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Hypertrichose : le syndrome du loup-garou
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Lipodystrophie : des muscles déformés
La britannique Vicky Harper est victime de lipodystrophie : sa graisse est stockée s...
Le syndrome de la tête qui explose : un bang mystérieux
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Fibrodysplasia ossificans progressiva : l’homme de pierre
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Xeroderma pigmentosum : la peau menacée
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Esthésioneuroblastome : une tumeur rare du nerf olfactif
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Maladie de Charcot : des causes inconnues
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Syndrome d’Ondine : sommeil fatal
Comme son nom le suggère, l’hydrocéphalie est une maladie qui se traduit par un excès de...
Syndrome de Gilles de la Tourette : mouvements et cris incontrôlés
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Progéria : un vieillissement prématuré
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Acromégalie : la maladie du gigantisme
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Syndrome de Cotard : l’impression d’être un cadavre
Ce monsieur, nommé Graham, à l’air d’aller bien. Mais en réalité, il e...
Le syndrome de Raiponce : des cheveux qui bouchent
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Hypermnésie : se souvenir de trop de choses
La malédiction est étrange… Les personnes atteintes d’hypermnésie sont dotées ...
Syndrome de Möbius : un visage paralysé
La petite chinoise Yu Yu, 3 ans, est atteint de macrodactylie. Cette maladie congé...
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  1. 1.  Les 30 maladies rares les plus étranges  /account/la-redaction-14961883  La Rédaction, Mis à jour le 22/05/15 11:20 Ces maladies sont rares et restent souvent entourées de mystère et d'un manque de traitement criant de la médecine moderne. Découvrez ces 30 syndromes incroyables dont la science n'a pas encore percé tous les mystères Une Création de Daniel .S manuel
  2. 2. En octobre 2013, l’Américaine Brooke Greenberg est morte à l’âge de 20 ans. Mais son cas n’a pas fini d’interroger les scientifiques. En effet, à sa mort, elle avait l’allure d’une fillette de 4 ans et le développement cognitif d’un bébé d’un an. Elle a souffert de léthargie, d’attaques cardiaques et cérébrales ou d’infections pulmonaires. Son cas demeure inexpliqué, tandis que d’autres patients présentant les mêmes symptômes ont désormais été identifiés  Syndrome X : le mystère absolu
  3. 3. Chandra Wisnu est un citoyen indonésien surnommé "Bubble skin man" par la presse internationale. Depuis 30 ans, il est victime de Neurofibromatose type I ou maladie de von Recklinghausen, une mutation d’un gène responsable de la division des cellules, qui se caractérise le plus souvent par des tâches couleur café au lait, mais qui peut aussi générer des fibromes sur l’ensemble du corps. La maladie provoque également des scolioses, ainsi que des dégâts neurologiques (épilepsie, troubles de la concentration, cécité, etc Neurofibromatose type I : la peau ravagée
  4. 4. La peau de la jeune femme ci-dessus est jusqu’à dix fois plus épaisse que la normale, en raison d’une maladie génétique rare, l’Ichtyose congénitale. A la naissance, l’enfant possède une enveloppe craquelée faisant penser aux écailles d’un poisson. Les malades doivent constamment humidifier leur peau, tandis que les craquelures peuvent renfermer des infections. La maladie peut également poser des problèmes respiratoires en raison du poids de peau sur la cage thoracique. A 30 ans, Nelly Shaheen (photo) est la patiente britannique à avoir survécu le plus longtemps à sa condition. Ichtyose congénitale forme récessive : la peau excessivement épaisse
  5. 5. Macrodactylie : des pieds et des mains géantes La petite chinoise Yu Yu, 3 ans, est atteint de macrodactylie. Cette maladie congénitale déforme les pieds ou les mains des enfants. Les symptomes peuvent apparaître dès la naissance et demeurer fixes ou bien évoluer au fil du temps. Les traitements sont souvent douloureux et difficiles : hormones limitant la croissance, découpe de l’os et des parties molles associées voire amputation sont les seuls remèdes connus
  6. 6. Syndrome de Crouzon : des crânes minuscules Le trouble atteint une personne sur 50 000 dont l’enfant chinois Xiao Xiao, 9 ans (photo). Le syndrome de Crouzon est une maladie génétique qui provoque la fusion des sutures du crâne avant la naissance. La maladie n’est souvent détectée que vers l’âge de deux ans. En effet, la tête de l’enfant ne grandit pas et se déforme. Si les personnes atteintes conservent leurs facultés mentales, l’augmentation de la pression sanguine dans le cerveau peut provoquer des dommages, tout comme la déformation des globes oculaires peut conduire à la cécité.
  7. 7. Hydrocéphalie : quand la tête gonfle Comme son nom le suggère, l’hydrocéphalie est une maladie qui se traduit par un excès de liquide caphalo-rachidien (LCR) dans le cerveau. Ce liquide, qui remplit l’espace entre le cerveau et le crâne, protège l’organe de la conscience et transporte les hormones. Il est produit par des ventricules et s’évacue normalement dans la circulation sanguine. Mais si un obstacle, une malformation, un kyste ou une tumeur bloque ce circuit, le liquide fait augmenter la pression intracrânienne, provoquant mots de tête, somnolence, vomissements. Le phénomène est particulièrement spectaculaire lorsqu’il se déclenche avant ou juste après la naissance : les jointures du crâne ne sont pas encore scellées et la tête de l’enfant gonfle de manière anormale, provoquant la macrocrânie. La chirurgie permet aujourd’hui à de nombreux patients atteints de formes légères d’hydrocéphalie de retrouver une
  8. 8. L’insomnie fatale familiale : la fin du sommeil C’est l’une des maladies les plus angoissantes qui existent. L’insomnie fatale familiale est une encéphalopathie spongiforme transmissible qui a touché environ 25 familles dans le monde, dont deux en France. Il n’y a pas de remède connu. Les patients souffrent d’insomnies de plus en plus prononcées, provoquant attaques de panique, hallucinations, pertes de poids et phases de sommeil de plus en plus courtes et espacées. Le patient entre dans une phase de démence, qui peut durer plusieurs mois, sans pouvoir parler ou entrer en contact avec l’extérieur. La mort survient entre 6 mois et 3 ans après le début des troubles
  9. 9. Elephantiasis : des tissus surgonflés La filariose lymphatique est une maladie tropicale qui concerne principalement les habitants du Bengladesh, d’Ethiopie, d’Inde ou d’Indonésie. C’est en effet un moustique qui transmet par sa piqure un vers filaire, qui se loge dans le système lymphatique. Si, dans la plupart des cas, aucun symptôme n’apparaît, certaines personnes développent des inflammations de la peau, voir un gonflement anormal des tissus. Dans sa forme extrême, on parle d’éléphantiasis : 15 millions de personnes dans le monde sont touchées
  10. 10. Triméthylaminurie : une odeur de poisson persistante La mauvaise odeur n'est pas qu'une affaire d'hygiène. La trométhylaminurie est un dérèglement métabolique, inhibant la capacité du corps à produire une enzyme, la mono-oxygénase à flavine 3. Cette substance doit normalement évacuer la triméthylamine. Celle-ci s'évacue donc par la transpiration, l'urine en dégageant une forte odeur de poisson. Il n'existe pas de traitement, mais un régime alimentaire évitant la viande rouge ou les haricots peut minimiser l'odeur.
  11. 11. Syndrome de la main étrangère : une main possédée Possédée ? La main des personnes atteintes du syndrome de la main étrangère suivent des mouvements désordonés et incontrolables, donnant l'impression que leur menotte leur échappe. Cette sensation est attribué à des facteurs neurologiques, mais ne possède pas d'explication claire
  12. 12. Pica : le trouble mange-tout Pour certains, tout se mange, tout s'ingère. Le pica est un trouble alimentaire que l'on reconnait facilement. Les individus concernés, qui sont principalement des enfants, souvent autistes, consomment tout ce qu'ils trouvent : cailloux, cheveux, terre, sable, bois, papier... Une attitude qui peut provoquer des occlusions intestinales ou encore des anémies ou du saturnisme. S'il n'existe aucun traitement médicamenteux, les thérapies comportementales pourraient partiellement régler ce trouble
  13. 13. Hypertrichose : le syndrome du loup-garou Monish, Savita et Savriti Sangli sont trois sœurs indiennes atteintes d’hypertrichose. Ce dérèglement hormonal a pour conséquence de provoquer l’apparition de poils sur une partie, voire l’ensemble du corps. Seules quelques dizaines de personnes sont atteintes dans le monde, et une partie d’entre elles bénéficie d’un traitement hormonal qui diminue la pilosité visible. Le premier cas recensé en Europe est celui de Petrus Gonsalvus, un noble né au XVIe siècle sur les îles Canaries, qui fit le tour des cours de l’époque
  14. 14. Syndrome de Crigler-Najjar : sous la lumière bleue Une jeune malade américaine, Brianna Minnich, doit passer 12 heures par jour sous une lumière bleue pour survivre. En France, une vingtaine d’enfants sont touchés par la maladie de Crigler-Najjar, trouble génétique découvert dans les années 1950. Leur foie n’est pas capable d’éliminer la bilirubine, une substance toxique produite par les globules rouges lorsqu’ils meurent. Elle s’accumule alors dans leur corps provoquant de graves troubles neurologique et la mort. Seule solution pour éliminer la bilirubine : rester 8 à 12 heures par jour sous une lampe spéciale. Une greffe du foie peut être un remède tandis que les scientifiques tentent de trouver une solution pour remplacer le gène déficient
  15. 15. Lipodystrophie : des muscles déformés La britannique Vicky Harper est victime de lipodystrophie : sa graisse est stockée sous ses muscles (et non dans l’autre sens) et la jeune femme déplore son apparence qu’elle juge trop masculine. Ce trouble pose un autre problème : il peut causer des problèmes cardiaques en raison de l’apparition de gras autour du cœur, mais aussi un excès de cholestérol, des difficultés hépatiques ou encore du diabète
  16. 16. Le syndrome de la tête qui explose : un bang mystérieux Un cri, une explosion ou un coup de feu dans la nuit. C'est l'étrange impression que ressentent les personnes touchées par le syndrome de la tête qui explose, le plus souvent aux premières heures de leur sommeil. Ce trouble bénin ne provoque pas de douleur particulière, mais demeure un mystère pour les médecins. Certains antidépresseurs pourraient, semble-t-il, limiter la fréquence de ces "bangs" nocturnes.
  17. 17. Syndromes d'Ehlers-Danlos : le collagène déraille Le collagène constitue un quart des protéines présentes dans le corps humain et sont essentiels dans la constitution de la peau, des articulations, des ligaments... Les différents syndromes d’Ehlers-Danlos sont liés à un dérèglement génétique qui nuit à la production de ce collagène. Les patients souffrent de fragilité de la peau ou des os, des vaisseaux sanguins ou d’une très grande fatigue. Nina Parsons, une patiente britannique, voit son cou fragilisé et a perdu près de cinq centimètres en deux ans
  18. 18. Fibrodysplasia ossificans progressiva : l’homme de pierre Petit à petit, vos propres os vous enserrent. La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie génétique qui touche 2500 patients dans le monde, dont une cinquantaine en France. Dès la petite enfance, les muscles et les tendons se transforment progressivement en plaques osseuses. Extrêmement douloureuse, la maladie se manifeste souvent par le cou et le dos, avant de gagner l’ensemble du corps. Elle n’a pour l’instant pas de traitement connu : les patients tentent d’éviter tous les chocs et traumatiques qui provoquent des poussées osseuses. En 2006, une malade américaine, Stephanie Snow, a attiré l’attention sur cette maladie.
  19. 19. Xeroderma pigmentosum : la peau menacée Djalma Antonio Jardim (ci-dessus) est un paysan brésilien qui a déjà subi plus de 50 opérations. Comme de nombreuses personnes de son village, il est atteint de Xeroderma pigmentosum, une maladie génétique. L’ADN est incapable de réparer les dégâts causés par les rayons UV, multipliant les risques de cancer de la peau, qui prend un aspect tacheté et sec. Les premiers signes apparaissent sous forme de tâches à l’enfance. A ce jour, il n’existe pas de traitement efficace, en dehors d'éviter toute exposition au soleil
  20. 20. Esthésioneuroblastome : une tumeur rare du nerf olfactif Le combat pour l’euthanasie mené par l’ancienne institutrice Chantal Sébire (qui s’est donné la mort en 2008 à Dijon) a mis en avant l’ésthésioneuroblastome. Cette tumeur rare, qui a touché moins de 1000 personnes en 20 ans, se développe aux dépends du nerf olfactif. Elle peut aller jusqu’à déformer le visage. Les causes de cette tumeur – qui se développe lentement - sont inconnues. Une partie des patients parvient à survivre à l’aide de chimiothérapies et d’interventions chirurgicales.
  21. 21. Maladie de Charcot : des causes inconnues La moitié des malades meurent dans les trois ans suivant le diagnostic. La sclérose latérale amyotrophique, ou maladie de Charcot, est une dégénérescence des motoneurones, qui font le lien entre le cerveau et les muscles. En France, entre 8 000 et 10 000 personnes sont actuellement touchées, soit environ 4 nouveaux cas par jour. Les patients perdent progressivement l’usage de leurs jambes et de leurs bras. Le tronc se paralyse. Le pronostic vital est engagé lorsque les capacités respiratoires sont diminuées. Le scientifique britannique Stephen Hawking est le malade le plus célèbre
  22. 22. Syndrome de Protée : un corps déformé La maladie doit sa célébrité à Joseph Merrick, plus connu sous le nom d’"Elephant Man". Le syndrome de Protée – qui doit son nom à une divinité grecque qui pouvant changer de forme – est un trouble génétique caractérisé par des malformations des os et des tissus. Il s’agirait d’une mutation d’une enzyme produite par le gène AKT1. Les déformations se manifestent dès la naissance et s’amplifient au cours de la vie. Le pakistanais Sain Mumtaz (photo) est l’une des 120 personnes atteintes par ce syndrome sur l’ensemble de la planète
  23. 23. Syndrome d’Ondine : sommeil fatal Comme son nom le suggère, l’hydrocéphalie est une maladie qui se traduit par un excès de liquide caphalo-rachidien (LCR) dans le cerveau. Ce liquide, qui remplit l’espace entre le cerveau et le crâne, protège l’organe de la conscience et transporte les hormones. Il est produit par des ventricules et s’évacue normalement dans la circulation sanguine. Mais si un obstacle, une malformation, un kyste ou une tumeur bloque ce circuit, le liquide fait augmenter la pression intracrânienne, provoquant mots de tête, somnolence, vomissements. Le phénomène est particulièrement spectaculaire lorsqu’il se déclenche avant ou juste après la naissance : les jointures du crâne ne sont pas encore scellées et la tête de l’enfant gonfle de manière anormale, provoquant la macrocrânie. La chirurgie permet aujourd’hui à de nombreux patients atteints de formes légères d’hydrocéphalie de retrouver une vie normale
  24. 24. Syndrome de Gilles de la Tourette : mouvements et cris incontrôlés C’est le point commun entre l’écrivain français André Malraux et le gardien de but américain Tim Howard. Le syndrome de Gilles de la Tourette, qui touche une personne sur 2000, se caractérise par l’apparition dans l’enfance de tics moteurs ou vocaux. Les causes de ce trouble sont inconnues, même si des facteurs neurologiques (dysfonctionnements des ganglions de cortex frontal) environnementaux ou génétiques peuvent jouer un rôle. Pour les trois-quarts des patients, les symptômes disparaissent à l’âge adulte.
  25. 25. Progéria : un vieillissement prématuré C’est l’une des maladies génétiques les plus rares et les plus terribles. Selon le CNRS, 300 enfants dans le monde sont atteint de progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford. Les premiers symptômes apparaissent entre 6 et 12 mois avec une baisse du poids et la perte des cheveux. S’ils conservent toute leur capacité de développement intellectuel, les patients prennent l’allure de vieillards : peau fine, cholestérol, fragilisations osseuses et maladies cardiaques limite leur espérance de vie entre 12 et 15 ans.
  26. 26. Acromégalie : la maladie du gigantisme Yao Defeng mesurait 2,36 mètres. Longtemps considérée comme la plus grande femme vivante (elle est décédée en 2012), elle devait sa taille à une tumeur bénigne de l’hypophyse. La glande produit alors des hormones de croissance en trop grande quantité, soumettant l’organisme à des contraintes très difficiles à supporter : diabète, hypertention, troubles oculaires, déformation du visage… On parle alors d’acromégalie, une maladie qui touche entre 3 et 5 personnes par million d’habitants et qui frappe tous ceux ou celles qui ont un je=our figuré dans le Guiness des records
  27. 27. Syndrome de Cotard : l’impression d’être un cadavre Ce monsieur, nommé Graham, à l’air d’aller bien. Mais en réalité, il est atteint du syndrome de Cotard, un mal découvert dès le XIXe siècle par les psychiatres, même s’il ne touche que quelques centaines de personnes dans le monde. La personne, souvent dépressive, a l’impression que ses organes pourrissent ou n’existent tout simplement plus. Le plus souvent, ils laissent leur corps à l’abandon : privation de nourriture, manque de lavage ou au contraire boulimie font partie des symptômes les plus fréquents. Médicaments et psychothérapie ont sauvé la vie de Graham
  28. 28. Le syndrome de Raiponce : des cheveux qui bouchent Curieux phénomène que la trichophagie. Ce trouble pousse certains individus à manger leurs cheveux ou leurs cils. En plus de problèmes d'alopécie, ce comportement est dangereux : l'estomac est en effet incapable de les digérer. Le risque est réel, puisque les cheveux peuvent bloquer l'estomac et s'étendre à l'intestin ou au colon. La seule réponse possible à ce stade est une opération chururgicale. Le syndrome doit son nom à Rapunzel (Raiponce), une princesse issue des comtes des frères Grimm
  29. 29. Hypermnésie : se souvenir de trop de choses La malédiction est étrange… Les personnes atteintes d’hypermnésie sont dotées d’une mémoire autobiographique exceptionnelle. Elles sont capables de se remémorer chaque jour de leur vie avec force détails et de manière "vivante", sans utiliser de moyens mnémotechniques. Les causes de ce syndrome sont pour l’heure inconnues : certains scientifiques avancent des causes psychologiques (proche des TOC), tandis que d’autres mettent l’accent sur des facteurs biologiques (relations altérées entre le cortex et les ganglions de la base du cerveau). Cette capacité n’est pas sans conséquence sous les patients : certains se sont plaints de fatigue excessive ou de troubles de la concentration.
  30. 30. Syndrome de Möbius : un visage paralysé La petite chinoise Yu Yu, 3 ans, est atteint de macrodactylie. Cette maladie congénitale déforme les pieds ou les mains des enfants. Les symptomes peuvent apparaître dès la naissance et demeurer fixes ou bien évoluer au fil du temps. Les traitements sont souvent douloureux et difficiles : hormones limitant la croissance, découpe de l’os et des parties molles associées voire amputation sont les seuls remèdes connus
  31. 31. Images et commentaires du Net 31/05/2015

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