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Syndrome de Di George ou de
délétion du 22q11
Microdélétion 22q11 ou syndrome de Di George
Le syndrome de DiGeorge est un déficit immunitaire congénital dans lequel le thymus est
absent ou sous-développé à la naissance, ce qui entraîne des problèmes avec
les lymphocytes T, les globules blancs qui aident à identifier et détruire les cellules
étrangères ou anormales. D’autres malformations congénitales cardiaques sont également
présentes.
Les enfants atteints du syndrome de DiGeorge naissent avec plusieurs anomalies, y compris
des anomalies cardiaques, des glandes parathyroïdes peu développées ou absentes, un
thymus peu développé ou absent et des traits faciaux caractéristiques. Les problèmes liés
aux lymphocytes T provoquent des infections récurrentes.
Ce trouble est appelé aussi syndrome de microdélétion 22q11
1 /LES CAUSES DU TROUBLE
La maladie résulte d’une perte (délétion) d'un petit fragment sur le chromosome 22 qui porte
des gènes intervenant dans le développement du cœur, du cerveau, du thymus, et de la glande
parathyroïde qui régule le taux de calcium dans le sang.
Les conséquences de cette anomalie génétique sont très variables.
Certaines personnes n’ont quasiment aucun symptôme et le diagnostic est parfois porté à
posteriori, suite à la survenue d'un autre cas plus typique dans la famille.
2/ LES SYMPTÖMES
Il existe des déformations au niveau du visage avec une fente palatine à l’origine d’une
occlusion incomplète de la cavité buccale lors de l'émission vocale. Les yeux sont
généralement très écartés et la mâchoire est petite et en retrait.
Sont observés un retard dans l’acquisition de la marche, de la parole et du langage avec
une lenteur ou une maladresse dans l'exécution des gestes.
Une susceptibilité particulière aux infections est fréquente avec notamment des otites à
répétition et des infections pulmonaires.
Une malformation cardiaque est présente dans 75 % des cas affectant essentiellement
l’aorte.
Un abaissement de la concentration de calcium dans le sang peut provoquer des crises de
tétanie.
3/ LES TRAITEMENTS
Il n’est pas encore possible de remplacer le fragment chromosomique manquant.
La prise en charge des troubles du langage repose essentiellement sur l'orthophonie. Une
opération chirurgicale est parfois nécessaire.Un traitement antibiotique prolongé est parfois
prescrit à visée préventive pour les enfants qui présentent des infections répétées.
Une greffe de tissu thymique ou de cellules souches est effectuée en cas d’absence du
thymus.
Dr Moussayer Khadija, ‫موسيار‬ ‫خديجة‬ ‫الدكتورة‬
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, Présidente de l’association marocaine des
maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Présidente de l’Alliance Maladies Rares
au Maroc (AMRM)
‫اض‬‫ر‬‫أم‬‫و‬ ‫ي‬
‫الباطن‬ ‫الطب‬ ‫ي‬
‫ف‬ ‫اختصاصية‬
‫الشيخوخة‬
, ‫والجهازية‬ ‫و‬ ‫الذاتية‬ ‫المناعة‬ ‫اض‬‫ر‬‫ألم‬ ‫المغربية‬ ‫الجمعية‬ ‫رئيسة‬
‫المغرب‬ ‫النادرة‬ ‫اض‬‫ر‬‫األم‬ ‫ائتالف‬ ‫رئيسة‬
POUR EN SAVOIR PLUS : I/ SYNDRÖME DE DI GEORGE (SYMPTÖMES
CARACTERISTIQUES, DIAGNOSTIC DU TROUBLE, TRAITEMENT), II/ L’ALLIANCE DES
MALADIES RARES AU MAROC ET LES MALADIES RARES, III/ BIBLIOGRAPHIE, GALERIE DE
PHOTOS
I/ SYNDRÖME DE DI GEORGE
SYMPTÖMES CARACTERISTIQUES (SOURCE MSD MANUEL)
Le fœtus ne se développe pas normalement et des anomalies affectent souvent les organes
suivants :
• Cœur : Les enfants naissent souvent présentant un trouble cardiaque congénital
• Glande parathyroïde : L’enfant naît généralement avec des glandes parathyroïdes
(qui contribuent à réguler les taux de calcium dans le sang) insuffisamment
développées ou inexistantes.
• Visage : L’enfant présente en général des traits faciaux caractéristiques, tels que des
oreilles basses, une petite mâchoire en retrait ou des yeux très écartés. Il peut
présenter une fente dans le palais (fente palatine).
• Thymus : Le thymus est nécessaire pour le développement normal
des lymphocytes T. Comme cette glande est absente ou insuffisamment développée,
le nombre de lymphocytes T est faible, ce qui limite leur capacité de combattre de
nombreuses infections.
Le pronostic est en général lié à la gravité de l’atteinte cardiaque.
DIAGNOSTIC DU TROUBLE
• Analyses de sang
• Parfois, examens d’imagerie (tels que radiographies du thorax et échocardiographie)
Les médecins suspectent un syndrome de DiGeorge en se basant sur les symptômes et des
analyses de sang.
TRAITEMENT
Il se fonde sur :
• Suppléments calciques et de vitamine D
• Parfois une greffe de tissu thymique ou de cellules souches
Chez les enfants qui possèdent tout de même quelques lymphocytes T, le système
immunitaire peut fonctionner correctement, sans traitement. Les infections qui se
développent doivent être rapidement traitées.
Chez les enfants qui n’ont pas de lymphocytes T, ce trouble est mortel à moins de recourir à
une greffe de tissu thymique
II/ LES MALADIES RARES ET L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU
MAROC
A/ Un panorama très large et parfois déroutant de maladies rares
Ces pathologies sont d’origine extrêmement diverses : origine génétique, infectieuse,
cancéreuse… ou auto-immune. 3 maladies rares sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais
certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. ’
Elles empêchent de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits
immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une
puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une fille d’un des 2
chromosomes sexuels féminin X).
D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le monde) ; des
fractures à répétition (maladie des os de verre) ; une transformation des muscles en os
(maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une anémie par anomalie de
globules rouges (bêta-thalassémie) ; une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de
toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des mouvements incontrôlables et un
affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington).
B/ Les médicaments orphelins, des patients entre espoir et incertitude
Les médicaments sont dits « orphelins » quand ils sont employés spécifiquement pour les
maladies rares. La mise au point de ce type de médicaments a été favorisé dans les pays
développés par des lois et règlement spécifiques en faveur des laboratoires
pharmaceutiques, leur offrant un accès plus rapide au marché, les dispensant de certaines
taxes et impôts et leur garantissant une exclusivité commerciale pendant un certain nombre
d’années. De plus, les essais cliniques des nouvelles molécules ont été simplifiés en
autorisant de faire ces études sur seulement dizaine ou une centaine de malades pour
prouver l’efficacité du produit, alors que la commercialisation d’un médicament classique
nécessite des études sur des milliers de volontaires. Actuellement, plus de 700 de ces
thérapeutiques sont à disposition contre 40 en1983.
C/ L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)
En Europe, des associations de malades atteints de maladies rares et des malades dépourvus
d’association se sont unis depuis plusieurs années en « Alliances », telles la France avec
l’Alliance Maladies Rares ou la Suisse avec Proraris. En regroupant leurs forces, associations
et patients peuvent se concerter, parler d’une même voix et donner plus de poids à leurs
recommandations, leurs prises de position et leurs revendications à l’égard de leurs
interlocuteurs et partenaires, que ce soit les pouvoirs publics, les professionnels de santé, les
systèmes d’assurances santé ou encore l’industrie pharmaceutique. Le Maroc vient de suivre
ces exemples avec la formation officielle d’une Alliance des Maladies Rares au Maroc en 2017,
à partir d’un regroupement d’associations.
L’Alliance a pour missions de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du
public, des professionnels de santé et des pouvoirs publics en informant sur leurs enjeux
scientifiques, sanitaires et sociaux, par tous les moyens : presse écrite, télévision, radio, sites
internet et réseaux sociaux.
UNE PARTIE DU BUREAU DE L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC
L’ALLIANCE travaille au quotidien avec beaucoup d’associations maroc . Elle a de plus signé
des conventions de partenariat « stratégiques » avec 12 associations de patients :
1/Association de syndrome de Rett (AMSR) , 2/ Association de Solidarité avec les Enfants de
la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) , 3/ Association de l’amyotrophie spinale (SMA) ,
4 / association SOS Pku , 5/ association marocaine des malades d’angioedème héréditaire
(AMMAO) , 6/ Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM) , 7/
Association S.O.S Marfantime (S.O.S.M.) , 8/Association Prader Willi Maroc (P.W.M.) , 9/
Association Flamme d'Espoir pour les Autistes et les Patients atteints de la PKU , 10/
Association marocaine pour les enfants souffrant d’ostéoporose (Ostéogenèse
imparfaite) A.M.E.O.S , 11/ Association Marocaine de Mucoviscidose (AMM) , 12/
Association Fragile X Maroc (FxMa) .
L'ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC a organisé la "Journée des Maladies Rares", le
24 février 2024 à Casablanca. Elle l'a fait en partenariat avec les laboratoires Sanofi et
L’Association Marocaine de Biologie Médicale (AMBM).
III/ BIBLIOGRAPHIE
-DiGeorge or 22q11.2 deletion syndrome,
https://primaryimmune.org/understanding-primary-immunodeficiency/types-of-
pi/digeorge-or-22q112-deletion-syndrome
-James Fernandez , MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western
Reserve University, Traitement du syndrome de Digeorge, Le Manuel MSD, Vérifié/Révisé
janv. 2023
https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-immunitaires/d%C3%A9ficits-
immunitaires/syndrome-de-
digeorge#:~:text=Les%20enfants%20atteints%20du%20syndrome,T%20provoquent%20des
%20infections%20r%C3%A9currentes.
GALERIE DE PHOTOS
Journée des Maladies Rares
MARCHE des Maladies Rares
APPEL AU DEPISTAGE
APPEL AU DEPISTAGE NEONATAL LORS D’UNE CONFERENCE SUR MA PHENYLCETONURIE EN
2020
ENFANT DE LA LUNE
ENFANTS DE LA LUNE AVEC HABIB EL GHAZAOUI MEMBRER DU BJUREUA DE L’ALLIANCE DES
MALADIES RARES AU MAROC
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JOURNEE DES MALADIES RARES 2024 A CASABLANCA
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RARES AVEC SA FILLE ATTEIONE DU SYNDROME DE RETT
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Syndrome de Di George : symptomes diagnostic et traitement

  • 1. Syndrome de Di George ou de délétion du 22q11 Microdélétion 22q11 ou syndrome de Di George Le syndrome de DiGeorge est un déficit immunitaire congénital dans lequel le thymus est absent ou sous-développé à la naissance, ce qui entraîne des problèmes avec les lymphocytes T, les globules blancs qui aident à identifier et détruire les cellules étrangères ou anormales. D’autres malformations congénitales cardiaques sont également présentes. Les enfants atteints du syndrome de DiGeorge naissent avec plusieurs anomalies, y compris des anomalies cardiaques, des glandes parathyroïdes peu développées ou absentes, un thymus peu développé ou absent et des traits faciaux caractéristiques. Les problèmes liés aux lymphocytes T provoquent des infections récurrentes. Ce trouble est appelé aussi syndrome de microdélétion 22q11
  • 2. 1 /LES CAUSES DU TROUBLE La maladie résulte d’une perte (délétion) d'un petit fragment sur le chromosome 22 qui porte des gènes intervenant dans le développement du cœur, du cerveau, du thymus, et de la glande parathyroïde qui régule le taux de calcium dans le sang. Les conséquences de cette anomalie génétique sont très variables. Certaines personnes n’ont quasiment aucun symptôme et le diagnostic est parfois porté à posteriori, suite à la survenue d'un autre cas plus typique dans la famille. 2/ LES SYMPTÖMES Il existe des déformations au niveau du visage avec une fente palatine à l’origine d’une occlusion incomplète de la cavité buccale lors de l'émission vocale. Les yeux sont généralement très écartés et la mâchoire est petite et en retrait. Sont observés un retard dans l’acquisition de la marche, de la parole et du langage avec une lenteur ou une maladresse dans l'exécution des gestes. Une susceptibilité particulière aux infections est fréquente avec notamment des otites à répétition et des infections pulmonaires. Une malformation cardiaque est présente dans 75 % des cas affectant essentiellement l’aorte. Un abaissement de la concentration de calcium dans le sang peut provoquer des crises de tétanie. 3/ LES TRAITEMENTS Il n’est pas encore possible de remplacer le fragment chromosomique manquant. La prise en charge des troubles du langage repose essentiellement sur l'orthophonie. Une opération chirurgicale est parfois nécessaire.Un traitement antibiotique prolongé est parfois prescrit à visée préventive pour les enfants qui présentent des infections répétées. Une greffe de tissu thymique ou de cellules souches est effectuée en cas d’absence du thymus. Dr Moussayer Khadija, ‫موسيار‬ ‫خديجة‬ ‫الدكتورة‬ Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Présidente de l’Alliance Maladies Rares au Maroc (AMRM) ‫اض‬‫ر‬‫أم‬‫و‬ ‫ي‬ ‫الباطن‬ ‫الطب‬ ‫ي‬ ‫ف‬ ‫اختصاصية‬ ‫الشيخوخة‬ , ‫والجهازية‬ ‫و‬ ‫الذاتية‬ ‫المناعة‬ ‫اض‬‫ر‬‫ألم‬ ‫المغربية‬ ‫الجمعية‬ ‫رئيسة‬ ‫المغرب‬ ‫النادرة‬ ‫اض‬‫ر‬‫األم‬ ‫ائتالف‬ ‫رئيسة‬
  • 3. POUR EN SAVOIR PLUS : I/ SYNDRÖME DE DI GEORGE (SYMPTÖMES CARACTERISTIQUES, DIAGNOSTIC DU TROUBLE, TRAITEMENT), II/ L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC ET LES MALADIES RARES, III/ BIBLIOGRAPHIE, GALERIE DE PHOTOS I/ SYNDRÖME DE DI GEORGE SYMPTÖMES CARACTERISTIQUES (SOURCE MSD MANUEL) Le fœtus ne se développe pas normalement et des anomalies affectent souvent les organes suivants : • Cœur : Les enfants naissent souvent présentant un trouble cardiaque congénital • Glande parathyroïde : L’enfant naît généralement avec des glandes parathyroïdes (qui contribuent à réguler les taux de calcium dans le sang) insuffisamment développées ou inexistantes. • Visage : L’enfant présente en général des traits faciaux caractéristiques, tels que des oreilles basses, une petite mâchoire en retrait ou des yeux très écartés. Il peut présenter une fente dans le palais (fente palatine). • Thymus : Le thymus est nécessaire pour le développement normal des lymphocytes T. Comme cette glande est absente ou insuffisamment développée, le nombre de lymphocytes T est faible, ce qui limite leur capacité de combattre de nombreuses infections. Le pronostic est en général lié à la gravité de l’atteinte cardiaque. DIAGNOSTIC DU TROUBLE • Analyses de sang • Parfois, examens d’imagerie (tels que radiographies du thorax et échocardiographie) Les médecins suspectent un syndrome de DiGeorge en se basant sur les symptômes et des analyses de sang. TRAITEMENT Il se fonde sur : • Suppléments calciques et de vitamine D • Parfois une greffe de tissu thymique ou de cellules souches Chez les enfants qui possèdent tout de même quelques lymphocytes T, le système immunitaire peut fonctionner correctement, sans traitement. Les infections qui se développent doivent être rapidement traitées.
  • 4. Chez les enfants qui n’ont pas de lymphocytes T, ce trouble est mortel à moins de recourir à une greffe de tissu thymique II/ LES MALADIES RARES ET L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC A/ Un panorama très large et parfois déroutant de maladies rares Ces pathologies sont d’origine extrêmement diverses : origine génétique, infectieuse, cancéreuse… ou auto-immune. 3 maladies rares sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. ’ Elles empêchent de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une fille d’un des 2 chromosomes sexuels féminin X). D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le monde) ; des fractures à répétition (maladie des os de verre) ; une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une anémie par anomalie de globules rouges (bêta-thalassémie) ; une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des mouvements incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington). B/ Les médicaments orphelins, des patients entre espoir et incertitude Les médicaments sont dits « orphelins » quand ils sont employés spécifiquement pour les maladies rares. La mise au point de ce type de médicaments a été favorisé dans les pays développés par des lois et règlement spécifiques en faveur des laboratoires pharmaceutiques, leur offrant un accès plus rapide au marché, les dispensant de certaines taxes et impôts et leur garantissant une exclusivité commerciale pendant un certain nombre
  • 5. d’années. De plus, les essais cliniques des nouvelles molécules ont été simplifiés en autorisant de faire ces études sur seulement dizaine ou une centaine de malades pour prouver l’efficacité du produit, alors que la commercialisation d’un médicament classique nécessite des études sur des milliers de volontaires. Actuellement, plus de 700 de ces thérapeutiques sont à disposition contre 40 en1983. C/ L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) En Europe, des associations de malades atteints de maladies rares et des malades dépourvus d’association se sont unis depuis plusieurs années en « Alliances », telles la France avec l’Alliance Maladies Rares ou la Suisse avec Proraris. En regroupant leurs forces, associations et patients peuvent se concerter, parler d’une même voix et donner plus de poids à leurs recommandations, leurs prises de position et leurs revendications à l’égard de leurs interlocuteurs et partenaires, que ce soit les pouvoirs publics, les professionnels de santé, les systèmes d’assurances santé ou encore l’industrie pharmaceutique. Le Maroc vient de suivre ces exemples avec la formation officielle d’une Alliance des Maladies Rares au Maroc en 2017, à partir d’un regroupement d’associations. L’Alliance a pour missions de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des professionnels de santé et des pouvoirs publics en informant sur leurs enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux, par tous les moyens : presse écrite, télévision, radio, sites internet et réseaux sociaux.
  • 6. UNE PARTIE DU BUREAU DE L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC L’ALLIANCE travaille au quotidien avec beaucoup d’associations maroc . Elle a de plus signé des conventions de partenariat « stratégiques » avec 12 associations de patients : 1/Association de syndrome de Rett (AMSR) , 2/ Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) , 3/ Association de l’amyotrophie spinale (SMA) , 4 / association SOS Pku , 5/ association marocaine des malades d’angioedème héréditaire (AMMAO) , 6/ Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM) , 7/ Association S.O.S Marfantime (S.O.S.M.) , 8/Association Prader Willi Maroc (P.W.M.) , 9/ Association Flamme d'Espoir pour les Autistes et les Patients atteints de la PKU , 10/ Association marocaine pour les enfants souffrant d’ostéoporose (Ostéogenèse imparfaite) A.M.E.O.S , 11/ Association Marocaine de Mucoviscidose (AMM) , 12/ Association Fragile X Maroc (FxMa) . L'ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC a organisé la "Journée des Maladies Rares", le 24 février 2024 à Casablanca. Elle l'a fait en partenariat avec les laboratoires Sanofi et L’Association Marocaine de Biologie Médicale (AMBM).
  • 7. III/ BIBLIOGRAPHIE -DiGeorge or 22q11.2 deletion syndrome, https://primaryimmune.org/understanding-primary-immunodeficiency/types-of- pi/digeorge-or-22q112-deletion-syndrome -James Fernandez , MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University, Traitement du syndrome de Digeorge, Le Manuel MSD, Vérifié/Révisé janv. 2023 https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-immunitaires/d%C3%A9ficits- immunitaires/syndrome-de- digeorge#:~:text=Les%20enfants%20atteints%20du%20syndrome,T%20provoquent%20des %20infections%20r%C3%A9currentes. GALERIE DE PHOTOS
  • 8. Journée des Maladies Rares MARCHE des Maladies Rares
  • 9. APPEL AU DEPISTAGE APPEL AU DEPISTAGE NEONATAL LORS D’UNE CONFERENCE SUR MA PHENYLCETONURIE EN 2020 ENFANT DE LA LUNE
  • 10. ENFANTS DE LA LUNE AVEC HABIB EL GHAZAOUI MEMBRER DU BJUREUA DE L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC CASQUE DE PROTECTION POUR UN ENFANT DE LA LUNE
  • 11. ECOLE POUR HANDICAPES ET ENFANTS ATTEINTS DE MALADIES RARES
  • 12. JOURNEE DES MALADIES RARES 2024 A CASABLANCA DR MOUSSAYER KHADIJA
  • 13. JOURNEE DES MALADIES RARES 2024 CONFERENCE INTERNATIONALE SUR LA PHENYLCETONURIE : SEANCE DE HENNE
  • 14. SYNDROME DE RETT : EL MOKHTAR MEMBRE DU BUREAU DE L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AVEC SA FILLE ATTEIONE DU SYNDROME DE RETT
  • 15. RARE DISEASES DAY RARE DISEASES DAY