Daun sindromu by həki̇m baba

1. Daun sindromu
Daun sindromu (Down's Syndrome) genetik anomaliya nəticəsində yaranır.
1866-cı ildə ilk dəfə olaraq ingilis həkimi Con Lenqdon Daun tərəfindən təsvir
edilmişdir. Belə ki, ingilis həkimi Lenqdon Daun xarakter xüsusiyyəti olan bu
xəstəliyi bir qız uşağında müşahidə eləmiş və onu “monqolizm” adlandırmışdır.
Sonralar bu xəstəlik onun şərəfinə Daun sindromu adını almışdır.
Xəstəliyin yaranma mexanizmi və səbəbləri 1959-cu ildə fransız həkimlər
J.Lejen və R.Tyürpin tərəfindən öyrənildi. J.Lejen və R.Tryüpin xəstənin
hüceyrəsini mikroskopla tədqiq edərkən hüceyrədə bir artıq kiçik akrosentrik
xromosom – 21-ci autosomu aşkar etdilər
Səhiyyə Ümumdünya Təşkilatının statistikasına görə, dünyada doğulan körpələr
arasında onun rastgəlmə tezliyi 1:700-800 nisbətidir.
Sindrom 94% hallarda xəstələrdə 21-ci autosoma görə sadə trisomiya kimi
formalaşır. Belə xəstələrin kariotipi 47, XX/XY+21 kimi yazıla bilər. Daun
sindromunun yaranmasının əsasındaqametogenez prosesinin və ziqotun
bölünməsinin normal gedişinin pozulması, eləcə də translokasiyalar durur.
Qametogenezdə 80% hallarda I meyoz zamanı xromosomların ayrılmaması baş
verir ki, onun 66.2%-i ovogenezdə, 13.2%-i isə spermatogenezdə müşahidə
edilir. İkinci meyozda 20% hallarda xromosomların normal ayrılması pozulur və
bunun 11%-i ana, 9%-i ata orqanizmində baş verir. Cəmi 2-3% hallarda ziqotun
blastomerlərini əmələ gətirən mitoz bölünmənin normal gedişi pozulur və
mozaik formalar əmələ gəlir. Mozaiklərdə trisomiyalı hüceyrə xətləri normal
hüceyrələrin xətlərinə uyğun gəlir. Uşaqlarda bu xəstəliyin mozaik forması ,yəni
47 xromosomla yanaşı genotipdə 46 xromosom da olarsa,belə Daun formasının
klinikası klassik Dauna nisbətən asan keçir. Yəni belə uşaqlar arasında sağ
qalanları daha çox olur.
Daun sindromunun başqa bir səbəbidə xromosomtranslokasiyasıdır. Belə ki, 15
– ci cüt autosom xromosomlardan biri olduğu kimi qalır, lakin ikinci
xromosomun bir hissəsi delesiyaya uğrayır və onun itirilmiş hissəsi 21 – ci cüt
xromosomların birinin tərkib hissəsinə keçir. Genotipdə 46 xromosom olmasına
baxmayaraq Daun sindromunun əlamətləri özünü biruzə verir. Daun
sindromunun yaranmasında translokasiyaların rolu 4-5%-dən artıq deyil.

2. 21-ci xromosomun uzun çiyninin ayrı-ayrı seqmentlərinin klinik-sitogenetik
analizi nəticəsində məlim olmuşdur ki , Daun sindromunun inkişafı bu
autosomun distal ucundaki seqmentlə və ya 21.q.2.22 lokusunda yerləşən
genlərlə əlaqədardır. Daun xəstəliyi zamanı anomaliyaların inkişafının
patogenezini xəritələri müəyyənləşdirilmiş genlərlə əlaqələndirmək hələ tezdir.
Artıq molekulyar genetika bütün genlərin lokuslarını dəqiqləşdirməyə imkan
verir, lakin bu genlərin funksiyalarını, onların məhsullarının təsirini araşdırmaq
uzun vaxt tələb edir. Xəstələrdə bir sıra xarakter olmayan fermentlərin sintezi, o
cümlədən superoksiddismutaza I fermentlərin qeyri-adi fəalaşması müşahidə
edilir.
Daun sindromunu törədən səbəblərdən biri də tərkibində purin alkaloidləri
kofein, teobromin, teofillin olan maddələrin çox qəbul edilməsidir.
Daun sindromlu körpə doğmaq ehtimalı qadınlarda yaş artdıqcaartır. Çünki həm
yumurtahüceyrə həm də spermatazoid haploid olduğundan mutasiyalara daha
həssasdırlar. Bu səbəbdən40 – 45 yaşlı qadınların daun sindromlu uşaq dünyaya
gətirmələrinə daha tez – tez rast gəlinir. Aparılan çoxsaylı tədqiqatlarda məlum
olub ki, yaşı 35 - ə qədər olan hamilə qadınlarda Daunlu uşaq doğmaq 1:800, 35
yaşdan yuxarı 1:80 – dir. Yəni genetik risk 10 dəfə artır. Ən əsası yaşı 40 – dan
çox olan qadınlarda bu nisbət 1:8 – dir. Buradan belə çıxırki, genetik risk 100
dəfə artır. Bu da ananın yumurtahüceyrəsinin fizioloji qocalması ilə əlaqədardır.
Burada atanın heç bir günahı yoxdur. Çünki oğlanlarda spermatozoid həddi
buluğa çatdıqdansonra yaranırsa, qızlarda yumurtahüceyrənin bünövrəsi ana
bətnində olarkən qoyulur. Qız uşağı yumurtahüceyrə ilə doğulur.Onun
yumurtahüceyrəsi qızınyaşından çoxolur. Yəni qız35 yaşında olanda
yumurtahüceyrə 36 yaş yarım olur. Ona görə də Daun sindromlu körpənin
doğulması ananın yaşı ilə bir başa əlaqəlidir. Yumurtahüceyrənin yaşı çox
olanda yəni normal reproduktiv yaş həddindən çoxolduqda genetik aparatda
səhvlər olur. Buna hüceyrənin parçalanmasında olan səhvlər də deyilir. Bunlar
təbii səhvlərdir. Burda günah nə atada nə də anada yoxdur.Əsas səbəb yaşınçox
olmasındadır. Bu səbəbdənhəkimlər gələcək analara tez-tez məsləhət görürlər
ki, yaşı 35-i ötənlər hüceyrənin xromosomtərkibinin analizi üçün embrion ətrafı
mayenin nümunəsinin alınması proseduruna-amniosenteziya müraciət etsinlər.
Bu xəstə uşağın doğulması ilə nəticələnən hamiləliyi kəsməyə imkan
verir.Amma bəzən cavan qadınlarda da bu sindroma rast gəlinir.o da yenə
hüceyrənin bölüməsində baş verən səhvlərdir. Daun sindromu xəstəliyini
qohumluq əlaqələrində axtarmaq absurtdur.

3. Müəyyən olmuşdur ki, eyni yumurta əkizlərindən biri Daun sindromundan
əziyyət çəkirsə, onda digəri də mütləq xəstədir. Amma müxtəlif yumurta
əkizlərində, ümumiyyətlə bacı və qardaşlarda belə təsadüfün ehtimalı aşağıdır.
Daun sindromunu irsi xəstəlik hesab etmək olmaz, çünki bu vaxt patoloji genin
ötürülməsi nəsildən-nəsilə olmur. Xəstəlik reproduktiv prosesin pozulması
nəticəsində yaranır.
Britaniya Tibb jurnalında (British Medical Journal) onlayn dərc edilmiş
məlumata görə hər gün İngiltərədə orta hesabla 3 qadındoğulmayan uşaqlarda
Daun sindromunun aşkar edilməsinə görə onları abort edirlər. Tədqiqatlar
göstərir ki, İngiltərə və Uelsdə hər il təxminən 1100 uşaq Daun sindromu aşkar
edilməsinə görə doğulmurlar.
Daun sindromlu xəstələrdə kəllənin ənsə nahiyyəsinin hamar olması, qulaq
seyvanın aşağıya doğru yerdəyişməsi və deformasiyası baş verir. Yanaqlar
uzunsov yastılaşmış formada olub bir qədər önə çıxır, gözlər uzunsov və
kiçikdir.Bütövlüklə kəllənin üz şöbəsiyastı formada olur.Xəstələrdə
mikroqlassiya, burunun qısaolması, dişlədə müxtəlif anomaliyalar, əl pəncəsi
barmaqlarinin enli və qısaolması çoxtəsadüf edilən anomaliyalardir. Normadan
fərqli olaraq bu xəstərdə ovucun “meymun” büküşü inkişaf etmişdir. Bu
sindromlu xəstərin gözünün qüzehli qişasındaləkələr (Bruşfild ləkələri) olur.
Skeletin normal inkişafı pozulduğu üçün xəstə uşaqlar çox gec oturur və
gəzirlər. Onlarda əzələlərin hipotoniyası oynaqların əsməsi baş versə də, hər bir
əlamət 20-30% hallarda ayrıca təzahür etməyə bilər. Xəstələrin yarısındaürək
qüsurları vardır. Həzm və qan-damar sistemlərində ciddi patologiyalara tutulma
ehtimalı da yüksəkdir.
Beynin ümumi inkişafdan qalması və beyinciyin zəif inkişaf etməsi əqli
inkişafdan qalma ilə yanaşı hərəkətlərin normal koordinasiyasinin pozulmasına
gətirib çıxarır. İntellektual inkişafın (İQ) əmsalı 20-49 arası dəyişir. Bəzən yaşca
böyük xəstələrdə əqli inkişaf normal yeddi yaşlı uşağın səviyyəsini ötmür.
Daun sindromlu uşaqları qalxanabənzər vəzi və hipofizin hormonları ilə müalicə
etmək cəhdləri başlanılıb, ancaq bu metod hələ hazırlanma mərhələsindədir.
Dünya sivilizasiyası inkişaf etdikcə fəsadları yavaş – yavaş aradan qaldırılan bu
xəstəlik hələ də alimlər üzərində hakim mövqe tutur. Məsələ burasındadır
ki,dünyanın ən inkişaf eləmiş ölkələri də bu xəstəlikdən əziyyət çəkir.