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- 2. -Thème présenté par: HamicheNihal Bahloul Achouak - Chargé de TD:Mme Benhouna
- 4. Le plans detravail Les types Le diagnostic 05 les symptômes les traitements 01 02 03 04 La Définition
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- 6. La neurofibromatose estune maladie génétique héréditaire et incurable qui provoque la formation de tumeurs bénignes sur les nerfs , elle se caractérise par la formation de nodules cutanés et de tumeurs nerveuses
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- 9. Il existe plusieurstypes de neurofibromatose (type 1, type 2 , type 3 et type 6) mais les plus fréquents sont celle de type 1 et 2 Ce sont des maladies génétiques à transmission dominante, c'est-à-dire que lorsqu'une personne est touchée au sein d'une famille, il y a un risque sur deux que sa descendance soit également touchée
- 10. La neurofibromatose type1 (NF1) Appelée également maladie de von Recklinghausen, elle touche environ une personne sur 3 000 , dont on retrouve des symptômes cutanés et nerveux , des excroissances qui peuvent se développer le long des nerfs périphériques, et surtout elle peut toucher les os ou les autres tissus mous. Elle est caractérisée par le développement de tumeurs bénignes des gaines nerveuses : les neurofibromes (NF), qui peuvent se transformer en tumeurs malignes, les MPNST (malignant peripheral nerve sheath tumors) transmise sur un mode autosomique dominant. Elle est causée par la perte de fonction du gène suppresseur de tumeur NF1 , situé sur le chromosome 17 en q11.2 , c’est un gène très grand de taille, ou les mutations sont très nombreuses, qui sont différentes d’une famille a l’autre (on parle donc des mutations privée) Ce gène code pour une protéine appelée la neurofibromine : elle est présente dans de nombreux endroits de l’organisme ainsi les neurones semblant principalement à la croissance et la régulation du cycle cellulaire et/ou transmission du signal de différenciation cellulaire. Au sein de la même famille dans laquelle les individus ont hérité d’une même mutation NF1, les malades ont des différences phénotypiques marquées allant d’une forme bénigne à une forme grave. Les complications tumorales, neurofibromes plexiformes, tumeurs malignes des gaines nerveuses,Tumeurs du système nerveux central, sont causes de morbidité et de mortalité au cours de la neurofibromatose. La neurofibromatose type 2 (NF2) La Neurofibromatose 2 (NF2), est une maladie du système nerveux central et périphériqued’origine génétique, rare et de sévérité très variable. Elle est transmise sur le mode autosomique dominant, cependant, il s’agit de mutations de novo dans 70% des cas. La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique rare, de type autosomique dominante avec une incidence à la naissance de l'ordre de 1 pour 25 000. Cependant, près de ¾ des mutations du gène NF2 responsable de la maladie sont sporadiques. NF2 est un gène suppresseur de tumeur localisée sur le chromosome 22q codant pour la prtéine Merlin
- 13. La neurofibromatose type3 / schwannomatose (NF3) (NF) Il s'agit d'une neurofibromatose très rare dans laquelle des excroissances se développent au niveau de différents nerfs. Elle touche environ une personne sur 40 000. La neurofibromatose de type 3 engendre le développement de tumeurs au niveau des gaines (appelées cellules de Schwann) entourant les fibres nerveuses. Ces schwannomes se développent ainsi autour des nerfs crâniens, spinaux et périphériques. La neurofibromatose de type 6 (NF6) Il s'agit d'une maladie génétique très rare qui se caractérise uniquement par l'apparition de multiples taches couleur café au lait sur la peau. Ces taches sont présentes dès l'enfance et peuvent avoir une taille proche de 10 cm , il semble que des mutations sur le gène NF1 soient impliquées dans la maladie
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- 16. Dans la neurofibromatosede type 1, les symptômes peuvent être très variés. On retrouve généralement des symptômes cutanés, comme des taches pigmentées dites "café au lait", des taches lenticulaires (semblables à des taches de rousseur), des neurofibromes (tumeurs bénignes), une macrocéphalie, mais aussi des manifestations oculaires (gliome oculaire), parfois des tumeurs cérébrales ou de la pseudoarthrose. Les symptômes sont variables d'une personne à une autre, néanmoins, certaines neurofibromatoses peuvent engendrer des troubles de l'apprentissage, mais aussi des problèmes endocriniens ou vasculaires. Dans la neurofibromatose de type 2, on retrouve généralement des symptômes liés à l'atteinte du nerf auditif, comme des pertes d'équilibre, des bourdonnements d'oreilles ou une perte d'acuité auditive. Dans la neurofibromatose de type 3, on retrouve des engourdissements, des faiblesses, des sensations de picotement dans tout le corps. La neurofibromatose de type 6 est caractérisée par la présence de taches pigmentées café au lait.
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- 19. Généralement, l'examen cliniquepermet déjà de poser un diagnostic, car les symptômes sont assez caractéristiques. Dans la neurofibromatose de type 1, le diagnostic s'effectue sur la présence d'au moins deux critères parmi les suivants : un parent atteint, présence d'au moins 6 taches de pigmentation, présence de lentigines, présence d'un gliome optique, présence de nodules de Lisch, présence de lésions osseuses ou présence de deux neurofibromes. Les données de l'examen clinique sont néanmoins complétées par des examens d'imagerie médicale, comme la tomodensitométrie ou l'IRM (Imagerie par Résonance Magnétique).
- 22. 05 Les traitements dela neurofibromatose
- 23. Il n'existe pasactuellement de traitement curatif pour les neurofibromatoses. Le traitement est symptomatique. Les tumeurs bénignes ou malignes peuvent être retirées chirurgicalement et une chimiothérapie ou une radiothérapie peut être envisagée si les tumeurs s'avèrent cancéreuses. En cas de problèmes vasculaires, osseux ou endocriniens, un suivi pluridisciplinaire sera mis en place. Un suivi psychologique est également très important, car les manifestations de la maladie peuvent impacter fortement le confort de vie.
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