1. NÚCLEO
E
CROMOSSOMOS
Biologia
1ª série - 2013
MUTAÇÕES
Prof. Simone Maia 16-10-14
2. Mutações
São alterações ou modificações
súbitas em genes ou cromossomos,
podendo acarretar variação
hereditária.
As mutações podem ser gênicas
quando alteram a estrutura do
DNA ou cromossômicas quando
alteram a estrutura ou o número
de cromossomos.
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3. Mutações
As mutações são espontâneas e podem ser
silenciosas, ou seja, não alterar a proteína
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ou sua ação.
Podem ainda ser letais, quando provocam
a morte, ou ainda acarretar doenças ou
anomalias.
As mutações também promovem a
evolução já que determinam aumento na
variabilidade genética.
4. TIPOS DE MUTAÇÕES
Mutações gênicas: são alterações
pontuais que afetam a estrutura
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dos genes.
Mutações cromossômicas: são
alterações que se dão na estrutura
ou do número de cromossomos.
6. Alterações Cromossômicas Estruturais
Provocam alterações na estrutura dos cromossomos,
podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada
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ou erros na leitura de um ou mais genes.
Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação
ou inversão de partes de cromossomos.
7. Alterações Cromossômicas Estruturais
Deficiência ou deleção
quando ocorre a perda de
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um pedaço
do cromossomo, com
consequente perda de
genes.
8. Alterações Cromossômicas Estruturais
Duplicação
quando ocorre a presença de
um pedaço duplicado do
cromossomo, acarretando uma
dupla leitura de genes.
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9. Alterações Cromossômicas Estruturais
Translocação
quando ocorre a troca de
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pedaços entre
cromossomos não homólogos,
provocando erros na leitura.
10. Alterações Cromossômicas Estruturais
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Inversão
quando ocorre a quebra de
um pedaço do cromossomo
que se solda invertido,
provocando erros na
leitura dos genes.
11. Alterações Cromossômicas númericas
Correspondem a perda ou acréscimo de um ou
mais cromossomos e podem ser de dois tipos:
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11
Euploidias
Aneuploidias.
12. Alterações Cromossômicas númericas
Euploidias – Alterações que envolvem todo o
genoma, originando células cujo número de
cromossomos é um múltiplo exato do número
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Aneuploidias – São alterações que envolvem
um ou mais cromossomos de cada par, dando
origem a múltiplos não exatos do numero haplóide
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característico da espécie.
haplóide característico da espécie.
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As aneuploidias podem ser:
AAuuttoossssôômmiiccaass SSeexxuuaaiiss
Do par 1
ao 22 PPaarr 2233
Do par 1
ao 22
Cariótipo normal humano:
44 A + par sexual (xx ou xy)
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ANEUPLOIDIAS
A maioria das aneuploidias apresenta trissomia ou,
menos frequente, monossomia.
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia
é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de
um par de cromossomos durante uma das duas divisões
meióticas.
17. Possuímos 23 pares de
cromossomos em cada célula.
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As aneuploidias podem atingir
qualquer um desses 23 pares.
Dependendo do par envolvido,
teremos o desenvolvimento de uma
certa característica anormal.
Quanto maior o cromossomo
atingido, maiores serão as
alterações.
ALGUMAS OBSERVAÇÕES
18. Podem ser classificadas com base no numero de cromossomas
a mais ou a menos.
Polissomia – um ou mais cromossomas extra.
Monossomia – um cromossoma em falta.
Nulissomia – faltam os dois cromossomas de um par de
homólogos.
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ANEUPLOIDIAS
19. Prof. Simone Maia
ANEUPLOIDIAS
Trissomia 21 (Síndrome de Down)
– indivíduos de baixa estatura com uma
morfologia de pálpebras característica,
boca pequena e aberta e atraso mental em
grau variável.
20. Trissomia 18 (Síndrome de Edwards)
atraso mental grave, malformações
cardíacas e morfológicas.
Raramente sobrevivem mais que alguns
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meses.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
21. Prof. Simone Maia
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Trissomia 13 (Síndrome de Patau)
– malformações morfológicas e do sistema
nervoso central grave. Atraso mental
profundo. Raramente sobrevivem mais que
alguns meses.
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Monossomia do X (Síndrome de Turner)
mulheres de baixa estatura, com caracteres
sexuais pouco desenvolvidos e
freqüentemente estéreis. Inteligência,
geralmente, normal.
23. 47 XXY (Síndrome de Klinefelter)
homens de elevada estatura, com
caracteres sexuais pouco desenvolvidos
e quase sempre estéreis. Inteligência,
geralmente, normal.
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
24. Fórmula genética:
inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo;
separa-se por vírgula;
segue o sexo do indivíduo atingido;
mais o par cromossômico em que ocorre a alteração.
Exemplo: 47, XX + 21
(lê-se: indivíduo do sexo feminino com Síndrome de Down, com 47
cromossomos, devido à trissomia do 21).
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25. MUTAÇÕES GÊNICAS
Podem ser classificadas com base no tipo de alteração que ocorre na sequência de bases de DNA
Inserção/adição: Ocorrer a introdução de um
nucleotídeo, modificando a ordem de leitura
da molécula durante a replicação ou durante
a transcrição.
Deleção: Ocorre a perda de um nucleotídeo de
DNA, modificando a ordem da leitura,
durante a transcrição, resultando numa uma
proteína com seqüência de aminoácidos
diferentes
Substituição: Ocorre a troca de um ou mais
pares de bases de DNA por outro.
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26. Prof. Simone Maia
Anomalias Cromossômicas
Demais Síndromes
Síndromes Numéricas / Estruturais
Síndrome Cariótipo Clássico Alteração
Síndrome de Patau 47,XX,+13 ou 47,XY,+13 Trissomia
Síndrome de Edwards 47,XX,+18 ou 47,XY,+18 Trissomia
Síndrome de Klinefelter 47,XXY Trissomia
Síndrome do Triplo X 47,XXX Trissomia
Síndrome do Duplo Y 47,XYY Trissomia
Síndrome de Turner 45,X Monossomia
Síndrome Cri-du-Chat 46,XX,5p- ou 46,XY,5p- Deleção
Síndrome del1p 46,XX,11p- ou 46,XY,11p- Deleção
Síndrome del18p 46,XX,18p- ou 46,XY,18p- Deleção
27. Prof. Simone Maia
Anomalias Cromossômicas
Microdeleções
Síndromes Numéricas / Estruturais
Síndrome Cromossomo
Deleção de 1p36 1
Síndrome de Williams-Beuren 7
Síndrome de Lange-Giedion 8
Síndrome WARG (Tumor de Wilms, Aniridia, alterações geniturinárias e
RDNPM)
11
Síndrome de Angelman 15
Síndrome de Prader-Willi 15
Síndrome de Rubinstein-Taybi 16
Síndrome de Miller-Dieker 17
Síndrome de Smith-Magenis 17
Síndrome de DiGeorge / Sedlácková/VCFS (Vilocárdio facial) 22