La cystinose est donc une maladie génétique rare qui provoque l'accumulation d'un acide aminé appelé cystine à l'intérieur des cellules (Les acides aminés sont des molécules de base qui, associées dans un ordre précis, vont former des molécules plus complexes, les protéines. Chaque acide aminé exerce dans la protéine des fonctions spécifiques de par ses propriétés chimiques , et l'ordre d'assemblage de cette substance lui donne une fonction bien précise).. Il en résulte une formation de cristaux qui peuvent endommager les organes et les tissus du corps. Avec le temps, les reins, la thyroïde, le pancréas, les muscles, les yeux et de nombreuses autres parties de l’organisme peuvent être affectés. Plus la cystine s'accumule dans les cellules, plus la maladie est grave. Les trois formes de la pathologie : infantile, juvénile et oculaire Il en existe trois formes : néphropatique infantile, néphropatique juvénile et oculaire. La cystinose infantile (précoce) est de loin la plus courante et la plus grave. Les symptômes commencent à apparaître chez les nourrissons dès l’âge de six à douze mois et peuvent inclure des problèmes d'alimentation, une croissance inférieure à la moyenne, une soif constante et des mictions fréquentes. Les reins finissent par moins absorber les nutriments et les minéraux et, en l’absence d’un traitement adéquat, cette forme de cystinose mène généralement à une insuffisance rénale terminale dès l'âge de 12 ans. La forme juvénile débute vers l’âge de 12-15 ans par une atteinte rénale qui évolue vers une insuffisance rénale terminale. La forme oculaire, comme son nom l’indique, se caractérise exclusivement par une atteinte oculaire Les signes variables mais récurrents de la maladie Les symptômes de la cystinose varient en gravité, mais ils incluent généralement un retard de croissance, des problèmes rénaux, une sensibilité à la lumière (photophobie), des dommages aux yeux tels que la formation de cristaux dans la cornée, des troubles endocriniens, et une dégradation progressive de la fonction rénale. Non traitée, la cystinose conduit à une insuffisance rénale et d’autres problèmes de santé graves. Une origine génétique : une maladie héréditaire de transmission autosomique récessive La cystinose est une maladie héréditaire. Lorsqu'une copie anormale du gène CTNS est transmise par les deux parents, l'enfant sera atteint de cystinose Le diagnostic : une analyse sanguine et un test génétique Il existe deux tests de confirmation ou non de la cystinose. Le premier est une analyse sanguine qui mesure la quantité de cystine dans un type spécifique de globules blancs. Le second est un test génétique qui peut identifier des versions anormales du gène CTNS. On effectue aussi un examen physique pour cobnstater certains signes de la maladie, comme des cristaux de cystine dans les yeux. Des analyses de sang et d'urine sont prescrites également pour vérifier le fonctionnement des reins et d'autres organes.

1. La cystinose une maladie rare aux
atteintes rénales sévères
La cystinose est une maladie rare héréditaire qui résulte d'un défaut d'expression de la cystinosine
(un gène) transporteur, à l'intérieur de la cellule, de la cystine du lysosome vers le cytoplasme. Ceci
conduit à une perturbation de fonctionnement cellulaire dans la plupart des organes et plus
particulièrement le rein.
La cystinose est donc une maladie génétique rare qui provoque l'accumulation d'un acide aminé
appelé cystine à l'intérieur des cellules (Les acides aminés sont des molécules de base qui, associées
dans un ordre précis, vont former des molécules plus complexes, les protéines. Chaque acide aminé
exerce dans la protéine des fonctions spécifiques de par ses propriétés chimiques , et l'ordre
d'assemblage de cette substance lui donne une fonction bien précise).. Il en résulte une formation de
cristaux qui peuvent endommager les organes et les tissus du corps. Avec le temps, les reins, la
thyroïde, le pancréas, les muscles, les yeux et de nombreuses autres parties de l’organisme peuvent
être affectés. Plus la cystine s'accumule dans les cellules, plus la maladie est grave.

2. Les trois formes de la pathologie : infantile, juvénile et oculaire
Il en existe trois formes : néphropatique infantile, néphropatique juvénile et oculaire.
La cystinose infantile (précoce) est de loin la plus courante et la plus grave. Les symptômes
commencent à apparaître chez les nourrissons dès l’âge de six à douze mois et peuvent inclure des
problèmes d'alimentation, une croissance inférieure à la moyenne, une soif constante et des
mictions fréquentes. Les reins finissent par moins absorber les nutriments et les minéraux et, en
l’absence d’un traitement adéquat, cette forme de cystinose mène généralement à une insuffisance
rénale terminale dès l'âge de 12 ans.
La forme juvénile débute vers l’âge de 12-15 ans par une atteinte rénale qui évolue vers une
insuffisance rénale terminale. La forme oculaire, comme son nom l’indique, se caractérise
exclusivement par une atteinte oculaire
.
Les signes variables mais récurrents de la maladie
Les symptômes de la cystinose varient en gravité, mais ils incluent généralement un retard de
croissance, des problèmes rénaux, une sensibilité à la lumière (photophobie), des dommages aux
yeux tels que la formation de cristaux dans la cornée, des troubles endocriniens, et une dégradation
progressive de la fonction rénale. Non traitée, la cystinose conduit à une insuffisance rénale et
d’autres problèmes de santé graves.
Une origine génétique : une maladie héréditaire de transmission
autosomique récessive
La cystinose est une maladie héréditaire. Lorsqu'une copie anormale du gène CTNS est transmise par
les deux parents, l'enfant sera atteint de cystinose
Le diagnostic : une analyse sanguine et un test génétique
Il existe deux tests de confirmation ou non de la cystinose. Le premier est une analyse sanguine qui
mesure la quantité de cystine dans un type spécifique de globules blancs. Le second est un test
génétique qui peut identifier des versions anormales du gène CTNS. On effectue aussi un examen
physique pour cobnstater certains signes de la maladie, comme des cristaux de cystine dans les yeux.
Des analyses de sang et d'urine sont prescrites également pour vérifier le fonctionnement des reins
et d'autres organes.

3. La fréquence de la cystinose : des résultats d’études divergents
Selon la littérature médicale, la cystinose touche environ 1 nouveau-né sur 100,000 ou 200,000.
L'incidence est plus forte en Bretagne où l'on trouve un cas pour 26,000 naissances
Un étude réalisée e France et publiée en 2016 a montré que sa prévalence serait en fait plus faible,
voisine de 1/500 000.
Des traitements de plus en plus efficaces pour ralentir la maladie
Un traitement par la cystéamine s’attaque directement à la maladie en réduisant la quantité de
cystine dans les cellules. Si la cystéamine est prise dès que le diagnostic est confirmé, elle peut
retarder l'apparition de l’insuffisance rénale terminale, de l'hypothyroïdie, du diabète et d'autres
problèmes causés par la maladie.
Il existe également des traitements qui visent à améliorer les symptômes apparaissant dans les
parties du corps affectées par la cystinose. Ces traitements peuvent comprendre :
• des suppléments pour remplacer les pertes d'électrolytes et d'autres nutriments ;
• une hormonothérapie de remplacement pour les enfants atteints d'hypothyroïdie; un traitement
par hormone de croissance ;
• de l’insuline et d’autres médicaments pour traiter le diabète ;
• des gouttes ophtalmiques pour traiter et prévenir la formation de cristaux sur la cornée ;
• une greffe de rein ou de la dialyse pour les enfants atteints d'une insuffisance rénale terminale.
L'évolution sous cystéamine : des progrès qui laissent entrevoir de grandes
espérances pour l'avenir
Avec un recul suffisant, supérieur à 15 ans, de traitement chez de nombreux patients, on sait
maintenant que lorsque le traitement par cystéamine a été instauré suffisamment tôt (premières
années de vie) et bien suivi, les principales complications extra-rénales peuvent être évitées et la
survenue de l’insuffisance rénale terminale est au minimum retardée jusqu’à l’âge adulte.
En conclusion, la cystinose est une maladie très grave qui dure toute la vie, mais les personnes
atteintes de cystinose vivent aujourd'hui plus longtemps que jamais, lorsqu'elles sont traitées de

4. manière précoce et systématique.
Dr MOUSSAYER KHADIJA ‫موسيار‬ ‫خديجة‬ ‫الدكتورة‬
,
‫و‬ ‫الباطني‬ ‫الطب‬ ‫في‬ ‫موسياراختصاصية‬ ‫خديجة‬ ‫الدكتورة‬
‫أمراض‬
‫الشيخوخة‬ , Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, Présidente de l’Alliance des Maladies
Rares au Maroc, ‫المغرب‬ ‫النادرة‬ ‫األمراض‬ ‫ائتالف‬ ‫رئيسة‬, Présidente de l’association marocaine des maladies
auto-immunes et systémiques (AMMAIS),‫والجهازية‬ ‫و‬ ‫الذاتية‬ ‫المناعة‬ ‫ألمراض‬ ‫المغربية‬ ‫الجمعية‬ ‫رئيسة‬, vice -
présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM).
POUR EN SAVOIR PLUS : sur les maladies rares et l’Alliance des
Maladies Rares au Maroc (AMRM), Bibliographie
Les Maladies Rares
Les maladies rares ont une définition internationale, c’est toute maladie qui touche moins d’une
personne sur 2 000. Elles sont au nombre de 7000 à 8 000 et chaque année 200 à 300 maladies rares
sont nouvellement décrites. On estime que plus de 5 % de la population mondiale serait concernée
par ces maladies, soit environ 1 personne sur 20 et donc au moins1,5 millions de patients au Maroc.
Elles sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Le pronostic vital est fréquemment mis
en jeu : 80% ont un retentissement sur l’espérance de vie. Une gêne notable et des incapacités à la vie

5. quotidienne sont présentes dans plus de 65% des cas et une perte complète d’autonomie dans 9% des
cas.
Extrêmement diverses - 80% de ces maladies ont une origine génétique. 3 maladies sur 4 se
déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. On peut
en citer, la mucoviscidose, les déficits immunitaires, le vieillissement accéléré, la maladie des os de
verre, la maladie de l’homme de pierre (une transformation des muscles en os) ….
Les Missions et actions de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc
L’Alliance a pour missions de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des
professionnels de santé et des pouvoirs publics en informant sur leurs enjeux scientifiques, sanitaires
et sociaux, par tous les moyens : presse écrite, télévision, radio, sites internet et réseaux sociaux.
Elle a également pour objectifs de contribuer à l’information des médecins en organisant des colloques
thématiques sur les maladies rares. Elle œuvre à aider à la création d’associations de malades dédiées
à chaque maladie rare et à améliorer l’accès au diagnostic et aux soins des maladies rares par la mise
en place de centre de référence et de compétence et par une prise en charge réellement efficaces en
inscrivant ces troubles comme des affections de longues durées (ALD)
L’Alliance des Maladies Rares (AMRM) a été créée en 2017. Elle s’est inspirée des modèles des pays
plus développés, où des associations de malades atteints de maladies rares et des malades
dépourvus d’association se sont unis depuis plusieurs années en « Alliance », telles la France
avec l’Alliance des Maladies Rares ou la Suisse avec Proraris.
L’Alliance se donne aussi pour but de contribuer à la création par les malades eux-mêmes
d’associations spécifiques comme elle l’a fait par exemple pour : l’association marocaine des malades
d’angioœdèmes (AMMAO) ou l’association pour les personnes atteintes de rachitisme vitamino
résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH).
L’Alliance entretient aussi des relations d’amitié, de solidarité et de collaboration avec de
nombreuses associations et organisations mondiales de malades à travers le monde
comme : l’Alliance des maladies rares française, l’association française de Gougerot-Sjögren (AFGS)
et le réseau international du Gougerot-Sjögren ou encore l’organisation world’s Hereditary
Angioedema (HAEi)…
L’Alliance a noué également des relations informelles avec des professionels de santé et des ONG
dans le monde arabe (Algérie, Tunisie, Liban, Egypte…) et en Afrique (Sénégal, Côte d’Ivoire,
Congo,…).
L’Alliance AMRM enfin organise régulièrement de nombreuses manifestations au Maroc, comme les
journées des maladies rares fin février pour célébrer la journée mondiale de ces pathologies, des

6. forums associatifs, des conférences seules ou en partenariat, des événements divers (séminaires,
marches, concert) ... Des partenariats avec d'autres associations
L’Alliance au Maroc collabore déjà étroitement avec beaucoup d’autres associations œuvrant sur une
pathologie particulière
L’ALLIANCE travaille au quotidien avec beaucoup d’associations marocaines. Elle a de plus signé
des conventions de partenariat « stratégiques » avec 12 associations de patients : 1/Association de
syndrome de Rett (AMSR) , 2/ Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc
(A.S.E.L.M.) , 3/ Association de l’amyotrophie spinale (SMA) , 4 / association SOS Pku , 5/
association marocaine des malades d’angioedème héréditaire (AMMAO) , 6/ Association Marocaine
pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM) , 7/ Association S.O.S Marfantime (S.O.S.M.) ,
8/Association Prader Willi Maroc (P.W.M.) , 9/ Association Flamme d'Espoir pour les Autistes et les
Patients atteints de la PKU , 10/ Association marocaine pour les enfants souffrant d’ostéoporose
(Ostéogenèse imparfaite) A.M.E.O.S , 11/ Association Marocaine de Mucoviscidose (AMM) , 12/
Association Fragile X Maroc (FxMa) .

7. LE BUREAU DE L’AMRM
Présidente : Dr Khadija Moussayer,
Vice –Présidente : Dr Fouzia Chraibi,
Dr Fouzia Chraibi
Secrétaire général : Dr Mounir Filali,
Secrétaire général adjoint :M Mohammed Elaidi, Trésorière : Mme Najat Kababi,Trésorière adjointe :
Mme Fatima Lahouiry, Conseillers : Mme Salima Benajiba, Dr Zaina Scarby, M. Habib Elghazaoui, M.
Mustapha Mokhatar, Mme Ouafa Cherkaoui, Dr Chafiq Tahiri, M. Hicham Missaoui Responsable
"organisation" : M. Abdelhak Kababi
L'ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC a enfin organisé la "Journée des Maladies
Rares", le 24 février 2024 à Casablanca. Elle l'a fait en partenariat avec les laboratoires Sanofi et
L’Association Marocaine de Biologie Médicale (AMBM). Les principales associations de maladies
rares au Maroc étaient présentes lors de cette manifestation (cf galerie de photos à la fin de l'article).

8. BIBLIOGRAPHIE
-Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Cystinose, Centres de référence des maladies
rénales rares Néphrogones MARHEA Filière ORKiD Juillet 2018
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2018-08/pnds_cystinose_-_26072018.pdf
-LA CYSTINOSE, La Fondation canadienne du rein – www.rein.ca
https://rein.ca/CMSPages/GetFile.aspx?guid=043eb49f-79f6-43b7-9049-4ef48aa170d2
-Sophie Kelley - Causeret ans al, prevalence de la cystinose en France, October
2016 https://doi.org/10.1016/j.respe.2016.04.0
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S039876201630222X
-Cystinose : définition, symptômes, traitement et espérance de vie, Le journal des femmes 17/10/23
https://sante.journaldesfemmes.fr/fiches-maladies/2665615-cystinose-reins-definition-symptomes-
traitement-diagnostic-esperance-de-vie/
GALERIE PHOTOS
"Journée des Maladies Rares", le 24 février 2024 à Casablanca, en partenariat notamment avec les
laboratoires Sanofi et L’Association Marocaine de Biologie Médicale (AMBM).

9. "Journée des Maladies Rares", le 24 février 2024 à Casablanca
"Journée des Maladies Rares", le 24 février 2024 à Casablanca

10. "Journée des Maladies Rares", le 24 février 2024 à Casablanca : Dr Moussayer khadija
"Journée des Maladies Rares", le 24 février 2024 à Casablanca

11. "Journée des Maladies Rares", le 24 février 2024 à Casablanca : Dr Moussayer khadija
"Journée des Maladies Rares", le 24 février 2024 à Casablanca

12. "Journée des Maladies Rares", le 24 février 2024 à Casablanca
"Journée des Maladies Rares", le 24 février 2024 à Casablanca

13. Journée mondiale des maladies rares le 29 février 2024
Journée mondiale des maladies rares le 29 février 2024

14. Journée mondiale des maladies rares le 29 février 2024
rare diseases day