L’Alliance maladies rares Maroc (AMRM) pointe du doigt le manque de dépistage, l’insuffisance de centres de soins spécialisés et la non disponibilité de nombreux médicaments, des facteurs qui font que les maladies rares posent au Maroc un véritable problème de santé publique. Il existe près de 8.000 maladies rares et chaque année, on en découvre de nouvelles. Mais seulement 5 % de ces maladies disposent d’un traitement médicamenteux efficace. Il n’existe pas pour le moment de véritable politique publique pour lutter contre les maladies rares au Maroc. Il est crucial de développer des centres de référence nationaux pour permettre la réalisation des diagnostics et le développement des expertises, et de mettre en place des centres de compétence locaux, pour assurer aux patients des soins de proximité. Ces structures sont difficiles à mettre en place, elles nécessitent des moyens financiers et des ressources humaines, néanmoins leur bénéfice est significatif à long terme. L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) a défini trois priorités visant à : – Donner rapidement le statut d’affection de longue durée (ALD) à un grand nombre de maladies rares et en particulier d’abord aux plus couteuses ; cela garantirait ainsi une prise en charge et un remboursement systématiques des soins à 100 % de la base de référence sécurité sociale ; on rappellera que, pour le moment, nombre de patients sont confrontés à des problèmes de remboursement car ils ne peuvent bénéficier que d’un remboursement dérogatoire au cas par cas, devant être renouvelé continuellement et avec le risque d’une suspension à tout moment – Mettre en place un statut de « médicament orphelin » pour les thérapeutiques employées dans les maladies rares offrant notamment un accès plus rapide au marché en raccourcissant les délais d’autorisation de mise sur le marché (AMM) ; il pourrait être envisagé aussi de les dispenser de certaines taxes et impôts et de leur garantir une exclusivité commerciale sur une certaine période ; en contrepartie de ces avantages, les pouvoirs publics devraient pouvoir s’attacher à négocier des réductions de prix sur les médicaments les plus chers (certains sont d’un montant de plusieurs millions de dirhams !) ; – Instaurer un dépistage néonatal systématique visant à détecter des maladies rares sévères d’origine génétique, généralement chez les bébés : il s’agit notamment de la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et l’hémoglobinopathie. Cette conférence a été donnée par le Dr Moussayer khadija à l'occasion la 1ere journée nationale sur le syndrome de MARFAN au Maroc, une maladie rare, d’origine génétique et en partie héréditaire. Elle se caractérise par une atteinte des tissus conjonctifs (de soutien) qui maintiennent ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant support et élasticité .Peu connue au Maroc, c’est pourtant une affection grave, potentiellement fatale

1. ‫موسيار‬ ‫خديجة‬ ‫ة‬‫ر‬‫الدكتو‬
Dr MOUSSAYER Khadija
spécialiste en médecine interne
Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)
Journée Marfan –3 Décembre 2023
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2. Etat des lieux
 Errance diagnostique
 Accumulation des handicaps évitables à ceux
inévitables
 Perte de vies et altération d’organes pouvant être
évitées faute de disponibilité de médicaments
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3. Des maladies rares mais de
nombreux malades !!!
Définition internationale (européenne) :
 des affections qui touchent moins d’une
personne sur 2000
 Près de 8 000 recensées
 200 nouvelles décrites chaque année
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4. Prévalence
 1 personne sur 20 concernée
 au moins 5 % de la population mondiale
 soit environ 1,5 million de patients marocains
 un médecin rencontre souvent dans sa pratique
quotidienne plus de cas de maladies rares que
de cancers ou de diabètes !
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5. Les maladies rares en France
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6. Des pathologies extrêmement
diverses
 neuromusculaires, métaboliques,
infectieuses, immunes, cancéreuses …
 80% d’origine génétique
 3 sur 4 se déclenchent dans l’enfance
 certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant
de se déclarer.
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7. Leurs effets
Elles empêchent de :
 voir = rétinites
 respirer = mucoviscidose
 résister aux infections = déficits immunitaires
 coaguler normalement le sang = hémophilie
 grandir et développer une puberté normale =
syndrome de Turner, absence ou anomalie chez une
fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X
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8. Leurs effets
Elles provoquent :
 vieillissement accéléré = progéria, une centaine de cas
dans le monde)
 fractures à répétition = maladie des os de verre
 transformation des muscles en os = maladie de
l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde
 anémie par anomalie de globules rouges = bêta-
thalassémie
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9. Une catégorie particulière
Les maladies auto-immunes
 Beaucoup sont rares
 Un phénomène trop ignoré : elles concernent les
femmes dans 75 % des cas
 2ème ou 3ème poste des budgets de santé des pays
développés
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10. Exemples de maladies rares d’origine
auto-immune
 Sclérodermie
 Myasthénie
 Sclérose en plaques
 Syndrome de Stiff Man (ou maladie de l'homme raide)
 Pemphigus
 Pemphigoïde bulleuse
 Épidermolyse bulleuse acquise
 Syndrome de Goodpasture
 Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
 Anémie hémolytique auto-immune
 Purpura thrombocytopénique auto-immun
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11. Des maladies souvent chroniques,
évolutives et en général graves
➢ pronostic vital fréquemment mis en jeu
➢ espérance de vie réduite dans 80 % des cas
➢ gêne et incapacités à la vie quotidienne
dans plus de 65 % des cas
➢ perte complète d’autonomie dans 9 % des
cas.
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12. Absence de centres de
références
 Absence de centre de référence et de compétence
 Quelques initiatives individuelles mais pas de maillage
territorial et pas de centres de compétence à proximité
des lieux de résidence de patients
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13. Challenges pour les médecins
 Causes intrinsèques aux maladies rares : Nombre
important des maladies rares, similitude avec des
pathologies plus courantes, pathologies qui touchent
plusieurs organes donc donnent plusieurs symptômes
 Causes organisationnelles : absence de parcours de
soins
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14. Problématique intrinsèques
aux maladies rares
 Nombre important des maladies rares, similitude avec
des pathologies plus courantes, pathologies qui
touchent plusieurs organes donc donnent plusieurs
symptômes
 Evolution très rapide des informations au niveau du
diagnostic et du traitement
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15. Rareté des médecins
spécialisés
 Rareté des médecins qui s’occupent des maladies rares
 Un nombre insuffisant de neuropédiatres
 Les spécialistes en médecine interne ont déjà un
champ de compétence très large lié au nombre
important des maladies auto-immunes . Il est difficile
de l’étendre à d’autres maladies rares
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16. Nombre insuffisant de maladies
ayant le statut d’ALD
 Pas de statut d’affection de longue durée pour
la majorité des maladies rares
 Liste arrêtée par l’ANAM (Agence Nationale
d’Assurance Maladie) d’une quarantaine de maladies
 Quelques maladies rares bénéficient de ce statut
assurant une prise en charge de 100% des frais
médicaux
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17. Liste d’affections de longue
durée reconnues par l’ANAM
1-Accident vasculaire cérébral ou
médullaire ischémique ou hémorragique2-
2-Affections malignes du tissu lymphatique
ou hématopoïétique3-
3-Anémies hémolytiques chroniques sévères
4-Aplasies médullaires sévères 5-Artériopathies chroniques 6-Asthme sévère
7-Cardiopathies congénitales 8-Cirrhoses du foie 9- Diabète insulinodépendant et diabète non
insulinodépendant
10- Epilepsie grave 11- Etat de déficit mental 12- Formes graves des affections neurologiques et
neuromusculaires
13- Glaucome chronique 14- Hypertension artérielle sévère 15- Insuffisance cardiaque
16- Insuffisance rénale aiguë 17- Insuffisance rénale chronique terminale 18- Insuffisance respiratoire chronique grave
19- Lupus érythémateux aigu disséminé 20- Maladie coronaire 21- Maladie de Crohn évolutive
22- Maladie de Parkinson 23- Maladies chroniques actives du foie (hépatites
B et C)
24- Myélodysplasies sévères
25- Néphropathies graves 26- Polyarthrite rhumatoïde évolutive grave 27- Psychoses
28- Rectocolite hémorragique évolutive 29- Rétinopathie diabétique 30- Sclérodermie généralisée évolutive
31- Sclérose en plaques 32- Spondylarthrite ankylosante grave 33- Syndrome d’immunodéficience acquise (SIDA)
34- Syndromes néphrotiques 35- Troubles graves de la personnalité 36-Troubles héréditaires de l’hémostase
37-Troubles mentaux et/ou de personnalité dus à
une lésion, à un dysfonctionnement cérébral ou à
une lésion physique
38- Troubles permanents du rythme et de la
conductivité
39-Tumeurs malignes
40- Valvulopathie s rhumatismales 41- Vascularites
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18. Pas de politique sanitaire en faveur des
maladies rares
 Priorité donnée à la santé de la mère et de l’enfant,
aux maladies transmissibles, aux maladies chroniques
et au cancer
 Absence de plan national de maladies rares
 Trois maladies rares seulement prises en compte :
hémophilie, drépanocytose, thalassémie
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19. Couverture médicale insuffisante
 Un médecin pour 1 350 habitants /standard de l‘OMS
: 1 médecin pour 650 habitants
 La santé : 5,69 % du budget de l’Etat / standard
recommandé de l’OMS : 10 à 12 %
 Insuffisant pour un taux de couverture convenables
pour les interventions essentielles en matière de soins
de santé primaires considérées comme prioritaires
Source : ministère de la santé 2017
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20. Non disponibilité de médicaments
 Pas de statut de médicaments orphelins
 La procédure de l’obtention de l’autorisation de mise
au marché est longue
 Situation dramatique en cas de certaines pathologies :
angioedème héréditaire et maladies du cycle de l’urée
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21. Médicaments orphelins
spécifiquement prescrits pour le diagnostic, la
prévention et/ou le traitement de maladies rares,
graves voire létales :
 40 médicaments en 1983
 400 médicaments en 2014
 Près de 500 en 2018
 marché mondial : 100 milliards de dollars en 2014,
175 milliards en 2020 (EvaluatePharma)
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22. Orphan drug act
➢Impulsion à la recherche sur les maladies rares par
cette loi votée aux Etats-Unis en 1983
➢Transposition de cette loi en Europe
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23. Le statut de médicament orphelin
 offre un accès plus rapide au marché
 dispense de certaines redevances et impôts
 garantit exclusivité commerciale de dix ans en Europe
et sept ans aux États-Unis
Les laboratoires s’intéressent à la recherche sur les
maladies rares : cela bénéficie aussi au
traitement des maladies plus communes
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24. Absence de dépistage néonatal
systématique
1/ Absence de dépistage néonatal systématique de
tous les nouveau-nés
2/ l’hypothyroïdie congénitale reste à l’origine
d’handicap mental et de nanisme au Maroc
3/ la phénylcétonurie non diagnostiquée à la
naissance
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25. Sensibilisation aux dangers du mariage
consanguin aggrave les risques et le
nombre
Taux de consanguinité :
 Plus de 15 % au Maroc
 22 à 25% en Algérie
 25 % au Liban
 51,3% en Arabie Saoudite
 NB : croissance de la fréquence mariages consanguins
entre apparentés plus ou moins lointains
Etude du département de génétique médicale de l'Institut national d'hygiène en 2017
http://www.pharmapresse.ma/content/maroc-mariage-consanguin-ce-n%E2%80%99est-pas-toujours-le-bonheur
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26. Absence de systèmes scolaires adaptés
 Enfants de la lune
 Enfants avec déficit cognitif
 Enfants sourds et malvoyants
 Maladies avec complications aigues
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27. Conclusion
 La situation des maladies rares est préoccupante dans
notre pays
 Les maladies rares sont exigeantes tant au niveau du
diagnostic que de la prise en charge : mettre à profit
cette difficulté pour mieux structurer globalement le
système de soins
« une mer calme n’a jamais fait de bon marin »
proverbe anglais
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28. POST-SCRIPTUM
1ere journée nationale du syndrome de
MARFAN ‫مارفان‬ ‫لمتالزمة‬ ‫األول‬ ‫الوطني‬ ‫اليوم‬
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29. 1ere journée nationale du Syndrome
de Marfan au Maroc 3 décembre 2023
à Rabat ‫مارفان‬ ‫لمتالزمة‬ ‫األول‬ ‫الوطني‬ ‫اليوم‬
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30. 1ere journée nationale du Syndrome de
Marfan ‫مارفان‬ ‫لمتالزمة‬ ‫األول‬ ‫الوطني‬ ‫اليوم‬
 Sous le thème de sa «meilleure connaissance »,
l’association SOS Marfan a organisé, en collaboration
avec l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)
 et avec les soutiens de la Fédération Royale Marocaine
du Sport pour Tous ainsi que du conseil de
l’arrondissement Agdal Ryad,
 la 1ere journée nationale sur ce sujet, le dimanche 3
décembre 2023 au centre culturel Agdal Rabat.
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31. LES INTERVENANTS
 MmeFatima Bousdig, présidente de SOS Marfan
 Dr Khadija Moussayer, spécialiste en médecine interne
 Dr Reda Belhaj Soulami, cardiologue
 Mr. Aziz Daouda, Directeur Technique et du
Développement de la Confédération Africaine d'Athlétisme
Aziz Daouda
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32. Syndrome de Marfan ?
 maladie rare, d’origine génétique et en partie
héréditaire.
 se caractérise par une atteinte des tissus conjonctifs
(de soutien) qui maintiennent ensemble les différentes
structures de l’organisme en leur fournissant support
et élasticité.
 Peu connue au Maroc, c’est pourtant une affection
grave, potentiellement fatale si elle n’est pas détectée
et traitée à temps.
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33. Une rare maladie du
tissu conjonctif
• Pathologie résultant d’une production défectueuse d’une protéine
essentielle, la fibrilline 1, à la constitution d’un tissu résistant et
élastique.
• D’où dégradation atteignant, selon les individus, cartilage, tendons,
ligaments, os, appareil pulmonaire, yeux, …valves cardiaques et une
grande partie des vaisseaux sanguins.
• Aspect physique souvent caractéristique : grande taille, maigreur,
doigts longs et fins, déformations du thorax et de la colonne
vertébrale…
• Principal risque : survenue d’une déchirure (dissection) de l’aorte ,
le vaisseau principal transportant le sang du cœur au reste du corps -,
avec un haut risque de décès brutal.
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34. La pratique d’activités physiques pour les
malades de Marfan par Mr. Aziz Daouda
 Au cours de la maladie de Marfan, les sports
risquent de favoriser : la dilatation aortique et sa
dissection, une luxation du cristallin et
des complications de problèmes orthopédiques
 Il est donc recommandé de faire des sports sans esprit
de compétition, de limiter les arrêts brutaux et les
chocs avec les autres joueurs et enfin d’éviter de tester
ses limites.
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35. ‫مارفان‬ ‫لمتالزمة‬ ‫األول‬ ‫الوطني‬ ‫اليوم‬
‫الضام‬ ‫النسيج‬ ‫في‬ ‫نادر‬ ‫وراثي‬ ٌ‫اضطراب‬
‫جمعية‬ ‫تنظم‬
‫مارفان‬ ‫انقاذ‬
‫وبدعم‬ ‫بالمغرب‬ ‫النادرة‬ ‫األمراض‬ ‫تحالف‬ ‫مع‬ ‫بالتعاون‬ ،
‫رياض‬ ‫أكدال‬ ‫مقاطعة‬ ‫مجلس‬ ‫من‬
‫للرياضة‬ ‫المغربية‬ ‫الملكية‬ ‫الجامعة‬ ‫و‬
‫اليوم‬ ،‫للجميع‬
‫األحد‬ ‫يوم‬ ،‫مارفان‬ ‫لمرض‬ ‫األول‬ ‫الوطني‬
3
‫ديسمبر‬
2023
‫الساعة‬ ‫من‬
10
‫صباحا‬
‫الساعة‬ ‫إلى‬
،‫زواال‬ ‫الثانية‬
‫تحت‬ ،‫الرباط‬ ‫أكدال‬ ‫الثقافي‬ ‫بالمركز‬
‫موضوع‬
“
‫أجل‬ ‫من‬
‫لمرض‬ ‫أفضل‬ ‫فهم‬
‫مارفان‬
."
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36. ‫الخطورة‬ ‫شديد‬ ‫مرض‬
‫في‬ ‫تغير‬ ‫بسبب‬ ‫يحدث‬ ، ‫وراثي‬ ‫نادر‬ ‫مرض‬ ،‫مارفان‬ ‫متالزمة‬
‫األنس‬
‫جة‬
‫الداعمة‬
(
‫الضامة‬ ‫األنسجة‬ ‫تسمى‬
)
‫ف‬ ‫خلل‬ ‫بسبب‬ ،‫ا‬ً‫ع‬‫م‬ ‫المختلفة‬ ‫الجسم‬ ‫مكونات‬ ‫تربط‬ ‫التي‬
‫إنتاج‬ ‫ي‬
‫الفيبريلين‬ ‫يدعى‬ ،‫بروتين‬
1
‫الضامة‬ ‫لألنسجة‬ ‫الضروري‬ ،
‫ويعطيها‬
‫وقوة‬ ‫مرونة‬
.
‫يؤثر‬ ‫ثم‬ ‫ومن‬
‫على‬ ‫ذالك‬
‫على‬ ،‫الفرد‬ ‫حسب‬ ،‫تدهور‬
‫مستوى‬
‫وال‬ ‫واألربطة‬ ‫واألوتار‬ ‫الغضاريف‬
‫عظام‬
‫الدموية‬ ‫األوعية‬ ‫من‬ ‫كبير‬ ‫وجزء‬ ‫القلب‬ ‫وصمامات‬ ‫والعينين‬ ‫الرئوية‬ ‫واألجهزة‬
.
‫ا‬ ‫الخطر‬ ‫يتمثل‬
‫لرئيسي‬
‫تمزق‬ ‫حدوث‬ ‫في‬
(
‫تسلخ‬
)
‫األبهر‬ ‫الشريان‬
-
‫ب‬ ‫إلى‬ ‫القلب‬ ‫من‬ ‫الدم‬ ‫ينقل‬ ‫الذي‬ ‫الرئيسي‬ ‫الوعاء‬
‫الجسم‬ ‫قية‬
-
‫المفاجئ‬ ‫الموت‬ ‫خطر‬ ‫ارتفاع‬ ‫مع‬
.
‫على‬ ‫و‬
‫العدسة‬ ‫وخلع‬ ‫الشبكية‬ ‫انفصال‬ ‫المرض‬ ‫يسبب‬ ،‫العين‬ ‫مستوى‬
.
‫فإن‬ ،‫ذلك‬ ‫على‬ ‫عالوة‬
‫المظهر‬
‫ا‬ً‫مميز‬ ‫يكون‬ ‫ما‬ ‫ا‬ً‫ب‬‫غال‬ ‫الناتج‬ ‫الجسدي‬
:
‫وتشو‬ ،‫ورقيقة‬ ‫طويلة‬ ‫وأصابع‬ ،‫ونحافة‬ ،‫طويل‬ ‫حجم‬
‫في‬ ‫هات‬
‫الفقري‬ ‫والعمود‬ ‫الصدر‬
.
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37. ‫للمرضى‬ ‫المتوقع‬ ‫العمر‬ ‫متوسط‬
‫بجودة‬ ‫رهين‬
‫الصحية‬ ‫الرعاية‬
‫كب‬ ‫تقدم‬ ‫إحراز‬ ‫تم‬ ‫قد‬ ‫لكن‬،‫للمرض‬ ‫شافي‬ ‫عالج‬ ‫اآلن‬ ‫حتى‬ ‫يوجد‬ ‫ال‬
‫في‬ ‫ير‬
‫ا‬ ‫العمر‬ ‫متوسط‬ ‫من‬ ‫ا‬ً‫ب‬‫قري‬ ‫المتوقع‬ ‫العمر‬ ‫متوسط‬ ‫وأصبح‬ ،‫عالجه‬
‫لمتوقع‬
‫أوروبا‬ ‫في‬ ‫السكان‬ ‫لعامة‬
.
‫عن‬ ‫صارمة‬ ‫مراقبة‬ ‫إجراء‬ ‫الضروري‬ ‫من‬
،‫األورطي‬ ‫الشريان‬ ‫تمدد‬ ‫عن‬ ‫للكشف‬ ‫القلب‬ ‫صدى‬ ‫تخطيط‬ ‫طريق‬
‫األ‬
‫مر‬
‫قاعدة‬ ‫يشكل‬ ‫الذي‬
‫جداره‬ ‫مستوى‬ ‫على‬ ‫تمزق‬ ‫لحدوث‬
.
‫الجراحة‬ ‫تكون‬
‫الشريان‬ ‫من‬ ‫جزء‬ ‫استبدال‬ ‫أو‬ ‫إلصالح‬ ‫األحيان‬ ‫بعض‬ ‫في‬ ‫ضرورية‬
‫األورطي‬
.
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38. ‫في‬ ‫مرضى‬
‫بحث‬
‫والرعاية‬ ‫الخبرة‬ ‫عن‬
‫المالئمة‬
‫المغرب‬ ‫في‬
‫ممي‬ ‫يكون‬ ‫ما‬ ‫ا‬ً‫ب‬‫وغال‬ ‫ا‬ً‫كثير‬ ‫معروف‬ ‫غير‬ ‫المرض‬ ‫هذا‬ ،‫المغرب‬ ‫في‬
‫ا‬ً‫ت‬
.
‫ت‬ ‫من‬ ً‫ال‬‫أو‬ ،‫الخاصة‬ ‫شهاداتهم‬ ‫بحسب‬ ،‫المصابون‬ ‫المرضى‬ ‫ويعاني‬
‫جوال‬
‫طويل‬ ‫تشخيصي‬
‫عن‬ ‫الناتج‬
‫المجال‬ ‫هذا‬ ‫في‬ ‫الخبراء‬ ‫عدد‬ ‫قلة‬
(
‫أطب‬
‫اء‬
‫جراحو‬ ،‫تشخيص‬
‫القلب‬
‫عظام‬ ‫جراحو‬ ،‫والشرايين‬
.)
‫عن‬ ‫يقل‬ ‫ال‬ ‫ما‬ ‫على‬ ‫المرض‬ ‫هذا‬ ‫يؤثر‬ ‫أن‬ ‫يمكن‬
8000
،‫بلدنا‬ ‫في‬ ‫شخص‬
‫أوروبا‬ ‫في‬ ‫انتشاره‬ ‫االعتبار‬ ‫في‬ ‫أخذنا‬ ‫إذا‬
(
‫حوالي‬
1
‫كل‬ ‫من‬
5000
‫فرد‬
.)
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39. 1ere journée nationale du Syndrome de Marfan
au Maroc ‫مارفان‬ ‫لمتالزمة‬ ‫األول‬ ‫الوطني‬ ‫اليوم‬
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