Étude Clinique et Génétiquedes Formes Familiales de la Maladie de Parkinsonen BretagneThèse de Médecine GénéraleMme Balaph...
La Maladie deParkinson•Tremblement•Rigidité•Akinésie•Trouble de la Marche et Posture•Sensibilité à L-DOPADécrite en 1817 p...
•Vieillissementaccéléré•Agents infectieuxTraumatismesAgents toxiques•HypothèsesgénétiquesHypothèsesétiologiques
Maladie de Parkinson Familiale•Les études de génétique épidémiologique•Les études de jumeaux•Syndromes parkinsoniens famil...
Syndromes parkinsoniens familiauxSyndromes parkinsoniens familiaux•DOMINANTDOMINANTαα-synucléine 1997-synucléine 1997•RECE...
European Consortium onGenetic Susceptibility inParkinson ’s Disease• Étude clinique & GénétiqueButs :– identification de f...
MéthodeInserm U289• Etude clinique :– Évaluation Commune à toutes leséquipes– Recueil des données sur formulaires• Etude G...
NotrePopulation• 10 Familles de l’Ouest• 20 Malades examinés13 hommes et7 femmes(+ 2 sujets sains)
Résultats• Clinique– Age de début (30-74ans)– Durée d ’évolution (2-19 ans)– Signes de début :• Micrographie 35%• Akinésie...
RésultatsÉtude GénétiqueMutation de α-synucléine :• absenteMutation de la Parkine :• absente
RésultatsÉtude Lücking 2000Critères de sélection•Amélioration/ L-Dopa•Parents non atteints•Age début < ou = 45 ans•Absence...
RésultatsÉtude Lücking 2000Mutation de la Parkine :– fréquente dans formeautosomique récessive etMDP juvénile– présente da...
Étude lücking Notre étudeSignes de DébutMutation+ Mutation -30 47 Micrographie 2763 65 Akinésie 7365 75 Tremblement 4542 2...
Étude lücking Notre étudeSignes d’ExamenMutation+ Mutation -95 98 Akinésie 10092 99 Hypertonie 10074 80Tremblement derepos...
Étude lücking Notre étudeSignes d’ExamenMutation+ Mutation -88 72Evolutionlente 9123+/-18 26+/-15 UPDRS 48(16-79)29+/-3 28...
Étude lücking Notre étudeSignes d’ExamenMutation+ Mutation -77 63 Dyskinésie 2779 65Fluctuationperf motrice4558 45 Dystoni...
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étude clinique et génétique des formes familiales de la maladie de Parkinson en Bretagne

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Diaporama de la thèse du Docteur Saur

  1. 1. Étude Clinique et Génétiquedes Formes Familiales de la Maladie de Parkinsonen BretagneThèse de Médecine GénéraleMme BalaphouriniSAUR
  2. 2. La Maladie deParkinson•Tremblement•Rigidité•Akinésie•Trouble de la Marche et Posture•Sensibilité à L-DOPADécrite en 1817 parSir JamesParkinson
  3. 3. •Vieillissementaccéléré•Agents infectieuxTraumatismesAgents toxiques•HypothèsesgénétiquesHypothèsesétiologiques
  4. 4. Maladie de Parkinson Familiale•Les études de génétique épidémiologique•Les études de jumeaux•Syndromes parkinsoniens familiaux
  5. 5. Syndromes parkinsoniens familiauxSyndromes parkinsoniens familiaux•DOMINANTDOMINANTαα-synucléine 1997-synucléine 1997•RECESSIFParkine 1998UCH-L1 1998UCH-L1 1998Park3 1998Park3 1998Park4 1999Park4 1999Park6 2001
  6. 6. European Consortium onGenetic Susceptibility inParkinson ’s Disease• Étude clinique & GénétiqueButs :– identification de facteurs desusceptibilité génétique– approche physiopathologique– applications diagnostiques• French Parkinson ’s DiseaseGenetics Study Group
  7. 7. MéthodeInserm U289• Etude clinique :– Évaluation Commune à toutes leséquipes– Recueil des données sur formulaires• Etude Génétique :– Prélèvement Sanguin– Etude génétique par PCR– Banque ADN
  8. 8. NotrePopulation• 10 Familles de l’Ouest• 20 Malades examinés13 hommes et7 femmes(+ 2 sujets sains)
  9. 9. Résultats• Clinique– Age de début (30-74ans)– Durée d ’évolution (2-19 ans)– Signes de début :• Micrographie 35%• Akinésie 75%• Tremblements 55%• Autres 45%
  10. 10. RésultatsÉtude GénétiqueMutation de α-synucléine :• absenteMutation de la Parkine :• absente
  11. 11. RésultatsÉtude Lücking 2000Critères de sélection•Amélioration/ L-Dopa•Parents non atteints•Age début < ou = 45 ans•Absence des critèresd’exclusionsDétection de la Mutation de laParkine
  12. 12. RésultatsÉtude Lücking 2000Mutation de la Parkine :– fréquente dans formeautosomique récessive etMDP juvénile– présente dans les formestardives
  13. 13. Étude lücking Notre étudeSignes de DébutMutation+ Mutation -30 47 Micrographie 2763 65 Akinésie 7365 75 Tremblement 4542 22 Dystonie 089 98Signesasymétriques 82
  14. 14. Étude lücking Notre étudeSignes d’ExamenMutation+ Mutation -95 98 Akinésie 10092 99 Hypertonie 10074 80Tremblement derepos 4554 47Tremblementd’attitude 4511 25MictionsImpérieuses 36
  15. 15. Étude lücking Notre étudeSignes d’ExamenMutation+ Mutation -88 72Evolutionlente 9123+/-18 26+/-15 UPDRS 48(16-79)29+/-3 28+/-2MMS 26(19-30)
  16. 16. Étude lücking Notre étudeSignes d’ExamenMutation+ Mutation -77 63 Dyskinésie 2779 65Fluctuationperf motrice4558 45 Dystonie 18
  17. 17. Conclusion

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