La maladie de Huntington, anciennement appelée chorée de Huntington, se caractérise par une perte des cellules nerveuses dans certaines parties du cerveau. C’est une affection dégénérative rare et héréditaire qui se déclare généralement à l’âge adulte par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s’aggravent progressivement.
La maladie touche avec la même prévalence les hommes et les femmes avec de 5 à 10 cas, selon les études, pour 100 000 individus. 1/ LES CAUSES ET SYMPTÔMES
La maladie est due à une déficience au niveau d’un gène codant pour la huntingtine, une protéine indispensable au bon fonctionnement des neurones se trouvant en particulier au niveau de la base du cerveau. La maladie est transmise sous un mode autosomique dominant ; quand une personne est touchée, il y a un risque sur deux pour que chacun de ses descendants soit touché.
La maladie se déclare souvent entre 30 et 50 ans par des troubles moteurs, dont notamment la chorée : des mouvements anormaux, brusques, saccadés, involontaires des 4 membres. Il s’y associe un trouble de l’équilibre et des troubles de la parole.
Plus précisément, Le symptôme le plus visible, la chorée, se traduit, chez 90 % des malades, par des mouvements brusques, imprévisibles et involontaires qui vont gagner progressivement tous les muscles..
La chorée est principalement favorisée par la fatigue, mais aussi par le stress, les émotions ou encore la concentration. Elle disparaît le plus souvent pendant le sommeil.
Les autres symptômes moteurs consistent en des postures anormales,, la rigidité musculaire, une lenteur des mouvements volontaires. . Le retentissement de la maladie est souvent important sur sur les actes de la vie quotidienne avec des troubles de la mastication, de la déglutition, de l’équilibre et des déformations articulaires... On arrive au bout d'un ,certain temps jusqu’à une impossibilité d’effectuer certains mouvements, de se déplacer seul, de se nourrir et même de communiquer.
Il y a également un ralentissement du traitement des informations, des difficultés de planifier les actions et avec le temps apparaissent des troubles de la mémoire et de concentration. Une démence peut s’installer.
2/ UN DIAGNOSTIC GENETIQUE ET CLINIQUE
Le diagnostic de la maladie s'établit à partir des observations cliniques.. Un test génétique (une analyse du gène de la huntingtine par un prélèvement sanguin) permet de confirmer définitivement le diagnostic.
3/ LES TRAITEMENTS
Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif contre cette affection, mais des traitements symptomatiques permettent de diminuer les signes moteurs, psychiatriques et les troubles du sommeil.
Antidépresseurs, thymorégulateurs, anxiolytiques, somnifères et neuroleptiques antipsychotiques sont employés pour réduire les troubles psychiatriques ainsi que des stabilisateurs de dopamine et des neuroleptiques contre les mouvements choréiques. La kinésithérapie et l’orthophonie sont nécessa
Planification familiale en situations de crise et post-crise - AZ.ppt
La maladie de Huntington un trouble neurodégénératif rare.pdf
1. La maladie de Huntington un trouble
neurodégénératif rare
La maladie de Huntington, anciennement appelée chorée de Huntington, se caractérise par une perte
des cellules nerveuses dans certaines parties du cerveau. C’est une affection dégénérative rare et
héréditaire qui se déclare généralement à l’âge adulte par des troubles moteurs, cognitifs et
psychiatriques qui s’aggravent progressivement.
La maladie touche de 5 à 10 personnes, selon les études statistiques, pour 100 000 individus. La
prévalence est identique pour les hommes et les femmes.
1/ LES CAUSES ET SYMPTÔMES
La maladie est due à une déficience au niveau d’un gène codant pour la huntingtine, une protéine
indispensable au bon fonctionnement des neurones se trouvant en particulier au niveau de la base
du cerveau. La maladie est transmise sous un mode autosomique dominant ; quand une personne est
touchée, il y a un risque sur deux pour que chacun de ses descendants soit touché.
La maladie se déclare souvent entre 30 et 50 ans par des troubles moteurs, dont notamment la
chorée : des mouvements anormaux, brusques, saccadés, involontaires des 4 membres. Il s’y associe
un trouble de l’équilibre et des troubles de la parole.
Plus précisément, Le symptôme le plus visible, la chorée, se traduit, chez 90 % des malades, par
des mouvements brusques, imprévisibles et involontaires qui vont gagner progressivement tous les
muscles.
. La chorée est principalement favorisée par la fatigue, mais aussi par le stress, les émotions ou encore
la concentration. Elle disparaît le plus souvent pendant le sommeil.
2. Les autres symptômes moteurs consistent en des postures anormales, la rigidité musculaire,
une lenteur des mouvements volontaires. Le retentissement de la maladie est souvent important sur
les actes de la vie quotidienne avec des troubles de la mastication, de la déglutition, de l’équilibre et
des déformations articulaires... On arrive au bout d’un, certain temps jusqu’à une impossibilité
d’effectuer certains mouvements, de se déplacer seul, de se nourrir et même de communiquer.
Il y a également un ralentissement du traitement des informations, des difficultés de planifier les
actions et avec le temps apparaissent des troubles de la mémoire et de concentration. Une démence
peut s’installer.
2/ UN DIAGNOSTIC GENETIQUE ET CLINIQUE
Le diagnostic de la maladie s’établit à partir des observations cliniques. Un test génétique (une analyse
du gène de la huntingtine par un prélèvement sanguin) permet de confirmer définitivement le
diagnostic.
3/ DES TRAITEMENTS POUR RALENTIR LA PROGRESSION DE LA PATHOLOGIE
Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif contre cette affection, mais des traitements
symptomatiques permettent de diminuer les signes moteurs, psychiatriques et les troubles du
sommeil.
Antidépresseurs, thymorégulateurs, anxiolytiques, somnifères et neuroleptiques antipsychotiques
sont employés pour réduire les troubles psychiatriques ainsi que des stabilisateurs de dopamine et
des neuroleptiques contre les mouvements choréiques.
La kinésithérapie et l’orthophonie sont nécessaires et efficaces. Des traitements par greffe de cellules
embryonnaires ou génétiquement modifiées sont en cours d’évaluation.
4/ DE NOMBREUSES RECHERCHES THERAPEUTIQUES EN COURS
Actuellement, une cinquantaine d’essais cliniques sont menés dans le monde pour améliorer la prise
en charge des patients atteints, en particulier sur les traitements symptomatiques. Des recherches de
thérapies cellulaires sont également entreprises pour implanter des cellules neuronales fonctionnelles
remplaçant celles détruites par la maladie.
3. Dr MOUSSAYER KHADIJA خديجة الدكتورة
موسيا
,
و الباطني الطب في موسياراختصاصية خديجة الدكتورة
أمراض
الشيخوخة ,Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, Présidente de l’Alliance des Maladies
Rares au Maroc, المغرب النادرة األمراض ائتالف رئيسة, Présidente de l’association marocaine des maladies
auto-immunes et systémiques (AMMAIS),والجهازية و الذاتية المناعة ألمراض المغربية الجمعية رئيسة, vice -
présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM).
POUR EN SAVOIR PLUS : LE RÖLE CENTRAL DE LA HUNTINGTINE, DEFINITION DES MALADIES RARES,
L'ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC : REVENDICATIONS ET ACTIONS
I/ Le rôle central de l'huntingtine
La huntingtine est une grosse protéine nécessaire au développement embryonnaire, à la formation
et le maintien du tissu cérébral. Exprimée dans tous l’organisme, elle joue un rôle important dans les
relations intracellulaires, Dans la maladie de Huntington, la huntingtine est mutée et n’assure plus
complètement ses fonctions physiologiques. Cela conduit à une mort neuronale progressive, qui est à
4. l’origine de l’apparition et l’évolution des symptômes. La huntingtine mutée s’accumule enfin sous
forme d’agrégats, qui constituent des marqueurs des neurones malades.
II/ Les Maladies Rares
Les maladies rares ont une définition internationale, c’est toute maladie qui touche moins d’une
personne sur 2 000. Elles sont au nombre de 7000 à 8 000 et chaque année 200 à 300 maladies rares
sont nouvellement décrites. On estime que plus de 5 % de la population mondiale serait concernée
par ces maladies, soit environ 1 personne sur 20 et donc au moins1,5 millions de patients au Maroc et
3 millions en France.
Zineb el Ghazaoui, atteinte de xeroderma pigmentosum (enfant de la lune) décédée en 2023 de sa
maladie après avoir connu durant sa vie plus d'une centaine d'interventions chirurgicales pour traiter
les cancers cutanées dont elle était régulièrement touchées
III/ Les Missions et actions de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc
L’Alliance a pour missions de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des
professionnels de santé et des pouvoirs publics en informant sur leurs enjeux scientifiques, sanitaires
et sociaux, par tous les moyens : presse écrite, télévision, radio, sites internet et réseaux sociaux.
5. Elle a également pour objectifs de contribuer à l’information des médecins en organisant des colloques
thématiques sur les maladies rares. Elle œuvre à aider à la création d’associations de malades dédiées
à chaque maladie rare et à améliorer l’accès au diagnostic et aux soins des maladies rares.
Des priorités à mettre en oeuvre au Maroc
Les personnes atteintes de maladies rares posent au Maroc d’innombrables problèmes notamment au
niveau du diagnostic et de la prise en charge. Elles souffrent en outre d’un manque d’information,
d’absence de centres de référence et de compétence ainsi que de dépistage néonatal systématique
pour tous les nouveau-nés.
L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), a trois REVENDICATIONS PRINCIPALES visant à :
– Donner rapidement le statut d’affection de longue durée (ALD) à un grand nombre de maladies
rares et en particulier d’abord aux plus couteuses ; cela garantirait ainsi une prise en charge et un
remboursement systématiques des soins à 100 % de la base de référence sécurité sociale ; on
rappellera que, pour le moment, nombre de patients sont confrontés à des problèmes de
remboursement car ils ne peuvent bénéficier que d’un remboursement dérogatoire au cas par cas,
devant être renouvelé continuellement et avec le risque d’une suspension à tout moment ;
– Mettre en place un statut de « médicament orphelin » pour les thérapeutiques employées dans les
maladies rares offrant notamment un accès plus rapide au marché en raccourcissant les délais
d’autorisation de mise sur le marché (AMM) ; il pourrait être envisagé aussi de les dispenser de
certaines taxes et impôts et de leur garantir une exclusivité commerciale sur une certaine période ; en
contrepartie de ces avantages, les pouvoirs publics devraient pouvoir s’attacher à négocier des
réductions de prix sur les médicaments les plus chers (certains sont d’un montant de plusieurs millions
de dirhams !) ;
6. – Instaurer un dépistage néonatal systématique visant à détecter des maladies rares sévères d’origine
génétique, généralement chez les bébés : il s’agit notamment de la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie
congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et l’hémoglobinopathie.
LE BUREAU DE L'AMRM
L'ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC a enfin organisé la "Journée des Maladies Rares", le
24 février 2024 à Casablanca. Elle l'a fait en partenariat avec les laboratoires Sanofi et L’Association
Marocaine de Biologie Médicale (AMBM). Les principales associations de maladies rares au Maroc
étaient présentes lors de cette manifestation (cf galerie de photos à la fin de l'article).
BIBLIOGRAPHIE SUR LA MALADIE DE HUNTINGTON
- Maladie de Huntington vers des solutions thérapeutiques ? INSERM Publié
le 16/09/2022https://www.inserm.fr/dossier/huntington-maladie/-
--Chorée de Huntington, Le Manuel MSD Par Hector A. Gonzalez-Usigli MD, HE UMAE Centro Médico
Nacional de Occidente, vérifié/ révisé Février 2022
https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-
et-des-nerfs/troubles-du-