2. Enfermedad Rara
• Son aquellas enfermedades con peligro de muerte
o de invalidez crónica que tienen una prevalencia
menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes
• Existen unas 6000 enfermedades raras
• Una enfermedad considerada rara en un lugar
puede ser considerada común en otro lugar
• 1 de cada 15 personas puede llegar a sufrir una
enfermedad extraña
4. CIPA (Insensibilidad
Congénita al Dolor con
Anhidrosis)
• Es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que
produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor,
presión y frio. Una persona con cipa no puede sentir dolor o
diferenciar temperaturas extremas.
• Con anhidrosis significa que el cuerpo no suda ni regular su
temperatura. Congénita significa que esta presente desde el
nacimiento.
• La mayoría de personas con cipa no llegan a la edad adulta
6. Síndrome de Klein
Levin (Síndrome de
la Bella Durmiente)
Días, Semanas e incluso
Meses
Tipo Neurológico
Sufren de Amnesia
No tiene cura
Narcolepsia
Todo el día de forma
interrumpida
Afecta a un patrón del Sueño
(fase REM)
Recuerdan lo
que han
soñado
Se trata con
medicamentos
8. AIWS (Síndrome de Alicia
en el país de las
Maravillas)
• Se origina a partir de los dolores de cabeza
• Ocurre sin previo aviso
• Alteración visual en la que los objetos se ven mucho más
pequeños de lo que son en realidad
• viven junto a estas personas se dan cuenta cuando están a
punto de sufrir un ataque.
9. ACROMELAGIA
• Enfermedad rara crónica
en personas causada por
una secreción excesiva de
la hormona del
crecimiento.
Síndrome de la mano
extraña
• Es una extraña
enfermedad mental en la
cual una de las manos de
quien lo padece ,parece
adquirir vida propia.
10. PROBLEMÁTICA DE LAS
ENFERMEDADES RARAS
• Retraso del diagnostico y dificultades de acceso a la
asistencia debido a la falta de políticas sanitarias
especificas y a la escasez de conocimientos
especializados.
• Genera problemas tales como: deficiencias físicas,
psicológicas e intelectuales, tratamientos inadecuados…
• Principales obstáculos: diagnóstico equivocado y la
ausencia de diagnóstico.