3. Cilj je proveriti hromozome kod
ploda, koji su sa starošću žena sve
skloniji poremećajima.
Na taj način se, slučajno, otkrije i
jedan deo dece sa Klinefelter
sindromom.
Drugi deo se otkrije tokom
ispitivanja muškog steriliteta, o
čemu ćemo govoriti kasnije.
Sa svakim 2500-tim porođajem
mlađih prvorotki i sa svakim 300-tim
porođajem starijih prvorotki, rađa se
po jedan dečak sa ovom bolešću.
Po pravilu, u pitanju su deca
normalne porođajne težine i bez
ikakvih urođenih anomalija, jednom
rečju sasvim normalnog izgleda.
I tokom kasnijeg života ove osobe
imaju sasvim običan izgled. Nešto
viši rast, manje ili više izraženo
povećanje grudi tokom puberteta i
menji testisi nakon puberteta,
obično ostaju neupadljivi.
Starosna granica prvog porođaja se
sve više pomera ka starijoj dobi,
tako da danas u Srbiji većina žena u
29. godini nema ni jedno dete.
Samim tim, imamo sve više trudnica
koje su napunile 35. godinu života,
kada se rutinski preporučuje
amniocenteza ili neka druga slična
procedura.
4. Nastanak sindroma
Radi se o hromozomskom
poremećaju.
Hromozomi su bitni jer se na
njima nalaze naši geni.
Svaka ćelija našeg organizma
ima u svom jedru 46
hromozoma na kojima je
smešteno 25 000 gena.
Geni određuju za svaki deo
našeg organizma kako će
izgledati i kako će funkcionisati.
Od 46 hromozoma, dva su polni
hromozomi (X i Y), bitni pre
svega za diferencijaciju pola kod
čoveka.
5. Po jedan hromozom X i Y su
prisutni kod zdravih
muškaraca, dok zdrave žene
imaju dva X hromozoma.
Osobe sa Klinefelter
sindromom su u stvari
muškarci sa jednim
hromozomom X u višku (XXY
hromozomski set).
U pitanju je dakle poremećaj
polnog hromozoma, pa bolest
uzrokuje pre svega
reproduktivne smetnje.
6. Problemi
Vodeći, i ćesto jedini krupni
problem ovih muškaraca je
sterilitet.
Zato u okviru ispitavanja steriliteta
uvek treba uraditi i analizu
hromozoma – kariotip.
Ovi muškarci imaju normalan
izgled genitalija, sem što su testisi
manji.
Polna orjentacija, kao i polno
ponašanje, ni na koji način nisu
promenjeni.
Nešto lošiji uspeh u školi i lošija
socijalizacija nisu drastični
problemi, naročito ako je prisutna
stručna psihološka potpora.
7. Lečenje
Veoma je bitna stručna
pomoć psihologa, ukoliko
roditelji primete probleme u
socijalizaciji ili učenju kod
dečaka.
Oko desete godine života
započinje se sa davanjem
testosterona, muškog
polnog hormona koji
pojačava samopouzdanje,
libido, karakterističnu
mušku maljavost i
prevenira osteoporozu.
X hromozom koji se nalazi
u višku u svakoj ćeliji
organizma, nije moguće ni
na koji način „izbaciti” iz
organizma.