Etude sur la population consultante 
en diagnostic présymptomatique
(DPS)
Geneviève David ©, 2013
Index
• But de l’étude
• Le diagnostic présymptomatique
• Types de maladies
• Enjeux
• Processus de DPS
• Équipe
• Statist...
But de l’étude
Caractérisation des consultants en diagnostic présymptomatique
• Enquête préliminaire 
en DPS
• Vécu du pro...
Le diagnostic présymptomatique
Le diagnostic présymptomatique est une application de la 
génétique médicale chez des sujet...
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Nombre de consultants
Types de maladie
Maladies neurodégénératives des consultants au DPS
Types de mal...
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Enjeux
Processus
• Ethiques
i. Travail
ii. Assurances
iii. Banques (emprun...
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Equipe
Généticien
Conseillère en 
génétique
Psychologue
Consultant
Process...
Processus
• Rencontre 
d’information
Visite 1 Visite 2 Visite 3
• Consultation 
psychologique
• P1
• Rendu 
résultats 
(or...
Statistiques sur les consultants
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Processus
Critères de sélection
i. Dossie...
Statistiques sur les consultants
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Processus
• Département de France
• Sexe
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Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Processus
51%
49%
Haute‐Garonne
Autres
La majorité de la Haute‐Garonne
Nom...
Plus de femmes consultent
61%
39%
Genre des consultants
Femme
Homme
Plus de femmes consultent
Maladies
Enjeux
Equipe
Stati...
Plusieurs sont des jeunes adultes
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Processus
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10
15
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30
35
[18‐25[ ...
La majorité sont en couple
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
35%
61%
4%
Status marital des consultants
Célib...
Près de la moitié ont des enfants
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Processus
44%
54%
2%
Le consultant est‐i...
21% ont un projet parental
Maladies
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ou...
Le parent est souvent le cas index
Maladies
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Conclusions
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Nombre...
82% ont obtenu leurs résultats
Maladies
Enjeux
Equipe
Statistiques
Conclusions
Processus
82%
17%
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Répartition des résult...
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Equipe
Statistiques
Conclusions
Processus
En conclusion, nous constatons que les 2/3 des consu...
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Etude sur la population consultante en diagnostic prédictif

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Le diagnostic présymptomatique est une application de la
génétique médicale chez des sujets asymptomatiques,
mais qui présentent un risque élevé de développement
d’une maladie donnée. La révélation d’un résultat
défavorable est donc synonyme de l’apparition de la
maladie au cours de la vie.
L’absence de traitement préventif ou curatif pose des
problèmes éthiques et humains. Les maladies
neurodégénératives héréditaires à révélation tardive
comme la Maladie de Huntington en font partie.

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Etude sur la population consultante en diagnostic prédictif

  1. 1. Etude sur la population consultante  en diagnostic présymptomatique (DPS) Geneviève David ©, 2013
  2. 2. Index • But de l’étude • Le diagnostic présymptomatique • Types de maladies • Enjeux • Processus de DPS • Équipe • Statistiques sur les consultants • Conclusions Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
  3. 3. But de l’étude Caractérisation des consultants en diagnostic présymptomatique • Enquête préliminaire  en DPS • Vécu du protocole de  diagnostic prédictif  Questionnaires  Entretiens  psychologiques • Amélioration des  services aux  consultants Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
  4. 4. Le diagnostic présymptomatique Le diagnostic présymptomatique est une application de la  génétique médicale chez des sujets asymptomatiques,  mais qui présentent un risque élevé de développement  d’une maladie donnée. La révélation d’un résultat  défavorable est donc synonyme de l’apparition de la  maladie au cours de la vie1.  L’absence de traitement préventif ou curatif pose des  problèmes éthiques et humains. Les maladies  neurodégénératives héréditaires à révélation tardive  comme la Maladie de Huntington en font partie. 1Alexandra Dürr et Marcela Gargiulo, « Diagnostiquer une maladie avant qu'elle ne soit visible », Pour la science, no 383,  septembre 2009  Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
  5. 5. 0 10 20 30 40 50 60 Nombre de consultants Types de maladie Maladies neurodégénératives des consultants au DPS Types de maladies Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Processus Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
  6. 6. Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Enjeux Processus • Ethiques i. Travail ii. Assurances iii. Banques (emprunts) • Personnels i. Carrière ii. Projet parental iii. Perception de soi‐même Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
  7. 7. Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Equipe Généticien Conseillère en  génétique Psychologue Consultant Processus Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
  8. 8. Processus • Rencontre  d’information Visite 1 Visite 2 Visite 3 • Consultation  psychologique • P1 • Rendu  résultats  (oral) • P2 Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Processus + Au besoin, consultations d’information, de  psychologie (pré/post résultats) P#= prélèvement sanguin pour analyse génétique Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
  9. 9. Statistiques sur les consultants Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Processus Critères de sélection i. Dossiers 2001 – 2012 ii. Informations complètes au dossier (cas index essentiel) Total : 117 dossiers Retenus : 109 dossiers 8 dossiers exclus  (pas de concordances dossiers papier et  électronique, pas d’information sur le  cas index, etc) Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
  10. 10. Statistiques sur les consultants Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Processus • Département de France • Sexe • Âge • Statut marital • Paternité/maternité • Projet parental • Cas index • Persévérance dans le processus de DPS Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
  11. 11. Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Processus 51% 49% Haute‐Garonne Autres La majorité de la Haute‐Garonne Nombre de consultants selon les régions Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
  12. 12. Plus de femmes consultent 61% 39% Genre des consultants Femme Homme Plus de femmes consultent Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Processus Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
  13. 13. Plusieurs sont des jeunes adultes Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Processus 0 5 10 15 20 25 30 35 [18‐25[ [25‐35[ [35‐45[ [45‐55[ >55 Nombre de consultants Catégories d'âge des consultants Répartition des âges des consultants 0 1 2 3 4 5 6 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 Nombre de consultants Âge des consultants Répartition du groupe [25‐35[ Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
  14. 14. La majorité sont en couple Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions 35% 61% 4% Status marital des consultants Célibataire Couple NDProcessus Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
  15. 15. Près de la moitié ont des enfants Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Processus 44% 54% 2% Le consultant est‐il un parent? Oui Non ND 0 10 20 30 40 50 60 0 1 2 3 4 5 ND Nombre de consultants Nombre d'enfants Nombre d'enfants du consultant Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
  16. 16. 21% ont un projet parental Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions 0 10 20 30 40 50 60 70 80 grossesse en cours oui non ND Nombre de consultants Projet parental du consultant Processus Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
  17. 17. Le parent est souvent le cas index Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Processus 0 10 20 30 40 50 60 70 Nombre de consultants Cas index Cas index pour le DPS du consultant 56% 44% Répartition parentale des cas index Père Mère Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
  18. 18. 82% ont obtenu leurs résultats Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Processus 82% 17% 1% Répartition des résultats rendus au consultant Oui Non En attente Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
  19. 19. Conclusions Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Processus En conclusion, nous constatons que les 2/3 des consultants sont des  femmes ce qui peut s’expliquer par le fait que les femmes sont souvent plus sensibles à la santé et ont un suivi médical plus serré en  visitant le gynécologue pour des tests de routine ou pour planifier une grossesse. La majorité des consultants sont de jeunes adultes qui  se questionnent souvent par rapport à une grossesse ou des enfants déjà nés. Un consultant sur deux a un enfant et 1/5 a présentement un projet parental. Finalement, les 4/5 des consultants suivent le  processus de DPS jusqu’à la fin, c’est‐à‐dire, le diagnostic final. Le diagnostic final peut avoir un impact important sur les projets parentaux, professionnels de l’individu et sur la discrimination par les  employeurs et les assurances. Certaines lois existent pour protéger les  données génétiques de tomber entre de “mauvaises mains”, mais très peu de pays à travers le monde les ont adoptées. Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)

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