Este documento resume varias malformaciones congénitas del cuello y la cabeza. En 3 oraciones o menos: El documento describe varias malformaciones congénitas como laringomalacia, quistes branquiales, quistes tirogloso, síndrome de Treacher-Collins y síndrome de Goldenhar. También cubre atresia de coanas, labio leporino, malformaciones del oído externo, y anomalías congénitas del pabellón auricular. Proporciona detalles sobre los síntomas, causas y tratamientos de

1. INTEGRANTES:
YOHANNA ADAMES
NORMA DÍAZ
LEISY RÍOS

3. LARINGOMALACIA
Este término lo introdujo Holinger en 1961 y es la causa más común de
estridor laríngeo infantil.
McSwiney describió tres defectos anatómicos que causan este trastorno:
1. Epiglotis alargada, en forma de letra omega,
con tendencia a la formación de dobleces.
2. Repliegues aritenoepigloticos pequeños.
3. Aritenoides prominentes, con cierto
prolapso hacia delante durante la inspiración.
Los síntomas se caracterizan por estridor inspiratorio, que aparece en los primeros 10
días de vida, con llanto normal y sin cianosis. Dicho estridor aumenta al llorar o
cuando el paciente se agita. Las más de las veces el estridor mejora entre los 12 y 18
meses de edad, para desaparecer hacia los dos años.

5. QUISTES BRANQUIALES
(PERSISTENCIA DEL SENO CERVICAL)
• Su persistencia puede manifestarse en la forma de una masa quística en la
región lateral del cuello. El quiste es de origen ectodérmico y está
recubierto por epitelio epidérmico.
• Estos quistes son anomalías de los arcos branquiales y pueden tener su
origen y conexión con:
A- Segundo arco branquial y bolsa farínge el tratamiento consiste en su remoción quirúrgica y la práctica
de zetaplatias para corregir los defectos cutáneos.
B- Tercer arco branquial y bolsa faríngea. Su localización en la membrana tirohioidea es craneal a la
rama interna del nervio laríngeo, representan 5% de los casos.
C- Cuarto arco branquial y bolsa faríngea. Es una conexión muy rara, a menudo se presentan como
abscesos en el cuello que pueden afectar a la glándula tiroides y predominan en el lado izquierdo.
D- Sexto arco branquial y bolsa faríngea. Estos quistes no se han descrito, aunque en teoría pueden
relacionarse con estructuras en la base del cuello y el mediastino superior.

6. QUISTES TIROGLOSOS
• Los quistes del conducto tirogloso representan anomalías en las que
quedan remanentes del conducto durante el descenso de la glándula
tiroides.
• Por lo general se sitúan en la línea media del cuello, aunque se han
referido localizaciones laterales, sublinguales, submentonianas y laríngeas.
El diagnóstico diferencial se debe
determinar con:
a) Quistes dermoides.
b) Quistes branquiales.
c) Tuberculosis.
d) Hipertrofia del lóbulo piramidal.
e) Hipertrofia ganglionar.
f) Linfomas.
g) Tumores de glándulas salivales.
• El tratamiento se basa en su escisión quirúrgica.

8. Síndrome de Treacher-Collins
(disostosis mandibulofacial)
Se transmite por un gen autosómico dominante, con
poca penetrancia; también aparece de manera
espontánea en algunas familias.
• Fisuras palpebrales
• Defecto de parpado inferior
• Hipodesarrollo de los huesos faciales
• Hipodesarrollo del oído medio
• Macrostomía, paladar ovijal y dentición anómala
Completa
• Se presentan solo dos o tres de las
características descritas, con predominio sobre
todo de la hipoplasia del cigoma y las fisuras
palpebrales.
Incompleta
• Se reconoce por deformidades de las pestanas y
los parpados; es la forma más rara.Abortiva
Las personas con este síndrome no tienen deficiencia mental aguda

9. • Tratamiento
Técnica de Kuhnt–Szymanski
• Consiste en el deslizamiento
del parpado inferior  a lo
largo de la línea blanca de
su margen
• Separando la piel y el
musculo orbicular de los
parpados.
• La incisión en piel se lleva a
cabo en forma lateral 
para facilitar su tracción en
esta dirección
• Y remover una porción
triangular de piel y
conjuntiva tarsal.

10. SÍNDROME DE MÖBIUS O MOEBIUS
Parálisis congénita,
bilateral
Nervios craneales (VI y
VII)
VIII, IX, X, XII
Malformaciones
músculoesqueléticas
Pies zambos, hipoplasia
de diversos músculos
(pectoral > y <) y
extremidades
(braquidactilia,
ectromelia, sindactilia)
Afectación unilateral NO
descarta Estas personas carecen
de expresión facial

11. • Manifestaciones clínicas:
– Problemas al tragar
– Sensibilidad del ojo debido a la
inhabilidad de escudriñar
– Retardo del motor debido a la
debilidad superior del cuerpo
– Ausencia del movimiento lateral
del ojo
– Estrabismos
– Babear
– Paladar alto
– Lengua corta o deformada, con
limitado movimiento
– Problemas de los dientes
– Problemas de la audiencia
– Dificultades del habla
(especialmente con los sonidos
cerrados de la boca y los sonidos
que implican los labios)
• Tratamiento
– No hay ningún tratamiento
curativo
– No son efectivas ningún tipo
de maniobras de
estimulación o rehabilitación
facial.
– El cuidado de los niños
afectados requiere de un
equipo multidisciplinario

12. Síndrome de Goldenhar (Displasia
oculoauriculovertebral)
Se compone de un espectro de
malformaciones que implican desarrollo
auditivo, oral y mandibular con anomalías
del primer y segundo arco branquial.
La mayoría de los casos son esporádicos.
- Micrótia (unilateral o bilateral)
- Marcas preauriculares

13. • Manifestaciones clínicas:
• Malformaciones de las orejas externas
(presentes en casi todos los casos): microtia,
anotia acompañada de sordera.
• Asimetría de la cara: Un lado de la cara no se
desarrolla. Los huesos (maxilares, mandíbula y
temporal), en el lado afectado son pequeños y
planos.
• Tumores no cancerosos en los ojos (quistes
dermoides oculares)
• Boca exageradamente grande en un lado de la
cara
• Paladar y lengua pequeños en el lado
afectado
• Otras anomalías del ojo como blefarofimosis,
microftalmia o anoftalmia y anomalías de la
retina
• Anomalías vertebrales (principalmente en el
cuello): Ausencia de vértebras, presencia de
hemivértebras (vertebra que solo se formó de
un lado), costillas fusionadas, curvatura
anormal de la columna (cifosis, escoliosis)
• Músculos del rostro pequeños principalmente
en uno de los lados
• Labio leporino y paladar hendido

14. • Tratamiento:
• La enfermedad no tiene cura todavía. El tratamiento depende de la
edad y de los problemas que la persona afectada tenga.
• Se recomiendan las siguientes conductas, planear el tratamiento, y
para saber cómo es el pronóstico y si hay riesgo de que nazca otra
persona afectada:
– Hacer la historia detallada del embarazo: Para saber si hay diabetes
mellitus materna, sangramientos durante el embarazo, gestación
múltiple, si se usó la tecnología de reproducción asistida, o si hubo
exposición a “agentes teratogénicos”
– Hacer la historia familiar: Una historia familiar de tres generaciones
con atención a otros familiares que tengan asimetría facial,
malformaciones de las orejas, pérdida de audición, malformaciones
cardíacas, y / o de vertebras
– Hacer un examen físico completo: realizado por un especialista en
genética médica o por un médico especializado en problemas del
cráneo y de la cara;
– Hacer pruebas para la audición;
– Hacer estudios por imágenes como las radiografías de la columna
vertebral.

16. ATRESIA DE COANAS
Johann Roederer describió en 1755 esta entidad por primera vez. Tiene una
frecuencia de 1:7 000-8 000 nacidos vivos. Existen cuatro teorías para explicar su
etiopatogénesis:
1. Persistencia de la membrana bucofaríngea; hasta el momento es la mas
aceptada y postula que esta se resorbe en forma normal hacia la sexta semana de
gestación.
2. Membrana nasobucal de Hoschtetter persistente.
3. Localización o persistencia anormal del mesodermo, que forma adherencias en
la región coanal.
4. Disfunción mesodérmica secundaria a factores locales.

17. • Se acompaña de:
– otras malformaciones congénitas:
• Coloboma
• Defectos cardiacos
• Retardo del crecimiento
• Anomalías en sistema nervioso central
• Hipoplasia genital
• Deformidades del oído.

18. • La atresia bilateral de coanas produce obstrucción
respiratoria y cianosis en el recién nacido, que mejora
con el llanto.
– Con el objeto de establecer una vía respiratoria adecuada,
se recomienda emplear en estos pacientes un chupon de
tipo McGovern.
• Las atresias unilaterales no se acompañan de
obstrucción respiratoria grave.
• La tomografía axial computarizada de alto contraste
puede señalar con claridad el sitio de obstrucción y
ayudar a la planeación del tratamiento

20. LABIO LEPORINO
• El labio leporino se origina por la fusión incompleta de los procesos maxilar
y nasomedial del embrión y es uno de los defectos de nacimiento más
frecuentes.
• La fisura labial puede ser unilateral o bilateral.
• El diagnóstico prenatal de la fisura labial se lleva a cabo en el segundo
trimestre de embarazo, a través de la ecografía de rutina.
• Complicaciones:
• Tratamiento: Cirugía
• Prevención: Los suplementos de ácido fólico, antes y durante el embarazo.
-Dificultades en la
alimentación.
-Pérdida auditiva
-Retrasos del habla y
lenguaje
-Problemas dentales

21. MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL
OÍDO EXTERNO
FÍSTULAS Y QUISTES PREAURICULARES
• Son anomalías de la primera hendidura branquial y representan menos
de 10% de todos los defectos de las hendiduras branquiales.
• Se originan por un cierre incompleto de su porción ectodérmica.
• Tienen una gran diversidad de manifestaciones clínicas y, por lo
general, se relacionan con infección.
• Los síntomas ocurren en la región preauricular y cervical por arriba de
la línea horizontal que pasa por el hueso hioides.

22. • Tienen un origen ectodérmico puro y se localizan en los planos
medial, inferior y posterior respecto del pabellón auricular,
aunque son posibles extensiones hacia el lóbulo de la oreja.
• Su trayecto es superficial al nervio facial, paralelo al conducto
auditivo externo, y termina en un fondo de saco cerca de la
lámina ósea en el mesotímpano. Su trayecto puede estar
circundado por tejido parotídeo.
Tipo I:
• Son de origen ectodérmico y mesodérmico y representan
anomalías tanto de la primera hendidura branquial como del
primero y segundo arcos branquiales.
• Consisten en fístulas o quistes en la concha o el conducto
medial o inferior al conducto auditivo externo y pasan en un
plano medial o lateral al nervio facial y se proyectan en
dirección del músculo digástrico y terminan, las más de las
veces, sobre el borde anterior del músculo
esternocleidomastoideo a través de una fístula.
• Estas anomalías son más frecuentes que las del tipo I y se
vinculan con otitis externas crónicas.
Tipo II
Work (1972) los clasifica en dos tipos:
Tratamiento
consiste en antibioticoterapia, sobre todo en infecciones
repetitivas y fistulectomía. Cuando las resecciones son
limitadas sin extraer el trayecto fistuloso, las recurrencias
alcanzan 50%, por lo que está indicada una abertura amplia de
la lesión con exposición del nervio facial y parotidectomía
superficial, en caso necesario. En general, las anomalías
congénitas del oído se clasifican en tres grupos.

23. En general, las anomalías congénitas del oído se clasifican en tres
grupos:
Malformaciones menores
• Puede encontrarse hipoplasia leve del conducto auditivo externo.
• La membrana timpánica puede estar opaca y muy poco engrosada.
• El mango del martillo puede verse en posición anómala.
• El aspecto y forma del pabellón auricular tienen apariencia normal.
• En ocasiones, la cavidad timpánica se encuentra hipoplásica.
Malformaciones moderadas
• Son las más frecuentes.
• El pabellón auricular se presenta con partes blandas rudimentarias.
• El conducto auditivo externo está total o parcialmente aplásico.
• Puede haber una membrana timpánica rudimentaria.
• El hueso timpánico está representado por una lámina ósea con una
porción central de tejido conectivo.
• Las estructuras del oído medio muestran diversas alteraciones, con
alteraciones de la configuración y posición de las estructuras derivadas
del cartílago de Reichert.

24. Malformaciones graves
• No hay pabellón auricular.
• El conducto auditivo externo es aplásico y la neumatización en el
oído es nula.
• El antro y el oído medio pueden estar representados por una
pequeña luz en forma de hendidura.
• La cadena osicular puede mostrar sólo restos de huesecillos
malformados o no existir en absoluto.
Los grupos uno y dos pueden corregirse de forma quirúrgica, desde el punto de
vista funcional.
En casos bilaterales se recomienda efectuar la operación a la edad de cinco o seis
años, de preferencia en el oído con peor audición.
En el segundo oído es conveniente diferir la intervención hasta los 16 o 20 años,
por considerar que el paciente debe participar en el proceso de decisión. La
misma conducta se adopta en pacientes con lesiones unilaterales. En
malformaciones congénitas graves sólo se recomienda practicar procedimientos
estéticos.

25. ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL PABELLÓN AURICULAR
Estas alteraciones son raras y ocurren en 1 de cada 20 000 nacimientos. Tipos:
Anotia (ausencia del pabellón auricular).
Microtia (hipoplasia del pabellón auricular).
• Tipo I: existe un pabellón auricular rudimentario y pueden reconocerse sus diferentes partes.
• Tipo II: la aurícula está representada por un doblez vertical y longitudinal que, en ocasiones, incluye cartílago
y semeja un hélix primitivo.
• Tipo III (figura 4–1): muestra restos de partes blandas que no se asemejan a porción alguna del pabellón
auricular.
La microtia unilateral es más frecuente que la bilateral; predomina en el sexo masculino (2:1) y
en el pabellón auricular derecho (3:2).

26. Melotia (desplazamiento del pabellón auricular hacia la mejilla).
Criptotia: consiste en la depresión superior del borde del pabellón auricular
debido a que los músculos auriculares superiores terminan en la porción
superior del hélix, en lugar de hacerlo en la eminencia de la fosa triangular.
Su tratamiento consiste en el uso de prótesis sencillas
elaboradas con alambre dental y cinta adhesiva tipo
Micropore® con el objeto de prevenir la posición de decúbito
del pabellón auricular.

27. ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL OÍDO MEDIO
clasificación práctica basada en datos clínicos y quirúrgicos es la de Teunissen y
Cremers (1993), quienes las dividen como sigue:
Clase 1: anquilosis o fijación congénita del estribo debida a:
• Fijación
• estribo poren la platina del estribo.
Adhesión de la cabeza del estribo al conducto facial óseo.
Fijación del un ligamento estapedial osificado.Clase 2: anquilosis del estribo relacionada con otra malformación congénita
de la cadena osicular.
Clase 3: anomalía congénita de la cadena osicular vinculada con una
platina del estribo móvil. Ésta puede ser con:
• Falta de continuidad de la cadena osicular.
• Fijación epitimpánica.
Clase 4: aplasia congénita o displasia intensa de las ventanas oval o
redonda. Los subtipos de ésta son:
• Aplasia.
• Displasia que afecta el curso del nervio facial o que se relaciona con una arteria estapedial
persistente.

28. PALADAR HENDIDO
Los pacientes con paladar hendido tienen una frecuencia
elevada de otitis media con derrame, que se inicia desde
épocas tempranas en lactantes sin reparación del paladar.
Las pruebas clínicas sugieren que la patogénesis está
relacionada en forma directa con el defecto inherente que
presentan estos enfermos en el mecanismo de abertura
tubaria, debido a un colapso persistente de su luz, con poca
elasticidad del cartílago.
El factor predisponente en la etiopatogénesis de la otitis
media, con secreción en pacientes con paladar hendido, es
una obstrucción funcional de la TE relacionada con una
deficiente dilatación tubaria por el músculo tensor del velo del
paladar durante la deglución.

29. Tratamiento
Reparación temprana del paladar hendido,
con cuidado en las fracturas del hamulus
pterygoideus o las incisiones sobre el
tendón del músculo tensor del velo del
paladar utilizadas para disminuir la tensión
durante el cierre del paladar, ya que pueden
afectar la función adecuada de la TE.
Colocación de cánulas de ventilación.