Le webinaire sur les maladies rares, présenté par Durhane Wong-Rieger et Jonathan Pratt, vise à renforcer l'accès à l'information et aux traitements pour les personnes atteintes de maladies rares. Il met en lumière l'importance de la recherche, de l'éducation et de la collaboration entre associations, patients et chercheurs pour améliorer la qualité de vie et l'accès aux médicaments. Des stratégies et des investissements sont nécessaires pour relever les défis d'accès et de remboursement des traitements, ainsi que pour promouvoir la recherche et l'innovation dans ce domaine.

1. Webinaire CORD-RQMO
9 juin, 2023
Durhane Wong-Rieger et Jonathan Pratt

2. 1) Service d'information et d'assistance
CENTRE IRARE :
Centre d'information et d'assistance sur
les maladies rares
2) Partager des informations sur les
maladies rares et leurs enjeux
(informer & éduquer)
3) Sensibiliser la population générale et
le système médical
4) Favoriser la recherche et les contacts
entre patients et chercheurs
ASSOCIATIONS-MEMBRES
1° Personnes atteintes par
une maladie rare
2° Leurs proche-aidants
3° Patients qui n’ont pas
d’association
+
+ PLAIDOYER
Aider les personnes atteintes
d'une maladie rare à être moins
orphelines en leur donnant les
moyens de gérer leur maladie et
en participant à la recherche.
ENGAGEMENT
INCLUSION
INTÉGRITÉ
COLLABORATION

3. Réseau de + de 100 associations de patients
Mission : Améliorer la vie de toutes les personnes touchées
par les maladies rares
Mandat : faire progresser la politique relative aux maladies
rares ; améliorer le dépistage, le diagnostic et l'accès aux
essais cliniques et aux traitements ; développer les
compétences des groupes de patients ; soutenir la recherche ;
collaborer

4. Accès aux médicaments : De l'escalier lent à plusieurs
étapes ... à l’ascenseur express
...conçu pour les médicaments fabriqués avant les
années 90, les produits pré-biologiques, les
médicaments orphelins et les thérapies géniques
...impliquant plusieurs agences d'évaluation
distinctes dont les mandats sont uniques mais se
chevauchent
...qui émettent des recommandations « non
contraignantes » ou négocient des accords non
contraignants, ce qui entraîne un retard ou une
absence de mise en œuvre par les payeurs et un
accès limité pour les patients
... les régimes privés d'assurance-médicaments
retardent ou reportent certaines décisions de
remboursement afin d'imiter les payeurs publics.
IMPACT pour les patients : Accès retardé ou
inexistant

5. Le défi est particulièrement important pour les
médicaments contre les maladies rares
( f i n a n c e m e nt d e s m é d i ca m e nt s o r p h e l i n s a p p ro u vé s p a r l ' E M A d e j a nvi e r
2 0 1 5 à m a rs 2 0 2 0 )
Source: Ward et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2022) 17:113: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02260-6
63 médicaments approuvés par l'EMA et désignés comme orphelins
44 médicaments approuvés par Santé Canada
30 médicaments avec une
recommandation positive de
l'ACMTS
(20 INESSS)
24 médicaments avec
négociation de l'APCC
achevés

6. Seuls 3 des 5 médicaments pour les maladies rares sont
approuvés par la FDA/EMA sont soumis à Santé Canada jusqu'à
5 ans plus tard
66.3%
Approuvés
33.7%
Rejetés
Taux de réussite réglementaire1
De la phase 3 à l'approbation de
la FDA/EMA
Abréviations : FDA = Food and Drug Administration ; EMA = European Medicines Agency. Sources : (1) Wong CH, et al : (1) Wong CH, et al. Estimation des taux de réussite des essais
cliniques et des paramètres connexes. Biostatistics, volume 20, numéro 2, 2019. Disponible ici. (2) Rawson SB. Moins d'approbations de nouveaux médicaments au Canada : indication
précoce des conséquences involontaires des nouveaux règlements du CEPMB. 2020. Disponible ici. (3) Organisation canadienne pour les maladies rares : faits saillants. Disponible ici.
Proportion de medicaments
pour les maladies rares qui
entrent sur le marché canadien
après l'approbation de la
FDA/EMA2,3
Y1
16%
Y2
30%
Y3
40%
Y4
50%
Y5
60%

7. Seuls 7 des medicaments pour les maladies rares sur 10 sont
recommandés pour le remboursement par les régimes publics d'assurance-
médicaments et seulement 25 % des patients éligibles sont traités jusqu'à
5 ans plus tard
Succès de l'ETS parmi les
médicaments pour les
maladies rares1, 2
69.15%
Positif
30.85%
Ne pas inscrire
sur la liste
Taux de pénétration du
marché3
Y1
10%
Y2
12%
Y3
15%
Y4
20%
Y5
25%
Abréviations : ETS = évaluation des technologies de la santé. Sources : (1) McCormick JI, et al : (1) McCormick JI, et al. Common drug review recommendations for orphan drugs in Canada : basis of recommendations and
comparison with similar reviews in Quebec, Australia, Scotland and New Zealand. Orphanet J Rare Dis. 2018. Disponible ici. (2) Analyse EVERSANA : Recommandations positives de l'ACMTS de 2018 à 2021. Data on File. (3)
Schey C, et al . Estimation de l'impact budgétaire des médicaments orphelins en Europe : 2010 - 2020. Orphanet Journal of Rare Disease. 2011. Disponible ici.

8. Sources : 1. Base de données canadienne des demandes de remboursement de médicaments. Disponible ici. 2. Conference Board du Canada. Le
coût du tabagisme au Canada, 2012. Disponible ici. 3. Statistique Canada : Archivé - Dépenses de consommation finale de cannabis des ménages,
inactif (x 1 000 000). Disponible ici. 4. Statistique Canada : Contrôle et vente de boissons alcoolisées, année se terminant le 31 mars 2020.
Disponible ici. 5. Institut canadien d'information sur la santé : Dépenses de santé. Disponible ici.
$380 millions
Dépenses
publiques pour
les
médicaments
contre les
maladies rares
(2020)
$1 020 millions
pour les
médicaments
contre le
tabagisme2
(2012)
$1 600 millions
Cannabis
domestique3
(2018)
$24 500
millions
Alcool4
(2019)
$256 000 millions
Dépenses en santé publique5
(2019)
$1 601 millions
Projection des
dépenses
publiques de
medicaments
pour les
maladies rares
(2025)
Dépenses publiques pour les médicaments contre les maladies
rares... une goutte d'eau dans l'océan !

9. 1980 2022
É-U
1983
JAPON
1993
AUSTRALIE
1997
UNION EUROPÉENNE
1999
TAIWAN
2000
KORÉE DU SUD
2003
É-U & UE
Harmonisation
2007
Canada?
Adoption de la législation pour les médicaments orphelins
Canada : Impact de l'absence de politique pour les médicaments
orphelins

10. 1. Améliorer la détection précoce et la
prévention
2. Fournir des soins opportuns,
équitables et fondés sur des
données probantes
3. Renforcer le soutien
communautaire
4. Offrir un accès durable aux
thérapies prometteuses
5. Favoriser la recherche innovatrice
La stratégie canadienne pour les maladies rares (CORD - 2015) et la stratégie du RQMO (2017)
définissent le cadre dans lequel nous nous trouvons et où nous allons
Nous savons aussi ce que les Canadiens atteints de maladies rares attendent de leurs leaders

11. Politique québécoise pour les maladies rares
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/fichiers/2022/22-916-01W.pdf
AXE no. 1:
Sensibilisation et formation
des médecins et professionnel(le)s de la santé
AXE no. 2:
Accès facilité et équitable au diagnostic, aux
soins et aux services
AXE no. 3:
Promotion de la recherche, de l’innovation et
de la collecte de données
13 juin 2022

12. https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/fichiers/2023/23-916-02W.pdf
Faits saillants du plan d’action (2023-2027)
Axe No.1 : La sensibilisation et la formation
• Désignation de centre de référence interdisciplinaires et de
centre régionaux de compétence en matière de maladies
rares
• Mise en place d’un réseau de navigateur clinique national en
matière de maladies rares (NAVI-NAT) --» Orienter les
personnes vivant de l’errance diagnostique
• Développement en mise en œuvre d’activités de
sensibilisation et d’enseignement --» Favoriser le diagnostic
et la prise en charge
• Mise en place d’un processus coopératif entre les centre de
référence et les associations de patients (Processus exact sera
l’objet d’une consultation)
• Implication accrue des patients-partenaires dans les centres
de référence et le volet Recherche
• Création de modules de formation pour les médecins,
professionnels et étudiants du RSSS (Les organismes seront
impliqués!)
• Maintien des activités du CCQMR --» Création d’outils
diagnostics
• Développement d’un outil web par le MSSS --» Regrouper
l’information pertinente en MR
1er mai, 2023

13. https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/fichiers/2023/23-916-02W.pdf
Faits saillants du plan d’action (2023-2027)
Axe No.2 : Un accès facilité et équitable au
diagnostic, aux soins et aux services
• Revoir le processus d’approbation et d’ajout de conditions au
programme de dépistage des porteurs
• Rehaussement et optimisation des services de conseil génétique pré-
conceptionnel et du diagnostic prénatal
• Recrutement de ressources dans les régions éloignées
• Remboursement des tests génétiques préimplantatoires
• Améliorer les programmes PQDP (Dépistage prénatal) et PQDNSU
(Dépistage néonatal sanguin et urinaire)
• Étude par l’INESSS pour élargir le nombre de maladies qui pourraient
intégrer le PQDNSU et repérer les nouvelles technologies disponibles
• MSSS étudiera la pertinence d’utiliser la télésanté dans la trajectoire
de soins des patients atteints de maladies rares
• Soutenir l’autonomie professionnelle
• Remboursement des soins bucco-dentaires primaires
• Création, depuis janvier 2023, d’un PAQTMMH (Programme
alimentaire québécois pour le traitement des maladies métaboliques
héréditaires)
• Mise en place de nouveaux programmes pour traiter l’hémophilie,
l’angiooedème héréditaire
• Optimisation des processus d’approbation des médicaments en
maladies rares (par l’INESSS et d’autres experts)
1er mai, 2023

14. https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/fichiers/2023/23-916-02W.pdf
Faits saillants du plan d’action (2023-2027)
Axe No.3 : La promotion de la recherche, de
l’innovation et de la collecte de données
• Création d’un réseau de recherche en maladies rares
• Mise en place d’un registre de patients atteints de maladies
rares à la grandeur du Québec
• Améliorer le transfert de connaissances à travers le réseau de
recherche (par NAVI-NAT et les registres de patients)
• Mise en place d’une biobanque provinciale en maladies rares
• Soutien des projets de recherche multidisciplinaires en
maladies rares (incluant les aspects psychosociaux)
• Faciliter les interactions avec les entreprises en génie
biomédical (Développement de nouvelles technologies)
• Création de la communauté de pratique et de transfert de
connaissance (NAVI-NAT)
• Concevoir un programme d’appui au développement de
l’innovation pour dépister, diagnostiquer et traiter (du
laboratoire au patient)
• Intégration des essais cliniques dans le continuum de soins
1er mai, 2023

15. D’autres stratégies provinciales pour les maladies rares
Ontario
• Rapport du groupe de travail 2017 -
suspendu après les élections
• Document d’orientation de Life Sciences
Ontario, automne 2021
• Le ministre de la santé a exprimé son
soutien à la stratégie sur les maladies
rares

16. La stratégie nationale visant les
médicaments pour les maladies rares
Jusqu'à 1,4 milliard de
dollars aux provinces et
territoires au moyen
d'accords bilatéraux pour
améliorer l'accès aux
médicaments nouveaux et
émergents, ainsi qu'aux
médicaments existants, et
à favoriser le diagnostic
précoce et le dépistage des
maladies rares
68 millions de
dollars dans
diverses
initiatives visant
à favoriser un
accès constant
aux
médicaments
traitant les
maladies rares
32 millions de dollars
sur 5 ans aux Instituts
de recherche en santé
du Canada (IRSC) pour
appuyer la recherche
sur les maladies rares,
axée sur l'élaboration
de meilleurs outils de
diagnostic et
l'établissement d'un
solide réseau canadien
d'essais cliniques sur
les maladies rares
20 millions de dollars
sur 3 ans à l'Agence
canadienne des
médicaments et des
technologies de la santé
(ACMTS) et à l'Institut
canadien d'information
sur la santé (ICIS) pour
améliorer la collecte et
l'utilisation de données
probantes pour étayer
la prise de décisions
16 millions de dollars
sur 3 ans pour financer
l'établissement de
structures de
gouvernance
nationales, telles qu'un
secrétariat de Santé
Canada et un groupe
consultatif de mise en
œuvre formé
d'intervenants, visant à
soutenir la mise en
œuvre de la stratégie
Le gouvernement a annoncé la stratégie tant attendue le 22 mars 2023. Le
ministre de la Santé Duclos a annoncé un investissement de 1,5 milliard de
dollars sur trois ans.

17. Services coordonnés multi-maladies et multi-
spécialités,
Réseaux de dépistage, d'analyse et de diagnostic,
Réseaux spécifiques de maladies rares et de groupes
de maladies,
Réseaux communautaires de lutte contre les
maladies rares,
Communautés de pratique comprenant
médecins généralistes, pédiatres, services de santé
mentale, autres services de santé et d'assistance.
Voies d'accès personnalisées basées sur la valeur
avec des programmes d'accès précoce, des
critères de démarrage et d'arrêt, des preuves
réelles, des plans d'accès gérés, une évaluation
basée sur les résultats, une couverture avec
développement de preuves, des plans de partage
des risques et de mise en commun des risques,
une évaluation basée sur la valeur pour les
maladies rares
Réseau d'essais cliniques, programmes de
recherche en génétique/génomique, initiatives de
développement thérapeutique innovant,
fabrication de médicaments et d'appareils, collecte
et analyse de données de patients dans le monde
réel, pratiques d'engagement des patients, lignes
directrices sur les meilleures pratiques.
Réseau de
recherche pour les
maladies rares
Cadre d'accès aux
médicaments désignés
pour les maladies rares
Réseau canadien des centres
d'expertise pour les maladies
rares
Plate-forme de données sur les patients : Intègre les mesures des résultats réels des patients, les dossiers médicaux et hospitaliers, l'impact sur la famille, le travail et la
santé mentale, les résultats longitudinaux et les mesures d'impact.
Plateforme d'engagement des patients : Outils et processus complets d'éducation, de formation, de soutien et de liaison permettant d'impliquer tous les patients à tous les niveaux
de la prise de décision, y compris les décisions personnelles individuelles, la défense et le soutien des groupes de patients, les soumissions des patients aux examens et évaluations
réglementaires, le partenariat des patients dans la recherche (évaluation des besoins, histoire naturelle de la maladie, découverte de médicaments, essais cliniques, mesure des
résultats, accès géré et programmes de médicaments basés sur les résultats, collecte et analyse de données du monde réel, accessibilité financière et politique).
Programme de médicaments optimaux basé sur la valeur : 3 piliers et 2 plateformes

18. Dépistage précoce et identification des médicaments potentiellement éligibles
Sélectionner les médicaments
potentiellement éligibles au
processus sur la base des
critères suivants : l'examen par
Santé Canada via une procédure
accélérée, et d'autres critères
tels que la gravité, les besoins
non satisfaits, la prévalence et
les incertitudes concernant la
sécurité, l'efficacité, les patients
éligibles, l'impact à long terme
sur les patients et la société, le
coût par patient, l'impact
budgétaire et le retour sur
investissement.
Processus d'introduction simultané
Les médicaments qui répondent
aux critères font l'objet d'un
examen réglementaire accéléré
de la part de Santé Canada, avec
un éventuel avis de conformité
avec conditions, et la mise en
place d'un accord de gestion de
l'accès par le biais d'une voie
"optimale" avec une
coordination centralisée par
l'intermédiaire des centres
d'expertise. Soumissions à
l’ACPP, au CEPMB, à l'ACMTS et
à l'INESSS à l'heure actuelle.
Programme d'accès géré
Pour les médicaments qui
traitent des conditions avec une
faible prévalence, un besoin non
satisfait élevé, une amélioration
significative et des incertitudes
autour des preuves disponibles,
les MAP avec des critères pour
commencer le traitement,
collecter des preuves
supplémentaires dans le monde
réel, des critères pour la
poursuite ou l'arrêt au niveau
individuel et/ou de la
population.
Négociations et mise en œuvre de l'APCC
Pour les médicaments
répondant aux critères des PAM,
négocier le prix d'entrée, mettre
en place une PAM centralisée et
coordonnée avec un chef
d'entreprise ou un comité de
pilotage pour un protocole
unique de démarrage/arrêt, une
analyse des données de la
plateforme de preuves en
situation réelle et une
évaluation individuelle des
patients pour la poursuite,
l'ajustement ou l'arrêt du
traitement.
Collecte et réévaluation
de données réelles
À des moments
prédéterminés, les données
réelles concernant la
population seraient évaluées
et comparées aux objectifs
négociés au préalable. Après
la réévaluation, les critères
d'inscription, le prix ou le
déremboursement seraient
modifiés, conformément à ce
qui a été négocié dès le
départ dans le cadre de
l'usine de fabrication de
médicaments.
Voie alternative proposée de CORD
Composantes
Accès des patients individuel et niveau population :
- Processus commun avec un panel spécifique de maladies et de
médicaments
avec un panel spécifique de maladies et de médicaments réunissant plusieurs
intervenants, y compris des équipes cliniques et des patients, afin de
concevoir un accès au niveau individuel et au niveau de la population, avec
des critères de départ, des données réelles et des critères d'arrêt.
Communications :
- Il est essentiel que les intervenants communiquent entre eux tout au long
du processus.

19. Signez
bit.ly/PetitionRareFR

20. Discussion / Q&R