Le document présente une introduction à la biologie moléculaire, en décrivant l'historique des découvertes importantes sur l'hérédité, notamment les contributions de Darwin, Mendel et Morgan. Il aborde les théories de la sélection naturelle, des mutations et de la chromosomique, culminant avec la découverte de l'ADN comme support de l'information génétique. Le texte souligne également les concepts clés tels que génotype, phénotype et l'importance des lois de Mendel dans la compréhension de l'hérédité.

1. ENSEIGNEMENT DE BIOLOGIE
CELLULAIRE : BIOLOGIE
UNIVERSITÉ DES ANTILLES-GUYANE
PREMIÈRE ANNÉE DES ETUDES DE SANTÉ
DR MARYSE ETIENNE-JULAN-OTTO
MOLÉCULAIRE

2. BIBLIOGRAPHIE
• Gènes VI
B. LEWIN
DeBoeck Université
• Biologie moléculaire et Médecine
JC KAPLAN et M. DELPECH
Médecine-Sciences, Flammarion
• Biologie moléculaire de la cellule
B ALBERTS et al
Médecine-Sciences, Flammarion

3. I- INTRODUCTION :
HISTORIQUE ET DÉFINITIONS

4. HISTORIQUE
• L’histoire de la biologie moléculaire est basée :
• Sur les résultats de l’observation des faits de
transmission des caractères, avec ses avantages et
ses limites
• Suivie de l’identification des supports biologiques des
mécanismes de l’hérédité

5. HISTORIQUE
• Quelques étapes clés :
• Théorie de l’Evolution de Charles Darwin
• Lois de Mendel
• La théorie de la mutation (H. de Vries)
• La théorie chromosomique de l’hérédité (Morgan)
• Découverte de l’ADN
• Elucidation de la structure de l’ADN et
l’identification des règles de fonctionnement de
l’ADN

6. LA THÉORIE DE CHARLES R.
DARWIN (1809-1882)

7. C.R. DARWIN
• Biologiste britannique
• 1836 : analyse des spécimens rapportés de son tour du
monde :
• Similitudes entre fossiles et espèces vivantes prélevés dans la
même zone géographique (tortues, oiseaux,…) èConclusions :
• Espèce commune à l’origine
• Adaptation à la vie de manière différente sur chaque île, donc
en fonction du milieu

8. C.R. DARWIN
• 1859 : Origine des espèces par la sélection naturelle
• Première théorie expliquant l’évolution des espèces par un
mécanisme biologique : la sélection naturelle

9. LES THÉORIES ANTÉRIEURES À CELLE DE
DARWIN
• Avant le XIXème siècle : le catastrophisme
• Extinction des espèces à cause des catastrophes
• Puis formation de nouvelles espèces ex nihilo (créées à partir de rien)
• Début XIXème : plusieurs scientifiques remettent en cause le
catastrophisme (Lamarck, Lyell ,…)

10. LA STRUCTURE DE LA THÉORIE DE DARWIN
• Tous les individus d’une population sont différents les uns des autres
(variabilité)
• Certains sont mieux adaptés que d’autres à leur environnement
• Meilleure chance de survie
• Meilleure chance de se reproduire

11. LA STRUCTURE DE LA THÉORIE DE DARWIN (2)
• Caractères avantageux
• Sont hérités par les générations suivantes
• deviennent dominants dans la population :
• Sélection naturelle

12. LA STRUCTURE DE LA THÉORIE DE DARWIN (3)
• Evolution des espèces est un processus progressif et
évolutif (plusieurs milliers à plusieurs millions d’années) :
• Une seule forme de vie à l’origine
• Puis apparaissent différentes espèces : la spéciation

13. LES LOIS DE GRÉGOR MENDEL

14. GREGOR MENDEL : 1865
• Natif de l’empire austro-hongrois (tchèque)
• Travaux méconnus lors de leur publication
• Redécouverts en 1900
• Travaux sur les petits pois : nombreux avantages dont fécondité
importante
• Choix de 7 caractères transmissibles dont les différentes versions
faciles à distinguer les unes des et qui différaient entre variétés :
• La taille et la couleur des graines
• La longueur des tiges,….
• En croisant différentes variétés, étude de la transmission, au cours
des générations, de ces caractères

15. GREGOR MENDEL
• En croisant différentes variétés
• Établissement des principales lois de l’hérédité
• Caractères dominants et récessifs
• Pas de mélange des déterminants des caractères
• Transmissions de déterminants non altérés
• Transmission aléatoire
• Transmission de manière indépendante de caractères différents

16. PREMIÈRE LOI DE MENDEL
• Loi de l’uniformité des hybrides de première génération et de la
ségrégation indépendante des caractères
• Croisement de 2 races pures (homozygotes pour tous les gènes) qui
diffèrent par 1 caractère
• Couleur du petits pois : coloré, non coloré

17. PREMIÈRE LOI DE MENDEL (2)
• 2 parents homozygotes pour la couleur du pois : AA (dominant) et aa
(récessif)
• 1ère génération d’hybrides (F1) homogène : tous identiques (Aa) et
ayant le phénotype du caractère dominant A

18. PREMIÈRE LOI DE MENDEL (3)
• 2ème génération d’hybrides (F2) hétérogène (phénotypes
différents): 25% AA, 50% Aa, 25% aa
• Hétérogénéité de F2 = disjonction (ségrégation) indépendante des
allèles : les gamètes sont purs = ils ne portent qu’un seul allèle de
chaque gène
• F2 : réapparition du phénotype récessif

19. PREMIÈRE LOI DE MENDEL (4)
• Basée sur la dominance complète d’un allèle sur l’autre
• Non universalité de cette loi (1ère exception) : Ce que
MENDEL n’a pu mettre en évidence : il existe différents
degrés de dominance (partielle, absence de dominance ou
codominance). Dans ces cas, cette loi ne s’applique pas

20. DEUXIÈME LOI DE MENDEL
• Loi de l’indépendance des couples de caractères
• Croisement de 2 individus de race pure différant par plusieurs
caractères (ou gènes)
• Constat : ces différents caractères sont hérités de façon
indépendante les uns des autres

21. DEUXIÈME LOI DE MENDEL (2)
• 2 individus homozygotes
• 1 pour 2 caractères dominants : AABB (coloré et lisse)
• 1 pour 2 caractères récessifs : aabb (incolore et ridé)
• F1 : individus AaBb : phénotype parent dominant
• F2 : 2 grands groupes de descendants:
• 1 groupe : phénotypes parentaux
• 1 groupe : nouveau phénotype : 1 caractère dominant associé à
un caractère récessif

22. DEUXIÈME LOI DE MENDEL (3)
• = Association au hasard entre 1 allèle d’un caractère et 1 allèle de
l’autre = indépendance des couples de caractères = chaque
caractère a un support biologique différent
• Non universalité de cette loi (2nde exception) : gènes liés = gènes
portés par le même chromosome. N’étaient pas connus de Mendel

23. NOTIONS INTRODUITES PAR LES TRAVAUX DE
MENDEL
• Les lois de Mendel impliquent l'existence:
• d'éléments autonomes et reproductibles,
• qui contrôlent les caractères héréditaires de génération en
génération.
• Chaque caractère est représenté dans l'oeuf fécondé par
deux - et seulement deux - éléments, provenant l'un du
père, l'autre de la mère.
• Chez les hybrides F1,
• les éléments correspondant aux différentes versions d'un caractère
donné sont distincts,
• se séparent à nouveau lors de la formation des cellules germinales.
• Ces unités de l'hérédité seront dénommés gènes en 1909 par le
biologiste danois Wilhem Johannsen

24. NOTIONS INTRODUITES PAR LES TRAVAUX DE
MENDEL
• Différence entre
• L’apparence d’un organisme (ce qui est observé, ce qui
est mesurable) : le phénotype
• et le support génétique sous-jacent : le génotype
• Notion d’un facteur qui passe inchangé d’un parent à sa progéniture :
futur gène

25. NOTIONS INTRODUITES PAR LES TRAVAUX DE
MENDEL (2)
• Différentes formes d’un même gène : les allèles
• Organisme diploïde : 2 copies de chaque gène
• 2 allèles identiques dans le même organisme : homozygotie è
phénotype reflète directement le génotype

26. NOTIONS INTRODUITES PAR LES TRAVAUX DE
MENDEL (3)
• 2 allèles différents : hétérozygotie
• Phénotype fonction de la relation entre les allèles
• Le plus souvent : 1 allèle dominant et 1 allèle récessif è phénotype
déterminé par l’allèle dominant : phénotype de l’hétérozygote = phénotype
du parent homozygote dominant

27. • En 1945 : gène = support de l’hérédité
• Identification des gènes uniquement par le biais des mutations
(aberrations phénotypiques)
• Nature physique du gène? Relation entre défauts biochimiques
observés et nature physique?

28. LA THEORIE DE LA
MUTATION (H DE VRIES)

29. • H. DE VRIES (1848 – 1935) : néerlandais
• Rédécouverte des lois de Mendel en 1900
• Théorie de l'hérédité impliquant des particules
élémentaires qu'il baptise "pangènes »
• Théorie de l’évolution par mutation (1903)
• Mise en culture d’un nombre considérable d'espèces
de plantes herbacées,
• D'après sa théorie, les espèces apparaissent en une
seule génération, après qu'une variation de grande
ampleur - une mutation - est apparue.
• Opposé à Darwin pour lequel les nouvelles espèces
liées à des modifications progressives

30. THÉORIE CHROMOSOMIQUE
DE L’HÉRÉDITÉ (T. MORGAN)

31. THOMAS MORGAN (USA : 1866-1945)
• Travail sur la mouche du vinaigre (Drosophila
melanogaster) : cycle de reproduction très court (9
jours à 25°C), 4 paires de chromosomes,
descendance nombreuse
• 1ère mutation observée :
• 1 mâle aux yeux blancs au lieu de rouges : caractère
retrouvé uniquement chez les mâles è le facteur
déterminant ce caractère est porté par le chromosome
sexuel :
• un facteur mendélien est pour la première fois
expérimentalement assigné à un chromosome défini.
Morgan définit ainsi l'hérédité liée au sexe.

32. THOMAS MORGAN (USA : 1866-1945) - 2
• Morgan et Sturtevant à partir de 1910
• Nombreuses mutations : étude de leur transmission
(ségrégation) è cartes génétiques superposables aux
chromosomes
• 4 groupes de liaison correspondant aux 4 paires de
chromosomes
• Conclusion de ces travaux (1915) :
• Chromosomes = support physique des gènes
• Théorie chromosomique de l’hérédité : les gènes sont
organisés en série linéaire le long du chromosome (Prix
Nobel de physiologie et de médecine en 1933)

33. L’ADN, SUPPORT DE
L’INFORMATION GENETIQUE

34. • L’information génétique est transmise sous deux formes d’une
génération à l’autre :
• soit sous la forme d’Un oeuf fécondé (reproduction sexuée) qui reçoit un
exemplaire de chaque gène parental
Ou
• soit sous la forme d’Une cellule fille (reproduction asexuée) qui
reproduit à l’identique la cellule-mère

35. DEUX EXPÉRIENCES CLASSIQUES ONT PROUVÉ QUE
L’ADN EST LE MATÉRIEL GÉNÉTIQUE
• La découverte de l’ADN (Griffith, 1928)
• Les travaux de Hershey et Chase (1952)

36. LA DÉCOUVERTE DE L’ADN
(GRIFFITH, 1928)
• Pneumocoque : plusieurs types
* Pneumocoques lisses qui sont virulents : virulence liée à la
présence d’un polysaccharide capsulaire (surface
cellulaire) è mort des souris infectées (bactéries non
détruites par la cellule hôte)
Si les Pneumocoques lisses sont tués par la chaleur è
inoffensifs pour les souris
* Pneumocoques rugueux : absence de polysaccharide è non
virulents

37. LA DÉCOUVERTE DE L’ADN
(GRIFFITH, 1928) (2)
• Si Pneumocoques lisses tués par la chaleur et
pneumocoques rugueux injectés simultanément à la souris
• mort de la souris
+
• présence de bactéries lisses virulentes chez la souris morte de
même type que les bactéries lisses tuées qui avaient été
injectées.

38. LA DÉCOUVERTE DE L’ADN
(GRIFFITH, 1928) (3)
• Ceci suggère donc qu'il existe chez les bactérie L
un "facteur ou principe transformant",
• probablement résistant et libéré par la chaleur,
• susceptible d'être intégré par d'autres bactéries comme les
bactéries R
• Et qui leur confère de façon héréditaire de nouvelles
propriétés génétiques (comme la virulence).
• Nature de ce matériel?

39. LA DÉCOUVERTE DE L’ADN
(GRIFFITH, 1928) (4)
• Avery et coll, en 1944, ont montré que chimiquement ce
p r i n c i p e t r a n s f o r m a n t i s o l é e s t l ’ a c i d e
désoxyribonucléique ou ADN.
• Autre apport : l’ADN était connu comme composant
essentiel des chromosomes eucaryotes . Cette expérience
a montré qu’il est le matériel génétique des procarytotes :
unification des fondements de l’hérédité chez les
bactéries et les organismes supérieurs.

40. Pneumocoques
lisses pathogènes
Pneumocoques
rugueux non
virulents
ADN
ADN purifié
Addition de l’ADN
purifié de la souche
lisse
Pneumocoque lisse

41. LES TRAVAUX DE HERSHEY ET CHASE (1952)
• Il s’agissait de démontrer que l’ADN est aussi le matériel génétique
d’un autre système : le virus bactériophage T2
• Le phage T2 infecte la bactérie Escherichia coli.

43. LES TRAVAUX DE HERSHEY ET CHASE (1952) (2)
• Cycle viral normal :
1- particules phagiques s’adsorbent (se fixent) à
la surface des bactéries
2- du matériel viral pénètre dans la bactérie
3- 20 minutes plus tard, la bactérie éclate (elle est
lysée) en libérant de nombreuses particules
virales filles.

45. LES TRAVAUX DE HERSHEY ET CHASE (1952) (3)
• - Marquage des phages au 32P (marquage de l’ADN) et au 35S
(marquage des protéines)
• - Infection des bactéries è centrifugation è 2 fractions : 1
contenant les enveloppes vides des phages libérées à la surface des
bactéries (marquées au 35S) et 1 constituée des bactéries infectées

46. LES TRAVAUX DE HERSHEY ET CHASE (1952) (4)
• Le 35S est retrouvé quasi exclusivement au niveau des
enveloppes virales vides
• Le 32P se retrouvait en grande partie dans les bactéries
infectées (70%) et en partie dans les particules virales
filles (environ 30%)

47. LES TRAVAUX DE HERSHEY ET CHASE (1952) (4)
• Conclusions :
• Ce ne sont pas les protéines virales qui pénètrent
dans la bactérie mais l’ADN
• L’ADN des phages parentaux entre dans la
bactérie et intègre les particules virales filles :
preuve directe de transmission du matériel
génétique
• Démontrent également la nature chimique des
gènes puisque marquage radioactif possible

48. LES TRAVAUX DE HERSHEY ET CHASE (1952) (5)
• Conclusion : L’ADN est aussi le matériel
génétique du phage T2.
• L’ADN est le matériel génétique quasi universel
• Exception : virus à ARN : virus de la grippe,
rétrovirus,…

49. • 1953 : découverte de l’ADN et de sa
structure
è révolutionné la génétique, la biologie è
répercussions majeures en Médecine (origine
et cause des maladies, modalités du diagnostic
de certaines maladies,… )

50. QUELQUES DÉFINITIONS

51. • Génotype : ensemble de l’information génétique héritée par un
organisme
• Phénotype correspond à l’expression du génotype (aspect physique
de l’organisme)
• Génome : quantité totale d’ADN ou d’ARN contenue dans chaque
cellule (gènes + séquences non codantes)

52. DÉFINITIONS (2)
• Allèles : différentes formes d’un même gène
• Organisme ayant deux allèles identiques d’un même gène :
homozygote
• Organisme ayant deux allèles différents d’un même gène :
hétérozygote

53. DÉFINITIONS (3)
• Type sauvage : génotype et phénotype courants
• Un gène sauvage è protéine fonctionnelle
• Mutations : changements transmissibles de l’information
génétique
• Mutants : organismes portant la mutation
• Type sauvage : organisme portant le gène non modifié

54. DÉFINITIONS (4)
• Les procaryotes : organismes dans lesquels il y a
théoriquement 1 seul compartiment cellulaire délimité par
une ou plusieurs membranes qui le protègent du milieu
extérieur : Bactéries ;

55. DÉFINITIONS (5)
• Les Eucaryotes sont définis par la division de chaque
cellule en :
• un noyau contenant le matériel génétique entouré par :
• le cytoplasme qui est délimité par une membrane
plasmique marquant la périphérie de la cellule. Le
cytoplasme contient également d’autres compartiments
cellulaires individuels entourés eux aussi par des
membranes.

56. DÉFINITIONS (6)
• Virus : particules minuscules.
• Comme les organismes, une génération donne naissante
à la suivante.
• Contrairement aux autres organismes, pas de structure
cellulaire propre, ce qui les oblige à infecter une cellule
hôte.

57. • Le gène est l’unité de l’information génétique, de l’hérédité.
• Il ne fonctionne pas de façon autonome : il a besoin des autres
composants cellulaires pour sa transmission et son expression.
• Il est constitué d’ADN ou d’ARN et est porté par les chromosomes
• Structure des acides nucléiques?
• Relation entre leur structure et leur fonction?
• Comment ces molécules se reproduisent elles avec exactitude d’une
génération à l’autre?
• Comment est utilisée l’information génétique par la cellule : expression,
régulation, réparation,…
• Comment évolue t-elle au cours du temps (variation de l’ADN)

58. II- LA STRUCTURE DES ACIDES
NUCLÉIQUES

59. LA STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES
• Le matériel génétique est constitué d’acide nucléique
• 2 types d’acides nucléiques
• Acide désoxyribonucléique ou ADN
• Acide ribonucléique ou ARN

60. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES
• Acide nucléique : succession de nucléotides reliés
chimiquement par des liaisons covalentes.
• Un nucléotide : une base azotée (noyau hétérocyclique
d’atomes d’azote et de carbone) + un sucre pentose (à 5
carbone en forme d’anneau) + un groupement phosphate
• ADN : désoxynucléotides
• ARN : ribonucléotides

61. LES BASES AZOTÉES : 4 PAR ACIDE
NUCLÉIQUE
• 2 catégories
• Les pyrimidines : noyau à 6 sommets : cytosine (C), uracile (U),
thymine (T) (CH3 en position C5/uracile) è cytosine et thymine pour
l’ADN, cytosine et uracile dans l’ARN ;

63. LES BASES AZOTÉES
• Les purines : noyaux à 5 et 6 sommets entrelacés : guanine (G),
adénine (A) communes à l’ADN et à l’ARN

65. LE PENTOSE
• Dans l’ADN : 2’-désoxyribose
• Dans l’ARN : ribose : présence d’un résidu hydroxyle en position
2’ du cycle du sucre
• ‘ permet de différencier les atomes du pentose de ceux des bases.

66. Pentose

67. • Le groupement phosphate est relié au pentose (C5’)
• Liaison base –sucre : liaison entre un atome d’azote de la base et
un hydroxyle du sucre : N1 des pyrimidines, N9 des purines
NUCLEOSIDE = BASE + SUCRE

68. NUCLÉOSIDES
• • Adénosine
• • Guanosine
• • Uridine
• • Cytidine
ARN
• ADN : désoxynucléosides (désoxythymidine au lieu d’uridine)

69. Pentose

70. NUCLÉOTIDES
• NUCLEOTIDE = BASE + SUCRE + PHOSPHATE
• Adénosine phosphate
• Guanosine phosphate
• Uridine phosphate
• Cytidine phosphate
• Désoxynucléotides : ADN (désoxythymidine phosphate)

73. • Acide nucléique : polynucléotides = chaîne polynucléotidique
• Le nucléotide terminal d’une extrémité de la chaîne possède
un groupement 5’ libre ; Le nucléotide terminal de l’autre
extrémité possède lui une extrémité 3’ libre.
• Par convention on écrit les séquences d’acides nucléiques
dans le sens 5’ è 3’ (5’ à gauche et 3’ à droite).

74. L’ADN EST UNE DOUBLE HÉLICE : ARGUMENTS
UTILISES PAR WATSON ET CRICK
• Watson et Crick (1953) è modèle de la double hélice à partir de 3
notions :
• Diffraction aux rayons X (Rosalind Franklin et Maurice Wilkins
Wilkins) è ADN a la forme d’une hélice régulière
• tour complet tous les 34 Å (3,4 nm) = le pas de l’hélice
• diamètre ≈ 20 Å (2 nm)
• distance entre 2 nucléotides adjacents : 3,4 Å è ≈ 10 nucléotides / tour d’hélice

75. L’ADN EST UNE DOUBLE HÉLICE : ARGUMENTS
UTILISES PAR WATSON ET CRICK (2)
La mesure de la densité de l’ADN suggérait que
- l’hélice est constituée de 2 chaînes polynucléotidiques ;
- le diamètre constant de l’hélice = les bases se font
face à l’intérieur de l’hélice et qu’une purine fait face à une
pyrimidine
la liaison purine-purine serait trop volumineuse
la liaison pyrimidine-pyrimidine trop peu volumineuse

76. L’ADN EST UNE DOUBLE HÉLICE : ARGUMENTS
UTILISES PAR WATSON ET CRICK (3)
• Erwin Chargaff (1950) : Quelque soit la séquence de
l’ADN,
• le rapport A+T/C+G est variable selon les espèces, mais
constant pour tous les membres d'une espèce donnée
• C/G ou A/T est à l'inverse constant et égal à un chez toutes les
espèces étudiées
• quantité de G toujours = quantité de C
• quantité de A toujours = quantité de T

77. DOUBLE HÉLICE D’ADN DE WATSON ET CRICK
• Modèle satisfaisant aux données disponibles : double hélice
• Les 2 chaînes sont antiparallèles : orientation dans des sens opposés :
5’→3’ et 3’→5‘
• - Squelette sucre-phosphate à l’extérieur et les bases sont à l’intérieur
de la double hélice sous la forme de paires perpendiculaires à l’axe de
l’hélice
• Squelette = succession de sucres et de phosphates = succession de
liaisons 5’ –3’ phosphodiesters
• Position 5’ du cycle d’un pentose est reliée à la position 3’ du
pentose suivant par l’intermédiaire d’un groupement phosphate

78. DOUBLE HÉLICE D’ADN
• Les 2 chaînes sont associées par des liaisons hydrogène entre bases
azotées dites complémentaires
- G ne peut former de liaisons hydrogène qu’avec C (3 liaisons H) : c’est
appariement des bases
- A ne peut former de liaisons hydrogène qu’avec T (2 liaisons H) :
appariement des bases
• Les deux brins d’une molécule d’ADN sont complémentaires
• Crick, Watson, et Wilkins reçurent en 1962 le prix Nobel (R. Franklin
décédée)

79. 4
3
6
1
6
1
2
4
3
2

81. DOUBLE HÉLICE D’ADN
• Les liaisons hydrogène nécessitent peu d’énergie pour les briser mais
leur multiplicité è forte cohésion de la molécule.
• Les brins peuvent être séparés par chauffage ou par la soude : c’est la
dénaturation ou fusion de l’ADN. La séparation est un phénomène
réversible
• Quand les brins se lient de nouveau l’un à l’autre, on parle de
renaturation ou hybridation de l’ADN.

82. Chaleur
Soude
ADN natif ADN simple brin dénaturé ADN renaturé

83. DOUBLE HÉLICE D’ADN
• L’enroulement des deux brins l’un autour de l’autre forme une
double hélice :
• avec un petit sillon (≈ 12 Å de large)
• avec un grand sillon (≈ 22 Å de large).
• double hélice droite.
• enroulement se fait dans le sens des aiguilles d’une montre le long de l’axe
de l’hélice. è ADN de forme B.

84. DOUBLE HÉLICE DE WATSON ET CRICK
• § tour complet tous les 34 Å (3,4 nm) : pas de l’hélice
• § diamètre ≈ 20 Å (2 nm)
• § distance entre 2 nucléotides adjacents : 3,4 Å è ≈ 10
nucléotides / tour d’hélice

85. Petit sillon Grand sillon
20 Å
34 Å

86. ACIDE RIBONUCLÉIQUE OU ARN (RNA)
• Polynucléotide simple brin
• Appariemment de bases complémentaires à l’intérieur des chaînes
è repliement des molécules :
• Exemple : ARN de transfert

87. III- L’ADN EST LE SUPPORT DE
L’INFORMATION GÉNÉTIQUE :
RELATION STRUCTURE FONCTION

88. LA STRUCTURE DE L’ADN DÉFINIT LES
MÉCANISMES DE L’HÉRÉDITÉ
• La séquence des bases dans l’ADN est la forme sous
laquelle est transportée l’information génétique
• Spécificité d’espèce

89. Organisme
Longueur du génome haploïde
en paires de bases
Virus
103 à 105
E. coli
4,5 x 106
Levures
5 x 107
Ca eno rha b d i t i s
8 x 107
elegans
Drosophile
1,5 x 108
Vertébrés
108 à 1010
Homme
3 x 109
Plantes
1010 à 1011
Longueur du génome de quelqu es organismes

90. LA STRUCTURE DE L’ADN DÉFINIT LES
MÉCANISMES DE L’HÉRÉDITÉ
• Structure en double hélice formée de 2 brins anti-parallèles
• Le matériel génétique est reproduit fidèlement de
génération en génération : la réplication de l’ADN est semi-conservative
• Chaque brin d’ADN sert de matrice pour la synthèse d’un brin fils
complémentaire
• Assemblage du nouveau brin fils se fait avec le brin parental
complémentaire

91. 3 MODES POTENTIELS DE RÉPLICATION
• Le mode semi-conservatif
• Le mode conservatif
• Le mode dispersé

93. RÉPLICATION SEMI-CONSERVATIVE : MODÈLE
ATTENDU
• Culture de cellules contenant l’ ADN parental dans milieu
contenant des atomes lourds d’azote (15N) è 2 brins
lourds
• Puis remplacement par du milieu « léger » (contenant de
l’azote 14N) èpremière génération è duplex d’ADN
de densité intermédiaire : 1 brin parental « lourd » et 1
brin fils « léger »
• 2nde génération : 50% des duplex de densité intermédiaire, 50%
de duplex de densité légère

94. 1ère génération 2nde génération

95. RÉPLICATION SEMI-CONSERVATIVE : PREUVE
EXPÉRIMENTALE
• Expérience de Meselson et Stahl (1958)
• Ont effectivement suivi la réplication d’E. coli pendant 3 générations
• A chaque génération, mesure de la densité d’ADN par
centrifugation et comparaison des densités mesurées

97. RÉSULTATS
Léger
Intermédiaire
Lourd
Parental Génération 1 Génération 2

98. LA STRUCTURE DE L’ADN DÉFINIT LES
MÉCANISMES DE L’HÉRÉDITÉ
• L’information génétique est codée : le code
génétique
• Structure simple et universelle de l’ADN
• Seule variable : ordre d’enchaînement des bases
(séquence)
• Séquence d’ADN est traduit par une séquence
d’acides aminés dans les chaînes peptidiques
• Code génétique lu par groupe de 3 nucléotides ou
codon. Chaque codon correspondant à un acide
aminé (à l’exception de 3)

99. LA STRUCTURE DE L’ADN DÉFINIT LES
MÉCANISMES DE L’HÉRÉDITÉ
• Le code génétique : les relations faisant correspondre les différents
codons avec les différents acides aminés
• Chaque gène = une suite de codons
Séquence nucléotidique : 5’ è 3’
Peptide N-terminale è C-terminale

100. LA STRUCTURE DE L’ADN DÉFINIT LES
MÉCANISMES DE L’HÉRÉDITÉ
• Le code génétique est déchiffré par des
mécanismes complexes situé entre gènes et
protéines

101. LA STRUCTURE DE L’ADN DÉFINIT LES
MÉCANISMES DE L’HÉRÉDITÉ
• Les mutations è changement dans la séquence d’ADN) :
preuve finale que l’ADN est le support de l’information génétique
• Ont permis d’identifier les protéines codées par certains gènes
• Ont permis d’identifier la fonction de certaines protéines

102. • L’information portée par l’ADN doit :
• pouvoir être lue à tout moment (transcription, traduction),
• être protégée (noyau, protéines, superenroulé),
• réparée en cas d’altération (mécanismes de réparation)
• pérennisée dans les cellules filles (réplication, division cellulaire).