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LA MÉDECINE DU FUTUR SERA-T-ELLEGÉNOMIQUE?

Jacques Simard
Chaire de recherche du Canada en Oncogénétique
Centre de recherche du CHU de Québec
Faculté de Médecine, Université Laval,
Québec, CANADA

Les rencontres science et société de Québec
28 Novembre, 2013
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La médecine personnalisée s’avère une application directe du
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Jacques Simard
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20

40

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MODÈLE POLYGÉNIQUE DE RISQUE DE CANCER DU SEIN

Population

Cas



Malgré le fait que seulement 12% de la population possède un risque de 10% ou
plus de développer un cancer du sein avant l'âge de 70 ans, environ 50% de tous
les cancers du sein sont diagnostiqués dans cette sous-population.



D'autre part, 50% de la population a un risque de cancer du sein égal ou inférieur
à 3% et cette sous-population représente seulement 12% de tous les cancers.



Le risque de cancer est donc concentré dans une proportion relativement faible de
la population féminine.
Pharoah, P.D. et alNature Genetics31: 33-56, 2002
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  • 3. LES SOINS DE SANTÉ PERSONNALISÉS: QU’EST-CEQUEC’EST ? Le champ spécifique de la médecine personnalisée est, bien entendu, la thérapeutique, puisque son but réel consiste à décider, pour un patient particulier, d’une thérapie médicale qui assure le maximum d’effets bénéfiques et le minimum d’effets secondaires et de réactions adverses (Fossella 2006). Les patients recevront donc la meilleure thérapie possible, le meilleur dosage ou la meilleure combinaison de médicaments, basés sur leur profil génétique (Gurwitz, Weizman et Rehavi 2003), puisque pour une maladie donnée, les individus ont divers taux de progression de la maladie et de réponse aux médicaments (Ross et Ginsburg 2002). La médecine personnalisée s’avère une application directe du paradigme de la pharmacogénomique: le bon médicament à la bonne personne en fonction de ses caractéristiques génétiques. Soins de santé personnalisés: Commission de l’éthique en science et en technologie
  • 5. LES SOINS DE SANTÉ PERSONALISÉS: LA MÉDECINE DES «4P»
  • 6. DES BÉNÉFICES POTENTIELS MAJEURS POUR LE QUÉBEC
  • 7. SCHÉMA DES MOYENS STRUCTURANTS PERMETTANT LE PLEIN DÉPLOIEMENT DES SSP
  • 10. BUILDING A BIOMEDICAL KNOWLEDGE NETWORK FOR BASIC DISCOVERY
  • 11. LE «PIPELINE TRANSLATIONNEL» TC, Aspects Ethiques, Légaux, Sociaux R&D Validation de méthode Validation clinique Coût/effic acité Coût/utilit é Outils ETMIS d’utilisaModèles tion de Education services MD/Px Politiques Implantation Impacts Soins de santé Adapté de : Khoury et al. Genet Med 2007
  • 12. LE «PIPELINE TRANSLATIONNEL» De la découverte à l’application en santé De l’application au guide de pratiquefondésur des donnéesprobantes De la pratique Des données aux impacts probantes au de santé changement de Recherche Recherche Recherch pratique Recherche sur sur la MétaUtilité sur la ÉTMIS Validation l’implantatio analyses Clinique dissemidiffusion analytiqu Validation n nation clinique e Développemen Recherche Coût/ Revues Recherche sur t sur Épidémiologie efficacité systématiques guides de les politiques l’organisation clinique Coût/utilité de santé pratique des systèmes e sur les impacts Santé publique Aspects éthiques, légaux et sociaux Recherche sur la diffusion des connaissances Inspiré de Khoury et al. 2007
  • 13. ANALYSIS OF SEVERAL HUNDRED GENETIC POLYMORPHISMS MAY IMPROVE ASSESSMENT OF THE INDIVIDUAL GENETIC BURDEN FOR CORONARY ARTERY DISEASE 20 40 80 400 Ortlepp JR et al. EurJ Intern Med. 2002 13:485-492
  • 14. MODÈLE POLYGÉNIQUE DE RISQUE DE CANCER DU SEIN Population Cas  Malgré le fait que seulement 12% de la population possède un risque de 10% ou plus de développer un cancer du sein avant l'âge de 70 ans, environ 50% de tous les cancers du sein sont diagnostiqués dans cette sous-population.  D'autre part, 50% de la population a un risque de cancer du sein égal ou inférieur à 3% et cette sous-population représente seulement 12% de tous les cancers.  Le risque de cancer est donc concentré dans une proportion relativement faible de la population féminine. Pharoah, P.D. et alNature Genetics31: 33-56, 2002
  • 15. STRATIFICATION DU RISQUE POUR LA PRÉVENTION ET LA DÉTECTION PRÉCOCE DU CANCER DU SEIN