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Mastocytoses Cécile Chabbert 20 octobre 2010
Le mastocyte Cellule ronde mononuclée Réaction immunitaire à IgE médiée (souvent) : dégranulation de médiateurs pré et néoformés Mastocytes muqueux et séreux Derme :  organe le plus riche, nombre variable selon la zone : surtout scrotum et extrémités Autres tissus conjonctifs En périphérie des nerfs et vaisseaux
Le mastocyte (2) CD 45, CD 117 (C-kit), CD 43 et 68 SCF  stem cell factor  : cytokine Récepteur transmembranaire c-kit (tyrosine kinase) (proto-oncogène c-kit sur chromosome 4) Phosphorylation et prolifération des mastocytes
Mastocytose : introduction Maladie liée à la prolifération anormale de mastocytes et à la libération de médiateurs par dégranulation des mastocytes dans les tissus Peau  Mastocytose systémique : moelle osseuse, foie, rate, tractus gastro-intestinal, ganglions.
Introduction (2) Maladie rare, sporadique (1300 cas / an en France) Rarement familiale (autosomique dominant dans 1/3 des cas) Enfant dans 2/3 cas, formes cutanées pures souvent Adulte : formes systémiques surtout Pic à la petite enfance et chez adulte jeune (30 ans) Régression de la maladie dans 50% des cas chez enfants à la puberté 10 à 30% de maladies systémiques avec évolution chronique Chez les plus âgés (> 60 ans), + agressif, atteinte hémato (lignée myéloide)
Physiopathologie Mutation du c-kit (D816V dans 70% des  adultes avec mastocytose systémique) Même en l’absence de SCF Facteurs environnementaux ou génétiques?
 
Manifestations  cliniques Variées Manifestations systémiques  (paroxystique, facteurs déclenchants ou non)   liées à la libération de médiateurs  Infiltration tumorale  sans forcément de symptômes généraux.
Manifestations générales Dégranulation mastocytaire Flush Cardio-vasculaire Réaction anaphylactoide Choc anaphylactique Prurit généralisé
préformés néoformés
Manifestations cutanées Enfant ++ Poussées congestives  : plaques urticariennes fixes Signe de Darier : pathognonomique
Manifestations cutanées (2) Urticaire pigmentaire ou mastocytose maculeuse éruptive Le plus fréquent, surtout chez adultes Macules ou papules pigmentées, rouge brun ou beige qui confluent en plaques parfois Atteinte symétrique : tronc++, membres, visage, muqueuses Formes bulleuses parfois
Urticaire pigmentaire
Urticaire pigmentaire (UP)
Manifestations cutanées (3) Associée à mastocytose d’évolution agressive dan 50% des cas Signe de Darier + 50% des enfants atteints de UP guérissent à l’âge adulte Adultes  : passage vers formes systémiques
Manifestations cutanées (4) Forme télangiectasique ou telangiectasia eruptive persistans + rare, adulte surtout, lésions télangiectasiques, discrète pigmentation, Darier –
Mastocytose telangiectasique
Manifestations cutanées (5) Forme papulo-nodulaire (1 ère  enfance++) Xanthelasmatoide Multinodulaire globuleuse Mastocytome (éviter de rechercher le signe de Darier) Lésions cutanées de leucémie à mastocyte Mastocytose cutanée diffuse (rare, nourrissons)
Mastocytome
Manifesations osseuses Douleurs osseuses ou fractures pathologiques 70 à 90% des mastocytoses systémiques Ostéolyse ostéoporotique ou géodique, osteocondensation  Localisées (os longs, vertèbres dorso- lombaires, côtes) ou diffuses
Manifestations hématologiques Infiltrat médullaire (dans 90% des mastocytoses systémiques) Anémie , hyperéosinophilie Splénomégalie, adénopathies Leucémie à mastocyte  : augmentation  du nombre de mastocytes leucémiques dans sang et/ou frottis médullaire. Lésions cutanées généralement absentes
Manifestations digestives Dans 80% des cas de mastocytoses systémiques, enfants ++ Douleurs abdo Ulcères gastro-duodénaux Œsophagite, hémorragie digestive Diarrhées, nausées, vomissements Perturbations du  bilan hépatique : HPM, HTP, ascite Malabsorption
Autres SNC : anxiété, dépression, démence Pulmonaire : fibrose interstitielle Urinaire : Cystite interstitielle FATIGUE
Diagnostic  Examen clinique et interrogatoire Mastocytose  cutanée : difficile Biospie cutanée en peau saine, non traumatisée, lésion non urticarienne, xylocaine non adrénalinée,  pot au formol Aide au diagnostic surtout quand moelle pas atteinte
Coloration spéciale Giemsa ou bleu de toluidine + ou – immunohistochimie  CD2 ou CD25 (mastocytes anormaux) Risque de diagnostic par excès ( de 77 à 108 mastocytes /mm2) mais attention aux proliférations secondaires Nombre relatif par rapport à l’infiltrat Diagnostic  anatomo-clinique
Critères diagnostiques
Diagnostic  Enfant : Biopsie cutanée pas systématique NFS BH tryptase (< 20 mg/mL) + ou – BOM si anomalie Evolution presque tjrs favorable Urticaire pigmenté régresse dans ½ cas à la puberté
Diagnostic  Adulte NFS BH  Tryptase sérique Endoscopie, echo abdo, TDM, densitométrie, radio, scinti BOM (cytopénie, doute diagnostic) Myélogramme (< 5%  :  mastocytose souvent indolente, > 20%  : leucémie à mastocyte) Frottis sanguin Acide méthyl 4 imidazole acétique urinaire (formes systémiques)
Diagnostic  Recherche mutation  c-kit (D816V ++) fortement associée à une résistance thérapeutique à imanitib Dépistage intéressant quand ce traitement est envisagé
 
Classification OMS
Traitement Eviction des facteurs déclenchants (cf tableau) Très différents d’un sujet à l’autre mais tjrs les même pour un patient donné
Facteurs déclenchants
Traitements Formes indolentes : ttt symptomatique Anti H1 Atarax©, Aerius© Anti H2 ranitidine© voire IPP Cromoglycate disodique Nalcron© Corticosteroides locaux ou généraux Antagonistes des récepteurs des leucotriènes (Monteluskat©)
Traitements Adrenaline Bisphosphonate, calcium vit D Aspirine
Traitements Formes agressives ou symptomatiques Imanitib (Glivec©) inhibe la tyrosine kinase mais résistance quand mutation D816V ( mastocytose avec hyperéosinophilie) IFN alpha 3 à 5 MU/j + corticoïdes souvent Cladribine Leustatine©  Ttt de l’ hémopathie associée
Pronostic Association à maladie hématologique : pronostic conditionné par la maladie hémato Forme systémique agressive : qq années Leucémie mastocytaire : 6 -12 mois Forme systémique indolente : meilleur pronostic
Conclusion Maladie rare Manifestations variées, handicap Mutation c-kit : cible thérapeutique Suivi régulier nécessaire Nouvelles perspectives thérapeutiques Association AFIRMM

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Mastocytose2

  • 2. Le mastocyte Cellule ronde mononuclée Réaction immunitaire à IgE médiée (souvent) : dégranulation de médiateurs pré et néoformés Mastocytes muqueux et séreux Derme : organe le plus riche, nombre variable selon la zone : surtout scrotum et extrémités Autres tissus conjonctifs En périphérie des nerfs et vaisseaux
  • 3. Le mastocyte (2) CD 45, CD 117 (C-kit), CD 43 et 68 SCF stem cell factor : cytokine Récepteur transmembranaire c-kit (tyrosine kinase) (proto-oncogène c-kit sur chromosome 4) Phosphorylation et prolifération des mastocytes
  • 4. Mastocytose : introduction Maladie liée à la prolifération anormale de mastocytes et à la libération de médiateurs par dégranulation des mastocytes dans les tissus Peau Mastocytose systémique : moelle osseuse, foie, rate, tractus gastro-intestinal, ganglions.
  • 5. Introduction (2) Maladie rare, sporadique (1300 cas / an en France) Rarement familiale (autosomique dominant dans 1/3 des cas) Enfant dans 2/3 cas, formes cutanées pures souvent Adulte : formes systémiques surtout Pic à la petite enfance et chez adulte jeune (30 ans) Régression de la maladie dans 50% des cas chez enfants à la puberté 10 à 30% de maladies systémiques avec évolution chronique Chez les plus âgés (> 60 ans), + agressif, atteinte hémato (lignée myéloide)
  • 6. Physiopathologie Mutation du c-kit (D816V dans 70% des adultes avec mastocytose systémique) Même en l’absence de SCF Facteurs environnementaux ou génétiques?
  • 7.  
  • 8. Manifestations cliniques Variées Manifestations systémiques (paroxystique, facteurs déclenchants ou non) liées à la libération de médiateurs Infiltration tumorale sans forcément de symptômes généraux.
  • 9. Manifestations générales Dégranulation mastocytaire Flush Cardio-vasculaire Réaction anaphylactoide Choc anaphylactique Prurit généralisé
  • 11. Manifestations cutanées Enfant ++ Poussées congestives : plaques urticariennes fixes Signe de Darier : pathognonomique
  • 12. Manifestations cutanées (2) Urticaire pigmentaire ou mastocytose maculeuse éruptive Le plus fréquent, surtout chez adultes Macules ou papules pigmentées, rouge brun ou beige qui confluent en plaques parfois Atteinte symétrique : tronc++, membres, visage, muqueuses Formes bulleuses parfois
  • 15. Manifestations cutanées (3) Associée à mastocytose d’évolution agressive dan 50% des cas Signe de Darier + 50% des enfants atteints de UP guérissent à l’âge adulte Adultes : passage vers formes systémiques
  • 16. Manifestations cutanées (4) Forme télangiectasique ou telangiectasia eruptive persistans + rare, adulte surtout, lésions télangiectasiques, discrète pigmentation, Darier –
  • 18. Manifestations cutanées (5) Forme papulo-nodulaire (1 ère enfance++) Xanthelasmatoide Multinodulaire globuleuse Mastocytome (éviter de rechercher le signe de Darier) Lésions cutanées de leucémie à mastocyte Mastocytose cutanée diffuse (rare, nourrissons)
  • 20. Manifesations osseuses Douleurs osseuses ou fractures pathologiques 70 à 90% des mastocytoses systémiques Ostéolyse ostéoporotique ou géodique, osteocondensation Localisées (os longs, vertèbres dorso- lombaires, côtes) ou diffuses
  • 21. Manifestations hématologiques Infiltrat médullaire (dans 90% des mastocytoses systémiques) Anémie , hyperéosinophilie Splénomégalie, adénopathies Leucémie à mastocyte : augmentation du nombre de mastocytes leucémiques dans sang et/ou frottis médullaire. Lésions cutanées généralement absentes
  • 22. Manifestations digestives Dans 80% des cas de mastocytoses systémiques, enfants ++ Douleurs abdo Ulcères gastro-duodénaux Œsophagite, hémorragie digestive Diarrhées, nausées, vomissements Perturbations du bilan hépatique : HPM, HTP, ascite Malabsorption
  • 23. Autres SNC : anxiété, dépression, démence Pulmonaire : fibrose interstitielle Urinaire : Cystite interstitielle FATIGUE
  • 24. Diagnostic Examen clinique et interrogatoire Mastocytose cutanée : difficile Biospie cutanée en peau saine, non traumatisée, lésion non urticarienne, xylocaine non adrénalinée, pot au formol Aide au diagnostic surtout quand moelle pas atteinte
  • 25. Coloration spéciale Giemsa ou bleu de toluidine + ou – immunohistochimie CD2 ou CD25 (mastocytes anormaux) Risque de diagnostic par excès ( de 77 à 108 mastocytes /mm2) mais attention aux proliférations secondaires Nombre relatif par rapport à l’infiltrat Diagnostic anatomo-clinique
  • 27. Diagnostic Enfant : Biopsie cutanée pas systématique NFS BH tryptase (< 20 mg/mL) + ou – BOM si anomalie Evolution presque tjrs favorable Urticaire pigmenté régresse dans ½ cas à la puberté
  • 28. Diagnostic Adulte NFS BH Tryptase sérique Endoscopie, echo abdo, TDM, densitométrie, radio, scinti BOM (cytopénie, doute diagnostic) Myélogramme (< 5% : mastocytose souvent indolente, > 20% : leucémie à mastocyte) Frottis sanguin Acide méthyl 4 imidazole acétique urinaire (formes systémiques)
  • 29. Diagnostic Recherche mutation c-kit (D816V ++) fortement associée à une résistance thérapeutique à imanitib Dépistage intéressant quand ce traitement est envisagé
  • 30.  
  • 32. Traitement Eviction des facteurs déclenchants (cf tableau) Très différents d’un sujet à l’autre mais tjrs les même pour un patient donné
  • 34. Traitements Formes indolentes : ttt symptomatique Anti H1 Atarax©, Aerius© Anti H2 ranitidine© voire IPP Cromoglycate disodique Nalcron© Corticosteroides locaux ou généraux Antagonistes des récepteurs des leucotriènes (Monteluskat©)
  • 35. Traitements Adrenaline Bisphosphonate, calcium vit D Aspirine
  • 36. Traitements Formes agressives ou symptomatiques Imanitib (Glivec©) inhibe la tyrosine kinase mais résistance quand mutation D816V ( mastocytose avec hyperéosinophilie) IFN alpha 3 à 5 MU/j + corticoïdes souvent Cladribine Leustatine© Ttt de l’ hémopathie associée
  • 37. Pronostic Association à maladie hématologique : pronostic conditionné par la maladie hémato Forme systémique agressive : qq années Leucémie mastocytaire : 6 -12 mois Forme systémique indolente : meilleur pronostic
  • 38. Conclusion Maladie rare Manifestations variées, handicap Mutation c-kit : cible thérapeutique Suivi régulier nécessaire Nouvelles perspectives thérapeutiques Association AFIRMM