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AASLD San Francisco 2008   ( JP Cervoni le 3/12/08)
Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) :  sans conséquence clinique ?   Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actualisé ,[object Object],[object Object],Fréquence de l’augmentation de la ferritine  et de la saturation de la transferrine 129 38 % HFE non mutés C282Y/H63D HFE non mutés Ferritine 50 40 0 8 % 20 % 2 % 11 % 22 % 20 5 % 2 % C282Y/H63D Hommes Femmes Saturation  de la transferrine
Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) :  sans conséquence clinique ?   Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actualisé Manifestations cliniques chez les hommes % 20 15 10 5 Hétérozygotie composite (n = 84)  HFE non mutés (n = 149) Fatigue Rhumatismes AINS ↑  transa. Maladie du foie Hépatomégalie 0
Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) :  sans conséquence clinique ?   Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actualisé Conclusion : les hétérozygotes composites ont une ferritinémie plus élevée mais pas plus de manifestations cliniques que les HFE « non mutés ». Le rôle de cofacteurs hépatotoxiques reste possible, mais a probablement une influence réduite sur une base de population générale Manifestations cliniques chez les HC en fonction de la ferritine 131 20 % 15 10 5 0 Ferritine élevée Ferritine basse Fatigue Rhumatismes AINS ↑  transa. Maladie du foie Hépatomégalie

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  • 3. Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) : sans conséquence clinique ? Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actualisé Manifestations cliniques chez les hommes % 20 15 10 5 Hétérozygotie composite (n = 84) HFE non mutés (n = 149) Fatigue Rhumatismes AINS ↑ transa. Maladie du foie Hépatomégalie 0
  • 4. Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) : sans conséquence clinique ? Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actualisé Conclusion : les hétérozygotes composites ont une ferritinémie plus élevée mais pas plus de manifestations cliniques que les HFE « non mutés ». Le rôle de cofacteurs hépatotoxiques reste possible, mais a probablement une influence réduite sur une base de population générale Manifestations cliniques chez les HC en fonction de la ferritine 131 20 % 15 10 5 0 Ferritine élevée Ferritine basse Fatigue Rhumatismes AINS ↑ transa. Maladie du foie Hépatomégalie

Notes de l'éditeur

  1. Les hétérozygotes composites ont une élévation des signes biologiques de surcharge en fer et du contenu hépatique en fer intermédiaires entre les non-mutés et les homozygotes C282Y et les hétérozygotes C282Y. Le risque d’ une augmentation du risque de complication de la surcharge en fer est discuté chez eux : c’ est l’ intér êt de cette étude de cohorte australienne.