D. Boichart (INRA-GABI)

1. Les conférences
de l’Institut de l’Elevage
ANOMALIE « TOURNEUR »
EN RACE ROUGE DES PRÉS
D. BOICHARD, INRA GABI

2. Les origines
Apparition de cas
de “veaux tourneurs”
en race Rouge des Prés
Film (crédit : JM Nicol)

3. Les origines
 Diagnostic clinique complet sur 9 cas par Edouard Timsit (Oniris)
 Ataxie et paralysie progressive des membres arrière, perte d’équilibre,
puis impossibilité de se lever
Pas de cause environnementale (nutritionnelle, infectieuse...) évidente
 L’autopsie révèle une dégénérescence des axones de certaines parties
de la moelle épinière et dans les nerfs périphériques
=> Axonopathie dégénérative

4. Analyse du pedigree
 Un taureau ancien explique 2.3% des gènes des 9 veaux,
contre 1,2% de la population contemporaines
 Ino, le plus fort contributeur de la race (6%), est présent dans
le pedigree de tous les parents et explique 15.5% de leurs
gènes.
 Il est dans le pedigree des 9 veaux et explique 16.2% de
leurs gènes

6. Génération 1
Génération 2
Principe de la cartographie
a/A A/A
A/A a/A A/A
. . .
a/a a/a a/a a/A A/A A/A
Génération n
Les animaux affectés sont homozygotes à
proximité de la mutation

7. Localisation du gène
Une région de 82 marqueurs contigus est
35
à l’état homozygote chez les atteints
30
25
20
15
10
5
0
-5
-10
0 200 400 600 800 1000 1200 1400 1600 1800 2000

8. Un premier test disponible
 Génotypage avec la puce 50k
 Principe : portent-ils l’haplotype de 82 marqueurs ?
=> 5 porteurs, 7 non porteurs, 7 indéterminés
4453058527 Non Porteur DOCTEUR
4471192370 Non Porteur BELFORT
4960275928 Non Porteur SULTAN
5334112497 Non Porteur CLAIRON
5342369199 Non Porteur UNO
5342710267 Non Porteur CLAVIER
7227678577 Non Porteur VIADUC
4949708460 Porteur BOUBA
5342404200 Porteur SARAZIN
5343638195 Porteur VERSOIR
5389098700 Porteur ENIC
7931180195 Porteur TENDON
5373125641 Porteur INO
4905221316 Indéterminé UGOLIN
4949708654 Indéterminé DALLAS
4973691905 Indéterminé DADA
5376299035 Indéterminé TANGO
7247716131 Indéterminé BOURVIL
7256660471 Indéterminé COUCOU
8565965066 Indéterminé CALIN

9. La région candidate
 Environ 3,5 Megabases
 Séquençage de deux animaux atteints et de deux
animaux sains
 Recherche des mutations présentes chez les atteints,
absentes des sains, et absentes de toutes les autres
séquences disponibles (base 1000 génomes)
 Annotation de ces mutations : peuvent-elles avoir un
effet biologique ?

10. L’identification du gène
 Mutation dans un gène connu pour être impliqué dans
des ataxies humaines
 Mutation très délétère : changement d’acide aminé
induisant une perte de fonction de la protéine
 Publication en préparation

11. Test de la mutation
 Disponible à Labogena-Dna
 Test sur mutation causale, donc pas d’interminé et
risque d’erreur très faible
 Test seul ou en package

12. Les mesures prises
 Information sur les taureaux d’IA utilisés
 Elimination avant l’entrée en station
 Tous les nouveaux taureaux d’IA sont non porteurs
 D’où pas de nouveaux cas cliniques issus de ces
accouplements, sans effort supplémentaire de la part de
l’éleveur
 Division par 2 de la fréquence à chaque génération
 Il serait souhaitable de typer les mâles de MN