L'albinisme est une maladie génétique affectant la production de mélanine, responsable de la pigmentations de la peau, des cheveux et des yeux. Il existe quatre types d'albinisme, chacun causé par des anomalies dans des enzymes ou protéines spécifiques, avec des implications variées sur la pigmentation. Bien que les personnes atteintes vivent généralement une vie normale, elles doivent se protéger du soleil et peuvent souffrir de problèmes de vision non corrigibles.

1. L'albinisme Par Annie Mae

2. Qu’est-ce c’est? L’albinisme est un maladie génétique qui affecte la production de la mélanine. Mélanine est responsable pour la pigment de la peau, les cheveux, les plumes, les écailles et les yeux. L’albinisme peut arriver en humains et en animaux.

3. Quelques animaux avec Albinisme

4. Quelques humains avec Albinisme

5. Comment est-ce que c’est arriver? Il y ont quatre différents types d’albinisme: Oculocutaneous albinisme type 1 (OCA1): C’est causé par une malfaçon dans l’enzyme ‘tyrosinase’. Cette enzyme aide à transformer les acides animées tyrosine aux pigments. Il y on a deux su types de OCA1. Dans OCA1A, l’enzyme est inactive et pas de mélanine est produit. Ca cause les cheveux blancs et la peau très, très pale. Dans OCA1B, l’enzyme est un peu active et peu de mélanine est produite. Les personnes avec OCA1B peuvent avoir les cheveux blonds ou même brun clair. Oculocutaneous albinisme type 2 (OCA2): C’est causé par une malfaçon dans la protéine ‘P’ qui aide l’enzyme tyrosinase à fonctionner. Les personnes avec OCA2 ont la peau pale, est cheveux qui range de blonde pale a brun clair. Oculocutaneous albinisme type 3 (OCA3): C’est caus é par un malfaçon dans la protéine TYRP1, un protéine relié au tyrosinase. Les personnes avec OCA3 peuvent avoir beaucoup de pigment. Oculocutaneous albinism type 4 (OCA4): C’est caus é par un malfaçon dans la protéine SLC45A2, un protéine qui aide l’enzyme tyrosinase a fonctionner. Les personnes avec OCA4 peuvent avoir un montant considérable de pigment.

6. Qualit é de vie et espérance de vie Les personnes avec l’albinisme vivent pour la plupart comme tous le monde d’autre, avec les mêmes probl èmes médicaux et avec la même espérance de vie. En régions tropicaux, c’est très important que les personnes avec l’albinisme protège leur peau parce que sans le pigment, ils sont très susceptible au dommage du soleil. Ils peuvent facilement développer le cancer de peau, et peuvent mourir. Aussi, leur vision n’est pas bon et ne peut pas être corriger totalement avec les lunettes.

8. Autres Infos La fréquence de l’albinisme est 1 en 20,000. Il n y pas de remède pour l’albinisme. Les docteurs peuvent seulement traité les problèmes avec les yeux.

9. Bibliographie http://albinism.org/ http:// albinism.med.umn.edu/facts.htm#screen