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Les anomalies génétiques : les détecter, les comprendre, les éradiquer

  • 1. Les conférences de l’Institut de l’Elevage LES ANOMALIES GÉNÉTIQUES : LES DÉTECTER, LES COMPRENDRE, LES ÉRADIQUER
  • 2. Les conférences de l’Institut de l’Elevage LES ANOMALIES GÉNÉTIQUES : LES DÉTECTER, LES COMPRENDRE, LES ÉRADIQUER D. BOICHARD, INRA GABI C. DANCHIN-BURGE, Institut de l’Elevage
  • 3. Les conférences Qu’est ce qu’une anomalie ? de l’Institut de l’Elevage Les causes peuvent être génétiques mais aussi toxiques, infectieuses, traumatiques … Un même type d’anomalie peut avoir plusieurs causes Causes traumatiques (DG <40j.) ? Cause(s) génétique(s) ? Atrésie du colon Une description clinique précise est indispensable !
  • 4. Les conférences de l’Institut de l’Elevage Duchesne et al, 2006 Causes d’apparition des anomalies génétiques
  • 5. Notion de fardeau génétique Les conférences de l’Institut de l’Elevage Tout individu est porteur de quelques mutations (récessives) délétères Estimations réalisées chez l’homme : de l’ordre de 4 ou 5 1. Le taureau parfait n’existe pas ! 2. Il y a des anomalies dans toutes les races !
  • 6. Anomalies Les et conférences consanguinité de l’Institut de l’Elevage • L’incidence des anomalies génétiques est (très) faible en situation normale … • Ex : si fréquence allélique p=1%, freq(cas)=p2=0.01% • … mais elle augmente avec la consanguinité … • Et les races animales sont des populations de petite taille génétique => la consanguinité augmente régulièrement • On est régulièrement confronté à des crises aigües :  Nécessité d’une gestion efficace de ces anomalies
  • 7. Les conférences de l’Institut de l’Elevage Dr JM Nicol, 2014 Pourquoi et comment éradiquer les anomalies
  • 8. Pour la filière, un coût Les conférences de l’Institut de l’Elevage important  Probablement plus de 5% de pertes de fertilité  Probablement plusieurs % de mortalité après naissance  Des cas plus rares chez les adultes, mais bien plus coûteux  Un coût probable de l’ordre de 50 à 100 millions € / an  Souvent, une carrière interrompue prématurément pour les reproducteurs  Des risques de contentieux  Une mauvaise image auprès du public
  • 9. Besoin d’une surveillance Les conférences de l’Institut de l’Elevage spécifique • Les dispositifs de contrôle de performances classiques sont peu opérationnels • La collecte d’information spontanée est réduite • L’auto-censure est forte • Généralement peu de cas par élevage • Les signes d’appel sont parfois difficiles à distinguer d’autres affections (ex du BLAD : infections récidivantes pulmonaires, digestives) • Rôle essentiel du vétérinaire pour une bonne caractérisation clinique et l’élimination des causes non génétiques
  • 10. … Nous avons besoin de VOUS pour rapporter les Les conférences de l’Institut de l’Elevage anomalies !! Site de l’Observatoire des Anomalies Bovines (ONAB) http://www.onab.fr => Fiche papier déclaration téléchargeable en ligne Ou fiche en ligne
  • 11. Les conférences de l’Institut de l’Elevage La révolution des outils technologiques
  • 12. Les conférences de l’Institut de l’Elevage Génération 1 Génération 2 a/A A/A A/A a/A A/A . . . a/a a/a a/a a/A A/A A/A Génération n Les animaux affectés sont homozygotes à proximité de la mutation
  • 13. Les conférences de l’Institut de l’Elevage Le génotypage par puce Exemple : « Cartographie par homozygotie » • Atteints = homozygotes • Aussi homozygotes pour un fragment chromosomique entourant la mutation  On recherche un segment toujours homozygote chez les atteints et rarement homozygotes chez les normaux  On met ainsi en évidence la région portant la mutation
  • 14. Détection d’une mutation délétère: Les conférences de l’Institut de l’Elevage la situation aujourd’hui  Une mutation peut être localisée en quelques semaines/mois à partir de quelques cas (5 à 10 en général) ! => Création d’un premier test génétique à partir de marqueurs de la région  En revanche, l’identification de la mutation reste aléatoire mais elle peut déboucher en quelques mois, grâce à l’évolution du séquençage d’ADN  Second test, soit spécifique (~25€ / animal), soit sur une puce multi-objectifs  Screening de la population, identification des porteurs  Elimination progressive de l’anomalie  Facteur limitant = identification et caractérisation de l’anomalie => Importance de l’ONAB !
  • 15. Les conférences de l’Institut de l’Elevage Et demain ? Détection des anomalies = de plus en plus efficace (approches d’amont)  Problème: tout reproducteur sera identifié comme porteur d’une ou plusieurs anomalies => Plus d’éradication directe => Comment gérer la situation ?
  • 16. Les conférences de l’Institut de l’Elevage Recommandations  Augmenter notre réactivité But: limiter l’augmentation de fréquence Objectif : faire remonter les cas !  Conduite à tenir - Anomalie dominante => éradiquer immédiatement - Anomalie récessive => éviter les accouplements à risque Avec une fréquence faible : garder les mâles non porteurs à N+1 Avec une fréquence élevée : intégrer l’anomalie dans l’ISU (poids économique)
  • 17. Les conférences de l’Institut de l’Elevage Présentation disponible en téléchargement sur www.idele.fr Retrouvez aussi l’Institut de l’Elevage sur le stand A6 - hall 4