4. CRITERI DIAGNOSTICI
(1987 N.I.H.)
• 6 o più chiazze caffelatte (>0,5 cm prepuberi,>1,5cm
postpuberi)
• 2 o più neurofibromi o 1 neurinoma plessiforme
• Lentigginosi alle grandi pieghe
• Glioma ottico
• 2 o più noduli iridei di Lisch
• Lesioni ossee (displasia sfenoide) (assottigliamento
della corticale ossa lunghe, pseudoartrosi)
• 1 parente di I grado affetto da NF1
6. NODULI IRIDEI
• DIAGNOSTICI se in numero superiore a 2
• AMARTOMI MELANOCITICI lievemente rilevati
sul piano irideo, di dimensioni variabili, di
colore bruno giallastro o grigio in iridi scure
• VISIBILI ALLA L.a.f. dopo i 3 o 4 anni di età e
molto più spesso dopo i 7-8 anni
• PRESENTI NEL 80%-90% degli adulti
• NON PROBLEMI OFTALMOLOGICI
7. INTERESSAMENTO OCULARE
Noduli di Lisch sulla superficie
anteriore dell’iride
Sono costituiti da melanociti
raggruppati nello stroma irideo
Si sviluppano precocemente, ma
aumentano di numero e dimensioni
con l’età
11. RETINA E COROIDE
• AMARTOMI ASTROCITICI O COMBINATI DI
RETINA ED EPITELIO PIGMENTATO (rari)
• ISPESSIMENTO COROIDEALE (noduli
coroideali frequenti, spesso non evidenti a
esame oftalmoscopico ma con altre
metodiche => angiografia ICG, SLO..)
12. INTERESSAMENTO OCULARE
Si possono osservare anomalie dell’angolo irido-corneale con la
comparsa precoce o tardiva di glaucoma
A carico del fondo oculare si possono osservare:
• Amartomi astrocitari
• Presenza di fibre mieliniche
• Ipertrofia dell’ep.pigmentato
• Amartomi combinati della retina e dell’ep.pigmentato
E’ descritto un aumento dell’incidenza di melanomi uveali
Friedman et al, Arch Ophthalmol 1998
23. SISTEMA NERVOSO CENTRALE
• DISTURBI DI APPRENDIMENTO, DI ATTENZIONE E
PROBLEMI COMPORTAMENTALI
• CRISI EPILETTICHE (FREQUENTI ANOMALIE VASCOLARI)
• IDROCEFALIA (COMPLICANZA DI STENOSI ACQUEDUTTALI O DI
ALTRI TUMORI CEREBRALI)
• GLIOMA OTTICO
24. GLIOMA VIE OTTICHE
• PREVALENZA: 19% DEI PAZIENTI NF1
• > 30% DEI GLIOMI OTTICI SONO AFFETTI DA
NF1
• ASTROCITOMI PILOCITICI A BASSO GRADO DI
MALIGNITA’ (1 – 2)
• PIU’ FREQUENTI NELLA PRIMA INFANZIA, RARI
DOPO GLI 8 – 10 ANNI
25. GLIOMA VIE OTTICHE
• CALO VISIVO
– NON PRECOCE
– SUBDOLO
– STRABISMO (MONOLATERALE)
– NISTAGMO (BILATERALE, CHIASMA E IPOTALAMO)
• DEFICIT DI CAMPO VISIVO
• ESOFTALMO
• SINDROME DIENCEFALICA DI RUSSELL
– ANORESSIA, VOMITO, IDROCEFALIA
32. GLIOMA VIE OTTICHE
• SORVEGLIANZA CLINICA E
NEURORADIOLOGICA
• TERAPIA
– SOLO SE MOSTRANO TENDENZA ALL’AUMENTO E
SE COMPARE CALO VISIVO O ALTRA
SINTOMATOLOGIA DA INTERESSAMENTO S.N.C.
– CHEMIOTERAPIA
– TRATTAMENTO NEUROCHIRURGICO
33. COMPLICANZE OCULARI DELL’IDROCEFALO
• PAPILLEDEMA E ATROFIA OTTICA
• ANOMALIE DELLA MOTILITA’ OCULARE:
o STRABISMO (eso-exotropie concomitanti o paretiche)
o PARALISI DELLO SGUARDO (segno del “sole calante”-
sindrome di Parinaud)
o NISTAGMO
pendolare da perdita visiva bilaterale;
gaze evoked nel recupero delle paresi;
a scosse disfunzioni cerebellari;
verticale Arnold-Chiari, emorragia intracraniche etc…
39. SEGMENTO POSTERIORE
• AMARTOMA COMBINATO DELLA RETINA E
DELL’EPITELIO PIGMENTATO
– CALO VISIVO SE AL POLO POSTERIORE
• MEMBRANE EPIRETINICHE
• MENINGIOMI DELLE GUAINE OTTICHE
