Votre diagnostic va changer sa vie : • La maladie de Gaucher est une maladie génétique chronique, évolutive et invalidante • Le diagnostic précoce des enfants atteints est essentiel à la prévention d’atteintes irréversibles en particulier osseuses • 50 % des patients sont diagnostiqués avant l’âge de 10 ans la maladie de Gaucher résulte d'un déficit d'une enzyme lysosomale : la glucocérébrosidase. Ce déficit affecte essentiellement les macrophages surchargés en glucocérébroside, qui s'accumulent dans différents organes et induisent des atteintes principalement hématologiques, viscérales et osseuses. Un sous-diagnostic existe du fait du caractère multisystémique de la maladie. reseauprosante.fr

1. 6
Ȉ ƒƒŽƒ†‹‡†‡
ƒ—…Š‡”‡•–—‡ƒŽƒ†‹‡‰±±–‹“—‡…Š”‘‹“—‡ǡ±˜‘Ž—–‹˜‡‡–‹˜ƒŽ‹†ƒ–‡
Ȉ ‡†‹ƒ‰‘•–‹…’”±…‘…‡†‡•‡ˆƒ–•ƒ––‡‹–•‡•–‡••‡–‹‡ŽŽƒ’”±˜‡–‹‘†ǯƒ––‡‹–‡•‹””±˜‡”•‹„Ž‡•
‡’ƒ”–‹…—Ž‹‡”‘••‡—•‡•
Ȉ ͙͔Ψ†‡•’ƒ–‹‡–••‘–†‹ƒ‰‘•–‹“—±•ƒ˜ƒ–ŽǯŸ‰‡†‡͕͔ƒ•
±’ƒ–‘Ǧ•’±‘±‰ƒŽ‹‡
±ˆ‘”ƒ–‹‘†—ˆ±—”
‡Ǽƪƒ•“—‡†ǯ”Ž‡‡›‡”ǽ
Ȉ ‡†‹ƒ‰‘•–‹…†‡…‡”–‹–—†‡†‡ŽƒƒŽƒ†‹‡†‡
ƒ—…Š‡””‡’‘•‡•—”—•‹’Ž‡’”±Ž°˜‡‡–•ƒ‰—‹
’ƒ”†‘•ƒ‰‡‡œ›ƒ–‹“—‡†‡Žƒ‰Ž—…‘…±”±„”‘•‹†ƒ•‡
Ȉ –”ƒ‹–‡‡–•’±…‹Ƥ“—‡‡š‹•–‡
Ȉ ‡’”‹•‡‡…Šƒ”‰‡—Ž–‹†‹•…‹’Ž‹ƒ‹”‡’ƒ”—…‡–”‡†‡”±ˆ±”‡…‡‡•–‹†‹•’‡•ƒ„Ž‡
Avec l’aimable participation du laboratoire
‘—”„‡†‡…”‘‹••ƒ…‡
Š”‘„‘’±‹‡‡–Ȁ‘—
±‹‡‡–Ȁ‘—‡’‹•–ƒš‹•
‡–ƒ”††‡…”‘‹••ƒ…‡
‡–Ȁ‘—ƒ‘ƒŽ‹‡•”ƒ†‹‘Ž‘‰‹“—‡•
ƒ ƒŽƒ†‹‡ †‡
ƒ—…Š‡” ”±•—Ž–‡ †ǯ—
†±Ƥ…‹–†ǯ—‡‡œ›‡Ž›•‘•‘ƒŽ‡ǣ
Žƒ‰Ž—…‘…±”±„”‘•‹†ƒ•‡Ǥ
‡ †±Ƥ…‹– ƒơ‡…–‡ ‡••‡–‹‡ŽŽ‡‡–
Ž‡• ƒ…”‘’Šƒ‰‡• •—”…Šƒ”‰±• ‡
‰Ž—…‘…±”±„”‘•‹†‡ǡ “—‹ •ǯƒ……——Ž‡–
†ƒ• †‹ơ±”‡–• ‘”‰ƒ‡• ‡– ‹†—‹•‡–
†‡• ƒ––‡‹–‡• ’”‹…‹’ƒŽ‡‡–
Š±ƒ–‘Ž‘‰‹“—‡•ǡ˜‹•…±”ƒŽ‡•‡–‘••‡—•‡•Ǥ
 •‘—•Ǧ†‹ƒ‰‘•–‹… ‡š‹•–‡ †— ˆƒ‹–
†— …ƒ”ƒ…–°”‡ —Ž–‹•›•–±‹“—‡ †‡ Žƒ
ƒŽƒ†‹‡Ǥ
Atteintes hématologiques :
Ǧ–Š”‘„‘’±‹‡
Ǧƒ±‹‡
Ǧƒ•–Š±‹‡
Ǧ±’‹•–ƒš‹•
Atteintes viscérales :
Ǧ•’Ž±‘±‰ƒŽ‹‡
ǦŠ±’ƒ–‘±‰ƒŽ‹‡
Atteintes osseuses :
Ǧ†‘—Ž‡—”•…Š”‘‹“—‡•
Ǧ…”‹•‡•‘••‡—•‡•‹˜ƒŽ‹†ƒ–‡•
Ǧƒ‘ƒŽ‹‡•”ƒ†‹‘Ž‘‰‹“—‡•
a maladie de Gaucher
chez l’enfant
Votre diagnostic va changer sa vie
Si vous observez un ou plusieurs de ces signes d’appel:
Evoquez la maladie de Gaucher