LA MÉDECINE DU FUTUR SERA-T-ELLEGÉNOMIQUE?

Jacques Simard
Chaire de recherche du Canada en Oncogénétique
Centre de recherche du CHU de Québec
Faculté de Médecine, Université Laval,
Québec, CANADA

Les rencontres science et société de Québec
28 Novembre, 2013
LES SOINS DE SANTÉ PERSONNALISÉS:
QU’EST-CEQUEC’EST ?

Les soins de santé personnalisés s’appuient sur une
information plus complète et une meilleure connaissance des
patients, de leur profil génétique, de leur environnement, de
leurs comportements, de leur historique médical et de
certaines caractéristiques métaboliques pour identifier les
modes de traitement, les solutions thérapeutiques et
préventives qui sont le mieux adaptés à chaque groupe
d’individus caractérisé.
Regroupement en soins de santé personnalisés du Québec - 2011
LES SOINS DE SANTÉ PERSONNALISÉS:
QU’EST-CEQUEC’EST ?
Le champ spécifique de la médecine personnalisée est, bien
entendu, la thérapeutique, puisque son but réel consiste à
décider, pour un patient particulier, d’une thérapie médicale qui
assure le maximum d’effets bénéfiques et le minimum d’effets
secondaires et de réactions adverses (Fossella 2006).
Les patients recevront donc la meilleure thérapie possible, le
meilleur
dosage ou la
meilleure
combinaison de
médicaments,
basés
sur
leur
profil
génétique
(Gurwitz, Weizman et Rehavi 2003), puisque pour une maladie
donnée, les individus ont divers taux de progression de la
maladie et de réponse aux médicaments (Ross et Ginsburg
2002).
La médecine personnalisée s’avère une application directe du
paradigme de la pharmacogénomique: le bon médicament à la
bonne personne en fonction de ses caractéristiques génétiques.

Soins de santé personnalisés: Commission de l’éthique en science et en technologie
LES SOINS DE SANTÉ PERSONALISÉS: LA MÉDECINE DES «4P»
DES BÉNÉFICES POTENTIELS MAJEURS POUR LE QUÉBEC
SCHÉMA DES MOYENS STRUCTURANTS PERMETTANT LE PLEIN
DÉPLOIEMENT DES SSP
BUILDING A BIOMEDICAL KNOWLEDGE NETWORK
FOR BASIC DISCOVERY
LE «PIPELINE TRANSLATIONNEL»

TC, Aspects Ethiques, Légaux, Sociaux

R&D

Validation de
méthode
Validation
clinique

Coût/effic
acité
Coût/utilit
é

Outils
ETMIS
d’utilisaModèles
tion
de
Education
services
MD/Px

Politiques
Implantation
Impacts

Soins
de
santé

Adapté de :
Khoury et al. Genet Med 2007
LE «PIPELINE TRANSLATIONNEL»

De la
découverte à
l’application en
santé

De l’application au guide de
pratiquefondésur des
donnéesprobantes

De la pratique
Des données
aux impacts
probantes au
de santé
changement de
Recherche
Recherche
Recherch
pratique Recherche
sur
sur la

MétaUtilité
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Recherche sur
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Épidémiologie
efficacité
systématiques guides de
les politiques
l’organisation
clinique
Coût/utilité
de santé
pratique
des
systèmes

e sur les
impacts

Santé
publique

Aspects éthiques, légaux et sociaux
Recherche sur la diffusion des connaissances

Inspiré de Khoury et al. 2007
ANALYSIS OF SEVERAL HUNDRED GENETIC POLYMORPHISMS MAY IMPROVE
ASSESSMENT OF THE INDIVIDUAL GENETIC BURDEN FOR CORONARY ARTERY DISEASE

20

40

80

400

Ortlepp JR et al. EurJ Intern Med. 2002 13:485-492
MODÈLE POLYGÉNIQUE DE RISQUE DE CANCER DU SEIN

Population

Cas



Malgré le fait que seulement 12% de la population possède un risque de 10% ou
plus de développer un cancer du sein avant l'âge de 70 ans, environ 50% de tous
les cancers du sein sont diagnostiqués dans cette sous-population.



D'autre part, 50% de la population a un risque de cancer du sein égal ou inférieur
à 3% et cette sous-population représente seulement 12% de tous les cancers.



Le risque de cancer est donc concentré dans une proportion relativement faible de
la population féminine.
Pharoah, P.D. et alNature Genetics31: 33-56, 2002
STRATIFICATION DU RISQUE
POUR LA PRÉVENTION
ET LA DÉTECTION PRÉCOCE
DU CANCER DU SEIN
Jacques Simard
Jacques Simard
Jacques Simard
Jacques Simard
Jacques Simard
Jacques Simard
Jacques Simard
Jacques Simard

Jacques Simard

  • 1.
    LA MÉDECINE DUFUTUR SERA-T-ELLEGÉNOMIQUE? Jacques Simard Chaire de recherche du Canada en Oncogénétique Centre de recherche du CHU de Québec Faculté de Médecine, Université Laval, Québec, CANADA Les rencontres science et société de Québec 28 Novembre, 2013
  • 2.
    LES SOINS DESANTÉ PERSONNALISÉS: QU’EST-CEQUEC’EST ? Les soins de santé personnalisés s’appuient sur une information plus complète et une meilleure connaissance des patients, de leur profil génétique, de leur environnement, de leurs comportements, de leur historique médical et de certaines caractéristiques métaboliques pour identifier les modes de traitement, les solutions thérapeutiques et préventives qui sont le mieux adaptés à chaque groupe d’individus caractérisé. Regroupement en soins de santé personnalisés du Québec - 2011
  • 3.
    LES SOINS DESANTÉ PERSONNALISÉS: QU’EST-CEQUEC’EST ? Le champ spécifique de la médecine personnalisée est, bien entendu, la thérapeutique, puisque son but réel consiste à décider, pour un patient particulier, d’une thérapie médicale qui assure le maximum d’effets bénéfiques et le minimum d’effets secondaires et de réactions adverses (Fossella 2006). Les patients recevront donc la meilleure thérapie possible, le meilleur dosage ou la meilleure combinaison de médicaments, basés sur leur profil génétique (Gurwitz, Weizman et Rehavi 2003), puisque pour une maladie donnée, les individus ont divers taux de progression de la maladie et de réponse aux médicaments (Ross et Ginsburg 2002). La médecine personnalisée s’avère une application directe du paradigme de la pharmacogénomique: le bon médicament à la bonne personne en fonction de ses caractéristiques génétiques. Soins de santé personnalisés: Commission de l’éthique en science et en technologie
  • 5.
    LES SOINS DESANTÉ PERSONALISÉS: LA MÉDECINE DES «4P»
  • 6.
    DES BÉNÉFICES POTENTIELSMAJEURS POUR LE QUÉBEC
  • 7.
    SCHÉMA DES MOYENSSTRUCTURANTS PERMETTANT LE PLEIN DÉPLOIEMENT DES SSP
  • 10.
    BUILDING A BIOMEDICALKNOWLEDGE NETWORK FOR BASIC DISCOVERY
  • 11.
    LE «PIPELINE TRANSLATIONNEL» TC,Aspects Ethiques, Légaux, Sociaux R&D Validation de méthode Validation clinique Coût/effic acité Coût/utilit é Outils ETMIS d’utilisaModèles tion de Education services MD/Px Politiques Implantation Impacts Soins de santé Adapté de : Khoury et al. Genet Med 2007
  • 12.
    LE «PIPELINE TRANSLATIONNEL» Dela découverte à l’application en santé De l’application au guide de pratiquefondésur des donnéesprobantes De la pratique Des données aux impacts probantes au de santé changement de Recherche Recherche Recherch pratique Recherche sur sur la MétaUtilité sur la ÉTMIS Validation l’implantatio analyses Clinique dissemidiffusion analytiqu Validation n nation clinique e Développemen Recherche Coût/ Revues Recherche sur t sur Épidémiologie efficacité systématiques guides de les politiques l’organisation clinique Coût/utilité de santé pratique des systèmes e sur les impacts Santé publique Aspects éthiques, légaux et sociaux Recherche sur la diffusion des connaissances Inspiré de Khoury et al. 2007
  • 13.
    ANALYSIS OF SEVERALHUNDRED GENETIC POLYMORPHISMS MAY IMPROVE ASSESSMENT OF THE INDIVIDUAL GENETIC BURDEN FOR CORONARY ARTERY DISEASE 20 40 80 400 Ortlepp JR et al. EurJ Intern Med. 2002 13:485-492
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    MODÈLE POLYGÉNIQUE DERISQUE DE CANCER DU SEIN Population Cas  Malgré le fait que seulement 12% de la population possède un risque de 10% ou plus de développer un cancer du sein avant l'âge de 70 ans, environ 50% de tous les cancers du sein sont diagnostiqués dans cette sous-population.  D'autre part, 50% de la population a un risque de cancer du sein égal ou inférieur à 3% et cette sous-population représente seulement 12% de tous les cancers.  Le risque de cancer est donc concentré dans une proportion relativement faible de la population féminine. Pharoah, P.D. et alNature Genetics31: 33-56, 2002
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    STRATIFICATION DU RISQUE POURLA PRÉVENTION ET LA DÉTECTION PRÉCOCE DU CANCER DU SEIN