Revue SNIA, n° 205, Août 2016 Des morts subites inexpliquées... explicables Au-delà de la première année de vie, les morts subites (MS) surviennent préférentiellement après la 4e décennie et sont alors très souvent en rapport avec une coronaropathie, symptomatique ou non. Les MS frappant des sujets plus jeunes sont à la fois plus rares et moins bien connues même si l’on soupçonne souvent, dans ces cas, qu’une cause génétique puisse être à l’origine d’une pathologie cardiaque rythmique.Pour mieux connaître la fréquence et les causes de ces MS du sujet jeune, une équipe regroupant des chercheurs australiens et néozélandais a entrepris une étude de grande envergure. (...) Un mauvais pronostic pour les convulsions néonatales dans la moitié des cas Les convulsions néonatales ont un pronostic péjoratif à court et long terme. Plus de la moitié des survivants ont des séquelles, infirmité motrice, épilepsie, retard mental. Le diagnostic est difficile car tout mouvement anormal peut être attribué à des convulsions et les convulsions sur l’électroencéphalogramme n’ont pas toujours une traduction clinique. Les traitements ont une efficacité limitée. Ces convulsions sont relativement rares (1-4/1 000 naissances à terme). Les séries uni-centriques ont des effectifs limités. (...) http://www.reseauprosante.fr/

1. 10
URGENCES
Des morts subites inexpliquées... explicables
Au-delà de la première année de vie, les morts subites (MS)
surviennent préférentiellement après la 4e
décennie et sont
alors très souvent en rapport avec une coronaropathie,
symptomatique ou non. Les MS frappant des sujets plus
jeunes sont à la fois plus rares et moins bien connues même
si l’on soupçonne souvent, dans ces cas, qu’une cause
génétique puisse être à l’origine d’une pathologie cardiaque
rythmique.
Pour mieux connaître la fréquence et les causes de ces
MS du sujet jeune, une équipe regroupant des chercheurs
australiens et néozélandais a entrepris une étude de grande
envergure.
Celle-ci a inclus de façon prospective, entre 2010 et 2012, tous
les cas de MS autopsiées survenues avant 35 ans dans ces
deux pays. La mort subite était définie comme un décès moins
d’une heure après le début d’éventuels symptômes chez un
sujet jusque-là en bonne santé apparente et sans antécédents
d’épilepsie. Une autopsie complète comportant des examens
toxicologiques avait été réalisée dans tous ces cas.
Une prédominance masculine
Quatre cent quatre-vingt-dix cas répondant à ces critères
ont été identifiés soit une incidence annuelle de 1,3 cas
pour 100 000. Le sexe ratio désavantageait nettement les
garçons et les hommes puisque 72 % de ces MS concer-
naient des sujets de sexe masculin.
L’incidence annuelle des MS était la plus basse pour la
tranche d’âge 6-10 ans et augmentait progressivement pour
être maximale entre 31 et 35 ans (3,2 pour 100 000). A l’is-
sue de l’autopsie et des analyses toxicologiques un diagnos-
tic étiologique était porté dans 60 % des observations avec
en première position les coronaropathies (en cause dans
la majorité des MS entre 30 et 35 ans). Les MS « inexpli-
quées » représentaient 40 % de l’ensemble des observations
et étaient d’autant plus fréquentes que le sujet était jeune
(76 % entre un et cinq ans contre 24 % entre 31 et 35 ans).
Une cause génétique retrouvée dans 3 cas sur 10
Sur les 198 cas de MS inexpliquées, des analyses génétiques
plus ou moins poussées (selon la date du décès et donc
les techniques disponibles) ont pu être pratiquées sur
113 de ces sujets. Dans 27 % de ces observations de MS
« inexpliquées » (n = 31) une mutation pouvant être à
l’origine d’une pathologie cardiaque ayant entraîné le
décès a pu être mise en évidence. De plus, lorsque le
suivi de la famille d’un sujet ayant été victime d’une MS
« inexpliquée » était possible (n = 91), le diagnostic d’une
affection cardiovasculaire héréditaire a pu être porté dans
13 % des familles concernées (n = 12). Les principales
pathologies identifiées par ces études génétiques familiales
étaient des troubles du rythme héréditaires (notamment
syndrome du QT long dans 4 cas) et des cardiomyopathies
héréditaires.
Il apparait donc qu’avec les analyses génétiques actuelles,
il est possible de porter un diagnostic dans près de 30 %
des cas de MS considérées comme « inexpliquée » chez
un sujet jeune après une autopsie complète. Ce diagnostic
revêt une importance particulière pour les sujets apparen-
tés puisqu’il peut permettre de dépister des pathologies
potentiellement mortelles chez certains d’entre eux et de
mettre en œuvre des mesures de surveillance et de pré-
vention pouvant être salvatrices.
Dr
Anastasia Roublev
Publié dans JIM le 23/06/2016
Référence : Bagnall RD et coll.: A prospective study of sudden cardiac death
among children and young adults. N Engl J Med., 2016: 374: 2441-52.

2. 11
Un mauvais pronostic pour les convulsions néonatales dans la
moitié des cas
Les convulsions néonatales ont un pronostic péjoratif à
court et long terme. Plus de la moitié des survivants ont
des séquelles, infirmité motrice, épilepsie, retard mental.
Le diagnostic est difficile car tout mouvement anormal
peut être attribué à des convulsions et les convulsions
sur l’électroencéphalogramme n’ont pas toujours une
traduction clinique. Les traitements ont une efficacité
limitée. Ces convulsions sont relativement rares (1-4/1 000
naissances à terme). Les séries uni-centriques ont des
effectifs limités.
Une étude prospective américaine a été menée dans 7
centres tertiaires en utilisant pour les nouveau-nés à risque
la vidéo-EEG en enregistrement continu (EEGc). Les données
de 426 nouveau-nés d’âge gestationnel ≤ 44 semaines,
56 % garçons, 88 % à terme, avec un enregistrement d’au
moins 24h, pour saisir un évènement clinique, jusqu’à
la fin des convulsions, suivant les recommandations
de l’American Clinical Neurophysiology Society, ont été
colligées entre janvier 2013 et avril 2015. Les indications
étaient une suspicion de convulsions dans 63 % des cas, une
encéphalopathie avec ou sans convulsions dans 34 % des
cas et autres. Les étiologies étaient des encéphalopathies
hypoxiques-ischémiques (38 %), des accidents vasculaires
ischémiques (18 %), des hémorragies intracrâniennes (12 %),
des encéphalopathies génétiques (6 %), des malformations
cérébrales (4 %) et des épilepsies familiales bénignes (3 %).
Plus de 7 convulsions, un facteur péjoratif
Les convulsions ont été détectées par EEGc dans 82 %
des cas ; dans les autres cas, elles avaient cessé avant ou
été au préalable enregistrées par EEG standard ; 62 %
des enfants ont eu au moins une crise électrique non vue
cliniquement et 16 % des crises uniquement électriques.
Les EEGc ont été maintenus en médiane 66 h, été débutés
à H50 pour les nouveau-nés à terme dont les convulsions
avaient commencé à H27 (IIQ H11-80), plus tard chez les
prématurés : début EEGc 11 jours, début convulsions 14
jours (IIQ 3-33 jours). Le nombre des convulsions électriques
a été ≥ 7 dans 59 % des cas et 16 % ont eu un état de mal.
Le phénobarbital a été administré en bolus dans 93 % des
cas, dont 43 % avant EEG ; 64 % des patients n’ont pas
répondu à la dose initiale. Les autres médicaments étaient
lévétiracétam, fosphénytoïne, benzodiazépines ; 52 % ont
reçu au moins 2 molécules.
Durant l’hospitalisation initiale, 17 % des nouveau-nés sont
décédés (prématurés 32 % vs à terme 15 %, P = 0,002),
49 % des survivants avaient un examen neurologique
anormal à la sortie. Après ajustements, l’observation de ≥ 7
convulsions électriques était un facteur de risque significatif
de mortalité, de durée d’hospitalisation, d’examen anormal
à la sortie.
Cette importante étude pluri-centrique montre qu’environ
la moitié des nouveau-nés ont eu au moins 7 épisodes
convulsifs, ont reçu 2 ou plus anticonvulsivants, sont
décédés ou avaient un examen neurologique anormal à la
sortie. L’enregistrement continu de l’EEG et la recherche
d’une cause sont des facteurs capitaux pour déterminer le
pronostic.
Pr
Jean-Jacques Baudon
Publié dans JIM le 08/07/2016
Référence : glass HC et coll. : Contemporary profile of seizures in neonates:
a prospective cohort study. J Pediatr., 2016; 174: 98-103