Kênh nhĩ thất - Atrioventricular septal defect - Siêu âm tim thai Võ Tá Sơn 2017 www.votason.net

1. SIÊU ÂM TIM THAI - KÊNH NHĨ THẤT – ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON2017
KÊNH NHĨ THẤT – ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT
Định nghĩa, phổ bệnh, và tỷ lệ
Kênh nhĩ thất (atrioventricular septal defect – AVSD) là một nhóm các bất thường
có đặc điểm chung là vách nhĩ thất không đầy đủ và bất thường các van nhĩ thất,
chủ yếu là sự hiện diện của một kết nối nhĩ thất duy nhất (26, 27 và 28). Các thuật
ngữ đồng nghĩa với AVSD là AV canal defect hoặc endocardial cushion defect.
Trong AVSD toàn phần, có sự kết hợp của thông liên nhĩ lỗ nguyên phát và thông
liên thất phần nhận cùng với một van chung nhĩ thất bất thường kết nối với cả tâm
thất phải và tâm thất trái (Hình 18.28). Van chung nhĩ thất thường có 5 lá van
(Hình 18.28).
AVSD bán phần bao gồm thông liên nhĩ lỗ nguyên phát và chẻ van 2 lá. Trong
AVSD bán phần, tồn tại hai bộ máy van 2 lá và 3 lá riêng biệt nhưng hai van này
bám ngang nhau trên vách liên thất (Hình 18.2) (27). AVSDs cũng có thể được
phân chia thành dạng cân bằng và không cân bằng. Trong AVSD không cân bằng,
kết nối van nhĩ thất chủ yếu đổ vào một trong hai tâm thất, dẫn đến bất cân xứng
kích thước hai tâm thất. AVSD không cân bằng hay được tìm thấy kết hợp với hội
chứng đồng dạng (xem Chương 30).
AVSDs là bất thường tim phổ biến tìm thấy ở 4% đến 7.4% tất cả trẻ nhỏ có bệnh
tim bẩm sinh (11, 26). AVSD gần đây được báo cáo với tỷ lệ 0.36 trên 1000 cuộc
sinh (29). AVSD cũng thường được chẩn đoán ở thai nhi, chiếm đến 18% các bất
thường tim trong một nghiên cứu loạt ca lớn (5). AVSD hay gặp hơn ở trẻ gái và
hay đi kèm bất thường nhiễm sắc thể, chủ yếu là hội chứng Down (26, 28). Hình
18.29 là sơ đổ mô tả giải phẫu của tim thai nhi có AVSD.

2. SIÊU ÂM TIM THAI - KÊNH NHĨ THẤT – ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON2017
Hình 18.28: Sơ đồ mặt cắt bốn buồng tim với kênh nhĩ thất.
Hình 18.29: Mô hình giải phẫu tim thai với kênh nhĩ thất. Tim thai được mở từ
tâm nhĩ trái và tâm thất trái. Có một lỗ thông liên nhĩ tiên phát lớn và thông liên
thất được quan sát.

3. SIÊU ÂM TIM THAI - KÊNH NHĨ THẤT – ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON2017
Đặc điểm siêu âm
Siêu âm đen trắng
Một điểm chính của AVSD là các lá van nhĩ thất phải và trái cùng bám ngang mức
giải phẫu, đặc điểm này được quan sát tốt nhất ở mặt cắt 4 buồng tim ở trẻ sơ sinh
(27) cũng như ở thai nhi. Ở thì tâm trương, khi van chung mở ra, khuyết ở vị trí
giữa tim (cũng được gọi là gối nội mạc – crux) có thể được xác định vì không có
mô (Hình 18.30A, 18.31A, và 18.32C). Khuyết ở phần giữa tim là do lỗ thông liên
nhĩ và thông liên thất lớn ở vùng nối nhĩ thất (Hình 18.30). Trong thì tâm thu, khi
van chung nhĩ thất đóng lại, vị trí bám bình thường của van 3 lá vào vách liên thất
bị thay đổi và các lá van của van chung cùng nằm trên một mặt phẳng (Hình
18.30B, 18.31B và 18.32B). Mặt cắt 4 buồng tim cho phép đánh giá kích thước các
tâm thất trong AVSD không cân bằng (Hình 18.33) và cho phép đánh giá tốt hơn
cơ tim (Hình 18.33B). Trong AVSD bán phần, các lá van nhĩ thất bám trên một
mặt phẳng, kết hợp với thông liên nhĩ lỗ nguyên phát nhưng không có thông liên
thất lớn (xem phần ASD) (Hình 18.3 và 18.4). Dạng nhẹ của AVSD có thể bị bỏ
sót, đặc biệt trong mặt cắt 4 buồng tim từ phía bên, vị trí mà vị trí bám của van nhĩ
thất có thể không được đánh giá đầy đủ (Hình 18.32A). Điều thú vị là các tác giả
đề xuất chỉ số chiều dài tâm nhĩ – tâm thất (the atrioventricular length – AVL) tăng
lên ở thai nhi có AVSD (bình thường là 0.5), và phát hiện này có thể được sử dụng
để tăng khả năng phát hiện AVSD (30) (Hình 18.34 và 18.35).

4. SIÊU ÂM TIM THAI - KÊNH NHĨ THẤT – ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON2017
Hình 18.30: Mặt cắt 4 buồng tim nhìn từ đỉnh trên siêu âm đen trắng trong thì tâm
trường (A) và tâm thu (B) ở thai nhi có AVSD lớn. AVSD lớn và quan sát rõ (dấu
sao) trong thì tâm trương (A). Ở thì tâm thu (B), van chung được nghi ngờ vì các lá
van bám ngang nhau (mũi tên).
Hình 18.31: Mặt cắt 4 buồng tim nhìn từ đỉnh trên siêu âm đen trắng trong thì tâm
trương (A) và tâm thu (B) ở thai nhi có AVSD nhỏ. AVSD thấy rõ (mũi tên) trong
thì tâm trương (A), nhưng không rõ ràng như trong Hình 18.30. Trong thì tâm thu
(B), một van chung cũng được nghi ngờ vì các lá van bám ngang nhau (mũi tên).

5. SIÊU ÂM TIM THAI - KÊNH NHĨ THẤT – ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON2017
Hình 18.32: Mặt cắt 4 buồng tim từ đỉnh (A) và từ bên (B và C) trên siêu âm đen
trắng ở cùng một thai nhi như ở Hình 18.31, cho thấy sự khó khăn trong chẩn đoán
AVSD toàn phần nhỏ. Ở hình A, một lỗ thông liên thất phần nhận có thể được nghi
ngờ nhưng đó cũng có thể nhầm lẫn với hình ảnh do nhiễu âm (dropout). Ở hình B,
trong thì tâm thu, chẩn đoán tim bình thường có thể đặt ra ngoại trừ các lá van nhĩ
thất bám ngang nhau. Ở hình B, không quan sát thấy thông liên thất. Ở hình C,
trong thì tâm trương và AVSD có thể được nhân diện (mũi tên mở).
Hình 18.33: Hai thai nhi với kênh nhĩ thất không cân bằng (mũi tên mở) và tâm
thất trái nhỏ. Ở hình A, AVSD đi kèm với tâm thất trái nhỏ (mũi tên 2 đầu) nhưng
cơ tim bình thường ở thai nhi có trisomy 21. Ở hình B, AVSD đi kèm với hội
chứng đồng dạng trái và block tim với cơ tim dày (mũi tên 2 đầu).

6. SIÊU ÂM TIM THAI - KÊNH NHĨ THẤT – ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON2017
Siêu âm Doppler
Siêu âm Doppler màu khá hữu ích trong khẳng định chẩn đoán AVSD. Trong
AVSD, Doppler màu ở mặt cắt 4 buồng tim trong thời kỳ tâm thu cho thấy một
dòng máu duy nhất đi vào các tâm thất và chia đôi ở vị trí vách liên thất còn lại
(Hình 18.36 và 18.37). Mức độ thiểu sản tâm thất trong AVSD không cân bằng có
thể được đánh giá bằng Doppler màu. Trong thì tâm thu, Doppler màu và Doppler
xung cho thấy dòng phụt ngược qua van chung trong phần lớn các trường hợp
AVSD hoàn toàn (Hình 18.37B và 18.38). Phổ dòng phụt ngược thường xuất phát
từ giữa van và hiếm khi gây giãn tâm nhĩ. Một dòng phụt ngược nếu xuất phát từ
tâm thất trái, có thể gợi ý sự hiện diện của AVSD toàn phần hoặc bán phần, vì
hiếm khi có dòng phụt ngược qua van 2 lá ở thai nhi.
Hình 18.34: Chỉ số chiều dài nhĩ – thất (chỉ số AVL) ở thai nhi bình thường (A) và
thai nhi AVSD (B). Mũi tên vàng là chiều dài tâm nhĩ và mũi tên trắng là chiều dài
tâm thất. Chú ý rằng tăng chiều dài tâm nhĩ (mũi tên vàng) trong thai nhi với
AVSD (B) so với thai nhi bình thường (A).

7. SIÊU ÂM TIM THAI - KÊNH NHĨ THẤT – ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON2017
Hình 18.35: Chỉ số chiều dài nhĩ – thất (AVL) theo tuổi thai ở thai nhi bình thường
(o) và thai nhi có AVSD (hình vuông đặc). Đường gạch liền biểu diễn giá trị AVL
trung bình ở thai nhi bình thường. Đường gach đứt biểu diễn khoảng giá trị 95%.
(Machlitt A, Heling KS, Chaoui R. Increased cardiac atrial-to-ventricular length
ratio in the fetal four-chamber view: a new marker for atrioventricular septal
defects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004;24(6):618-622.)

8. SIÊU ÂM TIM THAI - KÊNH NHĨ THẤT – ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON2017
Siêu âm tim thai sớm
AVSD có thể được nhận diện trong thai kỳ sớm từ siêu âm 11 đến 13 tuần bằng
cách quan sát khuyết ở vùng giữa tim trong thì tâm trương trên siêu âm đen trắng
và Doppler màu (Hình 18.39). Đôi khi, vị trí khuyết khá lớn và hình ảnh tương tự
như tâm thất độc nhất (Hình 18.40). Quan sát tốt nhất bằng siêu âm đầu dò âm
đạo, và một chỉ định hay gặp cho đánh giá siêu âm tim thai là dày khoảng mờ gáy
hoặc thậm chí là phù thai xuất hiện sớm (Hình 18.41). Cần sử dụng Doppler màu
một cách hợp lý để tránh các yếu tố nhiễu. Sự hiện diện của dòng phụt ngược van
chung trên Doppler màu có thể giúp khẳng định chẩn đoán (Hình 18.39C).
Hình 18.36: Mặt cắt 4 buồng tim từ đỉnh trên siêu âm đen trắng (A) và Doppler
màu (B) ở thai nhi có AVSD toàn phần trong thì tâm trương. Chú ý sự thông
thương giữa các tâm nhĩ và các tâm thất ở hình A (dấu sao). Doppler màu ở hình B
khẳng định một dòng máu duy nhất đi vào các tâm thất qua van chung (dấu sao).

9. SIÊU ÂM TIM THAI - KÊNH NHĨ THẤT – ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON2017
Hình 18.37: Mặt cắt 4 buồng tim từ đỉnh trên Doppler màu ở thai nhi có AVSD
toàn phần trong thì tâm trương ở hình A và trong thì tâm thu ở hình B. Trong hình
A, một dòng máu duy nhất được ghi nhận đi vào các tâm thất qua một van nhĩ thất
chung (dấu sao). Trong thì tâm thu (B) một dòng phụt ngược được ghi nhận. Dòng
phụt ngược thường gặp trong AVSD vì loạn sản tự nhiên của van nhĩ thất. So sánh
với Hình 18.38.
Siêu âm 3 chiều
Mode siêu âm cắt lớp được áp dụng trong siêu âm 3D ở mức mặt cắt 4 buồng tim
cho phép quan sát các đặc điểm giải phẫu của AVSD trên nhiều mặt cắt (31, 32).
Mode dựng hình bề mặt mức mặt cắt 4 buồng tim có thể đánh giá kích thước của vị
trí khuyết của gối nội mạc (Hình 18.42) không chỉ trên siêu âm đen trắng mà cả
trên Doppler màu. Mặt cắt qua bề mặt van chung có thể được quan sát hoặc từ
vùng tâm nhĩ hoặc vùng tâm thất, loại thứ 2 có lợi thế trong cung cấp thông tin có
giá trị về giải phẫu của các lá van (33). Dạng phổ Doppler màu điển hình của
AVSD toàn phần có thể được phân tích với siêu âm 3D kết hợp với Doppler màu
trong mode xóa nền (Hình 15.22).

10. SIÊU ÂM TIM THAI - KÊNH NHĨ THẤT – ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON2017
Hình 18.38: Doppler màu và Doppler xung trên mặt cắt 4 buồng tim ở thai nhi có
AVSD. Chú ý sự hiện diện của dòng phụt ngược qua van chung (màu xanh) trong
thì tâm thu. Doppler xung cho thấy phổ phụt ngược (mũi tên).

11. SIÊU ÂM TIM THAI - KÊNH NHĨ THẤT – ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON2017
Hình 18.39: Mặt cắt 4 buồng tim từ đỉnh trên siêu âm đen trắng (A) và Doppler
màu (B và C) ở thai nhi 16 tuần với AVSD toàn phần . AVSD được quan sát ở
hình A (dấu sao). Chú ý sự hiện diện trong hình B ở thì tâm trương của một dòng
máu duy nhất đi vào các tâm thất qua một van chung (dấu sao). Phổ dòng phụt
ngược được ghi nhận ở hình C (mũi tên mở).
Các bất thường kết hợp tại tim và ngoài tim
Các bất thường tim kết hợp trong AVSD bao gồm tứ chứng Fallot, thất phải 2
đường ra, cung động mạch chủ bên phải, và các bất thường nón động mạch khác.
Teo van động mạch phổi, các bất thường tĩnh mạch phổi và tĩnh mạch hệ thống có
thể được tìm thấy, chủ yếu khi đi kèm với hội chứng đồng dạng trái và phải.
AVSD không cân bằng dẫn đến bất cân xứng các tâm thất với thiểu sản một thất.
Hẹp eo động mạch chủ cũng có thể kết hợp với AVSD, dẫn đến tâm thất trái nhỏ
và đôi khi thiểu sản nặng cung động mạch chủ, có tình trạng thay đổi huyết động
tương tự hội chứng thiểu sản tim trái.

12. SIÊU ÂM TIM THAI - KÊNH NHĨ THẤT – ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON2017
Hình 18.40: Mặt cắt 4 buồng tim từ đỉnh trong thì tâm trương trên siêu âm đen
trắng (A) và Doppler màu (B) ở thai nhi có AVSD toàn phần lúc 12 tuần. AVSD
được đánh dấu bằng dấu sao ở hình A và B. Chú ý ở hình B có sự hiện diện của
một dòng máu duy nhất đi vào các tâm thất trên Doppler màu qua một van chung.

13. SIÊU ÂM TIM THAI - KÊNH NHĨ THẤT – ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON2017
Hình 18.41: Mặt cắt ngang ngực của thai nhi có AVSD toàn phần và trisomy 21
trên siêu âm đầu dò âm đạo lúc 12 tuần ở hình A và trên siêu âm qua thành bụng
lúc 17 tuần ở hình B. Chú ý sự hiện diện phù thai ở hình A (mũi tên) và AVSD, với
bất cân xứng các tâm thất với tâm thất trái nhỏ. Theo dõi siêu âm lúc 17 tuần (B)
quan sát thấy phù thai thoái triển, AVSD quan sát rõ hơn với tâm thất trái nhỏ so
với tâm thất phải.
Các bất thường ngoài tim trong AVSD trước hết bao gồm các bất thường nhiễm
sắc thể, chủ yếu là trisomy 21 và ít gặp hơn là trisomy 18 và 13. Khoảng 40% đến
50% trẻ có hội chứng Down có bệnh tim bẩm sinh, và 40% trong số đó là AVSD,
chủ yếu là dạng toàn phần (26, 34). AVSD đơn độc được chẩn đoán trước sinh đi
kèm với trisomy 21 trong 58% các trường hợp (35). Nếu có thêm sự hiện diện của
echo giàu trong tim làm tăng nguy cơ của lệch bội. AVSD kết hợp với thiểu sản
tâm thất trái có thể được tim thấy ở những thai nhi với hội chứng Turner. AVSD
được chẩn đoán trước sinh là một phần của hội chứng đồng dạng trong khoảng một
phần ba các trường hợp (36). Khi AVSD kết hợp với hội chứng đồng dạng, nguy
cơ bất thường nhiễm sắc thể gần như biến mất, nhưng kết cục xấu vì mức độ nặng
của các bất thường tại tim và ngoài tim (xem Chương 30).

14. SIÊU ÂM TIM THAI - KÊNH NHĨ THẤT – ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON2017
Hình 18.42: Siêu âm 3D trong mode dựng hình bề mặt trên mặt cắt 4 buồng tim
trong thì tâm thu (A) và tâm trương (B) ở thai nhi có AVSD toàn phần. Các lá van
của van chung bám ngang nhau điển hình được ghi nhận trong thì tâm thu (A) (mũi
tên) và khoảng trống ở vị trí gối nội mạc của tim được quan sát ở thì tâm trương
(B) (dấu sao).
Bên cạnh bất thường số lượng nhiễm sắc thể và hội chứng đồng dạng, AVSD có
thể kết hợp với các hội chứng khác, nhưng không có tình trạng đặc hiệu nào được
nhấn mạnh. Trong một nghiên cứu đoàn hệ gần đây trên 202 bệnh nhân có hội
chứng CHARGE, AVSDs hiện diện trong 13% các trường hợp và đứng thứ 2 sau
bất thường nón động mạch trong các bất thường tim kết hợp (37).
Chẩn đoán phân biệt
VSD phần nhận đơn độc có thể bị chẩn đoán sai là AVSD nếu không chú ý quan
sát vách liên nhĩ bình thường và vị trí bám bình thường của van 3 lá. AVSD có thể
bị chẩn đoán nhầm khi có sự hiện diện của giãn xoang vành trong trường hợp tồn
tại tĩnh mạch chủ trên trái (38). Vị trí bám ngang nhau của các van nhĩ – thất có thể
hiện diện ngay cả khi không có các lỗ thông như được mô tả trong trường hợp đi
kèm với trisomy 21 (39). Phân biệt AVSD lớn hoặc AVSD không cân bằng với
tâm thất độc nhất có thể khó khăn. Thêm vào đó, AVSD không cân bằng có thể
khó phân biệt với hội chứng thiểu sản tim trái hoặc teo van 3 lá khi dựa vào tâm
thất trái hoặc phải bị thiểu sản tương ứng.

15. SIÊU ÂM TIM THAI - KÊNH NHĨ THẤT – ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON2017
Tiên lượng và kết quả
Chẩn đoán trước sinh AVSD toàn phần thường đi kèm với tỷ lệ sống sót chung
khoảng 32% ở một trung tâm y học thai nhi, loại trừ các trường hợp chấm dứt thai
và mất theo dõi (40). Tiên lượng xấu chủ yếu vì tỷ lệ kết hợp cao với các bất
thường tại tim và ngoài tim trong AVSD được chẩn đoán trước sinh (40).
Trong một tổng quan hồi cứu 88 thai nhi được chẩn đoán AVSD, tiên lượng xấu
khi đi kèm với hội chứng đồng dạng, AVSD không cân bằng, và cần phẫu thuật
sửa chữa tim một thất (41). Sự hiện diện của bất thường nhiễm sắc thể không ảnh
hưởng đến tỷ lệ tử vong (41). Thêm vào đó, nghiên cứu loạt ca lớn ghi nhận rằng
trong các thai nhi có AVSD, các trường hợp có trisomy 21 được phát hiện sớm hơn
trong thai kỳ và ít có biến dạng giải phẫu tim hơn, tỷ lệ sửa chữa tim 2 thất cao
hơn, và có tỷ lệ sống sót tốt hơn (42).
Kết cục dài hạn các trường hợp AVSD đơn độc khá tốt, với tỷ lệ sống sót cộng dồn
20 năm là 95% và tỷ lệ rất thấp tử vong sau phẫu thuật (<2%) (43, 44). Khả năng
phải mổ lại xảy ra trong khoảng một phần tư các bệnh nhân chủ yếu vì dòng phụt
ngược qua van nhĩ – thất tái phát hoặc tắc nghẽn đường thoát thất trái (45). Phẫu
thuật bao gồm đóng lỗ thông liên nhĩ, thông liên thất và tái tạo cấu trúc bộ máy van
nhĩ – thất. Trong AVSD không cân bằng, sửa chữa tim 2 thất có thể không thực
hiện được vì một tâm thất bị thiểu sản nặng. Phẫu thuật giảm nhẹ, như trong các
trường hợp tim một thất, thường được thực hiện.

16. SIÊU ÂM TIM THAI - KÊNH NHĨ THẤT – ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON2017
KEYPOINT? Kênh nhĩ thất
 AVSD bao gồm một lỗ thông liên nhĩ nguyên phát và một lỗ thông liên thất,
với một van chung nhĩ – thất bất thường.
 Van chung nhĩ thất trong AVSD có 5 lá van.
 AVSD bán phần bao gồm một lỗ thông liên nhĩ nguyên phát và chẻ van 2 lá,
với 2 bộ máy van 2 lá và 3 lá riêng biệt.
 Trong AVSD không cân bằng, kết nối nhĩ thất đổ về nhiều hơn vào một
trong hai tâm thất, dẫn đến bất cân xứng kích thước các tâm thất.
 AVSD không cân bằng thường được tìm thấy trong kết hợp với hội chứng
đồng dạng.
 AVSD được phát hiện tốt nhất trên mặt cắt 4 buồng từ đỉnh.
 Trong AVSD, ở thì tâm thu, van chung hiện diện như một đường ngang.
 Trong AVSD bán phần, các van nhĩ thất bám ngang nhau, đi kèm với một lỗ
thông liên nhĩ tiên phát nhưng không có thông liên thất lớn.
 Trong thì tâm thu, Doppler màu cho phép quan sát dòng phụt ngược qua van
chung trong phần lớn các trường hợp AVSD.
 AVSD hiện diện trong khoảng 40% các bệnh tim bẩm sinh ở trong hội
chứng Down.
 Khi AVSD đi kèm với hội chứng đồng dạng, nguy cơ bất thường nhiễm sắc
thể gần như biến mất.
 AVSD toàn phần được chẩn đoán trước sinh đi kèm với tỷ lệ sống sót chung
thấp vì các bất thường kết hợp tại tim và ngoài tim.
 Kết cục dài hạn của AVSD đơn độc khá tốt.