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11/10/2013 
Ce n’est pas toujours récessif… 
Aurélien Capitan 
INRA-UNCEIA 
aurelien.capitan@jouy.inra.fr SPACE, Rennes, 18/09/2014
Pourquoi dans l’inconscient collectif les anomalies 
génétiques sont-elles presque exclusivement récessives ? 
Parce qu’elles sont les plus fréquentes 
Sélection naturelle moins efficace que pour d’autres modes de déterminisme 
 transmission possible sur un nombre de générations élevé 
Émergence favorisée par la consanguinité 
Parce qu’elles sont les plus étudiées 
Fréquence plus élevée / Impact plus important 
Commodité (recrutement des cas plus aisé, cartographie par homozygotie) 
Objectif (et possibilité) d’éviter la naissance d’individus atteints 
Parce que l’on a trop tendance à penser que le déterminisme est 
récessif dès lors que les parents sont phénotypiquement sains ! 
11/10/2013
Exemples d’autres déterminismes génétiques: 
Mutation récessive 
Remaniements chromosomiques 
Mutation dominante avec mosaïcisme 
germinal/somatique 
Transmission liée à L’X 
11/10/2013 
Fréquent 
Rare 
Transmission avec empreinte parentale, hétéroplasmie 
mitochondriale, déterminisme multiallélique,…
Rappels sur les anomalies récessives 
11/10/2013 
+/- +/- 
- /- +/- +/- +/+ 
+/- +/+ 
+ /- +/- +/+ +/+ 
Testoni et al., 2012) 
Caractéristiques: 
Présence d’un ancêtre commun 
dans les généalogies des parents 
Faible prévalence dans la pop. générale (<5 %) 
Prévalence élevée dans certains accouplements / 
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Remaniements chromosomiques 
11/10/2013 
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équilibré 
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normal 
Caryotype 
anormal 
équilibré 
Caryotype 
normal 
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anormaux quel que soit l’origine 
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Naissance d’un pourcentage faible à moyen d’anormaux selon le 
degré de mosaïcisme du géniteur indépendamment de l’origine 
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jamais mosaïques pour cette mutation: toutes leurs cellules seront 
saines ou toutes leurs cellules seront porteuses de la mutation 
dominante selon le spermatozoïde/ovule dont ils sont issus 
11/10/2013 
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cours de l’embryogénèse 
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déterminisme n’est pas récessif 
11/10/2013 
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un vieux mystère résolu grâce 
aux nouvelles technologies de 
séquençage
11/10/2013 
(Agerholm et al., 2004) 
Le Bulldog: un exemple d’anomalie dont le 
déterminisme n’est pas récessif 
Phénotype: anomalie létale principalement caractérisée par 
une réduction de la croissance des os longs 
Contexte: 
• Prévalence d’environ 1% dans la descendance d’un seul 
taureau élite Holstein (IGALE BD) 
• Cartographie dans un grand intervalle (75 couples mère-veau) 
et séquençage d’un gène candidat sans succès en 2000 
• Absence de veau bulldog parmi une 30 aine de veaux issus 
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technologies de séquençage 
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(> 1170 taureaux avec le consortium 1000 génomes bovins) 
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inconvénient est un avantage au niveau de la séquence 
La mutation est forcément absente du génome d’animaux sains (≠ récessif) 
L’idée est de séquencer un ou deux atteints et de filtrer pour tout ce qui est présent 
dans les bases de données 
11/10/2013 
Bulldog 
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Bulldog 
N°2 
En 
commun 
Nombre de polymorphismes détectés 5,690,540 6,350,410 3,826,591 
Polymorphismes hétérozygotes absent chez les 526 
animaux et prédits comme délétères 
17 23 1 
Mutation candidate COL2A1 p.G960R
COL2A1 code pour une des chaînes du collagène de 
type II essentielle à la croissance en longueur des os 
Des mutations dans ce gène sont responsables chez 
l’Homme de “l’achondrogénèse de type II” dont les 
symptômes sont identiques à ceux des veaux bulldog 
11/10/2013 
p.G960R 
Bta GPPGEKGEPGDDGPSGPD 
Hsa GPPGEKGEPGDDGPSGAE 
Mmu GAPGEKGEPGDDGPSGLD 
Gga GPPGEKGEPGEDGPAGPD 
Aca GAPGEKGDSGEDGPPGAD 
Xtr GVPGEKGESGEDGPSGPD 
Dre GPAGEKGDPGEDGPHGPD 
* .****:.*:*** * : 
La mutation identifiée entraîne la substitution d’un acide 
aminé par un autre (p.G960R) et rompt un motif G-x-y 
indispensable à la formation de triples hélices 
 La structure du collagène est modifiée et sa sécrétion réduite
 Confirmation du déterminisme dominant 
avec mosaicisme germinal chez Igale 
11/10/2013 
341 bp 
Case Control Case Mosaic 
175 bp 
166 bp 
Génotypage de 10 veaux supplémentaires et 
de leurs parents par PCR-RFLP 
Cette approche est assez puissante pour trouver la mutation causale sans 
cartographie préalable avec seulement 1 à 2 animaux atteints ! 
 Il est désormais plus difficile d’obtenir un examen clinique des animaux 
atteints que d’identifier la mutation causale !
Conclusion et remarques 
Les anomalies congénitales ne sont pas toujours récessives… 
(et pas toujours d’origine génétique d’ailleurs!) 
De nombreux éléments à prendre en compte (prévalence, pedigree, sex-ratio, 
phénotype, perturbateurs environnementaux,…) avant de conclure hâtivement 
Avec la sélection génomique et l’utilisation plus raisonnée des reproducteurs on 
devrait voir baisser la prévalence des anomalies récessives 
Mais dans le même temps on verra apparaître sporadiquement des anomalies 
d’autres types puisqu’on se prive d’un filtre avec l’arrêt du testage sur descendance 
Dorénavant toutes ces anomalies peuvent être rapidement identifiées et contrôlées 
pour peu que l’ensemble de la profession joue le jeux grâce et déclare les cas 
11/10/2013
11/10/2013 
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Des questions ? 
Remerciements: 
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Les anomalies bovines, Ce n’est pas toujours récessif…

  • 1. 11/10/2013 Ce n’est pas toujours récessif… Aurélien Capitan INRA-UNCEIA aurelien.capitan@jouy.inra.fr SPACE, Rennes, 18/09/2014
  • 2. Pourquoi dans l’inconscient collectif les anomalies génétiques sont-elles presque exclusivement récessives ? Parce qu’elles sont les plus fréquentes Sélection naturelle moins efficace que pour d’autres modes de déterminisme  transmission possible sur un nombre de générations élevé Émergence favorisée par la consanguinité Parce qu’elles sont les plus étudiées Fréquence plus élevée / Impact plus important Commodité (recrutement des cas plus aisé, cartographie par homozygotie) Objectif (et possibilité) d’éviter la naissance d’individus atteints Parce que l’on a trop tendance à penser que le déterminisme est récessif dès lors que les parents sont phénotypiquement sains ! 11/10/2013
  • 3. Exemples d’autres déterminismes génétiques: Mutation récessive Remaniements chromosomiques Mutation dominante avec mosaïcisme germinal/somatique Transmission liée à L’X 11/10/2013 Fréquent Rare Transmission avec empreinte parentale, hétéroplasmie mitochondriale, déterminisme multiallélique,…
  • 4. Rappels sur les anomalies récessives 11/10/2013 +/- +/- - /- +/- +/- +/+ +/- +/+ + /- +/- +/+ +/+ Testoni et al., 2012) Caractéristiques: Présence d’un ancêtre commun dans les généalogies des parents Faible prévalence dans la pop. générale (<5 %) Prévalence élevée dans certains accouplements / montages génétiques (max. 25%)
  • 5. Remaniements chromosomiques 11/10/2013 Exemple de translocation réciproque Caryotypes déséquilibrés  avortement ou malformations Caryotype anormal équilibré Caryotype normal Caryotype anormal équilibré Caryotype normal Caractéristiques: Anomalie le plus souvent restreinte à la descendance d’un seul animal Naissance de 1/3 à ½ d’individus anormaux quel que soit l’origine génétique des partenaires
  • 6. Mutation dominante et mosaïcisme Caractéristiques: Anomalie restreinte à la descendance d’un seul animal Naissance d’un pourcentage faible à moyen d’anormaux selon le degré de mosaïcisme du géniteur indépendamment de l’origine génétique de ses partenaires Attention: les descendants d’un animal mosaïque ne seront jamais mosaïques pour cette mutation: toutes leurs cellules seront saines ou toutes leurs cellules seront porteuses de la mutation dominante selon le spermatozoïde/ovule dont ils sont issus 11/10/2013 Fécondation Divisions cellulaires au cours de l’embryogénèse Mutation ~ 1 veau sur 16 atteint si mutation dominante et mosaïcisme de 1/8 Animal mosaïque
  • 7. Le Bulldog en race Holstein Un exemple d’anomalie dont le déterminisme n’est pas récessif 11/10/2013 … et … un vieux mystère résolu grâce aux nouvelles technologies de séquençage
  • 8. 11/10/2013 (Agerholm et al., 2004) Le Bulldog: un exemple d’anomalie dont le déterminisme n’est pas récessif Phénotype: anomalie létale principalement caractérisée par une réduction de la croissance des os longs Contexte: • Prévalence d’environ 1% dans la descendance d’un seul taureau élite Holstein (IGALE BD) • Cartographie dans un grand intervalle (75 couples mère-veau) et séquençage d’un gène candidat sans succès en 2000 • Absence de veau bulldog parmi une 30 aine de veaux issus d’IGALE et de mères ayant déjà eu un premier veau bulldog
  • 9. Hypothèse: déterminisme dominant avec mosaïcisme somatique 11/10/2013 (Agerholm et al., 2004) Le Bulldog: un exemple d’anomalie dont le déterminisme n’est pas récessif Phénotype: anomalie létale principalement caractérisée par une réduction de la croissance des os longs Contexte: • Prévalence d’environ 1% dans la descendance d’un seul taureau élite Holstein (IGALE BD) • Cartographie dans un grand intervalle (75 couples mère-veau) et séquençage d’un gène candidat sans succès en 2000 • Absence de veau bulldog parmi une 30 aine de veaux issus d’IGALE et de mères ayant déjà eu un premier veau bulldog
  • 10. Un vieux mystère résolu grâce aux nouvelles technologies de séquençage En 2012, l’arrivée de technologies de séquençage HD a permis le séquençage de nbx taureaux pour accroître la précision de la sélection génomique (> 1170 taureaux avec le consortium 1000 génomes bovins) La cartographie de mutation dominantes avec mosaïcisme est compliquée mais cet inconvénient est un avantage au niveau de la séquence La mutation est forcément absente du génome d’animaux sains (≠ récessif) L’idée est de séquencer un ou deux atteints et de filtrer pour tout ce qui est présent dans les bases de données 11/10/2013 Bulldog N°1 Bulldog N°2 En commun Nombre de polymorphismes détectés 5,690,540 6,350,410 3,826,591 Polymorphismes hétérozygotes absent chez les 526 animaux et prédits comme délétères 17 23 1 Mutation candidate COL2A1 p.G960R
  • 11. COL2A1 code pour une des chaînes du collagène de type II essentielle à la croissance en longueur des os Des mutations dans ce gène sont responsables chez l’Homme de “l’achondrogénèse de type II” dont les symptômes sont identiques à ceux des veaux bulldog 11/10/2013 p.G960R Bta GPPGEKGEPGDDGPSGPD Hsa GPPGEKGEPGDDGPSGAE Mmu GAPGEKGEPGDDGPSGLD Gga GPPGEKGEPGEDGPAGPD Aca GAPGEKGDSGEDGPPGAD Xtr GVPGEKGESGEDGPSGPD Dre GPAGEKGDPGEDGPHGPD * .****:.*:*** * : La mutation identifiée entraîne la substitution d’un acide aminé par un autre (p.G960R) et rompt un motif G-x-y indispensable à la formation de triples hélices  La structure du collagène est modifiée et sa sécrétion réduite
  • 12.  Confirmation du déterminisme dominant avec mosaicisme germinal chez Igale 11/10/2013 341 bp Case Control Case Mosaic 175 bp 166 bp Génotypage de 10 veaux supplémentaires et de leurs parents par PCR-RFLP Cette approche est assez puissante pour trouver la mutation causale sans cartographie préalable avec seulement 1 à 2 animaux atteints !  Il est désormais plus difficile d’obtenir un examen clinique des animaux atteints que d’identifier la mutation causale !
  • 13. Conclusion et remarques Les anomalies congénitales ne sont pas toujours récessives… (et pas toujours d’origine génétique d’ailleurs!) De nombreux éléments à prendre en compte (prévalence, pedigree, sex-ratio, phénotype, perturbateurs environnementaux,…) avant de conclure hâtivement Avec la sélection génomique et l’utilisation plus raisonnée des reproducteurs on devrait voir baisser la prévalence des anomalies récessives Mais dans le même temps on verra apparaître sporadiquement des anomalies d’autres types puisqu’on se prive d’un filtre avec l’arrêt du testage sur descendance Dorénavant toutes ces anomalies peuvent être rapidement identifiées et contrôlées pour peu que l’ensemble de la profession joue le jeux grâce et déclare les cas 11/10/2013
  • 14. 11/10/2013 Merci de votre attention Des questions ? Remerciements: Thierry Simon, OGER, Plateforme de séquençage GeT-Plage, Labogena