SlideShare une entreprise Scribd logo
Enfermedades
Extrañas
Jordan Lorca
Enfermedad Rara
• Son aquellas enfermedades con peligro de muerte
o de invalidez crónica que tienen una prevalencia
menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes
• Existen unas 6000 enfermedades raras
• Una enfermedad considerada rara en un lugar
puede ser considerada común en otro lugar
• 1 de cada 15 personas puede llegar a sufrir una
enfermedad extraña
Insensibilidad congénita al dolor
CIPA (Insensibilidad
Congénita al Dolor con
Anhidrosis)
• Es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que
produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor,
presión y frio. Una persona con cipa no puede sentir dolor o
diferenciar temperaturas extremas.
• Con anhidrosis significa que el cuerpo no suda ni regular su
temperatura. Congénita significa que esta presente desde el
nacimiento.
• La mayoría de personas con cipa no llegan a la edad adulta
Narcolepsia
Síndrome de
Kleine-Levin
Síndrome de Klein
Levin (Síndrome de
la Bella Durmiente)
Días, Semanas e incluso
Meses
Tipo Neurológico
Sufren de Amnesia
No tiene cura
Narcolepsia
Todo el día de forma
interrumpida
Afecta a un patrón del Sueño
(fase REM)
Recuerdan lo
que han
soñado
Se trata con
medicamentos
Micropsia
AIWS (Síndrome de Alicia
en el país de las
Maravillas)
• Se origina a partir de los dolores de cabeza
• Ocurre sin previo aviso
• Alteración visual en la que los objetos se ven mucho más
pequeños de lo que son en realidad
• viven junto a estas personas se dan cuenta cuando están a
punto de sufrir un ataque.
ACROMELAGIA
• Enfermedad rara crónica
en personas causada por
una secreción excesiva de
la hormona del
crecimiento.
Síndrome de la mano
extraña
• Es una extraña
enfermedad mental en la
cual una de las manos de
quien lo padece ,parece
adquirir vida propia.
PROBLEMÁTICA DE LAS
ENFERMEDADES RARAS
• Retraso del diagnostico y dificultades de acceso a la
asistencia debido a la falta de políticas sanitarias
especificas y a la escasez de conocimientos
especializados.
• Genera problemas tales como: deficiencias físicas,
psicológicas e intelectuales, tratamientos inadecuados…
• Principales obstáculos: diagnóstico equivocado y la
ausencia de diagnóstico.

Contenu connexe

Tendances

Demencias, Mapa mental de la diferencia entre Alzheimer y demencia vascular
Demencias, Mapa mental de la diferencia entre Alzheimer y demencia vascularDemencias, Mapa mental de la diferencia entre Alzheimer y demencia vascular
Demencias, Mapa mental de la diferencia entre Alzheimer y demencia vascular
Firelove
 
Demencia visión global
Demencia visión globalDemencia visión global
Demencia visión global
Henna Osuna
 
Clase Siquiatria De Alzheimer
Clase Siquiatria De AlzheimerClase Siquiatria De Alzheimer
Clase Siquiatria De Alzheimer
guestec356
 
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis ( joshua & ángela )
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis ( joshua & ángela )Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis ( joshua & ángela )
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis ( joshua & ángela )
joshua04011996
 

Tendances (20)

Demencia
DemenciaDemencia
Demencia
 
Síndromes demenciales
Síndromes demencialesSíndromes demenciales
Síndromes demenciales
 
Demencia y Alzheimer
Demencia y AlzheimerDemencia y Alzheimer
Demencia y Alzheimer
 
Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad de AlzheimerEnfermedad de Alzheimer
Enfermedad de Alzheimer
 
Demencias
DemenciasDemencias
Demencias
 
Demencias, Mapa mental de la diferencia entre Alzheimer y demencia vascular
Demencias, Mapa mental de la diferencia entre Alzheimer y demencia vascularDemencias, Mapa mental de la diferencia entre Alzheimer y demencia vascular
Demencias, Mapa mental de la diferencia entre Alzheimer y demencia vascular
 
SINDROMES DEMENCIALES
SINDROMES DEMENCIALES SINDROMES DEMENCIALES
SINDROMES DEMENCIALES
 
Síndrome demencial clase
Síndrome demencial claseSíndrome demencial clase
Síndrome demencial clase
 
Demencia visión global
Demencia visión globalDemencia visión global
Demencia visión global
 
Demencia con cuerpos de Lewy
Demencia  con cuerpos de Lewy Demencia  con cuerpos de Lewy
Demencia con cuerpos de Lewy
 
DEMENCIA
DEMENCIADEMENCIA
DEMENCIA
 
Sindrome demencial
Sindrome demencialSindrome demencial
Sindrome demencial
 
Demencia
DemenciaDemencia
Demencia
 
Trastorno demencial
Trastorno demencialTrastorno demencial
Trastorno demencial
 
Clase Siquiatria De Alzheimer
Clase Siquiatria De AlzheimerClase Siquiatria De Alzheimer
Clase Siquiatria De Alzheimer
 
Demencias subagudas y Demencias tratables
Demencias subagudas y Demencias tratablesDemencias subagudas y Demencias tratables
Demencias subagudas y Demencias tratables
 
Demencia
DemenciaDemencia
Demencia
 
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis ( joshua & ángela )
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis ( joshua & ángela )Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis ( joshua & ángela )
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis ( joshua & ángela )
 
Demencias y psiquiatria
Demencias y psiquiatriaDemencias y psiquiatria
Demencias y psiquiatria
 
Demencia cuerpos de lewy
Demencia cuerpos de lewyDemencia cuerpos de lewy
Demencia cuerpos de lewy
 

En vedette

Étude structurale et pharmacologique d’un nouveau peptide purifié à partir du...
Étude structurale et pharmacologique d’un nouveau peptide purifié à partir du...Étude structurale et pharmacologique d’un nouveau peptide purifié à partir du...
Étude structurale et pharmacologique d’un nouveau peptide purifié à partir du...
Pasteur_Tunis
 

En vedette (17)

Le Comité qualité de l'Institut Pasteur de Tunis
Le Comité qualité de l'Institut Pasteur de TunisLe Comité qualité de l'Institut Pasteur de Tunis
Le Comité qualité de l'Institut Pasteur de Tunis
 
The code of conduct the IPT initiative
The code of conduct the IPT initiativeThe code of conduct the IPT initiative
The code of conduct the IPT initiative
 
L'Institut Pasteur de Tunis et sa stratégie en biosécurité/biosûerté
L'Institut Pasteur de Tunis et sa stratégie en biosécurité/biosûertéL'Institut Pasteur de Tunis et sa stratégie en biosécurité/biosûerté
L'Institut Pasteur de Tunis et sa stratégie en biosécurité/biosûerté
 
IPT & RKI Partnership Symposium: Current Challenges of Biological Risks and H...
IPT & RKI Partnership Symposium: Current Challenges of Biological Risks and H...IPT & RKI Partnership Symposium: Current Challenges of Biological Risks and H...
IPT & RKI Partnership Symposium: Current Challenges of Biological Risks and H...
 
Early Warning System in Tunisia: Evolution, Challenges and place of Environme...
Early Warning System in Tunisia: Evolution, Challenges and place of Environme...Early Warning System in Tunisia: Evolution, Challenges and place of Environme...
Early Warning System in Tunisia: Evolution, Challenges and place of Environme...
 
Programme de la 20ème Conférence annuelle duComité National d’Éthique Médicale
Programme de la 20ème Conférence annuelle duComité National d’Éthique Médicale Programme de la 20ème Conférence annuelle duComité National d’Éthique Médicale
Programme de la 20ème Conférence annuelle duComité National d’Éthique Médicale
 
Rapport 2014 de l'Institut Pasteur de Tunis
Rapport 2014 de l'Institut Pasteur de TunisRapport 2014 de l'Institut Pasteur de Tunis
Rapport 2014 de l'Institut Pasteur de Tunis
 
Rapport 2013
Rapport 2013Rapport 2013
Rapport 2013
 
Biosûreté-Biosécurité : élaboration d’un code de conduite à l'Institut Pasteu...
Biosûreté-Biosécurité : élaboration d’un code de conduite à l'Institut Pasteu...Biosûreté-Biosécurité : élaboration d’un code de conduite à l'Institut Pasteu...
Biosûreté-Biosécurité : élaboration d’un code de conduite à l'Institut Pasteu...
 
Etude des mécanismes de résistance des lymphocytes T au TGF-b exogène au cou...
Etude des mécanismes de résistance des lymphocytes T au TGF-b exogène  au cou...Etude des mécanismes de résistance des lymphocytes T au TGF-b exogène  au cou...
Etude des mécanismes de résistance des lymphocytes T au TGF-b exogène au cou...
 
Étude structurale et pharmacologique d’un nouveau peptide purifié à partir du...
Étude structurale et pharmacologique d’un nouveau peptide purifié à partir du...Étude structurale et pharmacologique d’un nouveau peptide purifié à partir du...
Étude structurale et pharmacologique d’un nouveau peptide purifié à partir du...
 
Approches post génomiques des troubles neurosensoriels, de la pathophysiologi...
Approches post génomiques des troubles neurosensoriels, de la pathophysiologi...Approches post génomiques des troubles neurosensoriels, de la pathophysiologi...
Approches post génomiques des troubles neurosensoriels, de la pathophysiologi...
 
The Framework Programme For Research and Innovation, Health, demographic cha...
The Framework Programme For Research and Innovation, Health, demographic cha...The Framework Programme For Research and Innovation, Health, demographic cha...
The Framework Programme For Research and Innovation, Health, demographic cha...
 
La communication publique et politique en Afrique
La communication publique et politique en AfriqueLa communication publique et politique en Afrique
La communication publique et politique en Afrique
 
Current regulation on biosafety and bisecurity in tunisia
Current regulation on biosafety and bisecurity in tunisia Current regulation on biosafety and bisecurity in tunisia
Current regulation on biosafety and bisecurity in tunisia
 
Gestion des réservations du consommable et des pannes
Gestion des réservations du consommable et des pannesGestion des réservations du consommable et des pannes
Gestion des réservations du consommable et des pannes
 
Les marches publics : principes et modalités de mise en oeuvres
Les marches publics : principes et modalités de mise en oeuvresLes marches publics : principes et modalités de mise en oeuvres
Les marches publics : principes et modalités de mise en oeuvres
 

Similaire à Enfermedades extrañas

Delirium, demencias y otros trastornos cognoscitivos
Delirium, demencias y otros trastornos cognoscitivosDelirium, demencias y otros trastornos cognoscitivos
Delirium, demencias y otros trastornos cognoscitivos
Sofía Fossati
 
Presentacion cmc. enfermedades degenerativas
Presentacion cmc. enfermedades degenerativasPresentacion cmc. enfermedades degenerativas
Presentacion cmc. enfermedades degenerativas
eugenia6709
 
Enfermedades degenerativas
Enfermedades degenerativasEnfermedades degenerativas
Enfermedades degenerativas
themosqueteras
 
Patologías del Sistema Nervioso
Patologías del Sistema NerviosoPatologías del Sistema Nervioso
Patologías del Sistema Nervioso
belkys60
 

Similaire à Enfermedades extrañas (20)

ESQUISOFRENIA SALUD MENTAL CURSO DE ENFERMERIA
ESQUISOFRENIA SALUD MENTAL CURSO DE ENFERMERIAESQUISOFRENIA SALUD MENTAL CURSO DE ENFERMERIA
ESQUISOFRENIA SALUD MENTAL CURSO DE ENFERMERIA
 
Las enfermedades invisibles
Las enfermedades invisiblesLas enfermedades invisibles
Las enfermedades invisibles
 
enfermedades invisibles
enfermedades invisiblesenfermedades invisibles
enfermedades invisibles
 
Delirium, demencias y otros trastornos cognoscitivos
Delirium, demencias y otros trastornos cognoscitivosDelirium, demencias y otros trastornos cognoscitivos
Delirium, demencias y otros trastornos cognoscitivos
 
Las enfermedades mentales menos conocidas
Las enfermedades mentales menos conocidasLas enfermedades mentales menos conocidas
Las enfermedades mentales menos conocidas
 
Las enfermedades más extrañas del mundo
Las enfermedades más extrañas del mundoLas enfermedades más extrañas del mundo
Las enfermedades más extrañas del mundo
 
Presentacion cmc. enfermedades degenerativas
Presentacion cmc. enfermedades degenerativasPresentacion cmc. enfermedades degenerativas
Presentacion cmc. enfermedades degenerativas
 
Aicia
AiciaAicia
Aicia
 
Delirium Psiquiatría 2011
Delirium Psiquiatría 2011Delirium Psiquiatría 2011
Delirium Psiquiatría 2011
 
D emencia
D emenciaD emencia
D emencia
 
Enfermedades degenerativas
Enfermedades degenerativasEnfermedades degenerativas
Enfermedades degenerativas
 
CASO DEMENCIA aplicado por problemas y analizados
CASO DEMENCIA aplicado por problemas y analizadosCASO DEMENCIA aplicado por problemas y analizados
CASO DEMENCIA aplicado por problemas y analizados
 
Patologías del Sistema Nervioso
Patologías del Sistema NerviosoPatologías del Sistema Nervioso
Patologías del Sistema Nervioso
 
Suicidio y depresión.
Suicidio y depresión.Suicidio y depresión.
Suicidio y depresión.
 
Presentacion de cmc
Presentacion de cmcPresentacion de cmc
Presentacion de cmc
 
tic_Tarea4_Diaz_solangel.pptx
tic_Tarea4_Diaz_solangel.pptxtic_Tarea4_Diaz_solangel.pptx
tic_Tarea4_Diaz_solangel.pptx
 
002 b neurología demencias
002 b neurología demencias002 b neurología demencias
002 b neurología demencias
 
Mesones sueno
Mesones suenoMesones sueno
Mesones sueno
 
Mesones-sueno (1).pptx
Mesones-sueno (1).pptxMesones-sueno (1).pptx
Mesones-sueno (1).pptx
 
La Psicologia y las afecciones del sistema nervioso
La Psicologia y las afecciones del sistema nerviosoLa Psicologia y las afecciones del sistema nervioso
La Psicologia y las afecciones del sistema nervioso
 

Dernier

Sustancia P-SA-Tarjetas-Electro en esquemas ECG.pdf
Sustancia P-SA-Tarjetas-Electro en esquemas ECG.pdfSustancia P-SA-Tarjetas-Electro en esquemas ECG.pdf
Sustancia P-SA-Tarjetas-Electro en esquemas ECG.pdf
elianachavez162003
 
Sinusitis y Otitis media aguda. Pediatria.pptx
Sinusitis y Otitis media aguda. Pediatria.pptxSinusitis y Otitis media aguda. Pediatria.pptx
Sinusitis y Otitis media aguda. Pediatria.pptx
siuL777
 
(23-06-24) Rango, poder y privilegios en la consulta médica (doc).docx
(23-06-24) Rango, poder y privilegios en la consulta médica (doc).docx(23-06-24) Rango, poder y privilegios en la consulta médica (doc).docx
(23-06-24) Rango, poder y privilegios en la consulta médica (doc).docx
UDMAFyC SECTOR ZARAGOZA II
 
Grupo 1 PRESENTACIONES- Clasificación de los Microorganismos..pdf
Grupo 1 PRESENTACIONES- Clasificación de los Microorganismos..pdfGrupo 1 PRESENTACIONES- Clasificación de los Microorganismos..pdf
Grupo 1 PRESENTACIONES- Clasificación de los Microorganismos..pdf
VanesaFabiolaBermude
 
Introduccion-a-las-Funciones-Esenciales-de-Salud-Publica-FESP (1).pptx
Introduccion-a-las-Funciones-Esenciales-de-Salud-Publica-FESP (1).pptxIntroduccion-a-las-Funciones-Esenciales-de-Salud-Publica-FESP (1).pptx
Introduccion-a-las-Funciones-Esenciales-de-Salud-Publica-FESP (1).pptx
PaulDavidZulaRiofrio1
 
velez ecg.pdf. electrocardiograma de velez
velez ecg.pdf. electrocardiograma de velezvelez ecg.pdf. electrocardiograma de velez
velez ecg.pdf. electrocardiograma de velez
elianachavez162003
 

Dernier (20)

Sustancia P-SA-Tarjetas-Electro en esquemas ECG.pdf
Sustancia P-SA-Tarjetas-Electro en esquemas ECG.pdfSustancia P-SA-Tarjetas-Electro en esquemas ECG.pdf
Sustancia P-SA-Tarjetas-Electro en esquemas ECG.pdf
 
Clase 21 miologia de cuello y tronco (Segunda Parte) 2024.pdf
Clase 21 miologia  de cuello y tronco (Segunda Parte) 2024.pdfClase 21 miologia  de cuello y tronco (Segunda Parte) 2024.pdf
Clase 21 miologia de cuello y tronco (Segunda Parte) 2024.pdf
 
Sinusitis y Otitis media aguda. Pediatria.pptx
Sinusitis y Otitis media aguda. Pediatria.pptxSinusitis y Otitis media aguda. Pediatria.pptx
Sinusitis y Otitis media aguda. Pediatria.pptx
 
clase 20 miologia de cuello y tronco (1ra Parte) 2024.pdf
clase 20 miologia  de cuello y tronco (1ra Parte) 2024.pdfclase 20 miologia  de cuello y tronco (1ra Parte) 2024.pdf
clase 20 miologia de cuello y tronco (1ra Parte) 2024.pdf
 
605533603-Hemostasia.ppt fisiología médica
605533603-Hemostasia.ppt fisiología médica605533603-Hemostasia.ppt fisiología médica
605533603-Hemostasia.ppt fisiología médica
 
Identificación del paciente con alto riesgo tras SCA reciente
Identificación del paciente con alto riesgo tras SCA recienteIdentificación del paciente con alto riesgo tras SCA reciente
Identificación del paciente con alto riesgo tras SCA reciente
 
CLAVE AZUL de obstetriciaaaaaaaaaaaa.pptx
CLAVE AZUL de obstetriciaaaaaaaaaaaa.pptxCLAVE AZUL de obstetriciaaaaaaaaaaaa.pptx
CLAVE AZUL de obstetriciaaaaaaaaaaaa.pptx
 
TÉRMINOS ODONTOLÓGICOS SENCILLOS DE COMPRENDER
TÉRMINOS ODONTOLÓGICOS SENCILLOS DE COMPRENDERTÉRMINOS ODONTOLÓGICOS SENCILLOS DE COMPRENDER
TÉRMINOS ODONTOLÓGICOS SENCILLOS DE COMPRENDER
 
Pòster "La vivencia subjectiva de los usuarios que forman parte del programa ...
Pòster "La vivencia subjectiva de los usuarios que forman parte del programa ...Pòster "La vivencia subjectiva de los usuarios que forman parte del programa ...
Pòster "La vivencia subjectiva de los usuarios que forman parte del programa ...
 
La desnutricion infantil mata nuestros niños .pptx
La desnutricion infantil mata nuestros niños .pptxLa desnutricion infantil mata nuestros niños .pptx
La desnutricion infantil mata nuestros niños .pptx
 
Historia de la Salud Publica Peruana.pptx
Historia de la Salud Publica Peruana.pptxHistoria de la Salud Publica Peruana.pptx
Historia de la Salud Publica Peruana.pptx
 
Síndrome metabólico: 2024 consecuencias.
Síndrome metabólico: 2024 consecuencias.Síndrome metabólico: 2024 consecuencias.
Síndrome metabólico: 2024 consecuencias.
 
(23-06-24) Rango, poder y privilegios en la consulta médica (doc).docx
(23-06-24) Rango, poder y privilegios en la consulta médica (doc).docx(23-06-24) Rango, poder y privilegios en la consulta médica (doc).docx
(23-06-24) Rango, poder y privilegios en la consulta médica (doc).docx
 
Grupo 1 PRESENTACIONES- Clasificación de los Microorganismos..pdf
Grupo 1 PRESENTACIONES- Clasificación de los Microorganismos..pdfGrupo 1 PRESENTACIONES- Clasificación de los Microorganismos..pdf
Grupo 1 PRESENTACIONES- Clasificación de los Microorganismos..pdf
 
Enfermedad Inflamatoria Pélvica Hospital Central de San Cristóbal
Enfermedad Inflamatoria Pélvica Hospital Central de San CristóbalEnfermedad Inflamatoria Pélvica Hospital Central de San Cristóbal
Enfermedad Inflamatoria Pélvica Hospital Central de San Cristóbal
 
TdR ingeniero Unidad de análisis VIH Colombia
TdR  ingeniero Unidad de análisis VIH ColombiaTdR  ingeniero Unidad de análisis VIH Colombia
TdR ingeniero Unidad de análisis VIH Colombia
 
TDR Ingeniero SISCOSSR 2024 VIH Colombia
TDR Ingeniero SISCOSSR 2024 VIH ColombiaTDR Ingeniero SISCOSSR 2024 VIH Colombia
TDR Ingeniero SISCOSSR 2024 VIH Colombia
 
Introduccion-a-las-Funciones-Esenciales-de-Salud-Publica-FESP (1).pptx
Introduccion-a-las-Funciones-Esenciales-de-Salud-Publica-FESP (1).pptxIntroduccion-a-las-Funciones-Esenciales-de-Salud-Publica-FESP (1).pptx
Introduccion-a-las-Funciones-Esenciales-de-Salud-Publica-FESP (1).pptx
 
IA, la clave de la genomica (May 2024).pdf
IA, la clave de la genomica (May 2024).pdfIA, la clave de la genomica (May 2024).pdf
IA, la clave de la genomica (May 2024).pdf
 
velez ecg.pdf. electrocardiograma de velez
velez ecg.pdf. electrocardiograma de velezvelez ecg.pdf. electrocardiograma de velez
velez ecg.pdf. electrocardiograma de velez
 

Enfermedades extrañas

  • 2. Enfermedad Rara • Son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes • Existen unas 6000 enfermedades raras • Una enfermedad considerada rara en un lugar puede ser considerada común en otro lugar • 1 de cada 15 personas puede llegar a sufrir una enfermedad extraña
  • 4. CIPA (Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis) • Es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frio. Una persona con cipa no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. • Con anhidrosis significa que el cuerpo no suda ni regular su temperatura. Congénita significa que esta presente desde el nacimiento. • La mayoría de personas con cipa no llegan a la edad adulta
  • 6. Síndrome de Klein Levin (Síndrome de la Bella Durmiente) Días, Semanas e incluso Meses Tipo Neurológico Sufren de Amnesia No tiene cura Narcolepsia Todo el día de forma interrumpida Afecta a un patrón del Sueño (fase REM) Recuerdan lo que han soñado Se trata con medicamentos
  • 8. AIWS (Síndrome de Alicia en el país de las Maravillas) • Se origina a partir de los dolores de cabeza • Ocurre sin previo aviso • Alteración visual en la que los objetos se ven mucho más pequeños de lo que son en realidad • viven junto a estas personas se dan cuenta cuando están a punto de sufrir un ataque.
  • 9. ACROMELAGIA • Enfermedad rara crónica en personas causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento. Síndrome de la mano extraña • Es una extraña enfermedad mental en la cual una de las manos de quien lo padece ,parece adquirir vida propia.
  • 10. PROBLEMÁTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS • Retraso del diagnostico y dificultades de acceso a la asistencia debido a la falta de políticas sanitarias especificas y a la escasez de conocimientos especializados. • Genera problemas tales como: deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales, tratamientos inadecuados… • Principales obstáculos: diagnóstico equivocado y la ausencia de diagnóstico.