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La gestion génétique des anomalies
dans les populations ou…
Webinaire UMT STAR - 19 Janvier 2023
I. Palhière , J.J. Colleau, J. Raoul, S. Rodriguez-Ramilo
2
Quelle gestion ?
À l’échelle de l’élevage
À l’échelle de la population
Quelle gestion ?
À l’échelle de l’élevage
À l’échelle de la population
Fréquences ?
Déterminisme génétique ?
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Quelle gestion ?
« Elimination des
porteurs »
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Quelle gestion ?
« Elimination des
porteurs »
À l’échelle de la population
Allèle non létal
Quelle gestion ?
« Elimination des
porteurs »
À l’échelle de la population
Allèle non létal
Quelle gestion
?
« Elimination des porteurs »
À l’échelle de la population
Difficulté à mettre en œuvre :
« Fréquence élevée de porteurs »
• Fréquence élevée d’une anomalie
• Nombre élevé d’anomalies à gérer
Affecte les performances technico-
économiques de la sélection :
• Coût
• Progrès génétique sur les caractères
en sélection
• Consanguinité
D’autres méthodes de gestion existent
À l’échelle de la
population
Etape(s) de sélection Anomalies prises en compte pour estimer
la valeur génétique (Index )
Lait
Taux
Cellules
Morpho
Anomalie
Boichard et al.,2016
D’autres méthodes de gestion existent
À l’échelle de la
population
Etape(s) de sélection Anomalies prises en compte pour estimer
la valeur génétique (Index )
Lait
Taux
Cellules
Morpho
Anomalie
Boichard et al.,2016
Accouplements Gestion des accouplements à risque
X X
X
Cole et al.,2015
D’autres méthodes de gestion existent
À l’échelle de la
population
Spécificités PR
•Tailles de descendance
plus faibles qu’en bovin
•Peu d’accouplements
raisonnés à l’individu
•Peu ou pas de
génotypages femelles
Etape(s) de sélection Anomalies prises en compte pour estimer
la valeur génétique (Index )
Lait
Taux
Cellules
Morpho
Anomalie
Boichard et al.,2016
Accouplements Gestion des accouplements à risque
X X
X
Cole et al.,2015
Quelle efficacité de ces méthodes (combinaison)
en petits ruminants ?
À l’échelle de la
population
1ers résultats issus de simulations
Schéma de sélection caprin – 20 ans
5 anomalies
4 scénarios évalués
2 modalités d’accouplements : aléatoires ou optimisés
2 objectifs de sélection (anomalies incluses ou exclues)
Quelle efficacité de ces méthodes (combinaison)
en petits ruminants ?
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2 objectifs de sélection (anomalies incluses ou exclues)
Gain génétique ?
Évolution des fréquences des allèles favorables ?
Quelle efficacité de ces méthodes (combinaison)
en petits ruminants ?
À l’échelle de la
population
0
20
40
60
80
100
120
GEBV/AM GEBV/OFC ISp/AM ISp/OFC
ΔG Δf_k
Anomalies non
incluses
Anomalies
incluses
Acc_opt Acc_opt
Gain génétique
Anomalies létales
Hausse fréquences allèles favorables
Référence
Acc_aléa Acc_aléa
Quelle efficacité de ces méthodes (combinaison)
en petits ruminants ?
À l’échelle de la
population
0
20
40
60
80
100
120
GEBV/AM GEBV/OFC ISp/AM ISp/OFC
ΔG Δf_k
Anomalies non
incluses
Anomalies
incluses
Acc_opt Acc_opt
Gain génétique
Anomalies létales
Hausse fréquences allèles favorables
Référence
Inclure les anomalies dans l’objectif de sélection est une méthode efficace
Optimisation des accouplements : affecte uniquement le gain génétique
Anomalies létales : fréquence allèle favorable en baisse même en absence
de gestion
Acc_aléa Acc_aléa
Quelle efficacité de ces méthodes (combinaison)
en petits ruminants ?
À l’échelle de la
population
Gain génétique
Anomalies non létales
Anomalies non
incluses
Anomalies
incluses
Hausse fréquences allèles favorables
-20
0
20
40
60
80
100
120
GEBV/AM GEBV/OFC ISp/AM ISp/OFC
Acc_opt Acc_opt
Référence
Inclure les anomalies dans l’objectif de sélection est une méthode efficace
Optimisation des accouplements : affecte uniquement le gain génétique
Anomalies non létales : fréquence allèle favorable en moyenne stable en
absence de gestion
Acc_aléa Acc_aléa
17
Zoom sur un cas particulier de gestion des
anomalies :
la Sélection à Parenté Minimum en caprins
• On est toujours à l’échelle de la population
• Gestion des anomalies au moment d’une étape de sélection  le plus efficace
• Validation sur données réelles
• Possible en caprins car semence congelée
18
Principe de la Sélection à Parenté Minimum (SPM)
• Méthode de sélection qui optimise progrès génétique et variabilité génétique
• Développée par J.J. Colleau (INRAE) dans les années 2000
• Appliquée en races Alpine et Saanen depuis 2006
Progrès
génétique
Variabilité
génétique
Index
Coefficients
parenté
19
Méthode SPM
Principe de la Sélection à Parenté Minimum (SPM)
• Méthode de sélection qui optimise progrès génétique et variabilité génétique
• Développée par J.J. Colleau (INRAE) dans les années 2000
• Appliquée en races Alpine et Saanen depuis 2006
Mâles et femelles élites candidats à la sélection
Choix des meilleurs mâles et femelles élites
pour la procréation des futurs boucs IA
Palhière et al. INRAE Productions Animales, 2022, 35(3), 171-186
Progrès
génétique
Variabilité
génétique
Index
Coefficients
parenté
20
L’idée : introduire la gestion des anomalies
génétiques dans la Sélection à Parenté Minimum
NEW
Progrès
génétique
Variabilité
génétique
Fréquences
alléliques aux
gènes
Comment concilier progrès génétique, variabilité génétique et
fréquences aux allèles des différents gènes ?
• Test a posteriori sur les données 2022
21
Est-ce que ça marche ?
Données 2022
SANS optimisation
sur les gènes
Données 2022
AVEC optimisation
sur les gènes
Comparaison
-fréquences aux gènes
-parenté/consanguinité
Progrès génétique identique
• Exemple de la race Saanen : 6 gènes concernés par l’optimisation
Progrès
génétique
Variabilité
génétique
Fréquences
alléliques
aux gènes
Progrès
génétique
Variabilité
génétique
22
Quel impact sur les fréquences alléliques ?
Fréquence de l’allèle favorable chez les pères élites
+3,4 points
Exemple du gène PrP
(résistance à la tremblante)
 Permet d’améliorer les fréquences alléliques sur les 6 gènes considérés
(+5,2 points de fréquence en moyenne)
Anomalie non létale
23
Quel impact sur la variabilité génétique ?
Consanguinité et parenté moyennes des futurs boucs IA
+0,08 point
+0,19 point
 l’augmentation de la consanguinité et de la parenté sont très modérées
• Différentes méthodes de gestion des anomalies génétiques existent
• Les premiers travaux en petits ruminants montrent que :
• elles sont efficaces pour modifier les fréquences alléliques et donc, à terme,
éliminer les allèles défavorables
• sans impacter fortement le progrès génétique et la variabilité génétique
• étape primordiale = choix des reproducteurs et de leur contribution
• Prochaines étapes :
• Etudier l’efficacité de ces méthodes pour des cas particuliers (pléiotropie, favoriser
les hétérozygotes)
• Appliquer ces méthodes sur des cas concrets d’anomalies récemment détectées
24
Conclusion et perspectives
Merci pour votre attention

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  • 1. 1 La gestion génétique des anomalies dans les populations ou… Webinaire UMT STAR - 19 Janvier 2023 I. Palhière , J.J. Colleau, J. Raoul, S. Rodriguez-Ramilo
  • 2. 2
  • 3. Quelle gestion ? À l’échelle de l’élevage À l’échelle de la population
  • 4. Quelle gestion ? À l’échelle de l’élevage À l’échelle de la population Fréquences ? Déterminisme génétique ? Létalité ? Période d’apparition des signes cliniques ?
  • 5. Quelle gestion ? « Elimination des porteurs » À l’échelle de la population Allèle létal
  • 6. Quelle gestion ? « Elimination des porteurs » À l’échelle de la population Allèle non létal
  • 7. Quelle gestion ? « Elimination des porteurs » À l’échelle de la population Allèle non létal
  • 8. Quelle gestion ? « Elimination des porteurs » À l’échelle de la population Difficulté à mettre en œuvre : « Fréquence élevée de porteurs » • Fréquence élevée d’une anomalie • Nombre élevé d’anomalies à gérer Affecte les performances technico- économiques de la sélection : • Coût • Progrès génétique sur les caractères en sélection • Consanguinité
  • 9. D’autres méthodes de gestion existent À l’échelle de la population Etape(s) de sélection Anomalies prises en compte pour estimer la valeur génétique (Index ) Lait Taux Cellules Morpho Anomalie Boichard et al.,2016
  • 10. D’autres méthodes de gestion existent À l’échelle de la population Etape(s) de sélection Anomalies prises en compte pour estimer la valeur génétique (Index ) Lait Taux Cellules Morpho Anomalie Boichard et al.,2016 Accouplements Gestion des accouplements à risque X X X Cole et al.,2015
  • 11. D’autres méthodes de gestion existent À l’échelle de la population Spécificités PR •Tailles de descendance plus faibles qu’en bovin •Peu d’accouplements raisonnés à l’individu •Peu ou pas de génotypages femelles Etape(s) de sélection Anomalies prises en compte pour estimer la valeur génétique (Index ) Lait Taux Cellules Morpho Anomalie Boichard et al.,2016 Accouplements Gestion des accouplements à risque X X X Cole et al.,2015
  • 12. Quelle efficacité de ces méthodes (combinaison) en petits ruminants ? À l’échelle de la population 1ers résultats issus de simulations Schéma de sélection caprin – 20 ans 5 anomalies 4 scénarios évalués 2 modalités d’accouplements : aléatoires ou optimisés 2 objectifs de sélection (anomalies incluses ou exclues)
  • 13. Quelle efficacité de ces méthodes (combinaison) en petits ruminants ? À l’échelle de la population 1ers résultats issus de simulations Schéma de sélection caprin – 20 ans 5 anomalies 4 scénarios évalués 2 modalités d’accouplements : aléatoires ou optimisés 2 objectifs de sélection (anomalies incluses ou exclues) Gain génétique ? Évolution des fréquences des allèles favorables ?
  • 14. Quelle efficacité de ces méthodes (combinaison) en petits ruminants ? À l’échelle de la population 0 20 40 60 80 100 120 GEBV/AM GEBV/OFC ISp/AM ISp/OFC ΔG Δf_k Anomalies non incluses Anomalies incluses Acc_opt Acc_opt Gain génétique Anomalies létales Hausse fréquences allèles favorables Référence Acc_aléa Acc_aléa
  • 15. Quelle efficacité de ces méthodes (combinaison) en petits ruminants ? À l’échelle de la population 0 20 40 60 80 100 120 GEBV/AM GEBV/OFC ISp/AM ISp/OFC ΔG Δf_k Anomalies non incluses Anomalies incluses Acc_opt Acc_opt Gain génétique Anomalies létales Hausse fréquences allèles favorables Référence Inclure les anomalies dans l’objectif de sélection est une méthode efficace Optimisation des accouplements : affecte uniquement le gain génétique Anomalies létales : fréquence allèle favorable en baisse même en absence de gestion Acc_aléa Acc_aléa
  • 16. Quelle efficacité de ces méthodes (combinaison) en petits ruminants ? À l’échelle de la population Gain génétique Anomalies non létales Anomalies non incluses Anomalies incluses Hausse fréquences allèles favorables -20 0 20 40 60 80 100 120 GEBV/AM GEBV/OFC ISp/AM ISp/OFC Acc_opt Acc_opt Référence Inclure les anomalies dans l’objectif de sélection est une méthode efficace Optimisation des accouplements : affecte uniquement le gain génétique Anomalies non létales : fréquence allèle favorable en moyenne stable en absence de gestion Acc_aléa Acc_aléa
  • 17. 17 Zoom sur un cas particulier de gestion des anomalies : la Sélection à Parenté Minimum en caprins • On est toujours à l’échelle de la population • Gestion des anomalies au moment d’une étape de sélection  le plus efficace • Validation sur données réelles • Possible en caprins car semence congelée
  • 18. 18 Principe de la Sélection à Parenté Minimum (SPM) • Méthode de sélection qui optimise progrès génétique et variabilité génétique • Développée par J.J. Colleau (INRAE) dans les années 2000 • Appliquée en races Alpine et Saanen depuis 2006 Progrès génétique Variabilité génétique Index Coefficients parenté
  • 19. 19 Méthode SPM Principe de la Sélection à Parenté Minimum (SPM) • Méthode de sélection qui optimise progrès génétique et variabilité génétique • Développée par J.J. Colleau (INRAE) dans les années 2000 • Appliquée en races Alpine et Saanen depuis 2006 Mâles et femelles élites candidats à la sélection Choix des meilleurs mâles et femelles élites pour la procréation des futurs boucs IA Palhière et al. INRAE Productions Animales, 2022, 35(3), 171-186 Progrès génétique Variabilité génétique Index Coefficients parenté
  • 20. 20 L’idée : introduire la gestion des anomalies génétiques dans la Sélection à Parenté Minimum NEW Progrès génétique Variabilité génétique Fréquences alléliques aux gènes Comment concilier progrès génétique, variabilité génétique et fréquences aux allèles des différents gènes ?
  • 21. • Test a posteriori sur les données 2022 21 Est-ce que ça marche ? Données 2022 SANS optimisation sur les gènes Données 2022 AVEC optimisation sur les gènes Comparaison -fréquences aux gènes -parenté/consanguinité Progrès génétique identique • Exemple de la race Saanen : 6 gènes concernés par l’optimisation Progrès génétique Variabilité génétique Fréquences alléliques aux gènes Progrès génétique Variabilité génétique
  • 22. 22 Quel impact sur les fréquences alléliques ? Fréquence de l’allèle favorable chez les pères élites +3,4 points Exemple du gène PrP (résistance à la tremblante)  Permet d’améliorer les fréquences alléliques sur les 6 gènes considérés (+5,2 points de fréquence en moyenne) Anomalie non létale
  • 23. 23 Quel impact sur la variabilité génétique ? Consanguinité et parenté moyennes des futurs boucs IA +0,08 point +0,19 point  l’augmentation de la consanguinité et de la parenté sont très modérées
  • 24. • Différentes méthodes de gestion des anomalies génétiques existent • Les premiers travaux en petits ruminants montrent que : • elles sont efficaces pour modifier les fréquences alléliques et donc, à terme, éliminer les allèles défavorables • sans impacter fortement le progrès génétique et la variabilité génétique • étape primordiale = choix des reproducteurs et de leur contribution • Prochaines étapes : • Etudier l’efficacité de ces méthodes pour des cas particuliers (pléiotropie, favoriser les hétérozygotes) • Appliquer ces méthodes sur des cas concrets d’anomalies récemment détectées 24 Conclusion et perspectives
  • 25. Merci pour votre attention