Le diagnostic présymptomatique est une application de la
génétique médicale chez des sujets asymptomatiques,
mais qui présentent un risque élevé de développement
d’une maladie donnée. La révélation d’un résultat
défavorable est donc synonyme de l’apparition de la
maladie au cours de la vie.
L’absence de traitement préventif ou curatif pose des
problèmes éthiques et humains. Les maladies
neurodégénératives héréditaires à révélation tardive
comme la Maladie de Huntington en font partie.