A conférence EUROPLAN Atelier 2 - Bases de données maladies rares et registres Rémy Choquet, Chef de projet BNDMR

1. La collecte et le partage des
données cliniques et biologiques
Rémy Choquet, PhD
Chef de projet Banque Nationale de
Données Maladies Rares

2. Comment factoriser les énergies ?
Informatique de santé pour la ville
DMP
Dossier Pharma
Informatique clinique et hospitalière
SNIIRAM
Informatique pour la
recherche clinique
Santé publique
Essais cliniques
Dossier Patient
Informatique
médicale
PMSI
Cohortes
Etudes
Imagerie
Epidémiologie
Laboratoires
Biobanques
Génétique
Bioinformatique
Source: Landais P, Choquet R : BaMaRa 2013

3. Modèle des organisations de collecte
de données par objectif de santé
Objectifs
Systèmes
Santé Publique
Epidémiologie
Prise en charge
Bases de
données et
registres
Dossier patient
électronique
Phénomique
Nouveaux médic. orphelins
Cohortes
Essais
Cliniques
Interopérabilité ?
domaines
Epidémiologie
Soins
Recherche
Source: Landais P, Choquet R : BaMaRa 2013

4. Les niveaux d’interopérabilité
Niveau 1 :
Identification des
patients
• Chainage temporel et spatial des données patients.
• Des solutions d’identification par le biais de fonctions
de hachage pour les données anonymes.
• Régulations pour l’utilisation de données identifiantes
Niveau 2 :
Interopérabilité des
données médicales
• Deux niveaux d’hétérogénéité : niveau données et
niveau codage.
• Régulations pour l’utilisation des données à caractère
personnel
Niveau 3 : Gestion
des flux de
données
• Rendre les différents systèmes communicants au
niveau technique.
• Organiser les flux de données.
• Sécurisation des échanges de données à caractère
personnel
Source: Landais P, Choquet R : BaMaRa 2013

5. Niveau 1
Données personnelles ou à
caractère personnel
• Les données identifiantes ne sont pas toujours
nécessaires pour identifier une personne, ex :
– Un patient porteur d’un diabète insulino dépendant
est né en 1990 et habite à 33540 (seulement 62
habitants)
– INSEE : 762.407 naissances en France en 1990
– Jérôme Dupont est le seul habitant de 33540 né en
1990, il présente donc donc cette affection
Les données MR sont a fortiori identifiantes

6. Législation nationale
Niveau 1
Cadre juridique
– Loi Informatique et Libertés
• Données de santé, identification : Art 25, 26, 27
• Rapports , épidémiologie et recherche : Chapitre IX et X
• Hébergement des données de santé : Art 34, 35
– Code de la Santé Publique
• Partage des données de soins : L1110-4
• Consentement : L1111-8, L1122-11
– Procédures de dé-identification nationales peu utilisées (FOIN) car
utilisation du NIR très (trop?) protégée
– Nécessité d’avoir une méthode de dé-identification compatible au niveau
européen
La frontière entre les finalités de traitement est floue
Source: Landais P, Choquet R : BaMaRa 2013

7. Niveau 1
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Projet de législation européenne
Les données à caractère personnel concernant la santé devraient comprendre, en particulier,
l'ensemble des données se rapportant à l'état de santé d'une personne concernée;
les informations relatives à l'enregistrement du patient pour la prestation de services de
santé;
les informations relatives aux paiements ou à l'éligibilité du patient à des soins de santé;
un numéro ou un symbole attribué à un patient, destinés à l'identifier de manière univoque
à des fins médicales;
toute information relative au patient recueillie dans le cadre de la prestation de services de
santé audit patient;
des informations obtenues lors d'un contrôle ou de l'examen d'un organe ou d'une substance
corporelle y compris des échantillons biologiques;
l'identification d'une personne en tant que prestataire de soins de santé au patient;
ou toute information concernant, par exemple, une maladie, un handicap, un risque de
maladie, un dossier médical, un traitement clinique ou l'état physiologique ou biomédical de
la personne concernée, indépendamment de la source, provenant par exemple d'un
médecin ou d'un autre professionnel de la santé, d'un hôpital, d'un dispositif médical ou
d'une épreuve diagnostique in vitro. »
Considérant 26 du projet de Règlement général sur la protection des données

8. Niveau 1
Projet de législation européenne
• Mais : Procédure dérogatoire envisagée :
• « for health purposes, including:
• public health and social protection and the
management of health-care services,
• especially in order to ensure the quality and
cost-effectiveness of the procedures used for
settling claims for benefits and services in the
health insurance system,
• or for historical, statistical and scientific
research purposes »

9. Interopérabilité
• Problématique historique en informatique
• Une méthode de résolution est d’avoir recours
aux standards :
– Thésaurus ou modèles d’information reconnus
par des organismes faisant autorité dans le
domaine (ISO, HL7, NLM, etc.)
– Utilisés par chaque acteur afin de maximiser la
comparabilité des données codées
– Pour favoriser la recherche et l’évaluation

10. Set de données: définitions
Niveau 2
• Elément de données : unité de base d'information identifiable et
définissable. Composé d'un concept et d’un domaine de valeurs.
• Un set de données est composé d'un groupe d'éléments de
données. Précise l’objectif du recueil. Définit une séquence de
recueil, le caractère obligatoire ou non, des règles de contrôle
d’exhaustivité et de qualité.
• Set minimum de données national regroupe des éléments de
données dont la collecte est requise et colligée à l’échelon
national dans un objectif de santé publique.
• Un set de données communes (CDE) pourrait être constitué au
niveau européen basé sur les set de données nationaux
Source: Landais P, Choquet R : BaMaRa 2013

11. Standards de codage des données
cliniques structurées
Niveau 2
Pour les diagnostics MR
EU : Orphanet
US : GARD
domaine
de valeur
SDMN-MR
HL7
openEHR
LOINC
HPO
LDDB
Orphanet
CIM
SNOMED
LOINC
THERIAQUE
ATC
Epidémiologie
Soins
BRIDG
UMLS
concept
CDISC-ODM
HPO
OMIM
CDASH
Recherche

12. Questions
Niveau 2
•
•
•
•
•
Pas de standard pour les questions cliniques
Gestion de la temporalité
Pérennité des structures gérant ces standards
Complétude des standards
Un standard est lié à son usage prévu à la
conception de celui-ci

13. Niveau 2
Hors du minimum data set :
stratégie fédérative
● Faire converger les professionnels vers des langages
communs, favoriser le partage
● A l’image de ce qui s’est créé aux USA : créer un espace
national ou européen permettant de partager les éléments
de données et des questionnaires

14. Patient Registry Item Specification
and Metadata for Rare Diseases
• Un entrepôt de métadonnées ou chaque élément de donnée est
décrit et peu être réutilisé
• Aujourd’hui plus de 2000+ questions
• Pas de « curators », la question de l’interopérabilité reste ouverte

15. Conclusions
Le rôle des CRMR est central pour le recueil
d’information BNDMR/BaMaRa et RaDiCo, à
visée de santé publique et recherche;
Stimuler un système interopérable national puis
européen de partage d'information, dans le
respect de la sécurité et de la confidentialité;
Favoriser la création de data sets
consensuels, standards et utilisés (ex: minimum
data set par maladie rare)

16. Remerciements
 À la DGOS, Ministère de la Santé : E Luigi, V
Drouvot,
L May
 Aux équipes BNDMR/BaMaRa et RaDiCo :
C Messiaen, A de Carrara, M Maaroufi, Y Fonjallaz,
C Angin, JP Necker
S Amselem, A Clement, J Weinbach, P Rigoux
 Aux professionnels des CRMR et aux coordinateurs,
 Aux membres du groupe de travail BNDMR,
 Aux membres de la plateforme de Recherche Clinique
de l’EA2415, université Montpellier 1, CHU de Nîmes.