Le document évoque l'importance du diagnostic précoce de l'amylose, une maladie rare affectant principalement les reins et souvent liée à des gammapathies monoclonales. Il souligne que des prises en charge thérapeutiques précoces peuvent améliorer significativement le pronostic des patients, avec un accent sur la nécessité d'études diagnostiques spécifiques comme la biopsie par aiguille fine et l'immunofixation. Enfin, le document met en lumière le rôle crucial de la fonction rénale et cardiaque dans l'évaluation et la gestion du pronostic des patients atteints d'amylose.

1. Plan Quand y penser ? Comment faire le diagnostic ? Est ce que c'est grave ? Quelle prise en charge thérapeutique? Conclusion: Faire le diagnostic précocement

2. Une histoire Une femme de 45 ans. Des œdèmes En six mois: Trois dopplers des membres inférieurs, deux échographies cardiaques, une épreuve d'effort, un dobu de stress. Après 6 mois, une bandelette urinaire met en évidence quatre croix de protéinurie Syndrome néphrotique (protéinurie à 8 g/24h) PBR: Amylose primitive...

3. Quand y penser? Maladie rare (4-12 cas/Million/an) Atteinte rénale dans 70% des cas. Les manifestations rénales de l'amylose rénale Protéinurie isolée Syndrome néphrotique Insuffisance rénale et protéinurie Insuffisance rénale isolée sans protéinurie importante (10% des cas)

4. Quand y penser ? Tout syndrome œdémateux doit bénéficier d'une bandelette urinaire.

5. Quand y penser? La découverte d'une gammapathie monoclonale doit systématiquement conduire à la réalisation d'une protéinurie et d'une électrophorèse des protéines urinaires.

6. Quand y penser ? Toute protéinurie significative doit entraîner la recherche d'une gammapathie monoclonale.

7. Une histoire Un homme de 62 ans, hypertendu ancien, diagnostic de waldenström, un syndrome néphrotique est découvert. BGSA: rien Avis néphrologique Décision d'une PBR Glomérulite extra membraneuse

8. Comment faire le diagnostic? Identifier l'amylose dans un tissu Biopsie Identifier la chaîne légère monoclonale circulante Immunofixation protéines sanguines Dosage des chaînes légères libres

9. Comment faire le diagnostic? La PBR reste l'examen le plus rentable en cas d'atteinte rénale. Tenir compte du contexte

10. Comment faire le diagnostic? PBR Mise en évidence de dépôts organisés extra-cellulaire dans le glomérule, les vaisseaux, les tubules Microscopie Optique Immunofluorescence

11. Comment faire le diagnostic?

12. Comment faire le diagnostic?

13. Comment faire le diagnostic ?

14. Comment faire le diagnostic ? Pièges Néphropathie diabétique: contexte et rouge congo Les autres amyloses

15. Comment faire le diagnostic? Interrogatoire Importance de l'identification du type d'amylose par des marquages spécifiques (de 10% à 30% d'amylose sans marquage), motivation du pathologiste Identification de la protéine monoclonale Recherche de mutations dans les cas douteux.

16. Comment faire le diagnostic? Fréquence dans série d'anatomopathologie rénale: L'amylose AL lambda domine: 85% des cas Amylose sans atteinte rénale: 4  pour 1  et dans l'amylose rénale: 12  pour 1  .

17. Insuffisance rénale aiguë et Amylose AL La dégradation de la fonction rénale est progressive (-3 ml/mn/mois). Une dégradation brutale doit conduire à rechercher une cause. Sans rapport avec l'amylose Obstacle Fonctionnelle Nécrose tubulaire aiguë

18. Insuffisance rénale aigue et Amylose AL En rapport avec l'amylose Une autre néphropathie associée à la chaîne légère Rein myélomateux Maladie des chaînes légères GN extra-capillaire

19. Insuffisance rénale aiguë et Amylose AL Complications de « l'autogreffe » 20% des patients vont présenter une IRA. Origine classique Augmente la mortalité à 90 jours Impact à long terme contradictoire Fadia KI 2003 et Leung AJKD 2005

20. Pronostic

21. Pronostic L'amylose AL est une maladie grave Importance du diagnostic précoce et d'une prise en charge précoce, avant que le cœur ne soit malade... 37 mois

22. Pronostic Le rein malade, c'est bon dans l'amylose AL 38 mois 19 mois

23. Pronostic Dans l'amylose rénale AL, c'est le cœur le problème 21 mois 57 mois

24. Pronostic rénal Le facteur pronostic rénal majeur est la créatininémie au diagnostic L'intensité de la protéinurie a un impact péjoratif Temps médian entre diagnostic et mise en dialyse: 29,5 mois (IQ: 9-72 mois)

25. Pronostic en dialyse Il est mauvais Encore le cœur 11 mois 17 mois 10,4 mois

26. Message d'espoir Une amélioration du pronostic grâce au traitement: Dans la série de Gertz: La survie médiane est de 14 mois pour les non répondeurs (49) au traitement contre 108 mois pour les répondeurs (29). L'intervalle médian de mise en dialyse est de 6,3 mois pour les NR (24) contre 92 mois pour les R (12). Dans la série de Bollée 26 mois

27. Message d'espoir La protéinurie, la troponine prédisent la réponse rénale après melphalan haute dose Importance du diagnostic précoce

28. La transplantation rénale Possible A discuter au cas par cas L'atteinte cardiaque est la limite Une approche de la Mayo clinic

29. Prise en charge thérapeutique Traitement étiologique Précoce et indispensable On peut induire des rémissions complètes rénales Traitement symptomatique Néphroprotection Traitement substitutif

30. Nephroprotection Difficile voir impossible L'ennemi: l'hypotension artérielle Dans l'idéal double blocage: IEC et sartans Le choix des diurétiques: l'aldactone probablement est un choix pertinent mais attention à l'hyperkaliémie Syndrome néphrotique: thrombose

31. Traitement substitutif Hémodialyse La voie d'abord Le cœur Dialyse péritonéale La dénutrition On peut intensifier des patients en hémodialyse Plus de complications

32. Conclusion Diagnostic précoce indispensable. Diagnostic facile si on y pense. Une prise en charge thérapeutique précoce améliore le pronostic rénal. L'organe qui fait le pronostic, c'est le cœur..