Les maladies rares : conférence du :
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc
رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية
Vice-président du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)
Chairwoman of the Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association
Membre de la Société Marocaine de Médecine Interne (SMMI)
Vice-présidente de l’association marocaine des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG)
Secrétaire générale de l'association des médecins internistes du grand Casablanca (AMICA).
Vice-présidente de l'association marocaine de la fièvre méditerranéenne familiale (AMFMF)
à l’Ecole Nationale de Santé Publique (ENSP) le 20 Mars 2018 en partenariat avec l’Institut National d’Hygiène (INH).
L’Alliance Maladies Rares créée en 2017, est un collectif de plus de 9 associations*. Elle est le porte-parole des malades et de leur entourage. Elle est aussi la plateforme qui mutualise leurs efforts pour mieux se faire entendre des différents acteurs concernés en vue de la reconnaissance publique de leurs problèmes.
*Association des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Espoir vaincre les maladies lysosomales (Espoir VML Maroc), l’Association des déficits immunitaires primitifs ( Hajar), l’ Association des amis des myasthéniques (AAMM) , société SOS Metabo ; Spina bifida et handicapes associés(ASBM), Association Marocaine du syndrome de Rett(AMSR), Association Marocaine de la fièvre Méditerranéenne(AMFM) et Groupe d étude de l’auto-immunité(GEAIM)
1. خديجة الدكتورةموسيار
Dr MOUSSAYER Khadija
Spécialiste en médecine interne et en gériatrie
Présidentede l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)
Conference ENSP Rabat – 20 mars 2018
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
3. Sommaire
I/ Un panorama très large et parfois déroutant de maladies
II/ Un parcours thérapeutique chaotique pour les malades
III/ Les médicaments orphelins
IV/La situation au Maroc
V/ Les priorités au Maroc
VI/ L’alliance des Maladies Rares au Maroc
VII/ La journée internationale des maladies rares au Maroc
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
4. Des maladies rares mais de
nombreux malades !!!
Définition internationale (européenne) :
des affections qui touchent moins d’une
personne sur 2000
Près de 8 000 recensées
200 nouvelles décrites chaque année
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5. Prévalence
1 personne sur 20 concernée
au moins 5 % de la population mondiale
soit environ 1,5 million de patients marocains
un médecin rencontre souvent dans sa pratique
quotidienne plus de cas de maladies rares que
de cancers ou de diabètes !
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7. Des pathologies extrêmement
diverses
neuromusculaires, métaboliques,
infectieuses, immunes, cancéreuses …
80% d’origine génétique
3 sur 4 se déclenchent dans l’enfance
certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant
de se déclarer.
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8. Leurs effets
Elles empêchent de :
voir = rétinites
respirer = mucoviscidose
résister aux infections = déficits immunitaires
coaguler normalement le sang = hémophilie
grandir et développer une puberté normale =
syndrome de Turner, absence ou anomalie chez une
fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X
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9. Leurs effets
Elles provoquent :
vieillissement accéléré = progéria, une centaine de cas
dans le monde)
fractures à répétition = maladie des os de verre
transformation des muscles en os = maladie de
l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde
anémie par anomalie de globules rouges = bêta-
thalassémie
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10. Leurs effets
démarche incertaine, mémoire hésitante,
comportements inappropriés et difficultés à contrôler
la vessie = hydrocéphalie à pression normale ,
accumulation du liquide céphalo-rachidien dans le
cerveau, après 60 ans
sclérose cérébrale et paralysie progressive de toutes les
fonctions = leucodystrophie
mouvements incontrôlables et affaiblissement
intellectuel allant jusqu’à la démence = maladie de
Huntington
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11. Une catégorie particulière
Les maladies auto-immunes
Beaucoup sont rares
Un phénomène trop ignoré : elles concernent les
femmes dans 75 % des cas
2ème ou 3ème poste des budgets de santé des pays
développés
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12. Un dysfonctionnement du système
immunitaire
censé protéger organes, tissus et cellules des agressions de
différentsvirus, bactéries, champignons...
attaque nos propres organes et cellules.
3ème cause de morbidité après les maladies
cardiovasculaires et les cancers, touchant 10 % de la
population mondiale
les femmes portent un double fardeau en étant à la fois au
cœur des maladies auto-immunes et des maladies rares !
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14. Des maladies souvent chroniques,
évolutives et en général graves
pronostic vital fréquemment mis en jeu
espérance de vie réduite dans 80 % des cas
gêne et incapacités à la vie quotidienne
dans plus de 65 % des cas
perte complète d’autonomie dans 9 % des
cas.
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15. Un parcours thérapeutique chaotique
pour les malades même en France !
Enquête effectuée en 2015 par l'Observatoire des
maladies rares
http://www.maladiesraresinfo.org/assets/pdf/Rapport_Observatoire_mala
dies_rares_15_02_28_web.pdf
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16. Des critiques sur la prise en charge
Selon l’enquête :
une errance diagnostique égale ou supérieure à 6 ans pour
un malade sur cinq
Des hospitalisations en urgence pour 45% d'entre eux.
Des examens, des soins ou des traitements inadaptés pour
57,5% des répondants
Une connaissance insuffisante de ce type de pathologies
par les professionnels de santé (en dehors des structures
hospitalières spécialisées) pour 90 % des patients.
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17. Un quotidien bouleversé
un renoncement à travailler chez 51% des
personnes malades et des parents d'enfants
des troubles psychologiques ou du comportement
dans 62 % des cas
un isolement amical ou familial pour la moitié
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18. Vivre avec une maladie rare
Pas de traitement curatif pour la plupart de ces
affections (1 % seulement disposent d'un traitement)
Des soins appropriés peuvent permettre de « vivre
avec une maladie rare »
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19. Médicaments orphelins
spécifiquement prescrits pour le diagnostic, la
prévention et/ou le traitement de maladies rares,
graves voire létales :
40 médicaments en 1983
400 médicaments en 2014
Près de 500 en 2018
marché mondial : 100 milliards de dollars en 2014,
175 milliards en 2020 (EvaluatePharma)
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20. Orphan drug act
Impulsion à la recherche sur les maladies rares par
cette loi votée aux Etats-Unis en 1983
Transposition de cette loi en Europe
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21. Le statut de médicament orphelin
offre un accès plus rapide au marché
dispense de certaines redevances et impôts
garantit exclusivité commerciale de dix ans en Europe
et sept ans aux États-Unis
Les laboratoires s’intéressent à la recherche sur les
maladies rares : cela bénéficie aussi au
traitement des maladies plus communes
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22. Des mesures administratives
incitatives
Simplification des essais cliniques pour l’évaluation
des bénéfices-risques de ces traitements :
des études regroupant des milliers de volontaires
nécessaires pour la commercialisation d’un
médicament classique alors que pour les maladies rares
de plus petites cohortes (une dizaine ou une centaine
de malades) suffisent
Raccourcissement des délais d’une autorisation de
mise sur le marché (AMM)
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24. Au Maroc : Etat des lieux
information fragmentée
des efforts accomplis dans les CHU : services de
génétique, médecine interne et pédiatrie
manque d’information pour les patients, les
professionnels et les autorités :
errances et retards avant identification de la
pathologie
insuffisances : prise en charge, traitements ,
structures adaptées.
Beaucoup de patients jamais diagnostiqués
soignés seulement sur la base de l'expression de
leurs symptômes.
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25. Des moyens à disposition limités
Des tests de diagnostic génétique et biologique, de
nouveaux traitements existent
moyens limités , parfois coûteux (médicaments
«orphelins», greffe de moelle osseuse…)
leur bénéfice financier mesuré sur le long terme
Tests adéquats moins chers que traitements
inadaptés à vie ou que le nomadisme médical !
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26. Le mariage consanguin aggrave les
risques et le nombre
Taux de consanguinité :
Plus de 15 % au Maroc
22 à 25% en Algérie
25 % au Liban
51,3% en Arabie Saoudite
NB : croissance de la fréquence mariages consanguins
entre apparentés plus ou moins lointains
Etude du département de génétique médicale de l'Institut national d'hygiène en 2017
http://www.pharmapresse.ma/content/maroc-mariage-consanguin-ce-n%E2%80%99est-pas-toujours-le-bonheur
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27. Stratégie sectorielle du Ministère de la
Santé 2012-2016
Priorité donnée à la santé de la mère et de l’enfant,
aux maladies transmissibles, aux maladies chroniques
et au cancer
Trois maladies rares seulement prises en compte :
hémophilie, drépanocytose, thalassémie
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28. Couverture médicale insuffisante
Un médecin pour 1 350 habitants /standard de l‘OMS
: 1 médecin pour 650 habitants
La santé : 5,69 % du budget de l’Etat / standard
recommandé de l’OMS : 10 à 12 %
Insuffisant pour un taux de couverture convenables
pour les interventions essentielles en matière de soins
de santé primaires considérées comme prioritaires
Les maladies rares ne peuvent rester que les parents
pauvres du système de santé sans une volonté politique
Source : ministère de la santé 2017
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30. Des actions réalistes et peu onéreuses
1/ Dépistage néonatal systématique de certaines
pathologies pour éviter l’handicap qu’elles vont
engendrer :
l’hypothyroïdie congénitale respectivement par
un traitement peu onéreux
phénylcétonurie : soignée par un régime
alimentaire efficace.
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31. Des actions réalistes et peu
onéreuses
2/ Encourager la constitution des associations de
malades : travail de sensibilisation auprès du public, des
milieux politiques des autorités.
3/ Encourager les médecins à adopter une maladie ou un
groupe de maladies pour la mise en place à terme de
centres de référence nationaux pour l’expertise et des
centres de compétence pour les soins avec un maillage
territorial assurant la couverture globale du territoire
4/promouvoir la recherche scientifique et clinique
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
32. Développement de la médecine
clinique
effort de formation vers 4 spécialités médicales :
la neurologie, la pédiatrie, la dermatologie et la
médecine interne
Réfléchir à une augmentation du nombre
d’internistes
- moins de 250, soit moins de 2 % des
spécialistes du pays.
- contre 25 % en Allemagne ou en Suisse
(plus de 6 300 internistes en Suisse !)
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
33. Améliorer la prise en charge par les
assurances maladies
Considérer que ces maladies constituent toutes un
affection de longue durée (ALD), ce qui n’est pas le cas
actuellement
Suite à une mobilisation, la Caisse Nationale des
Organismes de Prévoyance Social (CNOPS) a annoncé en
2017 la prise en charge à 100% de neuf nouvelles
maladies : syndrome de Hurler, retard de croissance, syndrome
myéloprolifératif, syndrome de Castelman multicentique, dégénérescence
maculaire liée à l’âge, thrombocytémie essentielle, myélite aigüe, syndrome de
Gougeret-Sjögren, arhrite juvénile idiopathique, déficit «ornithine trans-
carmabylase ».
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35. Création de l’Alliance au Maroc
En 2017 par neuf associations et des malades
A l’initiative de l’Association marocaine des maladies auto-
immunes et systémiques (AMMAIS)
À l’exemple de l’Alliance Maladies Rares en France ou de
Proraris en Suisse
Mouvement collectif en réseau, respectueux de l’autonomie
de chacun de ses membres dans leurs propres actions
Sa mission : faire connaître les maladies rares auprès du
grand public, des pouvoirs publics et des professionnels de
santé, améliorer la qualité et l’espérance de vie des
personnes, aider les associations de malades…
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36. Quelques actions de l’AMRM
Participation à création de deux associations : association
marocainedes malades d’angioèdèmes (AMMAO) et l’associationpour
les personnes atteintes de rachitismevitamino-résistant
hypophosphatémique (RVRH-XLH)
Soutien actuel à création de 7 autres
Sensibilisation en langue arabe : 80 fiches de maladies
rares déjà réalisées (certaines déjà diffusées dans des
articles de journaux)
Campagnes de sensibilisation (média, participations à
actions des autres associations…)
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
37. Conférence de presse Sanofi / AMRM
en faveur des maladies rares
22 février 2018
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
38. Première journée nationale des maladies rares avec
l’Université Mohamed VI et la Laboratoire National de
Référence le 24 février 2018
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
40. Les particularités en 2018
11e édition dans plus de 94 pays (journée créée par
EURORDIS en 2008)
Le slogan : « Rare, fier, soyons solidaire ! » pour
montrer son soutien aux personnes concernées par
une maladie rare
Le thème : la recherche pour inciter décideurs
politiques, chercheurs, entreprises et professionnels de
santé à impliquer plus les patients dans la
recherche sur les maladies rares
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41. Deux sites à consulter
Orphanet : site de référence gratuit sur les maladies
rares, pour les professionnels et le grand public :
www.orphanet.fr
La Plateforme Maladies Rares :
http://www.plateforme-maladiesrares.org/
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42. Merci de votre attention
(photo de groupe 1ère journée internationale des maladies rares au Maroc
en 2018)
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