Etude sur la population consultante en diagnostic prédictif
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Le diagnostic présymptomatique est une application de la génétique médicale chez des sujets asymptomatiques, mais qui présentent un risque élevé de développement d’une maladie donnée. La révélation d’un résultat défavorable est donc synonyme de l’apparition de la maladie au cours de la vie. L’absence de traitement préventif ou curatif pose des problèmes éthiques et humains. Les maladies neurodégénératives héréditaires à révélation tardive comme la Maladie de Huntington en font partie.
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- 2. Index • But de l’étude • Le diagnostic présymptomatique • Types de maladies • Enjeux • Processus de DPS • Équipe • Statistiques sur les consultants • Conclusions Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
- 3. But de l’étude Caractérisation des consultants en diagnostic présymptomatique • Enquête préliminaire en DPS • Vécu du protocole de diagnostic prédictif Questionnaires Entretiens psychologiques • Amélioration des services aux consultants Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
- 4. Le diagnostic présymptomatique Le diagnostic présymptomatique est une application de la génétique médicale chez des sujets asymptomatiques, mais qui présentent un risque élevé de développement d’une maladie donnée. La révélation d’un résultat défavorable est donc synonyme de l’apparition de la maladie au cours de la vie1. L’absence de traitement préventif ou curatif pose des problèmes éthiques et humains. Les maladies neurodégénératives héréditaires à révélation tardive comme la Maladie de Huntington en font partie. 1Alexandra Dürr et Marcela Gargiulo, « Diagnostiquer une maladie avant qu'elle ne soit visible », Pour la science, no 383, septembre 2009 Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
- 6. Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Enjeux Processus • Ethiques i. Travail ii. Assurances iii. Banques (emprunts) • Personnels i. Carrière ii. Projet parental iii. Perception de soi‐même Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
- 8. Processus • Rencontre d’information Visite 1 Visite 2 Visite 3 • Consultation psychologique • P1 • Rendu résultats (oral) • P2 Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Processus + Au besoin, consultations d’information, de psychologie (pré/post résultats) P#= prélèvement sanguin pour analyse génétique Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
- 9. Statistiques sur les consultants Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Processus Critères de sélection i. Dossiers 2001 – 2012 ii. Informations complètes au dossier (cas index essentiel) Total : 117 dossiers Retenus : 109 dossiers 8 dossiers exclus (pas de concordances dossiers papier et électronique, pas d’information sur le cas index, etc) Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
- 10. Statistiques sur les consultants Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Processus • Département de France • Sexe • Âge • Statut marital • Paternité/maternité • Projet parental • Cas index • Persévérance dans le processus de DPS Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
- 13. Plusieurs sont des jeunes adultes Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Processus 0 5 10 15 20 25 30 35 [18‐25[ [25‐35[ [35‐45[ [45‐55[ >55 Nombre de consultants Catégories d'âge des consultants Répartition des âges des consultants 0 1 2 3 4 5 6 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 Nombre de consultants Âge des consultants Répartition du groupe [25‐35[ Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
- 15. Près de la moitié ont des enfants Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Processus 44% 54% 2% Le consultant est‐il un parent? Oui Non ND 0 10 20 30 40 50 60 0 1 2 3 4 5 ND Nombre de consultants Nombre d'enfants Nombre d'enfants du consultant Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)
- 19. Conclusions Maladies Enjeux Equipe Statistiques Conclusions Processus En conclusion, nous constatons que les 2/3 des consultants sont des femmes ce qui peut s’expliquer par le fait que les femmes sont souvent plus sensibles à la santé et ont un suivi médical plus serré en visitant le gynécologue pour des tests de routine ou pour planifier une grossesse. La majorité des consultants sont de jeunes adultes qui se questionnent souvent par rapport à une grossesse ou des enfants déjà nés. Un consultant sur deux a un enfant et 1/5 a présentement un projet parental. Finalement, les 4/5 des consultants suivent le processus de DPS jusqu’à la fin, c’est‐à‐dire, le diagnostic final. Le diagnostic final peut avoir un impact important sur les projets parentaux, professionnels de l’individu et sur la discrimination par les employeurs et les assurances. Certaines lois existent pour protéger les données génétiques de tomber entre de “mauvaises mains”, mais très peu de pays à travers le monde les ont adoptées. Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)