Le document traite de la structure et de la fonction des chromosomes et de la chromatine, en expliquant leur rôle dans la transmission de l'information génétique et leur organisation dans le noyau cellulaire. Il aborde également les anomalies chromosomiques, leurs types (structurelles et numériques), et leur impact sur la santé humaine, telles que la trisomie 21 et le syndrome du cri du chat. Enfin, il souligne l'importance des chromosomes dans le développement des caractéristiques physiques et la transmission héréditaire.

1. Chromosome
et
Chromatine
ARICHI Bouchra

2. Introduction
Le matériel génétique de chaque individu est retrouvé
dans le noyau des cellules.
Associé à diverses protéines, l'ADN est replié et enroulé
de façon très complexe; la double hélice qu'il forme
constitue la structure du chromosome.
Les chromosomes, qui apparaissent dans le noyau de la
cellule au moment de la division (mitose ou méiose
), résultent de la condensation de la chromatine

3. Membrane plasmique
Ribosome Mitochondrie
Cytoplasme
Noyau
Cellule vacuole REL REG

4. Chromatine

5. o Chromatine = khrôma (couleur)
o Décrite par Miescher en 1869
o Nommée par Fleming en 1882.
o Support de l'hérédité.
o Disposée dans le noyau de la cellule sous forme
de réseaux.

6. o Composée :
* ADN (35%)
* Des histones (protéines globulaires ) ,
* Les nucléosomes (corps du noyau): les
unités fondamentales de la chromatine.
o Constituée d'un écheveau de fil prenant relativement
bien mais irrégulièrement la coloration qui permet de la
mettre en évidence dans le noyau.

7. Au cours de la division cellulaire les fils de chromatine
s'enroulent et se condensent très fortement et donnent des
bâtonnet les chromosome ( corps coloré)
le filament d'ADN passe d'une longueur à 10 000 fois
sa longueur.

8. Deux types de chromatine
Hétérochromatine
consiste en ADN inactif.
Il semble servir à des fins
structurelles durant les
Euchromatine phases chromosomiques.
consiste en ADN
actif, par exemple
exprimé en protéine.

9. L'hétérochromatine peut à son tour se
subdiviser en deux types :
 L’hétérochromatine constitutive
 L’hétérochromatine facultative

10. L’hétérochromatine constitutive
 Jamais exprimée.
 Située autour du centromère
 Condensée en permanence dans tous les types cellulaire.
 Contient des séquences d‘ADN hautement répétées qui
pourraient jouer un rôle structural dans le chromosome.
 Détecter dans les chromosomes par la technique du
caryotype avec coloration en bandes c.
 Chez le mâle le chromosome y est composé
essentiellement d'hétérochmatine constitutive.

11. L’hétérochromatine facultative
 Contient des gènes inactivés pouvant être
parfois exprimés
 Les femelles des mammifères ont deux
chromosomes X dont un est largement
inactif, en ce qui concerne la transcription, il
est transformé en hétérochromatine
 Observée sous forme d’un point dense dans le
noyau interphasique connu sous le nom de
Corps de Barr ou chromatine X.

12. Chromosome

13. o Grec : ( khroma= couleur ,soma, corps =élément); (1870 – 1880)
o Élément microscopique formé d'une longue molécule
d‘ADN, associée à des protéines (les histones).
Procaryotes
les chromosomes se trouvent
dans le cytoplasme
Eucaryotes
dans le noyau sous forme d'un
bâtonnet, ou d'un
écheveau, selon qu'ils sont
condensés ou non

14. o Ils se condensent progressivement au cours de la division
cellulaire pour prendre une apparence caractéristique en forme
de « X » à deux bras courts et deux bras longs, reliés par un
centromère .
o Les chromosomes contiennent les gènes et permettent leur
distribution égale dans les deux cellules filles lors de la division
cellulaire.

15. o Les chromosomes sont habituellement représentés par
paires, en parallèle avec leur homologue,
o L'ensemble des chromosomes est représenté sur
un caryotype, ou carte de chromosomes.
o Le caryotype: permet l’observation et la
classification des chromosome présents dans la mitose
(métaphase)
«Le chromosome est l'élément porteur de
l'information génétique »

16. ADN Chromatine
Histone
(Protéine)
Télomère
Centromère
Chromatide
Gène
Chromosome

17. Chromatine et Chromosomes ne sont
que deux aspects différents d'une
Même Entité.

18. Paire de chromosomes
homologue s
Strie noir ou blanche
correspondant aux
gènes portés par le
chromosome
Paire 23:chromosomes
hétérologues( différent
pour le sexe masculin)
Caryotype

19. Le nombre de chromosomes
o Au moment de la fécondation, la fusion des deux
gamètes (spermatozoïde et ovule) rétablit le nombre
de chromosomes (n + n = 2n) dans la cellule œuf ou
zygote.
o Le nombre de paires de chromosomes dans les cellules
humaines, 23 au total (2n = 46) (Joe Hin Tijo et Albert
Levan 1956)

20. Remarque Importante
Le nombre chromosomique d'une espèce n'a
aucun rapport ni avec son degré
d'évolution, ni sa taille,
« L'amibe possède plusieurs centaines de
chromosomes. »
Amibe à thèque« Thecamoeba », prise au microscope électronique à balayage

21. Les chromosomes sexuels
Chez l’humaine, ce sont ceux de la 23ème paire sur
le caryotype.
Femme
composée de deux
chromosomes
identiques, nommés
« X ».
Homme
composée de deux chromosomes de
taille différente
- l'un, ressemblant à ceux de la
femme « X »
- l'autre, plus court, est le
chromosome « Y »

22. X Y
23ème paire de chromosome chez l’homme
X X
23ème paire de chromosome chez la femme

23. o Hétérochromosomes: les chromosomes sexuels qui
déterminent le sexe de l'individu,,
o Autosomes ( 22 autre paires) : définissent les caractères
physiques et psychologiques de l'individu.
RQ: Chez la mouche, la femelle est
XY, alors que le mâle est XX.

24. Les anomalies chromosomique
Définition
Une altération d'un chromosome, sur lequel
un gène est absent ou présent plusieurs fois
(anomalie de structure), ou une altération
du caryotype, avec un chromosome entier
absent ou présent plusieurs fois (anomalie de
nombre).

25. Une anomalie chromosomique
 Soit héritée d’un des parents, soit se produit lors de la
conception.
 Ne peut pas être corrigé a vie.
 Ne peut pas être attrapée par contagion: une personne qui
présente une anomalie chromosomique peut continuer à
donner son sang par exemple.
 La grande majorité des personnes ont une anomalie équilibrée
et ont des enfants normaux.

26. Les anomalies du Nombre
o La perte d'un chromosome entier conduit à
une monosomie et la duplication d'un chromosome
amènent à une trisomie.
o Ces 2 formes d'anomalies chromosomiques conduisent
à un nombre aberrant de chromosomes,; aneuploïdie
= (du grec: pas-bon-multiple).
o Une monosomie, respectivement une trisomie, résulte
d'une non-disjunction survenue au cours de
la méiose durant la gamétogenèse.

27. o Parmi les trisomies autosomiques (13,18
21,,), la trisomie 21 (syndrome de Down) est
la plus connue. due à des défauts de
ségrégation, est intimement liée à l'âge de la
mère.
o La probabilité d'avoir un enfant présentant une
trisomie 21 augmente exponentiellement avec
l'âge.

28. 21 21
L’erreur survient lors
de la 1ère division

29. Fécondation du
gamète normale 21
21
Monosomie Trisomie
Syndrome de DOWN

30. 21 21
L’erreur survient lors de
la seconde division

31. Fécondation du
gamète normale 21
21
Trisomie Monosomie Individus sains
Syndrome de DOWN

32. Les anomalies de Structure
o Les anomalies de structure sont le résultat
de cassures des chromosomes durant la méiose.
o Une délétion, une duplication ou la formation d'un
isochromosome se traduiront par un phénotype
anormal, tandis que l'insertion, l'inversion, ainsi que
la translocation peuvent être équilibrées.

33. Une délétion
o Un fragment du chromosome est manquant
o Suivant le lieu des cassures et la longueur du fragment
manquant, de nombreux gènes peuvent être perdus,
o Une délétion partielle du bras court du chromosome 5 est
responsable de la maladie du cri du chat

34. Fragment
manquant
B
A
Paire de chromosomes Délétion 5P (bras court)
5 normaux

35. La perte des bouts d'un chromosome peut amener à la
formation d'un chromosome en anneau
B
chromosomes
en anneau
A
Paire de chromosomes normaux

36. Duplication
Un segment du chromosome se dédouble et se réinsère dans
le même chromosome
B
A
chromosomes avec une duplication
Paire de chromosomes normaux

37. Inversion
Résulte de la cassure d'un fragment de chromosome, suivie d'une rotation de
180 C de ce même fragment, puis de sa réintégration dans le même
chromosome.
1 2
A B A C
inversion paracentrique inversion péricentrique

39. Conclusion
• Les chromosomes sont le siège de l'information
génétique.
• Ces informations permettent au corps de
fonctionner, par exemple :
• le foie est "génétiquement programmé" pour faire de la
bile,
• les muscles pour se contracter et se décontracter afin
de faire bouger les membres

40. Conclusion
o Ils sont transmis par les parents à leurs enfants ; C'est
pourquoi les mêmes caractéristiques physique ou
probable malformation ou maladie se retrouvent
parfois dans les familles, même à plusieurs génération
d'intervalle.
o Elles permettent aussi l'expression de
caractéristiques physique,

42. QCM
En quelle année Walter Flemming a découvert les chromatines
R
A- 1882
B- 1782
C- 1832
D- 1904
Le nombre des chromosomes dans une cellule banale du corps humain
A-36
B-46
C-23
D-22

43. QCM
En quelle année Walter Flemming a découvert les chromosome
R
A- 1882
B- 1782
C- 1832
D- 1904
Le nombre des chromosomes dans une cellule banale du corps humain
A-36
B-46
C-23
D-22

44. Walther Flemming (Allemagne)
(21 avril 1843- 4 août 1905), est un fondateur de
la cytogénétique. Il a découvert les chromosomes et a décrit
la mitose.

45. QCM
En quelle année Walter Flemming a découvert les chromosome
R
A- 1882
B- 1782
C- 1832
D- 1904
Le nombre des chromosomes dans une cellule banale du corps humain
A-36
B-46
C-23
D-22

46. La trisomie 21 est une maladie génétique; signifie :
A- 21 paires de chromosome au lieu de 23
B- Trois chromosome au lieu de 2 à la paire 21
C- 21 paires de 3 chromosome au lieu de 2
D- aucune réponse est juste
La localisation physique d’un gène sur les chromosomes est
appelée : R
1. Un allèle
2. Le génotype
3. Le locus
4. Le phénotype

47. Un locus est un emplacement physique
précis et invariable sur un chromosome,
Un locus peut être un endroit du
chromosome où se situe un gène mais pas
nécessairement.

48. Le caryotype :
1. Permet de déterminer la séquence des gènes
2, Permet de visualiser les chromosomes
3. Permet de déterminer les anomalies de nombre des chromosomes
4. Permet de déterminer les anomalies de structure des
chromosomes
En l’absence d’anomalies chromosomiques, le caryotype dans
l'espèce humaine comporte :
R
A) - le même nombre de chromosomes chez l'homme et chez la
femme,
B) - un seul chromosome Y chez l'homme,
C) - un seul chromosome X chez la femme,
D) - 46 paires de chromosomes au total.

49. Insertions Inversion
Caryotype représente une anomalie de nombre (T21)

50. La maladie « cri de chat » et du à
1- délétion d'une partie du chromosome 5
2 -inversion d'une partie du chromosome 5 R
3- une anomalie de nombre (trisomie 13)
Réorganiser les figures suivantes:
A B C D E

51. La maladie du cri du chat, ou syndrome de lejeune ( jérôme lejeune est le médecin
français ayant 1963)
Un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie
du chromosome 5.
Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic
de cette maladie.
La plupart des enfants décèdent durant leur enfance, les survivants ont un
profond retard mental.

52. La maladie « cri de chat » et du à
1- délétion d'une partie du chromosome 5
2 -inversion d'une partie du chromosome 5
3- une anomalie de nombre (trisomie 13)
Réorganiser les figures suivantes:
R
A B C D E

53. A B C D E
Double Brin de Chromosome Chromosome Chromosome au
brin d'une chromatine au cours de condensé au cours cours de
molécule (ADN +histones) l'interphase de la prophase la métaphase.
d'adn. Avec
Centromère.

54. Each chromosome is home
To many genes (The body’s
biological machines)
That tell you if your eyes
Are brown or blue,
Determine sizes
Of your hat, your shoe,
And tell you if your hair
Will wave or frizz.
The chromosomes sort out
The Hers from His
By making you
A Mr. or a Ms.

56. Références :
http://www.scholastic.com/teachers/article/collateral_resources/pdf/p/po
emsforteaching-chromosome.pdf
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/ChromatinEducFr.html
http://www.wormbook.org/chapters/www_germlinechromatin/germlinech
romatin.pdf
http://cmgm.stanford.edu/biochem201/Handouts/ChromatinStructure.pdf
http://staff.um.edu.mt/acus1/03Nucleus.pdf
http://www.kean.edu/~ftamari/docs/FA08/1000/chapter_8BW.pdf
http://www.johnkyrk.com/chromosomestructure.html
http://www.si.mahidol.ac.th/department/biochemistry/home/sibc511/Stru
cture%20and%20behavior%20of%20gene%20and%20chromosome.pdf
http://www.lps.u-psud.fr/IMG/pdf_2008_Projet_these_Livolant.pdf
http://cell.sio2.be/noyau/5.php
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/ArchitectChromatinID30016FS.html
http://www.youtube.com/watch?v=-OaoDg-AHnY