1. FENILCETONÚRIA (PKU)

2. O que é? É um erro inato do metabolismo, mais especificamente, do metabolismo dos aminoácidos. É caracterizada por uma deficiência na atuação da enzima fenilalanina hidroxilase, que é ativa no fígado e é responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. Fenilceton ú ria

3. A causa genética desta doença reside numa mutação do gene pertencente ao cromossomo 12 que codifica a fenilalanina hidroxilase.

9. Antes disso, o teste pode sofrer influência do metabolismo da mãe. Deve ser feito a partir do 3°dia de vida

10. • Para que haja uma boa circulação de sangue nos pés da criança, suficiente para a coleta , o calcanhar deve sempre estar abaixo do nível do coração. • A mãe deverá ficar de pé, segurando a criança na posição de arroto. HOJE, O TESTE É OBRIGATÓRIO EM TODO O TERRITÓRIO BRASILEIRO!!!

11. * PAPEL FILME ESPECÍFICO * APÓS COLETA, ARMAZENAR ATÉ SECAR * ENVOLVER EM PAPEL ALUMÍNIO E GUARDAR EM GELADEIRA