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Enfermedades
Extrañas
Jordan Lorca
Enfermedad Rara
• Son aquellas enfermedades con peligro de muerte
o de invalidez crónica que tienen una prevalencia
menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes
• Existen unas 6000 enfermedades raras
• Una enfermedad considerada rara en un lugar
puede ser considerada común en otro lugar
• 1 de cada 15 personas puede llegar a sufrir una
enfermedad extraña
Insensibilidad congénita al dolor
CIPA (Insensibilidad
Congénita al Dolor con
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• Es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que
produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor,
presión y frio. Una persona con cipa no puede sentir dolor o
diferenciar temperaturas extremas.
• Con anhidrosis significa que el cuerpo no suda ni regular su
temperatura. Congénita significa que esta presente desde el
nacimiento.
• La mayoría de personas con cipa no llegan a la edad adulta
Narcolepsia
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AIWS (Síndrome de Alicia
en el país de las
Maravillas)
• Se origina a partir de los dolores de cabeza
• Ocurre sin previo aviso
• Alteración visual en la que los objetos se ven mucho más
pequeños de lo que son en realidad
• viven junto a estas personas se dan cuenta cuando están a
punto de sufrir un ataque.
ACROMELAGIA
• Enfermedad rara crónica
en personas causada por
una secreción excesiva de
la hormona del
crecimiento.
Síndrome de la mano
extraña
• Es una extraña
enfermedad mental en la
cual una de las manos de
quien lo padece ,parece
adquirir vida propia.
PROBLEMÁTICA DE LAS
ENFERMEDADES RARAS
• Retraso del diagnostico y dificultades de acceso a la
asistencia debido a la falta de políticas sanitarias
especificas y a la escasez de conocimientos
especializados.
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Enfermedades extrañas

  • 2. Enfermedad Rara • Son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes • Existen unas 6000 enfermedades raras • Una enfermedad considerada rara en un lugar puede ser considerada común en otro lugar • 1 de cada 15 personas puede llegar a sufrir una enfermedad extraña
  • 4. CIPA (Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis) • Es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frio. Una persona con cipa no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. • Con anhidrosis significa que el cuerpo no suda ni regular su temperatura. Congénita significa que esta presente desde el nacimiento. • La mayoría de personas con cipa no llegan a la edad adulta
  • 6. Síndrome de Klein Levin (Síndrome de la Bella Durmiente) Días, Semanas e incluso Meses Tipo Neurológico Sufren de Amnesia No tiene cura Narcolepsia Todo el día de forma interrumpida Afecta a un patrón del Sueño (fase REM) Recuerdan lo que han soñado Se trata con medicamentos
  • 8. AIWS (Síndrome de Alicia en el país de las Maravillas) • Se origina a partir de los dolores de cabeza • Ocurre sin previo aviso • Alteración visual en la que los objetos se ven mucho más pequeños de lo que son en realidad • viven junto a estas personas se dan cuenta cuando están a punto de sufrir un ataque.
  • 9. ACROMELAGIA • Enfermedad rara crónica en personas causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento. Síndrome de la mano extraña • Es una extraña enfermedad mental en la cual una de las manos de quien lo padece ,parece adquirir vida propia.
  • 10. PROBLEMÁTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS • Retraso del diagnostico y dificultades de acceso a la asistencia debido a la falta de políticas sanitarias especificas y a la escasez de conocimientos especializados. • Genera problemas tales como: deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales, tratamientos inadecuados… • Principales obstáculos: diagnóstico equivocado y la ausencia de diagnóstico.