Le document définit les mutations en génétique comme des modifications du matériel génétique pouvant être causées par des facteurs endogènes ou exogènes. Il décrit différents types de mutations, leurs causes, ainsi que leurs conséquences potentielles sur la santé, notamment des maladies génétiques. Enfin, il traite de l'impact des mutations sur les régions codantes et non codantes de l'ADN.

1. Royaume du Maroc
Ministère de la santé et de la protection sociale
Institut supérieur des Professions Infirmières et des Techniques
de Santé d’Oujda
Filière : Techniques de Santé
Option : Laboratoire
Semestre 5
Présenté par :
HABDECHE Mohammed
Année universitaire : 2024-2025
Causes et conséquences des
mutation
Sous la encadrement

2. INTRODUCTION

3. PLAN
4
1
2
3
5
Définition des mutations
Les types des mutations
Les cause des mutations
Les conséquences des mutations
Conclusion

4. Définition des mutations

5. En génétique, une mutation est une
modification anormale et définitive du
matériel génétique . Cette modification peut
se produire spontanément lors de la division
cellulaire ou être causée par des facteurs
extérieurs, appelés mutagènes (agents
physiques, chimiques ou biologiques), qui
affectent les gènes ou les chromosomes Une
fois modifié, le gène est transmis aux cellules
suivantes. Certaines mutations n'ont aucun
effet sur la cellule, mais d'autres peuvent
être le point de départ d'un pathologie .
Définition des mutations:

6. Les types des mutations

7. Les types des mutations
Mutation ponctuelle Mutation chromosomique

8. Types de mutations ponctuelles :
Mutation de substitution:
Substitution de base : Cela implique le remplacement d’un seul
nucléotide par un autre dans la séquence d’ADN.
• Transition : Remplacement d’une purine (A ou G) par une autre
purine, ou d’une pyrimidine (C ou T) par une autre pyrimidine.
Par exemple, une adénine (A) est remplacée par une guanine (G).
• Transversion : Remplacement d’une purine par une pyrimidine, ou
inversement. Par exemple, une adénine (A) est remplacée par une
thymine (T).

10. Causes des mutation

11. Cause des mutation
Cause endogène Cause exogène

12. Cause endogène :
• Erreurs de réplication de l’ADN : pendant
la division cellulaire, des erreurs
spontanées peuvent se produire lorsque
l’ADN est copié, entraînant des
substitutions, des insertions ou des
délétions de nucléotides.
• Dépurination et dépyrimidation : la perte
spontanée d’une base azotée (purine ou
pyrimidine) peut survenir, laissant des sites
non codants dans l’ADN.

13. • La désamination : la perte d’un groupe
amine peut convertir une base azotée en
une autre (ex : la cytosine se transforme
en uracile), modifiant ainsi la séquence.
• Stress oxydatif : les espèces réactives de
l’oxygène (radicaux libres) produites par
le métabolisme cellulaire peuvent
endommager l’ADN, provoquant des
mutations.
Cause endogène :

14. Cause exogène
Le rayonnement Ultraviolet et les dimères de thymine:
Les U.V ont un effet mutagène. Leur principal effet est de créer
des dimères de pyrimidines adjacentes dans le même brin et plus
particulièrement des dimères de thymine (Figure 16). Les
dimères cytosine-cytosine et cytosine-thymine peuvent également
être formés mais sont plus rares. Ces dimères créent des
distorsions dans la conformation de la double hélice, ce qui
inhibe la réplication normale et introduit des erreurs dans la
séquence d’ADN. De fortes doses U.V sont létales sur les cellules.

15. Figure : Dimère de pyrimidines crées par les UV

16. Les agents alkylants:
Les agents alkylants tels que l’éthyl méthane sulfonate (EMS) et
les gaz moutarde sont de puissants agents mutagènes qui ont été
largement utilisés dans la recherche en génétique
Cause exogène

17. Figure : Le mésappariement spécifique
induit par l’alkylation

18. • Intercalants (ex : benzopyrène) :
ils s’insèrent entre les bases de l’ADN,
provoquant des déformations et des erreurs de
réplication.
• Agents biologiques:
(ex : virus, bactéries) : certains virus insèrent
leur matériel génétique dans l’ADN de la
cellule hôte, perturbant ainsi son génome.
Cause exogène

19. Les conséquences
des mutations

20. Les conséquences des mutations
Dans des région codant
Dans des région non
codant

21. Dans des région codant :
• Mutations silencieuses : changement un codon, mais ce changement ne
modifie pas l’acide aminé qu’il code à cause de la redondance du code
génétique.
• Mutations faux-sens : Une mutation dans une région codante remplace un
codon par un autre, ce qui entraîne l’incorporation d’un acide aminé
différent dans la protéine.
La fonction de la protéine peut être modifiée, ce qui peut entraîner une perte de
fonction partielle ou totale. Par exemple, une mutation dans le gène HBB
(responsable de la bêta-globine) peut provoquer la drépanocytose, où
l’incorporation d’une valine au lieu de l’acide glutamique modifie la forme de
l’hémoglobine et la rend moins fonctionnelle.

22. Dans des région codant :
• Mutations non-sens: Une mutation dans une région codante transforme un codon
normal en un codon stop prématuré (par exemple, un codon normal comme CAA
devient un codon stop comme TAA).
 La protéine produite est tronquée, c’est-à-dire qu’elle est plus courte et
probablement non fonctionnelle. Cela peut entraîner des maladies graves, comme
la mucoviscidose ou la dystrophie musculaire de Duchenne, où des protéines
essentielles sont soit absentes soit défectueuses.
• Mutations décalantes (frameshift): Les mutations par insertion ou délétion dans
une région codante modifient le cadre de lecture de l’ADN, déplaçant la lecture
des codons.
 Cela provoque généralement la production d’une protéine complètement
différente, souvent non fonctionnelle.

23. Conséquences physiopathologiques des mutations
Maladies génétiques : Les mutations dans les régions codantes peuvent être
responsables de nombreuses maladies génétiques, comme :
• Fibrose kystique (mutations dans le gène CFTR)
• Hémophilie (mutations dans les gènes des facteurs de coagulation)
• Syndrome de Marfan (mutation dans le gène FBN1 qui code pour la fibrilline)
• Cancer
Mutations dans des gènes d’enzymes:
Les mutations dans des gènes codant pour des enzymes peuvent perturber des
processus métaboliques essentiels

24. Dans des région non codant :
• Séquences répétées : Les mutations dans les régions contenant des séquences
répétées peuvent conduire à des expansions ou des contractions de ces répétitions.
Cela peut altérer la structure du chromosome et affecter la stabilité génétique,
conduisant à des maladies comme la maladie de Huntington, qui est causée par une
expansion de triplets CAG dans une région non codante.
•Introns : Bien que les introns ne codent pas pour des protéines, des mutations dans
ces régions peuvent influencer le processus d’épissage (épissage alternatif ou erreurs
d’épissage), ce qui peut conduire à la production de protéines altérées ou à l’absence
de protéines.

25. Dans des région non codant :
•Promoteurs : Les mutations dans les régions promotrices, qui se trouvent en
amont des gènes, peuvent affecter l’initiation de la transcription. Cela peut
augmenter ou diminuer l’expression d’un gène, ce qui peut avoir des effets
physiopathologiques.
•Enhancers et silencers : Les mutations dans ces éléments régulateurs peuvent
perturber l’activation ou la répression de gènes spécifiques, perturbant ainsi
des processus biologiques importants (par exemple, la régulation du
développement ou de la réponse immunitaire).
•Éléments de régulation des microARN : Des mutations dans les régions codant
pour les microARN ou dans leurs sites cibles peuvent modifier l’activation ou
la répression de gènes spécifiques. Cela peut perturber des processus comme la
croissance cellulaire, la différenciation et la réponse au stress.

26. Conclusion

27. Merci pour votre attention