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Luxation du Cristallin
                                     Bull Terrier Miniature, Terrier Tibétain, Jack Russell Terrier,
                                          Fox Terrier à poil dur, Terrier de Chasse Allemand

                                 Parson Russell Terrier, Terrier Gallois, Chien Chinois à Crête, Lancashire Heeler, Patterdale
                                               Terrier, Sealyham Terrier, Bouvier Australien , Volpino Italien


                                                                               Test PLL-A


La luxation primaire du cristallin
La luxation primaire du cristallin (primary lens luxation, PLL), est une maladie oculaire héréditaire
touchant de nombreuses races de terriers.
Les symptômes de cette maladie apparaissent majoritairement entre 3 et 8 ans. Ils proviennent du
relâchement des ligaments suspenseurs maintenant le cristallin ou de leur détachement complet
entraînant une luxation. Le cristallin se déplace le plus souvent antérieurement, endommageant les
structures de la chambre antérieure et provoquant fréquemment un glaucome et un œdème de la
cornée. S’il n’est pas traité rapidement, le glaucome peut entraîner des lésions du nerf optique et
provoquer une cécité.
Cette luxation primaire du cristallin affecte les deux yeux bien qu’une période de quelques semaines ou
quelques mois peut séparer la luxation de chaque œil.

Expression et transmission
L’équipe du Dr Cathryn Mellersh (Animal Health Trust, Royaume-Uni) en collaboration avec d’autres
équipes, a mis en évidence une mutation dans le gène ADAMTS171 que nous appelons PLL-A.
La transmission de la mutation PLL-A à l’origine de la luxation du cristallin est autosomique récessive,
c’est-à-dire que seule la présence de deux copies mutées du gène (une provenant du père et une de la
mère) provoque l’apparition de la maladie.
Le test génétique détermine le statut du chien parmi les trois situations décrites ci-dessous :

                                                                                                        Transmet une copie mutée
          Résultat            Le chien                                         Développe la
                                             Situation génétique                                          du gène impliqué à sa
         du test ADN             est                                            maladie ?
                                                                                                             descendance ?
         Homozygote                            2 copies normales
                                 Sain                                                NON                               NON
           normal                              du gène impliqué
                                                1 copie normale                                                       OUI
                               Porteur
         Hétérozygote                           et 1 copie mutée                     NON                 statistiquement à 50% de sa
                                sain
                                                du gène impliqué                                                  descendance
         Homozygote                             2 copies mutées                                                    OUI
                               Atteint                                               OUI
           muté                                 du gène impliqué                                         à 100% de sa descendance


Les études conduites sur le Bull Terrier Miniature, le Terrier de Chasse Allemand et le Jack Russel Terrier
indiquent que certains cas de luxation primaire du cristallin observés cliniquement (10 à 20%) ne
seraient pas associés à la mutation PPL-A.

Test génétique
Le test PLL-A repose sur la détection de la mutation dans le gène ADAMTS17 identifiée par l’équipe du Dr
                         1
Cathryn Mellersh . Le laboratoire ANTAGENE a participé à la validation de la mutation pour plusieurs
races de terriers2. Les premières études populationnelles indiquent que 20 à 50% des chiens sont
porteurs suivant la race de terrier considérée.

Le test génétique de cette maladie oculaire est fiable pour la mutation testée, facile à réaliser (à partir
d’un simple frottis buccal), réalisable dès que l’animal est identifié (puce ou tatouage) et est valable à
vie. Le dépistage précoce de cette maladie oculaire permet :
           • de dépister les reproducteurs et les les chiots porteurs
           • d’adapter les accouplements en évitant de reproduire les chiens porteurs entre eux.
           • de dépister les chiots atteints avant l’apparition des premiers symptômes et de prévoir une
           surveillance précoce de la maladie.
Ce travail de prévention est très utile pour contenir la propagation de l’anomalie génétique et pour
pouvoir réduire l’incidence de la mutation PLL-A dans la race.
Afin de surveiller les signes éventuels d’une luxation primaire du cristallin, nous recommandons de faire
suivre les chiens homozygotes mutés par un vétérinaire ophtalmologiste.

1
    F. Farias et al. An ADAMTS17 Splice Donor Site Mutation in Dogs with Primary Lens Luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Apr 7.
2
    D. Gould et al. ADAMTS17 Mutation Associated With Primary Lens Luxation Is Widespread Among Breeds. En préparation, 2010.

                                Test PLL-A – Notice technique – Version du 5 juillet 2010
© Copyrigth ANTAGENE – Les textes, les illustrations et les données contenus dans le présent document, sont couverts
  par le droit d’auteur et ne peuvent pas être reproduits ou utilisés sans l’accord préalable de la société ANTAGENE.

                     ANTAGENE – LABORATOIRE DE RECHERCHE ET D’ANALYSES EN GÉNOMIQUE ANIMALE
                            Immeuble Le Meltem - 2, allée des Séquoias - 69760 Limonest - France
            Tél : 33 (0)4 37 49 90 03 - Fax : 33 (0)4 37 49 04 89 - www.antagene.com - antagene@antagene.com
Modalités
Sur simple demande, des kits de prélèvements sont envoyés par courrier. Le prélèvement (frottis buccal
ou sang) doit alors être réalisé et authentifié par un vétérinaire afin de pouvoir délivrer un certificat
génétique. Les prélèvements doivent être renvoyés à ANTAGENE. Consulter la liste des tests ANTAGENE
pour connaître les tarifs et les délais.
Pour plus d’informations sur les recherches et les services d’ANTAGENE chez le chien ou le chat,
n’hésitez pas à nous contacter ou à consulter notre site web www.antagene.com




                                Test PLL-A – Notice technique – Version du 5 juillet 2010
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  par le droit d’auteur et ne peuvent pas être reproduits ou utilisés sans l’accord préalable de la société ANTAGENE.

                ANTAGENE – LABORATOIRE DE RECHERCHE ET D’ANALYSES EN GÉNOMIQUE ANIMALE
                       Immeuble Le Meltem - 2, allée des Séquoias - 69760 Limonest - France
       Tél : 33 (0)4 37 49 90 03 - Fax : 33 (0)4 37 49 04 89 - www.antagene.com - antagene@antagene.com

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Antagène : Notice PLL

  • 1. Luxation du Cristallin Bull Terrier Miniature, Terrier Tibétain, Jack Russell Terrier, Fox Terrier à poil dur, Terrier de Chasse Allemand Parson Russell Terrier, Terrier Gallois, Chien Chinois à Crête, Lancashire Heeler, Patterdale Terrier, Sealyham Terrier, Bouvier Australien , Volpino Italien Test PLL-A La luxation primaire du cristallin La luxation primaire du cristallin (primary lens luxation, PLL), est une maladie oculaire héréditaire touchant de nombreuses races de terriers. Les symptômes de cette maladie apparaissent majoritairement entre 3 et 8 ans. Ils proviennent du relâchement des ligaments suspenseurs maintenant le cristallin ou de leur détachement complet entraînant une luxation. Le cristallin se déplace le plus souvent antérieurement, endommageant les structures de la chambre antérieure et provoquant fréquemment un glaucome et un œdème de la cornée. S’il n’est pas traité rapidement, le glaucome peut entraîner des lésions du nerf optique et provoquer une cécité. Cette luxation primaire du cristallin affecte les deux yeux bien qu’une période de quelques semaines ou quelques mois peut séparer la luxation de chaque œil. Expression et transmission L’équipe du Dr Cathryn Mellersh (Animal Health Trust, Royaume-Uni) en collaboration avec d’autres équipes, a mis en évidence une mutation dans le gène ADAMTS171 que nous appelons PLL-A. La transmission de la mutation PLL-A à l’origine de la luxation du cristallin est autosomique récessive, c’est-à-dire que seule la présence de deux copies mutées du gène (une provenant du père et une de la mère) provoque l’apparition de la maladie. Le test génétique détermine le statut du chien parmi les trois situations décrites ci-dessous : Transmet une copie mutée Résultat Le chien Développe la Situation génétique du gène impliqué à sa du test ADN est maladie ? descendance ? Homozygote 2 copies normales Sain NON NON normal du gène impliqué 1 copie normale OUI Porteur Hétérozygote et 1 copie mutée NON statistiquement à 50% de sa sain du gène impliqué descendance Homozygote 2 copies mutées OUI Atteint OUI muté du gène impliqué à 100% de sa descendance Les études conduites sur le Bull Terrier Miniature, le Terrier de Chasse Allemand et le Jack Russel Terrier indiquent que certains cas de luxation primaire du cristallin observés cliniquement (10 à 20%) ne seraient pas associés à la mutation PPL-A. Test génétique Le test PLL-A repose sur la détection de la mutation dans le gène ADAMTS17 identifiée par l’équipe du Dr 1 Cathryn Mellersh . Le laboratoire ANTAGENE a participé à la validation de la mutation pour plusieurs races de terriers2. Les premières études populationnelles indiquent que 20 à 50% des chiens sont porteurs suivant la race de terrier considérée. Le test génétique de cette maladie oculaire est fiable pour la mutation testée, facile à réaliser (à partir d’un simple frottis buccal), réalisable dès que l’animal est identifié (puce ou tatouage) et est valable à vie. Le dépistage précoce de cette maladie oculaire permet : • de dépister les reproducteurs et les les chiots porteurs • d’adapter les accouplements en évitant de reproduire les chiens porteurs entre eux. • de dépister les chiots atteints avant l’apparition des premiers symptômes et de prévoir une surveillance précoce de la maladie. Ce travail de prévention est très utile pour contenir la propagation de l’anomalie génétique et pour pouvoir réduire l’incidence de la mutation PLL-A dans la race. Afin de surveiller les signes éventuels d’une luxation primaire du cristallin, nous recommandons de faire suivre les chiens homozygotes mutés par un vétérinaire ophtalmologiste. 1 F. Farias et al. An ADAMTS17 Splice Donor Site Mutation in Dogs with Primary Lens Luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Apr 7. 2 D. Gould et al. ADAMTS17 Mutation Associated With Primary Lens Luxation Is Widespread Among Breeds. En préparation, 2010. Test PLL-A – Notice technique – Version du 5 juillet 2010 © Copyrigth ANTAGENE – Les textes, les illustrations et les données contenus dans le présent document, sont couverts par le droit d’auteur et ne peuvent pas être reproduits ou utilisés sans l’accord préalable de la société ANTAGENE. ANTAGENE – LABORATOIRE DE RECHERCHE ET D’ANALYSES EN GÉNOMIQUE ANIMALE Immeuble Le Meltem - 2, allée des Séquoias - 69760 Limonest - France Tél : 33 (0)4 37 49 90 03 - Fax : 33 (0)4 37 49 04 89 - www.antagene.com - antagene@antagene.com
  • 2. Modalités Sur simple demande, des kits de prélèvements sont envoyés par courrier. Le prélèvement (frottis buccal ou sang) doit alors être réalisé et authentifié par un vétérinaire afin de pouvoir délivrer un certificat génétique. Les prélèvements doivent être renvoyés à ANTAGENE. Consulter la liste des tests ANTAGENE pour connaître les tarifs et les délais. Pour plus d’informations sur les recherches et les services d’ANTAGENE chez le chien ou le chat, n’hésitez pas à nous contacter ou à consulter notre site web www.antagene.com Test PLL-A – Notice technique – Version du 5 juillet 2010 © Copyrigth ANTAGENE – Les textes, les illustrations et les données contenus dans le présent document, sont couverts par le droit d’auteur et ne peuvent pas être reproduits ou utilisés sans l’accord préalable de la société ANTAGENE. ANTAGENE – LABORATOIRE DE RECHERCHE ET D’ANALYSES EN GÉNOMIQUE ANIMALE Immeuble Le Meltem - 2, allée des Séquoias - 69760 Limonest - France Tél : 33 (0)4 37 49 90 03 - Fax : 33 (0)4 37 49 04 89 - www.antagene.com - antagene@antagene.com