Le document traite de la maladie de Hirschsprung, une affection rare caractérisée par l'absence de cellules ganglionnaires dans l'intestin, menant à des occlusions intestinales chez les enfants. Il décrit son épidémiologie, les méthodes de diagnostic, les techniques chirurgicales modernes pour le traitement ainsi que la voie génétique potentielle de cette maladie. En conclusion, un diagnostic précoce est essentiel pour prévenir des complications graves, et les avancées chirurgicales ont amélioré la prise en charge des patients.

1. Service De Chirurgie Pédiatrique C H U-BATNA
Maladie De Hirschsprung
:Préparé par
MEZIANI Med Interne En Médecine
: Proposé par
Dr ZERIZER .Y
Mars 2009

2. Plan Du Travail
I- Introduction
II- Définition / Historique
III- Épidémiologie
IV- Physiopathologie
V- Anatomopathologie
VI- Génétique
VII- Diagnostic : A/ Présentation clinique
B/ Diagnostics différentiels
VIII- Examens complémentaires
IX- Formes Cliniques
X- Prise en charge
XI- Conclusion

3. Introduction
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La plus fréquente des étiologies d’O.I chez l’enfant.
C’est l’absence des cellules ganglionnaires dans la sous
muq et dans les plexus myentériques du T.D (distale).
La forme classique: rectosigmoidienne (80%).
Se traduit par une dilatation au dessus de la zone path.
Actuellement, les formes familiales font l’objet des
études génétiques.
La complication grave: ENTEROCOLITE AIGUE.
Le diagnostic: clinique, radio, et anapath(+++).
La prise en charge a évoluée dans ces dernières années
(chirurgie en 1 temps sans colostomie initiale).

5. (Définition – Historique (1
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1886: le pédiatre DANOIS HIRSCHSPRUNG qui a décrit
le premier au congrés pédiatrique de Berlin.
1901: TITTEL décrit l’absence des cellules ganglionnaires
intestinales.
1938: ROERTSON et KERNOHAN établissent une
relation entre l’aganglionose distale et l’occlusion.
1948: SWENSON et BILL proposent une chirurgie
thérapeutique.
1959: SWENSON et ses collaborateurs proposent une
biopsie rectale comme moyen de diagnostic.
Et dans les 20 dernières années, le développement des
techniques chirurgicales a permis de diminuer la
morbidité et la mortalité.

6. (Définition – Historique (2
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La plus fréquente des occlusions chez l’enfant
Appelée aussi aganglionose congénitale ou mégacôlon:
aspect dilaté du colon fonctionnel sain au dessus de
l’obstruction.
→ due à l’arrêt prématuré de la migration craniocaudale

des cellules de la crête neurale dans l’intestin primitif
entre la 5ème et la 12ème semaines de gestation
La limite inf : sphincter anal interne et sup : varie de
hauteur et détermine les différentes expressions de cette
maladie

7. Épidémiologie
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Incidence : 1/5000 naissances.
Le sexe ratio : 4/1 pour la rectosigmoidienne et 2/1;
1/1 pour les formes étendues.
50% des formes coliques totales → familiale(6-15%).
Isolée dans 70% des cas.
La trisomie 21 associée dans 90% des cas.
Décrite dans un cadre syndromique:
* syndrome de Shah-Waardenburg
*syndrome d’Ondine
*syndrome de Smith-Lemli-Opitz
*NEM IIa

8. Physiopathologie
Première description
physiopathologique de la maladie de
Hirschsprung
Okamoto et Ueda ont examiné des embryons humains après coloration argentique et ont ainsi démontré qu’il existait une migration des neuroblastes de la crête
céphalique neurale entre 6ième et 12ième semaine de gestation dans le sens
.craniocaudal
La migration des neuroblastes jusqu’au côlon distal et au rectum avec la formation des cellules ganglionnaires dans les plexus mésentériques est terminée à la 12ième
. semaine de gestation
La survie, la prolifération et la différenciation des cellules sont sous la dépendance de signaux moléculaires par l’intermédiaire de récepteurs
membranaires : la protéine RET et l’un de ses ligands, le Glial Cell Line Derivated
.(Neurotrophic Factor (GDNF
Il se produit une interruption de la différenciation des cellules des plexus myentériques chez les patients atteints de la maladie de Hirschsprung et ce, à un
.stade précoce de la gestation

9. (Anatomopathologie (1
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Biopsie à la pince de Noblett par aspiration.
Biopsie chirurgicale ( sous AG ) .
La zone du sphincter anal contient peu ou pas des cellules
ganglionnaires  biopsie au dessus de la ligne pectinée(2-3cm).
Colorations spécifiques enzymo-histo-chimiques(ACE): hyperplasie des
filets nerveux et les colorations standards confirment l’absence des
cellules ganglionnaires.
Parfois, si la biopsie est superficielle (difficile à interpréter) 
recherche d’une prot dans la s/s muq du colon normal: CALRETININE

10. (Anatomopathologie (2
A. Biopsie rectale normale. Sur
coupes congelées (technique
(histoenzymologique: ACE
après fixation formolée
(encadré) : présence dans la
sous-muqueuse d’un plexus
renfermant des cellules
.ganglionnaires

11. (Anatomopathologie (3
B. Biopsie rectale d’un
patient atteint de maladie
de Hirschsprung.
Sur coupes congelées
(technique
histoenzymologique:ACE)
filets nerveux remontant
jusqu’au sommet des
villosités ; après fixation
formolée (encadré) :
grossissement sur une
hyperplasie
schwannienne.

12. (Anatomopathologie (4
C. Biopsie rectale d’un
patient atteint d’une
maladie de Hirschsprung
colique totale.
Sur coupes congelées
(technique
histoenzymologique :ACE)
absence d’hyperplasie
schwannienne évidente.
Nécessité d’effectuer de
multiples coupes pour
prouver en histologie
standard l’absence de
cellule ganglionnaire
(encadré).

13. Génétique
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30% des cas sont associés à des malformations
congénitales, génétiques ou un syndrome( trisomie 21...).
La maladie de HIRSCHSPRUNG est multifactorielle.
Cette maladie ne suit pas des règles de transmission
classique.
On note l’implication de trois(3) gènes situés sur les
chromosomes 3, 10, 19 dans la forme la plus commune de
cette maladie (sous entendue mais jamais démontrée)*
Le rôle joué par RET dans chr 10 avait déjà été démontré,
mais son implication ne suffisait pas à expliquer la
survenue des cas sporadiques (70%)
La revue scientifique Nature Genetics de mai 2002*

14. (Diagnostic (1
A – Présentation clinique :
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À la naissance: retard d’évacuation du méconium(>48 h).
Distension abdominale: survient d’emblé ou prog avec des
vomissements d’abord clairs puis bilieux.
Abdomen météorisé, tympanique souvent amélioré par le
toucher rectal ou par une sonde rectale.
Après, abdomen devient très distendu, très douloureux,
luisant avec des vomissements fréquents et des selles
verdâtres nauséabondes prf sanglantes ( nécrose ischémique).
Prf une complication: entérocolite aigue(+++),
pneumopéritoine, abcès profond péricolique ou une
septicémie.

15. (Diagnostic (2
Pour les enfants dont le diagnostic n’est pas fait à la
période néonatale :
 enfant constipé depuis sa naissance et les parents font
des manœuvres pour l’obtention des selles
(thermomètre, lavement, massages abdominaux…)
 enfant avec constipation opiniâtre mal gérée, abdomen
distendu chronique, fécalome palpable, dénutrition
chronique.. ( rare et historique).

il faut surveiller la courbe staturo-pondérale de
l’enfant car elle reflète toujours un retentissement dans
le cas d’une maladie de Hirschsprung.

16. (Diagnostic (3
B - Diagnostics différentiels
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* Éliminer les autres causes d’occlusion néonatales :
Iléus méconial suspecté dans le cadre d’antécédents
familiaux de mucoviscidose
Bouchon méconial ( lavement aux hydrosolubles )
Syndrome du petit colon gauche
* chez le grand enfant : troubles d’innervation
intestinales ( pseudo obstruction intestinale chronique )

17. Examens
(Complémentaires(1
1/ Biologie :
 Bilan infectieux (systématique): NFS, CRP, fibrinogène,
antigène soluble, hémoculture, ECBU .
 Bilan métabolique.
2/ Imagerie :
*ASP face debout et couché :
- épanchement gazeux.
- distension colique + absence d’aération rectale.
- la distension peut remonter sur l’ensemble du grêle.
- pneumopéritoine ( si complication).
- pneumatose intestinale ( entérocolite aigue).

19. Examens
(Complémentaires(2
* Lavement opaque ( Baryte +++, gastrografine )

20. Examens
(Complémentaires(3
3/ Biopsie Rectale :
Tous nourrisson suspect de maladie de
Hirschsprung doit avoir une biopsie rectale
(Absence des cellules ganglionnaires dans les
plexus myentériques + hyperplasie
schwannienne).
- 2 types des biopsies rectales :

Par aspiration (pince de Noblett)

Chirurgicale ( sous AG )
+ coloration spécifique enzymo histo chimique

21. Examens
(Complémentaires(4
4/ Manométrie rectale :
Permet l’étude du réflexe recto anal inhibiteur
et de la compliance du rectum.
 Introduction d’une sonde avec ballonnet dans
le rectum.
- gonflement du ballonnet  distension du
rectum  relâchement du sphincter INT et
contraction du sphincter EXT
 Hirschsprung: la distension rectale n’entraîne
aucun relâchement du sphincter INT et met en
évidence une hypertonie.
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Spécificité : 95%.
Sensibilité : 25% ( bcp des faux négatifs).

22. Formes Cliniques
-(topographiques)-1
1* Forme Rectosigmoidienne: c’est la forme de
description ou la forme classique de la maladie (75-80%)

23. Formes Cliniques
-(topographiques)-2
2* Forme Rectale Courte : Rare (08%)
3* Forme Pancolique : (8-10%)
(.Forme Totale : (01%* 4

24. (Prise En Charge (1
1- PEC Immédiate :
 PEC d’un n-né en occlusion basse pour lequel il convient de faire
un diagnostic.
 Rôle du pédiatre (+++).
a/ Nursing :
 TR, petits lavements au sérum physio, massages abdominaux
 déballonnement et évacuation des selles.
 Attention aux montés prudents de sonde rectale.
 S’il répond bien (clinique, RX) réalimenter rapidement.
 Si non, +/- fièvre, synd inflammatoire : dériver en zone saine.
b/ PEC Chirurgicale De Décompression :
 Si perforation dig ou non amélioration par le nursing.
 Colostomie.
 Extemporané(+++).

25. (Prise En Charge (2
2/ PEC secondaire :
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TRT définitif : CHIRURGIE.
Initialement, cette chirurgie était envisagé après une
colostomie depuis qq années pratiqué avant 03 mois.
Actuellement : Chirurgie NEONATALE.
Plusieurs techniques CHIRURGICALES: enlever la
partie aganglionnaire et abaisser la zone saine au canal
anal.
Préparation de l’enfant: solution polyéthylène glycol
(PEG) administrée 24H qui précèdent + lavement
évacuateur (50-100cc sérum physio) .

26. (Prise En Charge (3
Installation et drappage d'un nourrisson atteint de maladie de
Hirschsprung permettant un double abord : abdominal par
laparotomie ou laparoscopique et périnéal.

27. (Prise En Charge (4
:A* Technique de Swenson
A . Temps abdominal :
dissection au ras du
rectum.
B. Temps périnéal : le
rectum sectionné est
saisi par une pince de
Kelly.
C. Le rectum est ainsi
.éversé et extériorisé

28. (Prise En Charge (5
A* Technique de Swenson:
D. Incision du rectum et
.abaissement du côlon sain
E. Suture circulaire
.par des points totaux
.F. Recoupe du rectum

29. (Prise En Charge (6
B* Technique de Duhamel :
A. Décollement rétro rectal
(.(temps abdominal
B. Incision face postérieure du
(.canal anal (temps périnéal

30. (Prise En Charge (7
B* Technique de Duhamel :
C. Le côlon sain est abaissé à la face
postérieure du rectum
.aganglionnaire
D. Anastomose latérale
par la pince automatique
®.GIA

31. (Prise En Charge (8
:C* Technique de Soave-Boley
A, B. Technique initiale de Soave avec le
décollement du cylindre muqueux colique
.abordé par voie abdominale
C. Voie périnéale du
Soave-Boley : infiltration
préalable au niveau du
canal anal et décollement
d'un cylindre muqueux
.rectal

32. (Prise En Charge (9
:C* Technique de Soave-Boley
D. Passage du côlon
sain à travers la
musculeuse rectale
.laissée en place
E. Recoupe du côlon
F. Réintégration
.de l'anastomose

33. (Prise En Charge (10
:D* Technique par laparoscopie
B. Dissection du
recto sigmoïde
C. Abaissement
selon la technique
de Swenson
D. Abaissement
selon la technique
de Duhamel.

34. (Prise En Charge (11
:E* Voie transanale
A. Installation et infiltration au sérum
physiologique pour aborder la
dissection.
B. Décollement sous muqueux.

35. (Prise En Charge (12
:E* Voie transanale
C. Dissection totale du rectum par voie
basse.
D. Anastomose à points
totaux après recoupe et
.biopsie

36. Pièce de dissection par voie transanale d'une maladie de Hirschsprung rectale.
a. Départ de la dissection ne comportant que muqueuse et sous muqueuse ;
b. pièce comportant toutes les tuniques ; c. biopsie extemporanée en regard de
.la dilatation colique

37. (Prise En Charge (13
RESULTATS :
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 Complications immédiates postopératoires :
Infectieuses.
Swenson : fistules anastomotiques
Transanale : abcès local, prolapsus muqueux, excoriation
cutanée anal, sténose anale précoce.
Duhamel : sepsis intrapéritonial
 Complications à distance :
Duhamel : constipation, rétention de fécalomes, fausse
diarrhée
Transanale : souillure par les selles, sténoses.

38. Conclusion
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Maladie rare.
Nécessite un diagnostic précoce pour éviter les
complications.
Les travaux génétiques : hypothèses.
Le développement des techniques chirurgicales permet
une diminution de la mortalité et la morbidité.
En France, existe une association de la maladie de
Hirschsprung: (AFMH).
 Objectifs:
* offrir une représentativité aux malades et à
leurs famille.
* développer l'information médicale des familles.
* favoriser les contacts entre familles .
* aider la recherche.

39. Bibliographie
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EMC Pédiatrie 2007
EMC Gastroentérologie 2007
EMC Radiodiagnostic (appareil digestif) 1993
EMC Techniques Chirurgicales (appareil digestif) 19912003
Journal de Pédiatrie et de Puériculture -actualité- 2002
Annales de Chirurgie (Avril 2003)
Archives de Pédiatrie (juin 2004)
New England Journal of Medicine (NEJM 2000)
www.hirschsprung.asso.fr

40. MERCI POUR VOTRE
ATTENTION