Le document fournit des informations essentielles sur l'hémophilie, y compris les types (A et B), leur transmission génétique, et l'importance de la prophylaxie et du traitement. Il aborde aussi les accidents hémorragiques ainsi que les recommandations sportives pour les personnes hémophiles. Enfin, il mentionne les traitements disponibles et les bonnes pratiques pour gérer la maladie au quotidien.

1. Le 17 avril 2007 JOURN É E MONDIALE DE L’H É MOPHILIE Association française des hémophiles Comité Nord - Pas de Calais Avec le soutien de

2. Hémophilie – Trouble de la coagulation Déficit en F VIII : hémophilie A (85%) Déficit en F IX : hémophilie B (15%) Coagulopathies récessives liées au sexe L’AFH rassemble également les personnes souffrant de la maladie de Willebrand ou d’autres troubles congénitaux de la coagulation. Définition

3. Caractérisation Différentes formes : Sévère <1% 50% des cas Modérée 1-5% 15% des cas Mineure 6-30% 35% des cas Ces pourcentages ne sont qu’une indication générale, d’autres éléments pouvent interférer pour en déplacer les limites. Fréquence : 1/10 000 naissances (1/5 000 hommes)

4. Maladie portée sur le chromosome sexuel X Homogène dans une famille donnée (dans son type A ou B et dans sa sévérité) Sporadique dans 1/3 des cas Ignorance des antécédents familiaux (cascade de conductrices) Néomutation sur le chromosome X De la mère (conductrice) De l’enfant (mère non conductrice) Génétique

5. Conductrices obligatoires Filles d’hémophile Mère de 2 enfants hémophiles Conductrices potentielles Fille de conductrice Sœur d’hémophile Mère d’1 enfant hémophile Génétique

6. Génétique : transmission par le père X Y XX X X X X XY XY Toutes les filles sont conductrices Tous les fils sont indemnes ♂ ♀

7. Génétique : transmission par la mère XY X X X X XX X Y La moitié des filles sont conductrices La moitié des fils sont hémophiles XY

8. Génétique : cas particuliers (1) X Y X X X X XX X Y La moitié des fils sont hémophiles XY Toutes les filles sont conductrices La moitié des filles sont hémophiles Parents porteurs ou néomutation

9. Génétique : cas particuliers (2) XY X X XX (XY) (X Y) X X XY XX (XY) (X Y) X X XY X X XX (XY) X Y X X Exemple de transmission en cascade par la mère Génération 1 Génération 2 Génération 3

10. Traitements Hémophilie A : Facteur VIII Hémophilie B : Facteur IX Origine plasmatique  obtenu par cryoprécipitation de plasma, puis purifié par nanofiltration Recombinants  fabrication in-vitro d’une molécule de facteur coagulant «reconfigurée» par des cellules génétiquement modifiées Mode d’administration - Intraveineuse lente uniquement

11. Traitements Les contres indications - Aspirine (sous toutes ses formes) - Anti-inflammatoires non-stéroïdiens - Anti-vitamine K - Actes invasifs : ponctions, biopsies, examens internes… - Contentions circulaires fermées (plâtres…) - Intra-musculaires Les non contres indications - Paracétamol - Autres anti-inflammatoires - Vaccins - Sous cutanées

12. Traitements de complément DDAVP prothrombiniques (hémophiles modérés, après contrôle de l’activité) Minirin Produits coagulants pour saignements spécifiques ou h émophiles modérés Coalgan Exacyl Produits « anti-inhibiteurs »

13. Stratégies de traitements Traitements « à la demande » En cas d’accident hémorragique, interne ou externe Tous hémophiles Prophylaxie , si possible, à commencer enfant. au rythme de 2 ou de 3 injections/semaine Hémophiles sévères (n’exclut pas le traitement à la demande)

14. Traitements Doses et activité : calcul de la dose selon le poids du sujet. - 1 unité de F VIII fait monter le taux circulant de 2% - 1 unité de F IX fait monter le taux de 1% Notion de demi-vie : Temps au bout duquel la moitié du facteur est naturellement dégradé. (selon produit) F VIII : ± 10 à 12 heures F IX : ± 12 à 15 heures

15. Traitements Posologie : F VIII – Adaptée à chaque patient et type d’hémorragie Accidents hémorragiques : 50 UI/kg Prophylaxie : rythme de 2 ou de 3 fois/semaine doses à déterminer selon la courbe propre à chacun Il n’y a pas de surdosage à craindre (en première intention) Un flacon de produit reconstitué doit être injecté en totalité

16. Traitements Posologie : F IX Adaptée à chaque patient et type d’hémorragie Accidents hémorragiques : 80 à 100 UI/kg Prophylaxie : rythme de 2 fois/semaine Doses et rythme selon la courbe propre à chacun - Il n’y a pas de surdosage à craindre (en première intention) Un flacon de produit reconstitué doit être injecté en totalité

17. Traitements Exemple de demi-vie F VIII : 10 à 12 h Lundi 12h injection : F VIII = 100% Lundi 22h : après 10h F VIII = 50% Mardi 08h : après 20h F VIII = 25% Mardi 18h : après 30h F VIII = 12% Mercredi 04h : après 40h F VIII = 6% Mercredi 14h: après 50h F VIII = 3% Il est grand temps d’injecter à nouveau une dose, sinon Mercredi, minuit : F VIII = <2% La fréquence des injections est donc à prendre en compte

18. Accidents Hémorragiques Hémorragies externes bénignes Petites plaies, écorchures… Peu préoccupantes car naturellement prises en charge Si suture : Injection Hémorragies externes importantes - Plaies ouvertes nécessitant une suture : Injection ensuite, examens et soins classiques

19. Accidents Hémorragiques Hémorragies internes « urgence vitale » Trauma crânien avec ou sans notion d’hémorragie Toute hémorragie mettant en cause le pronostic vital Injection immédiate (pas de sur-dosage) SMUR Hôpital le plus proche, si l’hémophile y est connu

20. Accidents Hémorragiques Hémorragies internes « grande urgence » Hémorragie digestive extériorisée Hématome au cou (carotide) Hématome à l’œil (risque de perte de l’œil) Suspicion de trauma important (accident de transport, chute de hauteur) Injection immédiate (pas de sur-dosage) SMUR CHU / CRTS

21. Accidents Hémorragiques Hémorragies internes (petites urgences) Toute hémorragie pouvant entraîner des séquelles Hématomes importants et / ou profonds Des grands muscles À proximité des articulations Injection rapide (pas de sur-dosage) Immobilisation par un bandage Froid Prise en charge par les parents

22. Accidents Hémorragiques Hémorragies internes (petites urgences) Toute hémorragie pouvant entraîner des séquelles Hémarthroses Épanchement de sang dans la cavité synoviale Injection rapide (pas de sur-dosage) Mesure de l’articulation + traçage Immobilisation par un bandage Froid Prise en charge par les parents

23. Accidents Hémorragiques LES HEMORRAGIES « CASSE-PIEDS » Petits saignements de la bouche (durée à surveiller) Coloration des urines (ne pas traiter trop vite)

24. Quoi surveiller ? Comportement de l’enfant Changement d’attitude (Prostré, apathique, quelquefois agressif) Position antalgique d’un membre État physique Main en griffe (hématome face interne avant-bras) Gonflement du à l’hémarthrose (hémarthrose déjà constituée) Parfois les hémophiles cachent leurs soucis pour mieux s’intégrer

25. Ne pas faire Mettre l’enfant sous cocon Ne pas lui autoriser la récréation Le bannir des sorties scolaires, par principe Ni surprotection, ni marginalisation… comme les autres, avec discernement

26. A faire Lui faire confiance Préparer les sorties et les activités avec les parents Avoir un kit d’injection à proximité Le PAI doit permettre de définir le réseau de soignants de l’élève Parents, CRTH, médecin traitant, infirmière libérale, labo, et.c….. Si besoin, en cas de doute, contacter le CRTH (et / ou parents, ou médecin traitant)

27. A faire Rassembler : Garrot Set d’injection Ordonnance 1 feutre et 1 mètre ruban Pack de gel réfrigérant Si besoin, en cas de doute, contacter le CRTH (et / ou parents, ou médecin traitant)

28. Sport Le sport permet le renforcement musculo-squelettique Une pratique régulière de sports adaptés réduit sensiblement les phénomènes hémorragiques Sports conseillés : Natation, tennis de table, golf, aviron, etc Sports déconseillés : Sports collectifs, sports de combat, athlétisme Chaque pratique est à adapter à l’élève Si besoin, en cas de doute, contacter le CRTH (et / ou parents, ou médecin traitant)

29. Les Référents CRTH : CHU Lille Hôpital de cardiologie Hémato B Médecin coordonnateur : Mlle Goudeman Infirmière coordonnatrice : Mme Bailly AFH : WWW.AFH.ASSO.ORG Belgique : WWW.AHVH.BE Cometh : WWW.cometh.net Fondation Bayer WWW.bayerhealthcare.fr Blog JMH WWW.hemophilie2007. org

30. MERCI De votre aimable attention