Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson
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Exercice 1
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Elle est le lien entre...
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Schéma bilan: le contrôle hormonal du développ...
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3.3 Gènes, environnement et phénotype
La relation entr...
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3.3.2 Un génotype, des phénotypes: l’influence de l’en...
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4 Développement et contrôle du développement
4.1 Le dé...
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Stades semblables des embryons de Vertébrés
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Organisation des gènes homéotiques au niveau c...
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4.2 La morphogénèse des végétaux
4.2.1 Morphologie et ...
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Quels sont, d'après vous, les mécanismes cellulaires à...
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Morphologie d'une Morelle
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Germination d'une plantule de Pois
Expérience ...
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Micrographies de coupes transversales de racin...
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Les étapes du cycle cellulaire et les variatio...
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Une micrographie électronique à l’intérieur du noyau e...
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Le schéma ci-dessous rappelle la succession des étapes...
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4.2.3 Le contrôle de la croissance par l’auxine
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De l’ADN à l’individu

  1. 1. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Première partie De l’ADN à l’individu L'objectif de cette partie est de mettre en place les notions de génotype et de phénotype ainsi que le lien complexe qui peut exister entre ces deux concepts. On commence par présenter l'organisation générale des cellules et du matériel génétique. Puis des exemples de relation entre génotype, phénotype et environnement à toutes les échelles sont pré­ sentés. 1 La cellule 1.1 Observation de cellules 1.1.1 Cellule animale À l'aide des définitions énoncées plus bas légender la Figure ci-dessous. cytoplasme: territoire délimité par une membrane plasmique et constituant l'intérieur d'une cellule. cytosol: milieu plus ou moins liquide caractérisant le compartiment cellulaire et dans lequel baignent les organites. membrane plasmique: enveloppe externe d'une cellule. La membrane plasmique délimite le compartiment intra­ cellulaire. noyau: organite volumineux limité par une double membrane (enveloppe nucléaire), contenant la chromatine et un ou plusieurs nucléoles. organite: ensemble organisé présent à l'intérieur d'une cellule et baignant dans le cytosol. réticulum endoplasmique: réseau membranaire intracellulaire limitant des cavités remplies d'un liquide. Page 1 Coupe de pancréas en microscopie optique *200.
  2. 2. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Faire un dessin d'observation légendé de la Figure ci dessous. 1.1.2 Cellule végétale À l'aide des définitions, légender la Figure suivante. chloroplaste: Organite vert contenant des "empilements" de membranes et caractéristique des cellules végétales ex­ posées à la lumière. Page 2 Cellule animale (lymphocyte) vue en microscopie électro­ nique Observation d'une feuille d'Élodée in vivo au mi­ croscope optique
  3. 3. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Faire un schéma interprétatif légendé de la micrographie ci-dessous. 1.1.3 Cellule procaryote Observer les deux photographies suivantes et notez les trois principales différences avec les cellules observées pré­ cédemment. Pas de noyau Pas d'organites Plus petites Page 3 Cellule de parenchyme chloro­ phyllien en MET. *3500 Bactérie Escherichia coli (MET *160000) et cyanobactérie ou bacté­ rie chlorophyllienne (MET *25000)
  4. 4. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson À partir de cette comparaison, proposer des définitions pour les termes "cellule eucaryote" (cellules des animaux, des végétaux et des champignons) et "cellule procaryote" (cellules des bactéries). eucaryote: se dit d'une cellule possédant un noyau. procaryote: se dit d'une cellule ne possédant ni enveloppe nucléaire ni organites. Page 4
  5. 5. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson 1.2 L'activité énergétique des cellules 1.2.1 Respiration Lors de l'ajout de glucose on observe une prolifération des levures. Sans ajout de glucose, lorsque le milieu est uni­ quement minéral, les levures ne survivent pas. respiration: ensemble des réactions de dégradation de matière organique, à l'origine d'une production d'énergie à l'é­ chelle cellulaire. Elle se traduit par des échanges gazeux avec le milieu extra cellulaire: absorption de dioxygène et rejet de dioxyde de carbone. 1.2.2 Photosynthèse photosynthèse: ensemble des réactions de fabrication de matière organique (glucides etc.) à partir de molécules mi­ nérales (eau, CO2 ) réalisées par une cellule chlorophyllienne placée à la lumière. Cette réaction de synthèse se solde par une consommation de dioxyde de carbone CO2 et un dégagement de dioxygène O2 ). 1.2.3 Bilan autotrophie: propriété d'une cellule, et par extension d'un organisme, qui consiste à fabriquer de la matière organique à partir de matière minérale uniquement. hétérotrophie: propriété d'une cellule, et par extension d'un organisme, qui ne peut élaborer sa propre matière or­ ganique qu'à partir de matière organique pré-existante. Page 5
  6. 6. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Page 6 Mise en évidence de la consommation de glucose par les levures Bilan des échanges gazeux au cours de la respiration (EXAO)
  7. 7. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Page 7 Mise en évidence des échanges gazeux au cours de la photosynthèse (EXAO) Mise en évidence expérimentale du processus de photosynthèse
  8. 8. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Page 8
  9. 9. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson 2 L'ADN, support universel de l'information géné­ tique 2.1 Identification du matériel génétique 2.1.1 Identification de la nature du matériel génétique À partir de l'expérience décrite par la Figure proposer une explication au changement de nature des souches R. a: transfert de quelque chose entre les S tuées et les R qui rend les R virulentes. b: ce quelque chose est de l’ADN. En quoi cela donne-t-il une indication sur le rôle de l'ADN? L’ADN contient de l’information qui peut être passée d’un organisme à l’autre. Page 9 Expérience de Griffith: identification du matériel gé­ nétique du pneumocoque
  10. 10. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson 2.1.2 Observation du noyau cellulaire À partir de la Figure identi­ fier les états possible du ma­ tériel génétique dans le noyau en faisant un schéma de chacun d'eux. Légender une des cellules. Savez-vous à quoi correspond chaque état? Différentes phases de la division cellulaire. Page 10 Cellules de racines colorées par la méthode de Feulgen (Coloration spécifique de l'ADN). MO *520.
  11. 11. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Les condensations colorées de la molécule d'ADN observées sur les photos précédentes se nomment chromosomes. Un chromosome est isolé est soumis à l'action d'une protéase, qui détruit les protéines. Le résultat est observé en microscopie électronique dans la Figure ci-contre. À partir de cette observation, de quoi pensez vous que sont composés les chromosomes. De protéines: D'une structure filamenteuse enroulée et maintenue en place par les protéines: l'ADN 2.2 Universalité de l'ADN L'expérience de Griffith montre que des transferts d'ADN sont possibles entre plusieurs individus, que les morceaux d'ADN transmis sont toujours reconnus et que l'information qu'ils véhiculent est bien exprimée dans la cellule rece­ veuse. Les expériences de transgenèse s'intéressent à des transferts similaires mais entre espèces. transgenèse: transfert d'un fragment d'ADN "étranger" dans une cellule, modifiant ainsi le patrimoine génétique de cette cellule. 2.3 La structure de la molécule d'ADN ADN: Acide DésoxyriboNucléique Longue molécule en forme de double hélice, contenant l'information génétique. chromatine: assemblage d'ADN et de protéines dans un état décondensé. chromosome: assemblage d'ADN et de protéines dans un état condensé Page 11 Micrographie électronique d'un chromosome soumis à l'action d'une protéase
  12. 12. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Page 12 Organisation moléculaire d'un chromosome Expérience de transgenèse entre un rat et une souris
  13. 13. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Page 13 Les constituants de l'ADN et leur stoechiométrie
  14. 14. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson 2.4 Exercices Exercice 1 La quantité de bases azotées d'une molécule d'ADN a été calculée. Le contenu en bases G--C de cette molécule est de 32%. 1. Déduisez les pourcentages respectifs de chaque base azotée (A, T, G, C). 2. Proposez une séquence de 20 nucléotides issue d'une molécule d'ADN respectant ces pourcentages. Exercice 2 Le séquençage automatique d'un fragment d'ADN a donné le résultat présenté dans la Figure ci-dessous. 1. À partir des données indiquées sur l'écran, reconstituez la séquence du fragment d'ADN étudié. 2. Écrivez la séquence complémentaire de cette séquence. Exercice 3 Une expérience de clonage est réalisée entre deux espèces de souris. Le processus est décrit dans la Figure. 1. Proposez une légende pour chaque étape de l'expérience (de 1 à 4). 2. À partir de vos connaissances sur le noyau, déduisez de quelle couleur vont être les souriceaux issus de la mère porteuse. 3. Quel autre moyen aurait permis d'obtenir des souriceaux de cette couleur? Page 14
  15. 15. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson 3 Le phénotype aux différentes échelles 3.1 Diversité et origine des phénotypes 3.1.1 Différentes échelles de phénotype: étude de l'exemple de la drépanocytose phénotype: ensemble des caractères observables d'un individu. Généralement l'usage de ce terme est restrictif: le phénotype est considéré au niveau d'un seul caractère. En 1904, James Herrick, médecin à Chicago, examine un étudiant noir âgé de 20 ans, hospitalisé pour toux et fièvre. Le malade est faible, sujet à des vertiges et souffre de maux de tête. Depuis un an, il ressent des palpitations et un es­ soufflement, mais aussi des crises douloureuses notamment au niveau des articulations. L'examen de son sang montre que le malade est très anémique (le nombre de ses hématies n'atteint que la moitié de la valeur normale). L'observation d'un frottis sanguin montre des hématies inhabituelles que James Herrick décrit en ces termes: "la forme des globules rouges était très irrégulière. Mais ce qui attire particulièrement l'attention, c'était le grand nombre de formes minces, allongées, en forme de faucille ou de croissant". Ces hématies falciformes sont plus rigides et plus fragiles que les hématies normales. Plus récemment, l'échodoppler a permis de visualiser et de mesurer l'écoulement sanguin d'un vaisseau. Les tissus sont en gris et blanc, les vaisseaux en couleur (rouge et bleu ici). La comparaison des deux échodopplers montre ici un ralentissement et par endroits un arrêt de la circulation sanguine chez l'individu atteint de drépanocytose. Comment décririez vous le phénotype au niveau de l'organe? Les observations de James Herrick et les données d'échodoppler convergent pour souligner une mauvaise circulation du sang chez les individus malades. Quel est le phénotype associé au niveau de la cellule? Forme altérée des hématies: hématies falciformes. Lequel semble être la conséquence de l'autre? Le phénotype au niveau cellulaire explique le phénotype au niveau de l'organe étant donné que les hématies falciformes, plus rigides et plus fragiles bouchent facilement les vaisseaux sanguins, gênant ainsi la circulation du sang. Page 15
  16. 16. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Page 16 Polymorphisme de la couleur des yeux chez l'Homme Échodoppler au niveau des capil­ laires sanguins: le phénotype au ni­ veau de l'organe.
  17. 17. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson L'hémoglobine est la protéine la plus abondante dans le cytoplasme des globules rouges. C'est cette molécule qui permet le transport du dioxygène par le sang. protéine: molécule biologique composée fondamentalement de C, H, O, N et résultant de la polymérisation d'au moins 50 acides aminés en une ou plusieurs chaînes polypeptidiques. On réalise une électrophorèse de cette protéine purifiée. Le résultat est présenté dans la Figure suivante. L'électrophorèse est une méthode physico-chimique de sé­ paration et d'analyse des molécules. Elle repose sur la migration des molécules ionisées dans un champ électrique. Quelle information sur la taille de l'hémoglobine des sujets malades (HbS) l'électrophorèse vous apporte-t-elle? Sur le premier résultat on peut remarquer que les molécules les plus grosses migrent plus loin. Ainsi on peut déduire du second sché­ ma que l'hémoglobine des sujets malades (HbS) est plus grosse que l'hémoglobine des sujets sains. Les micrographies ci-dessous mettent en évidence le phénotype moléculaire de la drépanocytose. En quoi le phéno­ type moléculaire est-il lié au phénotype cellulaire? C'est la polymérisation des molécules d'HbS qui forme des fibres et déforme les hématies. Le phénotype moléculaire détermine donc la phénotype au niveau cellulaire et finalement tous les autres niveaux de phénotype. Page 17 Électrophorèse de plusieurs globines (à gauche) et électrophorèse comparée de l'hémoglobine d'un sujet sain (HbA) et d'un sujet malade (HbS) Micrographie électronique d'une hématie de sujet sain Micrographie électronique du contenu d'une hématie de sujet drépanocytaire
  18. 18. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Page 18 La drépanocytose: bilan du niveau moléculaire au niveau cellulaire
  19. 19. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson 3.1.2 La synthèse des protéines Elle est le lien entre le génotype et le phénotype moléculaire qui lui même détermine tous les niveaux supérieurs. La relation entre l'ADN et les protéines est étudiée par le biais de souches anormales de Neurospora crassa (un champi­ gnon) par Beadle et Tatum dans les années 40. Une souche sauvage est soumise à un bombardement aux rayons X. Les souches anormales obtenues sont sélectionnés sur leur incapacité à synthétiser l'arginine. souche sauvage: souche « normale », en général celle qui prédomine dans la nature L'arginine est synthétisée en plusieurs étapes par ces champignons. Grâce aux résultats présentés dans le tableau suivant, déterminez les niveaux de la chaîne de synthèse de l'arginine où les souches A, B et C sont affectés. La souche A est déficiente au moins en E3. La souche B est déficiente au moins en E2 et la souche C est déficiente en E1. Les molécules E1, E2 et E3 sont des enzymes, c'est-à-dire une catégorie de protéines qui sont actives dans la cellule et permettent de synthétiser ou de dégrader d'autres éléments (comme l'arginine ici). Sachant que les rayons X ont pour effet de détériorer l'ADN, essayez de reconstituer le raisonnement de Beadle et Tatum pour formuler la relation entre ADN et protéines. Les rayons X détériorent l'ADN et cela affecte la fonctionnalité des protéines. De plus, des souches peuvent être différemment affec­ tées. Il y a donc visiblement il y a une colinéarité entre des zones de la molécule d'ADN et des enzyme ce qui expliquerait que dif­ férentes souches, affectées à différents niveaux sur la molécule d'ADN présentent des déficiences à différents niveaux dans la chaîne de biosynthèse de l'arginine. Il y a des zones d'information sur l'ADN qui correspondent à des enzymes données. Ces zones sont nommées gènes. Page 19 Biosynthèse de l'arginine chez Neurospora crassa
  20. 20. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson On peut vérifier cette hypothèse plus précisément chez une bactérie. Après détério­ ration de l'ADN, certaines souches ne peuvent plus dégrader le lactose. On réalise une électrophorèse des protéines présentes dans les deux souches et le résultat est observé sur la figure ci-contre. Que pouvez-vous conclure quand à la relation entre la déficience d'utilisation du lactose, le contenu en protéines et l'état de l'ADN? Dans ce cas, on peut visualiser directement le fait que la déficience dans l'utilisation du lactose est due à l'absence d'une protéine donnée: la beta-galactosidase. Son absence est probablement liée à une dégradation de l'ADN à l'endroit qui code pour la beta-galactosidase. La correspondance entre ADN et protéine peut être mieux comprise en observant la structure de ces deux molécules présentée dans la figure de la page suivante. Nous pouvons observer qu'il y a dans les deux cas une séquence donnée de monomères. Mais y a-t-il correspondance entre ces deux séquences? La colinéarité entre les deux types de molécule a été démontrée dans les années 60 par Yanovski. Il a identifié chez E. coli de nombreux mutants de la chaîne A de la tryptophane synthase, une enzyme impliquée dans la voie de biosyn­ thèse du tryptophane. Il a ensuite cartographié les mutations sur la molécule d'ADN et observé les changements dans la séquences en acides aminés de la protéine. On observe cette colinéarité sur la figure ci-dessous. Page 20 Électrophorèse du contenu en protéines de deux souches de bactéries: à gauche une souche ne pouvant utiliser le lactose, à droite une souche pouvant l'utiliser Carte des mutations de la tryptophane synthase réalisée par Yanovski
  21. 21. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Page 21 Schéma de la correspondance entre la structure de l'ADN et la structure des protéines
  22. 22. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson L'objectif est maintenant d'expliquer cette correspondance: comment passer de l'ADN aux protéines? 3.1.2.1 De l'ADN à l'ARN: la transcription L'observation en microscopie électronique à très fort grossissement de l'ADN dans le noyau d'un cellule en activité produit des images comme celle de la figure ci- contre. Les « branches » présentes sur l'ADN correspondent à des molécules d'ARN. L'ARN est une molécule proche de l'ADN, constituée d'un succession de nucléotides composés d'un acide phosphorique, d'un sucre et d'une base. Mais dans ce cas le sucre est un ribose (d'où son nom d'Acide RiboNucléique) et les bases sont G, C, A et U, l'Uracyle, proche de la Thymine. De plus, la molécule synthétisée est simple brin et non double. La transcription s'effectue dans le noyau des cellules eucaryotes. L'ADN possède, en de nombreux points, des « uni­ tés de transcription ». Au niveau de celles-ci, un complexe enzymatique nommé ARN polymérase peut: 1. reconnaître des motifs précis (séquences) sur l'ADN qui déterminent le brin à transcrire et le sens de la transcription. 2. ouvrir la molécule d'ADN au niveau des liaisons entre les bases azotées complémentaires 3. démarrer la synthèse de la chaîne d'ARN en fonction de la correspondance G-C, A-U 4. la terminer à un niveau précis Page 22 Micrographie électronique à très fort grossissement du noyau d'une cellule en activité Schéma bilan de la synthèse de l'ARN: la transcription
  23. 23. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson On désire ensuite suivre le devenir de l'ARN produit à partir de l'ADN. Pour cela, on réalise un court « pulse » d'U radioactif, qui est incorporé aux molécules d'ARN synthétisées, suivi par une période de « chase » pendant laquelle les cellules sont mises en culture sur un milieu contenant de l'Uracyle non radioactif. On réalise enfin des autoradiogra­ phies des cellules après divers temps de chase. Le principe de l'autoradiographie repose sur le fait que les molécules d'U radioactif (U*) se déchargent de leur radioactivité et que ceci imprime une plaque photographique. Les zones im­ pressionnées sont donc les zones radioactives: les zones où se situent l'ARN synthétisé pendant la période de pulse. Le résultat est présenté sur la figure ci-dessous. Que pouvez-vous dire de la localisation des molécules d'ARN? On observe sur la Figure que les précipités d'argent qui localisent les molécules d'ARN marquées se déplacent de l'intérieur vers l'extérieur du noyau: vers le cytoplasme. 3.1.2.2 De l'ARN aux protéines: la traduction. Une autre micrographie à fort grossissement explore alors le cytoplasme de la cellule. On peut ainsi détecter des images telles que celle présentée et interprétée par la figure ci-contre. Les structures identifiées sont des assemblages de ribosomes sur une molécule d'ARN. Cet ARN est celui qui provient de la transcription dans le noyau et qui apporte donc le message contenu dans l'ADN vers le cytoplasme. On le nomme ARN message (ARNm). ribosome: structure cytoplasmique constituée par l'association d'ARN et de protéines au ni­ veau de laquelle se réalise la synthèse des pro­ téines. Page 23 Résultat d'une expérience d'autoradiographie Micrographie à très fort grossissement d'une portion cytoplasme d'une cellule en activité.
  24. 24. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson La fixation d'un ribosome sur une molécule d'ARNm démarre la traduction de cet ARNm en protéine. La Figure ci- dessous explique les trois étapes de ce processus: 1. le ribosome lit l'ARN jusqu'à trouver un groupe précis de trois bases: AUG. C'est l'initiation. 2. Suit alors l'élongation: le ribosome lit l'ARN par groupes de trois bases (un groupe est appelé codon) et as­ socie à chaque codon un acide aminé donné, qui lui correspond. Ces acides aminés sont amenés par le biais d'autres molécules d'ARN appelés ARN de transfert (ARNt). C'est le ribosome associé à cet ARNt qui permet de créer la liaison entre deux acides aminés (nommée liaison peptidique). 3. la terminaison est déterminée par la présence d'un codon STOP. Comme nous venons de le voir, la correspondance entre ARN (donc ADN) et protéines se fait par l'intermédiaire d'un code qui associe 3 nucléotides à un acide aminé. Cette correspondance est universelle et définit le code génétique. Quelle caractéristique principale pouvez vous donner à ce code? Le code semble très redondant: plusieurs codons codent souvent pour le même acide aminé. Transcrivez la séquence d'ADN suivante en ARN puis, en utilisant ce code, traduisez la séquence d'ARN en acides aminés. T A C T G G C G A C T G T C T A C C A T T A U G A C C G C U G A C A G A U G G U A A Met – Thr – Ala – Asp – Arg – Trp - STOP Page 24 Schéma bilan de la synthèse des protéines: la traduction Le code génétique: il est univer­ sel
  25. 25. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson gène: séquence de nucléotides d'un segment d'ADN déterminant la séquences d'acides aminés de la protéine formée après transcription et traduction. transcription: transfert de l'information génétique correspondant à un gène à une chaîne nucléotidique simple brin, l'ARN. traduction: synthèse protéique à partir de l'information des ARNm, au niveau des ribosomes assemblés en poly­ somes. Page 25 Bilan La synthèse des protéines
  26. 26. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson 3.1.3 Les mutations: origine de la variabilité génétique La mucoviscidose est une maladie grave qui atteint près d’un enfant sur 2500 en France, sans distinction de sexe. Le gène affecté contrôle la synthèse d’une protéine de la membrane plasmique des cellules de l'épithélium pulmonaire. Le nom de la maladie est du à l’abondant mucus sécrété par cet épithélium. Dans la figure suivante, la séquence du gène est analysée, chez un sujet sain (les deux copies sont identiques) et chez un sujet malade (les deux copies présentées ici toutes deux présentent chez les individus malades). De plus, l’arbre gé­ néalogique d’une famille dans laquelle cette maladie est présente est représenté. Comparez les séquences déterminées pour le gène impliqué et précisez les différences constatées. Substitution de T par A + délétion de trois bases: CTT Dans le noyau d’une cellule du corps humain, il y a 46 chromosomes qui sont groupés en 23 paires. Il y a donc deux copies de chaque gène (une sur chaque chromosome). Elles peuvent être identiques ou différentes. allèles: séquences nucléotidiques possibles sur une molécule d’ADN correspondant aux différentes formes d’un même gène. Il peut donc y avoir deux allèles différents d'un même gène chez un individu. L’expression de ces copies peut se faire de différente façons et on caractérise le rapport entre le génotype et le phénotype associé par les termes suivants: dominant: une seule copie de l’allèle détermine le phénotype. récessif: il faut que les deux copies soient identiques pour déterminer le phénotype. Sinon, c’est l'autre copie (qui est alors dominante) qui détermine le phénotype. codominant: les effets des deux copies sont simultanément visibles. Le phénotype est donc déterminé par les deux allèles à la fois. Page 26 Comparaison de séquence et hérédité dans le cas de la mucoviscidose
  27. 27. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson À partir des définitions ci-dessus, déterminez laquelle caractérise cette maladie? Récessive: les deux allèles présentent des anomalies chez les personnes atteintes. De plus on observe que des parents sains peuvent donner naissance à des enfants malades: les parents sont porteurs d'un seul allèle anormal chacun et ne sont pourtant pas malades (la maladie n'est donc ni dominante, ni même codominante). Une mutation est l'altération de la séquence d’un gène, comme ici dans le cas de la mucoviscidose. La figure suivante détaille les effets possible des Ultra-Violets (UV) solaires sur l’ADN des cellules de la peau. D’après vos connaissances sur la transcription, quel problème peut poser une telle configuration au niveau de la mo­ lécule d’ADN? Mauvais appariement et « saut » dans la transcription. Sachant que la réplication de l’ADN se fait de la même façon que la transcription, une mutation est-elle présente dans la descendance de la cellule (celles qui en sont issues après division cellulaire)? Oui, la mutation est présente. Ces modification de l'ADN sont classées en différents types: • les délétions: suppression d'un ou plusieurs nucléotides. • les additions: ajout d'un ou plusieurs nucléotides. • les substitutions: remplacement d'un nucléotide par un autre, ce qui entraîne un mauvais appariement avec le nucléotide sur le brin complémentaire. Dans le cas précédent quel type de mutation implique l'action des UV? Une délétion lors de la réplication du brin d'ADN muté: il y a un mauvais appariement avec les nucléotides correspondants et ils sont sautés. Elles ont des conséquences diverses sur la transcription et la réplication de l'ADN. Page 27 Effet des UV sur les cellules de la peau
  28. 28. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson D’après vos connaissances sur la reproduction chez les mammifères, déterminez si la descendance des individus re­ présentés dans la Figure suivante portera ou non la mutation qui affecte leur père. Page 28 Influence des mutations somatiques ou germinales
  29. 29. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson 3.1.4 Les enzymes et le polymorphisme moléculaire Les enzymes sont des protéines au rôle biologique important. L'expérience suivante peut permettre de mettre leur rôle en évidence: une solution d'amidon est séparées en 3 lots: 1. amidon + salive 2. amidon + salive bouillie 3. amidon + eau distillée (Témoin) Des prélèvements sont effectués à intervalles de temps réguliers et du lugol est ajouté à chaque prélèvement. Le lugol colore l'amidon en brun- violet. Que pouvez-vous conclure quand à l'ac­ tion de la salive? À quel genre de substance cette action peut-elle être due (justifiez votre réponse)? La salive contient une substance dénaturable par la chaleur qui catalyse la réaction de dégradation de l'amidon. Cette substance est une protéine (effet de la chaleur) nommée amylase. Si l'amidon est mis en présence d'eau suffisamment longtemps, il finit par être dégradé. La substance contenue dans la salive ne fait donc qu'accélérer la réaction. Nous étudions maintenant la réaction inverse: la synthèse d'amidon à partir de sucres simples. Cette réaction est éga­ lement facilitée par la présence d'une enzyme. Comment varie la vitesse de la réaction en fonction de la température et de la concentration en enzyme? La vitesse de réaction augmente en fonction de la température jusqu'à 30° et diminue ensuite. La réaction semble être arrêtée a 0° ou à 65° et au delà. La diminution de la concentration en enzyme entraîne une diminution de la vitesse de la réaction. Page 29 Amidon mis en présence de plusieurs substances
  30. 30. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Connaissant la nature d'une enzyme, pouvez- vous proposer une hypothèse pour expliquer l'influence de la tempéra­ ture sur la vitesse de réaction dans le cas des températures élevées? Les enzymes sont des protéines. Nous pouvons donc penser qu'elles sont dénaturées et que leur action est donc altérée lorsque la température est trop élevée. Il est difficile de faire une hypothèse concernant l'effet des basses températures. Les enzymes sont qualifiées de bio-catalyseurs. catalyseur: substance chimique qui, à très faible concentration, augmente la vitesse d'une réaction. Étant donné cette définition pouvez-vous tout de même expliquer l'influence de la concentration en enzyme sur la vi­ tesse de réaction? Les enzymes sont actives dès une très faible concentration, conformément à leur définition de bio-catalyseurs. Cependant, la concentration en enzyme semble limitante ici. Il est donc probable qu'il y ait une relation directe entre le substrat de la réaction et l'enzyme, une relation un-pour-un qui implique que à trop faible concentration, toutes les molécules d'enzyme sont en relation avec un substrat et la vitesse de réaction est donc limitée par leur abondance. La concentration en enzyme et la température semblent jouer un rôle sur la catalyse enzymatique. Proposez un dispo­ sitif pour tester l'effet du pH (=de l'acidité du milieu) sur l'activité enzymatique. Page 30
  31. 31. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Pour information, la réaction de dégradation de l'amidon, catalysée par l'amylase, est présentée dans la figure ci-contre. La réaction un-à-un entre l'enzyme et sont substrat, à la base du fonctionnement des enzymes est expliquée par le sc­ héma suivant. L'activité enzymatique est un exemple de phénotype moléculaire intéressant. En effet, une électrophorèse permet souvent de détecter un très fort polymorphisme enzymatique: il existe de nombreuses formes différentes de la mo­ lécule. Pourtant son activité n'est pas forcément affectée. Cela tient au fait que si le site actif de l'enzyme n'est pas af­ fecté, son fonctionnement (détaillé dans la figure ci-dessus) n'est pas vraiment affecté non plus. Page 31 La dégradation de l'amidon La catalyse enzymatique
  32. 32. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson 3.2 Du sexe génétique au sexe phénotypique Comparez les chromosomes X et Y sur la figure de la page suivante. Que peut-on dire de l’information génétique portée par ces chromosomes? Y plus petit que X l’information génétique est redondante pour une partie. mais il y a forcément des gènes spécifiques à X et nous pouvons observer qu'il y a également des gènes spécifiques a Y. Comment peut-on qualifier le déterminisme du sexe (récessif, dominant, codominant)? Y dominant. Au cours de la formation des gamètes (méiose) il y a parfois échange de portions de chromo­ somes. La figure suivante présente les résultats d’un tel échange. À partir de l’analyse de ce cas, dites ce qui semble déterminant, du point de vue chromosomique, dans l’établissement du sexe? la région SRY du chromosome Y seule. Maintenant que nous avons localisé le déterminant génétique du sexe, il reste a comprendre comment se fait le pas­ sage du génotype (XX ou XY) au phénotype (femme ou homme). La différenciation sexuelle est présentée au niveau anatomique dans la figure de la page suivante. Il y a, dans chaque cas, régression sélective d’un type de canal (Müller ou Wolf) et apparition d’organes génitaux externes. Le tableau ci-dessous présente les résultat d’une expérience de castration de foetus de lapin au stade 19 jours. À ce stade, les organes génitaux peuvent être reconnus mais la différenciation du tractus génital détaillée auparavant n’a pas encore eu lieu. On les laisse ensuite se développer jusqu’au terme normal de la grossesse (28 jours). Analysez les conséquences des expériences de castration. La castration chez la femelle n’a aucune influence. Il ne semble donc pas que les gonades femelles jouent un rôle dans la différencia­ tion du tractus génital. La castration chez le mâle induit le développement du tractus génital femelle. Ceci indique que les gonades jouent un rôle important dans le développement du tractus en tractus mâle. Page 32 Observation du résultat d'un échange d'une portion de chromosome au cours de la formation des ga­ mètes
  33. 33. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Page 33 Développement de l'appareil génital chez l'Homme et la Femme Expériences de castration
  34. 34. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Pour préciser l’effet observé, des gonades mâles sont greffées sur un foetus femelle de 19 jours. Le résultat de cette greffe est présenté dans la partie a de la figure ci-dessous. Analysez ce résultat et comparez le à l’effet de l’application d’un dérivé de la testostérone (hormone produite par les gonades mâles) présenté en b. La greffe de testicule induit la disparition du canal de Müller, le maintien du canal de Wolf et réduit le développement de l’ovaire. Ceci confirme le résultat des expérience de castration et indique que c’est une substance diffusant depuis e testicule qui a cet effet. L’application d’un dérivé de la testostérone diminue seulement le développement de l’ovaire mais n’a pas d’influence sur le dévelop­ pement des canaux. La testostérone est donc probablement une des substances qui diffusent depuis le testicule mais n’est pas la seule. Pour aller plus loin, les taux de deux hormones sont dosés dans le sang. La concentration de testostérone est suivie chez l’homme. Le taux d’hormone anti-müllerienne est suivi chez le veau, pour un individu mâle et un individu fe­ melle. Page 34
  35. 35. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Analysez l’évolution des concentrations de ces deux hormones et reprenez les résultats ci-dessus au vu de votre ana­ lyse. Vous pouvez réaliser un schéma pour vous aider à synthétiser vos conclusions. Il y a un pic de testostérone chez les foetus mâles avant l’accouchement. au vu des résultats ci-dessus, il pourrait expliquer le déve­ loppement des gonades mâle et la régression des gonades femelle. Le taux d'AMH n'est élevé que chez les foetus mâles. Cette hormone serait donc à l'origine de la régression des canaux de Müller chez les mâles. À partir de tous les résultats précédents, commentez l’expression: “le sexe féminin est un sexe par défaut”. Le développement normal du foetus se fait vers une forme femelle. Ce n’est que l’intervention de certains facteurs, spécifiques aux mâles, qui induit le développement des caractères génitaux mâles. Page 35
  36. 36. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Page 36 Schéma bilan: le contrôle hormonal du développement des caractères sexuels
  37. 37. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson 3.3 Gènes, environnement et phénotype La relation entre génotype et phénotype a été détaillée dans plusieurs exemples précédemment (drépanocytose, déve­ loppement des caractères sexuels etc.). Dans tous les cas, un génotype donné entraîne l’apparition d’un phénotype as­ socié. Pour plus de clarté, on rappellera les définitions: génotype: combinaison des deux allèles de chaque gène présents dans la cellule. Cette définition est élargie à l’échelle de l’individu pour lequel on définit le génotype comme l’équipement allélique pour l’ensemble des gènes présents dans ses cellules. phénotype: ensemble des caractères observables d'un individu. Généralement l'usage de ce terme est restrictif: le phénotype est considéré au niveau d'un seul caractère. Cependant certains facteurs (dominance, récessivité) peuvent compliquer la relation génotype-phénotype. Nous al­ lons nous intéresser plus précisément à cette relation. 3.3.1 Un phénotype, des génotypes La figure ci-contre présente des expériences d’agglutina­ tion du sang par des sérums tests. Les hématies portent à leur surface des glycoprotéines (protéines+glucide) qui caractérisent les groupes sanguins A, B, AB ou O. Les sérums contiennent des anticorps capables de se lier spécifique à un type de glycoprotéine (A ou B) et d’ag­ glutiner alors les hématies quand ils sont liés. Sachant que l’expression des allèles A ou B est codomi­ nante, déterminez le génotype associé au phénotype AB. Un allèle A, un allèle B. Même question pour le phénotype O. Pas d’allèle A ni d’allèle B. Le groupe O correspond à une dé­ ficience dans la fabrication des glycoprotéines. Montrez pour les phénotypes A ou B plusieurs géno­ types sont possibles et identifiez-les. A = AA ou AO B = BB ou BO Page 37 Test d'agglutination permettant de déterminer le groupe sanguin
  38. 38. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson 3.3.2 Un génotype, des phénotypes: l’influence de l’environnement Les fleurs d’hortensia présentées dans la figure ci-contre sont toutes portées par le même pied. Elles ont donc toutes exactement le même génotype. Pourtant elles ont des couleurs très différentes: du rose au violet. Il semble qu’un autre facteur joue entre le génotype et son expression phénotypique. Ici cela est notamment du à la concentration en Fer, absorbé dans le sol et réparti inégalement dans la plante. Plus les fleurs reçoivent de Fer plus elles sont bleues. C’est pour cela qu’il faut mettre des clous rouillés au pied des hortensias si on désire les voir faire des fleurs bleues ou violettes! Il faut en retenir qu’un facteur environnemental module l’expression du génotype. Nous pouvons nous intéresser à la modulation de l’expression des gènes dans un cas plu proche de nous: le déterminisme du cancer colorectal chez l’Homme. Dans les pays occidentaux cette maladies est un source très fréquente de mortalité (15000 décès par an en France). Le tableau ci-dessous présente les résultats d’études diététiques sur des per­ sonnes ayant migré de pays à faible fréquence de cancer colorectal vers les pays occidentaux. En effet, en quelques générations, le taux de cancers colo­ rectaux de ces populations rejoint celui des personnes résidant depuis tou­ jours dans les pays occidentaux, traduisant un fort effet du milieu de vie et notamment de l’alimentation. Identifiez les aliments susceptibles de favoriser un cancer colorectal. Graisses, viande, alcool. Au vu de ces résultats, proposez un ex­ plication à la répartition des cancers colorectaux en France, présentée dans la carte ci-dessous. Régime alimentaire moins sain, avec no­ tamment plus des trois facteurs aggravants cités ci-dessus. De plus, ce type de cancer est souvent présent chez des individus de la même famille et que dans 60 à 80% des cas on note la présence d’allèles mutés d’un gène du chromosome 5. Quels type de facteurs jouent d’après vous dans le déterminisme de cette maladie? Déterminisme génétique et environnemental. Page 38 Relations entre alimentation et développement des cancers colorectaux en France
  39. 39. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson 4 Développement et contrôle du développement 4.1 Le développement des animaux Le développement des animaux passe par une phase de multiplication cellulaire et d’organisation dans l’espace assez similaire chez tous les Vertébrés comme cela est montré sur le schéma de la page suivante. Comment cette proliféra­ tion cellulaire et cette organisation sont-elle contrôlées? Chez la Drosophile, on peut observer des malformations développementales comme celle photographiée page suivante. Des pattes sont présentent à la place des antennes. Ces pattes sont normalement formées et cela ressemble simplement à une erreur « d’adressage ». Ce type de mutation est nommée mutation homéotique: les éléments sont correctement formés mais mal placés. gène homéotique: gène du développement dont la mutation entraîne la transformation d’une partie du corps en structure(s) d’une autre partie. Que peut-on dire de l’organisation des gènes homéotiques sur les chromosomes de la Drosophile et de la Souris? La position des gènes sur les chromosomes est en relation avec la position des structures associées le long de l’axe antéro-postérieur. C’est la règle de colinéarité. Les complexes sont très similaires chez la Drosophile et la Souris. Ils sont nommés gènes HOM chez la Drosophile et gènes Hox chez les Mammifères. Tous ces gènes sont très similaire et leur mode d’action est identique. Toutes les protéines régulatrices qu’ils codent possèdent un homéodomaine qui a la propriété de se lier à l’ADN. homéoboîte: séquence d’ADN d’un gène de développement qui détermine une séquence particulière de la protéine, nommée homéodomaine. homéodomaine: séquence de la protéine produite par les gènes à homéoboîte qui se lie spécifiquement à d'autres gènes dont elle contrôle l’expression. Page 39
  40. 40. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Page 40 Stades semblables des embryons de Vertébrés Micrographie électronique de la tête d'une Drosophile sauvage et d'une drosophile mutante antennapedia
  41. 41. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Page 41 Organisation des gènes homéotiques au niveau chromosomique et localisation de la zone d'ac­ tion de leurs produits chez la Souris (à gauche) et la Drosophile (à droite) Mode d'action des gènes homéotiques
  42. 42. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson 4.2 La morphogénèse des végétaux 4.2.1 Morphologie et croissance Sur la premières photographie, identifiez les différents éléments caractéristiques de la morphologie de la Morelle en vous aidant des numéros sur le croquis. 1. Tige 2. Racines 3. Feuille 4. Bourgeon axillaire 5. Bourgeon terminal 6. Fruits 7. Fleur Identifiez les organes en croissance sur la figure suivante. Racine, tige et feuilles. Formulez une ou plusieurs hypothèses concernant la localisation des zones à l’origine de la croissance de la plantule. 1. multiplication et croissance de toutes les cellules 2. zones de croissance spécifique dans la racine, la tige et les feuilles À partir de l'expérience de marquage de la racine de petit pois, discutez le rôle de l’apex dans sa croissance. apex: zone située à l’extrémité d’une racine (apex racinaire) ou d’une tige (apex caulinaire). C’est à l’apex qu’est localisée la zone de croissance racinaire (sub-apicale en réalité). Comparez les structures cellulaires observées sur les différentes sections transversales de racine. Cellules plus allongées et plus vacuolisées quand on s’éloigne de l’apex. Page 42
  43. 43. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Quels sont, d'après vous, les mécanismes cellulaires à l’origine de la croissance de la racine. Mitose au niveau de l’apex et élongation des cellules ensuite (mérèse puis auxèse). Les cellules en division au niveau de l’extrémité de la racine font partie du méristème racinaire. méristème: massif de cellules indifférenciées, à fort pouvoir de division, et à l’origine des nouvelles cellules néces­ saires à la construction des organes végétaux. 4.2.2 La mitose Tracez le graphique de l’évolution de la quantité d’ADN (en Unité Arbitraires) d’une cellule en fonction du temps au cours du cycle cellulaire en y indiquant, sous l’axe du temps, les limites et les noms des étapes du cycle cellulaire. Expliquez comment la succession interphase/mitose permet une conservation de la quantité de matériel génétique nucléaire? Réplication (multiplication par deux) puis division (division par deux). Page 43
  44. 44. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Page 44 Morphologie d'une Morelle
  45. 45. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Page 45 Germination d'une plantule de Pois Expérience simple de marquage de la racine de Pois et identification des zones en croissance
  46. 46. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Page 46 Micrographies de coupes transversales de racine de Pois à diverses distances de l'apex
  47. 47. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Page 47 Les étapes du cycle cellulaire et les variations de l'état et de la quantité de matériel génétique associées
  48. 48. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Une micrographie électronique à l’intérieur du noyau en divi­ sion montre des figures de ce type. Elles sont nommées « fourches de réplication ». Le schéma ci-dessous détaille ce qui se passe au départ des fourches (au niveau des flèches). La réplication de l’ADN se fait en deux étapes: 1. Le complexe 1 ouvre la double hélice. Ce complexe détruit les liaison faibles entre les bases complémentaires de la double hélice. 2. Le complexe 2 construit les brins complémentaires en ajoutant les nucléotides un par un face au brin modèle suivant la loi de complémentarité des bases azotées. Page 48 Identification des fourches de réplication en microscopie par Meselson et Stahl La réplication de l'ADN
  49. 49. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Le schéma ci-dessous rappelle la succession des étapes du cycle cellulaire et détaille les évènements de remaniement du matériel génétique. Il met en évidence le fait que la mitose est très courte par rapport à l’interphase. Ces photos présentent une mitose animale. On peut remarquer que les évènements semblent identiques au niveau du matériel génétique. Page 49 Le cycle cellulaire, schéma bilan Mitose animale observée au microscope optique
  50. 50. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson 4.2.3 Le contrôle de la croissance par l’auxine La croissance végétale est visiblement ordonnée donc contrôlée. Les expériences ci-dessous étudient le rôle de la lu­ mière dans le contrôle de la croissance d’une jeune pousse de blé. Ces pousses montrent en effet un phototropisme. phototropisme: croissance orientée vers une source de lumière, se manifestant par une réaction de courbure de l’or­ gane en croissance. À partir des expériences de Darwin, précisez quelle partie de la plantule intervient dans la réaction phototropique. L’apex. À partir des expériences de Boysen-Jensen, justifiez le fait que ce qui est à l’origine de la réaction est une substance diffusible. La première partie de l’expérience prouve que ce n’est pas une connexion anatomique qui est à l’origine de la courbure. La seconde partie de l’expérience montre que le message de courbure est toujours transmis à travers un cube de gélose. La substance à véhiculant se message diffuse donc depuis l’apex et elle peut diffuser à travers la gélose. L’expérience de Paàl donne une indication sur le côté de la tige sur lequel agit la substance. Quel est ce côté? Quel mécanisme pourrait entraîner la courbure sachant que c’est ce côté qui est mis en jeu? Le côté concerné par le message est le coté « extérieur » à la courbure. On peut imaginer que c’est une croissance cellulaire l'accélérée de ce côté qui est à l’origine de la courbure. Page 50
  51. 51. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson L’expérience de Went vient corroborer les précédentes. Synthétisez vos hypothèses quand au mécanisme de contrôle de la croissance des jeunes pousses de Blé sous forme d’un schéma ou d’un court texte. L’apex des coléoptiles de Blé soumis à un environnement lumineux anisotrope produit une substance qui diffuse de façon également anisotrope vers la zone sub-apicale. Cette substance entraîne une croissance plus rapide du côté opposé à la source de lumière ce qui a pour conséquence une courbure de la tige vers la lumière. La substance à l’origine du phototropisme des coléoptiles de Blé a été identifiée et purifiée à l’aide de méthodes simi­ laires à celle utilisée dans l’expérience de Went. Cette substance est nommée auxine et c’est la première hormone vé­ gétale qui à avoir été identifiée. hormone: substance chimique produite par des cellules et agissant à distance sur d’autres cellules cibles en modifiant leur activité. 4.2.4 Génétique et environnement dans le développement végétal La photographie ci-contre permet de comparer l’appareil racine de deux plants de Maïs cultivés dans des conditions identiques. Ces deux plants n’ont cependant pas le même patrimoine géné­ tique. cela souligne le fait que l’information géné­ tique contrôle la morphologie des plants. Les expériences sur le phototropisme montrent que l’environnement , notamment l’isotropie de l’éclairement, jour également un rôle dans la mor­ phogénèse des plantes. L’image ci-de la page suivante représente deux germination de pois dans des conditions d’éclai­ rement différentes. Détaillez les différences mor­ phologiques entre les deux plantules. La plantule à l’obscurité est plus grande du fait d’un allongement plus important des entre-noeuds. Cela est une nouvelle preuve de l’influence de l’environnement. Page 51 Appareils racinaires de deux plans de Maïs de génotype différent (A est le plant sauvage, B est un plan muté)
  52. 52. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson La photographie ci-contre met en évi­ dence la modification du port de deux arbres sous l’effet d’un autre facteur de l’environnement. Quel est-il? Le vent. Le déterminisme de la morphologie des végétaux semble donc à la fois génétique et environnemental. Les observa­ tions suivantes détaillent l’influence du patrimoine génétique. Page 52
  53. 53. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Deux fleurs de plantes mutantes sont comparées à la fleur d’un plant sauvage d’Arabidopsis thaliana, une plante com­ mune des prairies ou des friches. La représentation en diagramme floral permet une comparaison plus efficace. Dites quels éléments de la fleurs sont inhabituels chez les mutants. Mutant 1: carpelles et étamines à la place des pétales et sépales. Mutant 2: pétales et sépales à la place des étamines et des carpelles. Ces éléments vous paraissent-ils anormaux dans une fleur ou simplement mal placés? Dans ce cas, comment qualifie­ riez vous ce type de mutation? Mal placés, les mutations sont donc des mutations homéotiques: des éléments bien formés sont mal placés. Les gènes homéotiques des plantes sont assez différents de ceux des animaux et il n’y a plus ici de règle de colinéarité par exemple. Cependant le mode d’action de ces gènes est assez proche de celui est gènes animaux: traduction en fac­ teurs de transcription qui régule l’expression d’autres gènes en se fixant sur l’ADN. Page 53 Diagramme floral d'Arabidopsis thaliana Mutant 1 Mutant 2
  54. 54. Cours de Biologie – Licence pluridisciplinaire Jean-Olivier Irisson Première partie: de l'ADN à l'individu 1 La cellule......................................................................................................................................................................1 1.1 Observation de cellules.....................................................................................................................................1 1.1.1 Cellule animale............................................................................................................................................1 1.1.2 Cellule végétale.............................................................................................................................................2 1.1.3 Cellule procaryote.........................................................................................................................................3 1.2 L'activité énergétique des cellules....................................................................................................................5 1.2.1 Respiration..................................................................................................................................................5 1.2.2 Photosynthèse...............................................................................................................................................5 1.2.3 Bilan...........................................................................................................................................................5 2 L'ADN, support universel de l'information génétique..........................................................................................9 2.1 Identification du matériel génétique...............................................................................................................9 2.1.1 Identification de la nature du matériel génétique............................................................................................9 2.1.2 Observation du noyau cellulaire..................................................................................................................10 2.2 Universalité de l'ADN....................................................................................................................................11 2.3 La structure de la molécule d'ADN..............................................................................................................11 2.4 Exercices...........................................................................................................................................................14 3 Le phénotype aux différentes échelles..................................................................................................................15 3.1 Diversité et origine des phénotypes..............................................................................................................15 3.1.1 Différentes échelles de phénotype: étude de l'exemple de la drépanocytose.......................................................15 3.1.2 La synthèse des protéines............................................................................................................................19 3.1.2.1 De l'ADN à l'ARN: la transcription...............................................................................................................22 3.1.2.2 De l'ARN aux protéines: la traduction..............................................................................................................23 3.1.3 Les mutations: origine de la variabilité génétique........................................................................................26 3.1.4 Les enzymes et le polymorphisme moléculaire..............................................................................................29 3.2 Du sexe génétique au sexe phénotypique.....................................................................................................32 3.3 Gènes, environnement et phénotype............................................................................................................37 3.3.1 Un phénotype, des génotypes.......................................................................................................................37 3.3.2 Un génotype, des phénotypes: l’influence de l’environnement.........................................................................38 4 Développement et contrôle du développement...................................................................................................39 4.1 Le développement des animaux....................................................................................................................39 4.2 La morphogénèse des végétaux.....................................................................................................................42 4.2.1 Morphologie et croissance............................................................................................................................42 4.2.2 La mitose..................................................................................................................................................43 4.2.3 Le contrôle de la croissance par l’auxine.....................................................................................................50 4.2.4 Génétique et environnement dans le développement végétal...........................................................................51 Page 54

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