1. Col·legi Cultural Xavier García Gil
La Marató de
tv3
Alumne: Xavier García Gil
Matèria: Informàtica
Professor: Sr. David
Anys escolar: 2009-2010
- Índex -
-1-

2. Col·legi Cultural Xavier García Gil
· Pàg. 3 i 4
Malalties minoritàries:
- Malalties minoritàries
- Per què a mi?
- Què l'ha provocat?
- Per què és tan difícil diagnosticar-la?
- Com afecta?
- Tenen cura?
- És contagiosa?
- Quin serà el meu dia a dia?
- Què fa, la medicina?
· Pàg. 4, 5 i 6
La marató és...
· Pàg. 6
Opinió personal
· Pàg. 6
Conclusions
- MALALTIES MINORITÀRIES -
-2-

3. Col·legi Cultural Xavier García Gil
1. Explicació de les malaties
Una malaltia minoritària és una malaltia greu, poc freqüent i que afecta un
nombre reduït de persones. Són malalties desconegudes, fins i tot per als metges. Per
aquest motiu, és normal, que els afectats es sentin perduts i sovint desesperats, ja que no
poden saber si tenen, o no solucions els seus problemes. A més d'un tractament,
busquen una resposta.
Hi ha al voltant d'unes 7.000 malalties minoritàries,i, són moltes les persones que en
tenen alguna. A Catalunya hi ha uns 400.000 afectats. Es tracta, doncs, d'una gran
minoria, però que, no deixen de ser importants.
Les malalties minoritàries solen afectar especialment als infants, amb símptomes que es
manifesten en els primers dies de vida, encara que també hi ha malalties que apareixen
en l'edat adulta. Aquestes malalties provoquen un alt risc de mortalitat i de morbiditat,
és a dir, una pèssima qualitat de vida.
La majoria d'aquestes malalties són fruit d'alteracions genètiques. Una mutació en un o
més gens fa que es desenvolupi la malaltia. Més del 3% dels nounats poden patir alguna
malaltia congènita. També hi ha malalties minoritàries que són causades per una
infecció, una al·lèrgia o per una combinació de factors genètics i mediambientals. El que
sembla clar és que sempre hi ha un component de predisposició genètica.
Es mol difícil detectar aquestes malalties per l'existència de tantes, amb pocs pacients
per a cadascuna, les fan poc conegudes també per als professionals de la medicina.
Sovint el pacient i les seves famílies han de passar per desenes de proves i visitar
nombrosos especialistes fins a tenir un diagnòstic definitiu i, de vegades triguen anys a
aconseguir-ho. Actualment algunes d'aquestes patologies, com poden ser les
relacionades amb errors metabòlics, poden detectar-se amb proves neonatals.
Els fons recaptats a La Marató 2009 permetran avançar en la recerca sobre
malalties minoritàries
-3-

4. Col·legi Cultural Xavier García Gil
En totes, o la gran majoria de les malalties minoritàries que existeixen hi ha gran
diversitat de desordres i símptomes, que varien, no només segons la malaltia, sinó
també dins d'una mateixa patologia. Generalment són multisistèmiques, és a dir,
impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, habilitats mentals, i les
qualitats sensorials i de comportament dels malalts, el que fa que la gent que les
sofreixi, ho passi realment malament.
Són malalties greus o molt greus, cròniques i generalment degeneratives. Tot i que en la
majoria dels casos no existeix un tractament efectiu, sí que es pot aconseguir una
millora en la qualitat i esperança de vida d'aquests malalts. Actualment són molt pocs
els pacients que poden accedir a algun dels fàrmacs que existeixen per a aquest tipus de
patologia: el medicaments orfes, destinats al diagnòstic, prevenció o tractament de les
malalties minoritàries.
Les malalties minoritàries, per sort, no es contagien. L'origen genètic de la majoria,
però, fa que moltes vegades en una família hi hagi més d'un afectat per la mateixa
malaltia. Per evitar que les generacions posteriors heretin una alteració genètica, és molt
important seguir el que els metges anomenen consell genètic. És a dir, fer un estudi
clínic familiar per detectar possibles errors genètics i poder prevenir-ne la transmissió.
2. La Marató, és...
La Marató de TV3 és un projecte solidari impulsat per Televisió de Catalunya i
la Fundació La Marató de TV3 i enfocat a obtenir recursos econòmics per a la
investigació científica de malalties que, ara per ara, no tenen curació definitiva.
Però La Marató de TV3 va més enllà de l'obtenció de fons. Té una important tasca de
sensibilització de la població catalana respecte a les malalties a les quals es dedica i a la
necessitat de potenciar la recerca científica per prevenir-les i/o curar-les. Per a La
Marató és tan important la recaptació de diners com la divulgació científica, la
conscienciació i l'educació de la societat en la cultura científica.
-4-

5. Col·legi Cultural Xavier García Gil
El 1992, TV3 va ser la televisió pública pionera a Espanya a fer un telethon. Aquest
tipus de programa, amb llarga tradició televisiva als Estat Units i en altres països
europeus, es va plantejar com un repte per a la televisió autonòmica de Catalunya que, a
hores d'ara, ja està plenament consolidat.
El programa de televisió, que se celebra anualment en el mes de desembre, té una
durada aproximada de 15 hores en directe i està conduït per un o dos presentadors, que,
com la resta de l'equip, fan una autèntica marató. Cada any el segueixen més de 3
milions de persones, recapta una mitjana de 7 milions d'euros i genera una mobilització
ciutadana tan extraordinària que s'ha consolidat com la gran festa de la solidaritat a
Catalunya. Per això, és el programa que més fons recapta a l'estat espanyol i es situa al
mateix nivell de les maratons internacionals de més prestigi.
El marcador de l'edició 2008 .
El programa combina la sensibilització, la divulgació científica i l'entreteniment. Durant
l'emissió s'explica la realitat de les malalties a través del testimoni directe de les
persones que les pateixen, de les seves famílies, dels metges i els científics que hi tenen
relació, i amb l'ajuda de les tècniques audiovisuals més avançades. Guiada pel rigor
científic i l'ètica, La Marató de TV3 combina aquest plantejament amb la voluntat de ser
també un programa d'entreteniment. Per això també hi col·laboren figures del món de la
música, el teatre, el cinema o l'esport que participen en el programa desinteressadament
o que, com molts altres voluntaris anònims, dediquen el seu temps a recollir les trucades
de donacions en les seus telefòniques o en altres tasques de suport.
Per aconseguir els seus objectius, La Marató de TV3, que va néixer com un programa
de televisió, ha anat evolucionant i creixent al llargs dels anys, i compta ara també amb
dos puntals culturals com són el Disc de La Marató i el Llibre de La Marató. Els
artistes, els escriptors, les discogràfiques, els editors... en definitiva, el món cultural,
col·laboren per obtenir fons, sensibilitzar la població i divulgar l'abast de les malalties
que tracta cada edició.
Els resultats de les diferents edicions de La Marató han demostrat la capacitat de
convocatòria i cohesió de TV3, així com la capacitat de la societat catalana d'aplegar-se
en un acte solidari. La reacció de la població és tan exitosa per la quantitat de diners
recaptats com pel nombre de ciutadans i empreses que es mobilitzen per la causa. Els
primers, col·laborant amb les seves donacions i treball, i organitzant actes en suport de
La Marató, més de 1.000 arreu dels Països Catalans. El món empresarial aporta el seu
-5-

6. Col·legi Cultural Xavier García Gil
treball, els seus productes i serveis o les seves donacions, i així fa possible que el total
dels fons recaptats es destini a sensibilització i recerca.
3. Opinió personal
Jo penso que és una gran labor, fer aquesta obra caritativa, ja que, amb la
col·laboració sense ànim de lucre per part d’una bona part de la població, posant
cadascun de nosaltres, un granet de sorra, podem ajudar a totes les persones que estan
passant un mal moment, ja sigui les malalties minoritàries com és el cas d’aquesta
edició o altres obres caritatives que s’han dut a terme altres anys. En conclusió, penso
que aquestes obres són necessàries, i, dins i tot escasses, ja que amb coses com aquesta
es dona felicitat a moltes persones.
4. Conclusió
Aquest tipus d’obres són necessàries i és normal que es facin.
5. Bibliografia
http://www.tv3.cat/marato (única i exclusivament)
-6-