Le dossier présente les pathologies non athéroscléreuses et non inflammatoires des troncs supra-aortiques, qui représentent environ 5% des accidents vasculaires cérébraux. Parmi ces affections rares figurent la dysplasie fibromusculaire, le syndrome de moya-moya, le pseudoxanthome élastique et le syndrome de Marfan, chacune nécessitant un diagnostic spécifique et une prise en charge adaptée. Bien que des traitements curatifs n'existent pas, des centres de référence permettent une gestion spécialisée de ces maladies complexes.

1. DOSSIER
PathOlOgIES nOn athéROmatEuSES
DES tROncS SuPRa-aORtIquES
Dossier coordonné par Emmanuel touzé
les artériopathies non inflammatoires
et non athéroscléreuses des troncs supra-aortiques
E
nviron 5 % des accidents vasculaires céré- des complications cérébrovasculaires graves : infarc-
braux sont attribuables à des causes rares. Les tus cérébral, hémorragie cérébrale, anévrisme intra-
maladies non athéroscléreuses et non inflam- crânien, voire rupture artérielle spontanée.
matoires de la paroi artérielle constituent un cadre Ces maladies doivent être évoquées avant tout chez
hétérogène de pathologies rares, parfois respon- des sujets jeunes, mais pas uniquement.
sables de complications cérébrovasculaires.
Il est intéressant de noter que la dysplasie fibromus-
Dans ce dossier, nous présentons : culaire peut être à l’origine d’un syndrome de Moya-
• la dysplasie fibromusculaire, Moya.
• le pseudoxanthome élastique,
• le syndrome de Marfan, Même s’il n’existe pas de traitement curatif, il est
• et le syndrome de Moya-Moya. important de faire le diagnostic de ces artériopa-
thies non inflammatoires, car elles nécessitent une
Certaines sont connues depuis très longtemps, mais prise en charge spécifique, qui peut, pour un grand
leur physiopathologie reste inconnue ; d’autres ont nombre de ces pathologies, être assurée dans des
été identifiées plus récemment et sont la consé- centres de référence ou de compétence “maladies
quence d’une maladie monogénique. rares” dédiés. n
L’expression clinique de ces artériopathies non in-
flammatoires est très variée, allant d’une anomalie Emmanuel touzé
Université Paris Descartes, Pôle neuroscience, services de Neurologie et Unité Neuro-
artérielle, cérébrale ou oculaire asymptomatique, à vasculaire , Hôpital Sainte-Anne, Paris
1 Dysplasie fibromusculaire des artères cervicales
et intracrâniennes : encore beaucoup d’inconnues… � � � � � � � � � p� 196
Emmanuel Touzé (Paris), Ghislain Nokam (Paris), Denis Trystram (Paris),
Marta Pasquini (Paris), Nathalie Gagnon (Paris, Québec),
Pierre-François Plouin (Paris) et Catherine Oppenheim (Paris)
2 Syndrome et maladie de moya-moya :
savoir les reconnaître, les distinguer et les prendre en charge � � � � � p� 202
Dominique Hervé (Paris)
3 les “élastopathies” :
complications vasculaires et neurologiques � � � � � � � � � � � � � � � � � p� 207
Emmanuel Messas, Xavier Jeunemaître et Joseph Emmerich (Paris)

2. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
Dysplasie fibromusculaire
DOSSIER FMC
des artères cervicales
détachable
et intracrâniennes
Encore beaucoup d’inconnues…
■ Généralement considérée comme bénigne, la dysplasie fibromusculaire (DFM), qui peut toucher
toutes les artères, est parfois associée à des accidents ischémiques ou hémorragiques sévères
Emmanuel Touzé*, Ghislain Nokam*, Denis Trystram*, Marta Pasquini*,
Nathalie Gagnon***, Pierre-François Plouin** et Catherine Oppenheim*
L
e 1er cas de DFM carotide 20 000 autopsies consécutives réa-
Introduction prouvée histologiquement lisées à la Mayo Clinic sur une pé-
a été rapporté en 1965 (3). riode de 25 ans, 4 (0,02 %) cas de
La DFM est une maladie artérielle L’abondance des publications sur DFM cervicale ont été trouvés (5).
segmentaire, idiopathique, non inflam- la DFM dans les années 70-80 La DFM semble donc beaucoup
matoire, non athéroscléreuse, touchant contraste avec les faibles avancées plus rare que la DFM rénale dont
préférentiellement les artères rénales sur la connaissance de la patho- la prévalence a été trouvée à 4 %
et carotides internes, mais la maladie a logie au cours des dernières an- chez des donneurs de reins (1).
été observée sur presque toutes les ar-
nées. La moindre utilisation de l’ar-
tériographie conventionnelle et la L’atteinte de multiples sites ar-
tères (1, 2). Elle survient surtout chez
faible résolution des premières gé- tériels semble fréquente. Selon
la femme jeune. Habituellement consi-
nérations d’imagerie artérielle non les populations et la méthode uti-
dérée comme bénigne, elle peut être
invasive pourraient rendre compte lisée pour détecter les lésions, la
associée à des accidents ischémiques d’une plus faible détection de la fréquence de l’atteinte des artères
ou hémorragiques sévères. maladie. Le fait que la maladie soit cervicales varie de 9 à 28 % chez
Sur le plan histologique, les lésions habituellement considérée comme les patients porteurs d’une DFM
de DFM sont hétérogènes, associant bénigne pourrait aussi expliquer rénale, mais les études sont très
hyperplasie collagène, rupture de la un certain manque d’intérêt pour peu nombreuses et avec des li-
limitante élastique interne et désorga- cette pathologie. La DFM peut être mites méthodologiques (4). Une
nisation de la média. pourtant associée à des accidents étude en échographie haute ré-
Le diagnostic est actuellement essen- ischémiques ou hémorragiques sé- solution a montré une fréquence
tiellement porté devant des aspects an- vères. élevée d’anomalies ultrastructu-
rales de l’artère carotide, non vi-
giographiques caractéristiques, car
sibles en échographie conven-
la preuve histologique ne peut que ra-
L’ÉPIDÉMIOLOGIE tionnelle, chez des patients
rement être obtenue.
Les séries anciennes de patients porteurs de DFM rénale, suggé-
consécutifs ayant eu une angio- rant que l’atteinte multisites est
*Université Paris Descartes,Pôle neuroscience,services de
Neurologie et de Neuroradiologie,Hôpital Sainte-Anne,Paris graphie cérébrale rapportent une probablement sous-estimée (1).
**Université Paris Descartes,Unité d’hypertension,Centre
National de Référence des Maladies vasculaires rares,Hôpital fréquence de la DFM allant de 0,3
Européen Georges Pompidou,Paris
(www.maladiesvasculairesrares.com) à 3,2 % (4), mais ces résultats ne L’anévrisme intracrânien est
***Université Paris Descartes,Unité d’hypertension,Centre
National de Référence des Maladies vasculaires rares,Hôpital peuvent pas être extrapolés à la considéré comme une manifes-
Européen Georges Pompidou,Paris ; et CHUQ-Hôpital Saint-
François D'Assise,Québec,Canada population générale. Sur plus de tation classique de la DFM,
196 Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29

3. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
même si la DFM reste une cause de la DFM sont largement incon- étude cas-témoins, mais les mé-
rare d’anévrisme intracrânien nues. canismes physiopathologiques
DOSSIER FMC
(moins de 3 % des anévrismes). sous-jacents potentiels sont in-
Certaines études ont rapporté une • La majorité des patients n’a pas connus.
prévalence d’anévrisme intracrâ- d’histoire familiale de DFM symp-
nien allant de 20 à 50 % chez des tomatique, mais il semble exister En fait les lésions histologiques
détachable
patients porteurs d’une DFM caro- une composante héréditaire. En de DFM pourraient être assez peu
tidienne ou vertébrale. Cependant, effet, il existe des formes fami- spécifiques et résulter de méca-
ces études ne prenaient pas en liales, notamment quelques ob- nismes divers d’agression de la
compte le fait que les patients ayant servations chez des jumeaux mo- paroi artérielle, tels que des mi-
eu une hémorragie méningée nozygotes, et une étude en cro-traumatismes répétés, une is-
étaient plus souvent explorés par échotracking a montré une fré- chémie de la paroi liée à une pa-
angiographie et que, de ce fait, le quence élevée d’anomalies ultra- thologie des vasa-vasorum, ou
diagnostic de DFM était plus fré- structurales de l’artère carotide une infection dans l’enfance (8,
quemment fait chez des patients interne évocatrices de DFM chez 9). Une origine congénitale est
ayant une hémorragie méningée des apparentés au premier degré aussi plausible puisque les lésions
que chez ceux ayant une autre de patients atteints de DFM, avec de DFM siègent préférentielle-
symptomatologie. Dans une revue une transmission possiblement ment sur la portion proximale de
systématique qui a pris en compte autosomique dominante (1). l’artère carotide interne dont l’ori-
ce biais de sélection, la prévalence Cependant, à ce jour, les études gine est le 3e arc aortique.
des anévrismes intracrâniens génétiques n’ont pas permis
asymptomatiques chez des patients d’identifier de polymorphisme as-
porteurs d’une DFM cervicale a été socié à la maladie. LA CLASSIFICATION
estimée à 7,3 % (6). Un consensus ANATOMO-
américain recommande de dépis- • La prépondérance féminine de PATHOLOGIQUE
ter les anévrismes intracrâniens la maladie laisse penser que des Les patients ayant une DFM ré-
chez les patients ayant une DFM facteurs hormonaux pourraient nale ou cervicale ne sont désor-
cervicale (7). être impliqués, mais aucune as- mais que très rarement opérés, ce
sociation n’a été trouvée avec les qui explique le peu de littérature
grossesses ou la contraception (1). récente sur l’histologie de la DFM.
LES HYPOTHÈSES
ÉTIOLOGIQUES • Une association entre DFM et La classification anatomo-patho-
La cause et la physiopathologie tabac a été observée dans une logique traditionnelle distingue
Tableau 1 - Classification anatomo-pathologique des DFM (adaptée de réf.9).
Type histologique Fréquence Histologie Aspects angiographiques
Intimal < 10 % • Dépôts circonférentiels ou excentrés • Sténose concentrique
• de collagène dans l’intima.Limitante
• élastique interne fragmentée ou dupliquée.
Médial
• Fibroplasie 75-80 % • Alternance de zones d’amincissement et • Aspect en “collier de perles”
• médiale • d’épaississement de la paroi artérielle avec
• du collagène qui remplace les cellules
• musculaires lisses.La limitante élastique
• interne peut être fragmentée ou dupliquée.
• Fibroplasie 10-15 % • Dépôts extensifs de collagène dans
• périmédiale • la partie externe de la média.
• Hyperplasie 1-2 % • Hyperplasie des cellules musculaires • Sténose concentrique
• médiale • lisses dans fibrose.
Adventiciel <1% • Dépôts de collagène très dense qui
(périartériel) • remplacent le tissu fibreux de l’adventice.
Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29 197

4. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
les DFM : LA DFM PÉRIMÉDIALE DFM ait été porté par excès dans
• intimale, La DFM périmédiale (10 % des certaines séries anciennes de pa-
DOSSIER FMC
• médiale, DFM) résulte de dépôts de col- tients ayant une dissection cervi-
• et périmédiale. lagène dans la partie externe de cale.
Ces 2 dernières étant souvent as- la média, à la jonction avec l’ad- L’acouphène pulsatile et le souffle
sociées et voisines (Tab. 1). ventice. L’aspect angiographique cervical pulsatile sont d’autres cir-
détachable
est le plus souvent très proche de constances classiques du dia-
Les différents types histologiques celui de la DFM médiale, mais les gnostic de DFM cervicale.
coexistent très fréquemment. zones de dilatation sont moins
Cette classification a été dévelop- nombreuses et ne dépassent pas Dans les séries publiées dans les
pée chez des patients ayant une le diamètre de l’artère normale. années 1970-80, la majorité des
DFM rénale, mais des lésions patients était en fait asymptoma-
identiques ont été observées chez Les autres formes, plus rares, sont tique (10). La DFM était décou-
des patients ayant une DFM cer- données dans le tableau 1. verte sur une angiographie réa-
vicale ou intracrânienne (8). lisée chez des patients ayant des
symptômes non spécifiques tels
Sur le plan macroscopique, la LA PRÉSENTATION que des céphalées, vertiges, ou
DFM est caractérisée par une al- CLINIQUE des syncopes, une épilepsie ou
ternance de zones d’épaississe- La DFM rénale est classiquement une même tumeur cérébrale ; pa-
ment et d’amincissement de la une maladie de la femme jeune thologies qui ne pouvaient pas
paroi artérielle, responsables de (autour de 40 ans). être explorées autrement à cette
sténoses et de zones anévris- La DFM cervicale et intracrâ- époque. Ces circonstances sont
males. Plus rarement, il s’agit nienne touche aussi préférentiel- maintenant probablement moins
d’une lésion focale, sous la forme lement la femme, mais l’âge fréquentes.
d’une sténose très courte circon- moyen des patients dans les sé-
férentielle ou semi-circonféren- ries est d’environ 50 ans, comme
tielle ou d’une sténose tubulaire si la maladie se révélait un peu LES ASPECTS
régulière. plus tard au niveau des troncs su- ANGIOGRAPHIQUES
pra-aortiques (10). • La DFM touche les portions
LA DFM INTIMALE moyennes et distales des artères
La DFM intimale (aussi appelée Les circonstances classiques du carotides internes et vertébrales,
fibroplasie intimale, moins de diagnostic sont : au niveau des vertèbres C1 et C2,
10 % des cas de DFM) correspond • un accident ischémique céré- c’est-à-dire des portions géné-
à un dépôt circonférentiel ou ex- bral par un mécanisme thrombo- ralement épargnées par l’athéro-
centré de collagène dans l’intima. embolique ou hémodynamique ; sclérose.
Ce type histologique semble être • une dissection artérielle ; • L’artère carotide interne est
particulièrement fréquent chez • un anévrisme intracrânien non concernée dans 95 % des cas, sou-
l’enfant, et toucher aussi bien les rompu ; vent de façon bilatérale (60-85 %
hommes que les femmes. • une hémorragie méningée (avec des cas).
ou sans anévrisme intracrânien) ; • L’atteinte vertébrale est plus rare,
LA DFM MÉDIALE • ou un souffle cervical. et coexiste souvent avec l’atteinte
C’est le type histologique le plus carotidienne.
fréquent (80 % des cas de DFM). La dissection est une complica-
Elle est caractérisée par l’alter- tion classique de la DFM et jus- Les aspects angiographiques de
nance de sténoses et de dilata- qu’à 15 % des patients ayant une la DFM cervicale et intracrâ-
tions, donnant l’aspect angiogra- dissection cervicale ont une DFM nienne sont très semblables à
phique caractéristique en “collier associée (11). Cependant, le dia- ceux observés au niveau des
de perles”. Il y a une alternance de gnostic de DFM est difficile chez artères rénales (10, 12, 13). Les as-
zones d’amincissement et d’épais- les patients ayant une dissection pects angiographiques ont été
sissement de la paroi artérielle, cervicale car les aspects angiogra- décrits essentiellement en angio-
avec du collagène qui remplace phiques sont parfois très proches. graphie conventionnelle. Cet exa-
les cellules musculaires lisses. Il est possible que le diagnostic de men a la meilleure résolution
198 Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29

5. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
DOSSIER FMC
détachable
Figure 1 – Aspect classique de DFM carotidienne (A1 à A4) et vertébrale (B1 et B2). Figure 2 – DFM vertébrale avec aspect
Tous les examens sont des angio-RM, sauf A4 (artériographie conventionnelle). A3 et spiculé de l’artère correspondant à des
A4 représentent le même patient. D’après réf. 4. microanévrismes pariétaux. D’après réf. 4.
spatiale, mais est maintenant ex-
ceptionnellement réalisé.
Les aspects en angio-RM et an-
gioscanner sont encore moins
bien connus. L’angioscanner hé-
licoïdal multi-barrettes a une
meilleure résolution que l’angio-
RM, mais d’analyse plus difficile
pour les artères vertébrales.
• L’aspect en “collier de perles”ou
“pile d’assiettes” est le plus fré-
quent (environ 80 % dans la plu-
part des séries) et, comme pour
l’artère rénale, est associé à une
histologie de type médiale (Fig. 1)
(12).
Le segment artériel touché a le
plus souvent un diamètre plus
large que celui des segments dis-
taux et proximaux de l’artère nor-
Figure 3 – DFM cervicale carotidienne : forme unifocale tubulaire longue en angioscanner
male, et les espaces entre les zones
(A1) et en angio-RM (A2), et forme unifocale en diaphragme (B). D’après réf. 4.
de sténoses sont souvent de lon-
gueur très variable, donnant un
aspect beaucoup moins régulier formes mineures sont probable- tères carotides et vertébrales ex-
qu’au niveau des artères rénales. ment sous-estimées. tra-crâniennes survenant au pas-
Les tortuosités et les boucles sont Le principal diagnostic différen- sage du cathéter d’angiographie.
très fréquentes chez ces patients. tiel de la forme en “collier de Mais, ces contractions ne s’ac-
L’artère présente parfois un aspect perles” sont les ondes station- compagnent jamais de dilatation.
hérissé, correspondant à des mi- naires qui correspondent à des
cro-anévrismes muraux (Fig. 2). Les contractions circulaires des ar- • Les lésions unifocales de DFM
Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29 199

6. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
DOSSIER FMC
détachable
Figure 5 – DFM intracrânienne : extension intracrânienne d’une DFM cervicale (A).
Forme intracrânienne pure unifocale (B) et multifocale sur l’artère carotide
intracrânienne controlatérale (C). D’après réf. 4.
(12, 15). La majorité des cas a été aspect typique en “collier de
rapportée chez des sujets de race perles”.
noire. Sur le plan histologique,
tous les cas vérifiés correspon- En dehors d’un infarctus cérébral,
daient à une DFM de type inti- une DFM intracrânienne a été
male. rapportée au cours :
Figure 4 – DFM avec aspect de
• d’hémorragies méningées par
diaphragme à l’origine de l’artère
Un anévrisme isolé d’une artère rupture artérielle (19, 20) ;
carotide interne (flèche) et aspect plus
cervicale n’est pas suffisant pour • de dissections intracrâniennes
classique de DFM au-dessus chez une
porter le diagnostic de DFM. Les (21) ;
femme africaine ayant présenté un
branches de l’artère carotide ex- • d’anévrismes multiples locali-
infarctus cérébral. D’après réf. 4.
terne sont parfois concernées sés sur un segment artériel (22) ;
par le processus pathologique • ou de syndromes de Moya-Moya
comme en attestent plusieurs (23).
sont rares (Fig. 3). Elles sont asso- observations histologiques.
ciées à tous les types histologiques Cependant, les descriptions an- Sur le plan histologique, les
de DFM (12, 14). Le diagnostic de giographiques de cette localisa- formes intracrâniennes semblent
DFM est très difficile devant une tion carotidienne externe restent correspondre aussi bien à une
lésion sténosante unifocale iso- très limitées. DFM intimale qu’à une forme
lée car l’athérosclérose, une arté- médiale et toucher plus particu-
rite ou compression externe, ou lièrement les enfants (24, 25).
une hypoplasie peuvent mimer LA DFM
une DFM. Le diagnostic repose INTRACRÂNIENNE
alors souvent sur un faisceau d’ar- En dehors des anévrismes intra- QUEL PRONOSTIC ?
guments comportant l’âge jeune crâniens, la DFM intracrânienne L’histoire naturelle de la maladie
de survenue, l’absence de facteur semble rare. est mal connue. Le risque
de risque vasculaire, la localisa- La majorité des cas rapportés cor- d’infarctus cérébral ou d’AIT va-
tion de la lésion, et d’éventuelles respond à une extension intra- riait de 0 à 5 % par an dans les
autres localisations de DFM. crânienne d’une DFM extra- quelques études ayant évalué le
crânienne (Fig. 5) (12, 16-18). pronostic de patients ayant une
• Il existe un troisième aspect an- Cependant, il existe d’authen- DFM extracrânienne (4). Mais, ces
giographique beaucoup plus tiques cas de DFM intracrânienne études concernaient des patients
rare : il s’agit d’un diaphragme si- isolée, prouvée histologiquement, symptomatiques ou asymptoma-
tué au niveau de l’origine de l’ar- touchant l’artère basilaire, l’artère tiques au moment de l’inclusion,
tère carotide interne, provoquant carotide interne distale, ou l’ar- et aucune n’a évalué le pronos-
une sténose très localisée (Fig. 4) tère cérébrale moyenne avec un tic des lésions artérielles.
200 Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29

7. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
La progression des lésions arté- mois. Cette attitude, non spéci- la prise en charge de la DFM cer-
rielles a toutefois été documentée fique à la DFM, ne repose pas sur vicale et intracrânienne restent
DOSSIER FMC
dans quelques observations iso- des résultats d’études randomi- encore très limitées, bien que
lées (12, 26). Bien que jusqu’à 15 % sées. cette maladie soit connue depuis
des patients ayant une dissection plus de 40 ans.
ont une DFM, le risque absolu de En dehors d’une dissection cer- Un programme de recherche sur
détachable
dissection chez des patients ayant vicale aiguë, chez les patients la DFM rénale et des troncs su-
une DFM est inconnu. Il a été sug- ayant eu un événement isché- pra-aortiques (études PROFILE
géré que les patients ayant une mique, un traitement antithrom- et ARCADIA) est actuellement en
DFM ont un risque accru de ré- botique (antiplaquettaire le plus cours pour essayer de répondre à
cidive de dissection (27). souvent) est généralement pro- ces différentes questions (coordi-
posé bien que son efficacité n’ait nation P Plouin et E. Touzé). ■
.F.
jamais été évaluée dans cette in-
PRISE EN CHARGE : dication.
ENCORE MAL CODIFIÉE
En l’absence de données précises Les indications d’une revascula-
sur l’histoire naturelle de la ma- risation (chirurgicale ou le plus
Mots-clés :
ladie et en l’absence d’étude ran- souvent endovasculaire actuelle-
Dysplasie fibromusculaire,
domisée, les indications des dif- ment) doivent être discutées au
Artères cervicales,
férents traitements dans la DFM cas par cas, en tenant compte du
Artères intracrâniennes,
des troncs supra-aortiques ne risque d’événement spontané et
Artères rénales,
sont pas du tout codifiées. du risque opératoire (4).
Accident ischémique cérébral,
Dissection artérielle,
En cas de dissection cervicale, un
Anévrisme intracrânien non rompu,
traitement anticoagulant est le CONCLUSION Hémorragie méningée,
plus souvent proposé pendant Les connaissances sur la physio-
Souffle cervical,Femmes,Angiographie
quelques semaines à quelques pathologie, l’histoire naturelle et
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Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29 201

8. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
Syndrome et maladie
DOSSIER FMC
de Moya-Moya
détachable
Savoir les reconnaître,
les distinguer et les prendre en charge
■ Le terme Moya-Moya est utilisé pour décrire la néovascularisation apparaissant au cours de
certaines sténoses progressives de la terminaison des artères carotides internes et/ou de leurs
branches. Dominique Hervé*
LA STRATÉGIE vent, ces examens sont effectués
Introduction DIAGNOSTIQUE à l’occasion d’un déficit neuro-
En cas de sténose distale d’une ou logique en rapport avec un acci-
des artères carotides internes sans dent vasculaire cérébral, ou de
Le terme “Moya-Moya” est utilisé pour réseau artériolaire anastomotique céphalées.
définir la présence en imagerie d’un visible, d’autres causes d’angio-
réseau vasculaire anormal, se déve- pathies intracrâniennes (athé- RECHERCHER LES CAUSES
loppant en raison d’une sténose pro- rome intracrânien, dissection, an- POSSIBLES D’UN SYNDROME
gressive de la portion distale des ar- géites, vasospasme, etc.) doivent DE MOYA-MOYA
tères carotides internes (ACI) et du
être recherchées avant d’évoquer La première étape consiste à re-
un Moya-Moya. chercher une pathologie locale ou
segment proximal de leurs branches
générale pouvant favoriser l’ap-
terminales (1).
La visualisation en imagerie d’une parition d’un syndrome de Moya-
Ce réseau anastomotique artériolaire
néovascularisation associée aux Moya (3).
prend souvent un aspect “nuageux” ou sténoses des artères intracrâ- La drépanocytose, la trisomie 21,
en “volutes de fumée”, qui se traduit niennes, témoignant du caractère la neurofibromatose (notamment
en japonais par “Moya-Moya”. lent et progressif du processus, est en cas d’irradiation d’une tumeur
Il peut se développer lorsque le rétré- nécessaire pour parler de Moya- du nerf optique), et les irradia-
cissement des artères de la base du Moya. tions céphaliques représentent la
crâne survient dans le cadre d’une ma- majorité des formes syndro-
ladie générale ou locale déjà connue. L’examen le plus sensible pour dé- miques (Tab. 1).
On utilise alors le terme de “syndrome tecter ces anomalies vasculaires D’autres associations plus rares
de Moya-Moya”. Lorsque aucune af- reste l’angiographie convention- ont été rapportées (thrombophi-
nelle, mais l’angioscanner et l’an- lie, traumatisme crânien, anoma-
fection n’est associée aux anomalies
giographie par résonance magné- lies cardiaques congénitales, hy-
artérielles, on utilise le terme de “ma-
tique (ARM), réalisés en première perthyroïdies, etc.), mais certaines
ladie de Moya-Moya”. L’emploi isolé du
intention, sont des alternatives d’entre elles pourraient être for-
terme “Moya-Moya” désigne l’aspect
possibles lorsque le réseau vas- tuites.
radiologique caractéristique, sans faire culaire anormal est suffisamment
référence à la cause sous-jacente (2). développé. En cas de suspicion de syndrome
de Moya-Moya, le bilan étiolo-
Ces anomalies peuvent être ob- gique doit donc comprendre :
*Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et servées chez des sujets asymp- • la recherche d’antécédents d’ir-
de l’œil (CERVCO),Service de Neurologie du Pr Chabriat,Hôpital
Lariboisière,Paris tomatiques, mais le plus sou- radiation céphalique (il faut en
202 Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29

9. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
particulier s’attacher à préciser si initiale (M1) de l’artère cérébrale … ET ESSENTIELLEMENT
les artères de la base du crâne sont moyenne ; SPORADIQUE
DOSSIER FMC
situées dans le champ d’irradia- 2. présence d’un réseau artériel La fréquence des formes fami-
tion et les doses utilisées) ; de suppléance anormal ; liales est d’environ 12 % au Japon
• une imagerie de la base du 3. bilatéralité des anomalies arté- (7).
crâne ; rielles ;
détachable
• une étude du LCR ; 4. absence d’une cause connue DES MANIFESTATIONS CLINIQUES
• une imagerie des artères cervi- de syndrome de Moya-Moya (voir EN RAPPORT AVEC
cales ; ci-dessus). LES COMPLICATIONS ISCHÉ-
• une électrophorèse de l’hémo- MIQUES ET HÉMORRAGIQUES
globine ; Le diagnostic de maladie de Les manifestations cliniques de la
• un examen dermatologique (à Moya-Moya “probable” est retenu maladie débutent dans la moitié
la recherche en particulier de neu- lorsque le caractère bilatéral des des cas avant l’âge de 10 ans (forme
rofibromes) ; anomalies vasculaires est absent. pédiatrique). Un deuxième pic de
• une recherche de mutations des fréquence est observé entre l’âge
facteurs 2 et 5 ; Les formes unilatérales de ma- de 40 et 50 ans (forme adulte) (8).
• un dosage des protéines C, S, ladie de Moya-Moya (maladie
et antithrombine 3 ; “probable”) sont plus fréquentes • La maladie de Moya-Moya est
• et un bilan auto-immun. chez l’adulte. Dans une étude ja- responsable d’accidents isché-
ponaise, 30 % des formes unila- miques transitoires (AIT) ou d’in-
CRITÈRES DIAGNOSTIQUES térales au moment du diagnostic farctus cérébraux dans environ la
DE MALADIE DE MOYA-MOYA sont devenues bilatérales au cours moitié des cas (2). Ces évène-
Le diagnostic de certitude de ma- d’un suivi de 5 ans (5). ments ischémiques peuvent s’ag-
ladie de Moya-Moya, selon les re- graver lors d’une baisse de la pres-
commandations du ministère de sion artérielle, et sont parfois
la Santé du Japon, est basé sur la LA MALADIE déclenchés par l’hyperventilation
présence des critères suivants à DE MOYA-MOYA (exercice physique, efforts liés au
l’artériographie, en IRM avec souffle dans un instrument de
ARM, ou à l’autopsie (4) : UNE MALADIE RARE musique ou un ballon, pleurs
1. présence d’une sténose ou oc- À PRÉDOMINANCE FÉMININE… d’un enfant) (9). En effet, l’hyper-
clusion de la portion terminale de La fréquence de la maladie de ventilation s’accompagne d’une
l’artère carotide interne, de la por- Moya-Moya varie en fonction des diminution de la PACO2 et pro-
tion initiale (A1) de l’artère céré- populations. voque une vasoconstriction ré-
brale antérieure ou de la portion Au Japon, où la maladie est la plus flexe du réseau de suppléance.
fréquente, le diagnostic de Moya- L’efficacité de ce réseau de sup-
Moya est évoqué au cours d’un pléance pour compenser la ré-
Tableau 1 - Pathologies locales
examen radiologique en l’absence duction des flux sanguins en aval
et générales associées au
syndrome de Moya-Moya. de tout symptôme dans 1 cas sur des sténoses intracrâniennes peut
2 000. La prévalence de la mala- alors s’en trouver compromise.
Pathologies acquises die de Moya-Moya est estimée à La survenue d’hémorragies cé-
• Athérosclérose des artères de la environ 3 cas sur 100 000 (6). Elle rébrales concerne essentielle-
base du crâne
est deux fois plus fréquente chez ment les adultes (30 à 50 %) (2). Il
• Artérite post-radique
les femmes. peut s’agir d’hémorragies céré-
• Artérites d’origines infectieuse,
inflammatoire ou toxique En Europe ou aux Etats-Unis, la brales liées à la rupture de néo-
touchant les artères de la base du maladie de Moya-Moya serait 10 vaisseaux constitutionnellement
crâne fois moins fréquente. Ainsi, en pro- fragiles. Les modifications de la
• Tumeurs de la base du crâne jetant cette estimation à la popu- circulation au sein du polygone
Affections génétiques lation française, le nombre de cas de Willis et la mise en jeu d’une
• Drépanocytose serait d’environ 180 au total. Seul circulation collatérale à haut dé-
• Trisomie 21
un registre national permettrait bit via les artères communicantes
• Neurofibromatose de type I
• Dysplasie fibromusculaire
d’évaluer avec précision la pré- peuvent aboutir à la formation
valence de la maladie en France. d’anévrysmes intracrâniens dont
Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29 203

10. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
la rupture explique la survenue
d’hémorragies méningées (10).
DOSSIER FMC
• Les céphalées qui peuvent être
brutales et accompagner la sur-
venue d’un infarctus ou d’une hé-
détachable
morragie cérébrale sont obser-
vées dans 20 à 60 % des cas à
l’occasion du diagnostic.
• Des crises d’épilepsie peuvent
survenir dans environ 1 cas sur 5,
le plus souvent après une hémor-
ragie ou un infarctus cérébral.
• Des troubles cognitifs peuvent
apparaître brutalement à l’occa-
sion d’un infarctus ou d’une hé-
morragie cérébrale, ou s’installer
progressivement.
Figure 1 - Imagerie cérébrovasculaire d’une patiente eurasienne de 25 ans ayant une
maladie de Moya-Moya.
• La survenue de mouvements
A : occlusion bilatérale de la terminaison des artères carotides internes et de l’origine
anormaux a été rapportée essen-
des artères cérébrales moyennes et antérieures en ARM.
tiellement chez des enfants
B : visualisation du réseau anastomotique artériolaire lenticulo-strié en angiographie
Japonais.
conventionnelle.
C : lésions ischémiques séquellaires bilatérales sur les séquences FLAIR. Noter les
L’APPORT DE L’IMAGERIE
hypersignaux intravasculaires témoignant d’un ralentissement de flux (flèches jaunes).
EST MULTIPLE (Fig. 1)
• L’imagerie vasculaire permet de
confirmer le diagnostic et de pré- postérieure (le plus souvent pré- lésions ischémiques récentes
ciser le stade évolutif. Elle permet servée au cours de la maladie de et/ou séquellaires sont détectées
la mise en évidence des images “en Moya-Moya) participent aux mé- par l’imagerie de diffusion et la
volutes de fumée” typiques de canismes de compensation. Dans séquence FLAIR. Les séquences
Moya-Moya, au niveau des artères les formes évolutives, les images écho de gradient pondérées T2*
perforantes lenticulo-striées. Mais angiographiques répétées décri- permettent la détection de dépôts
le réseau de suppléance qui se dé- vent souvent une progression qui d’hémosidérine en rapport avec
veloppe en réponse à la progres- peut être schématisée par le gra- les complications hémorragiques
sion des sténoses artérielles ne se ding en 6 stades de Suzuki (Tab. 2) (1). de la maladie. Enfin, sur les sé-
limite pas au territoire des artères quences FLAIR, des hypersignaux
perforantes profondes. Des ana- • L’IRM permet d’évaluer les vasculaires peuvent être visibles
stomoses transdurales (issues de conséquences de l’angiopathie au niveau de branches distales
branches des artères carotides ex- sur le parenchyme cérébral. Les des artères cérébrales moyennes
ternes) peuvent participer à la re-
prise en charge des territoires is-
Tableau 2 - Stades angiographiques de Suzuki.
chémiés. Le développement
progressif de ces anastomoses peut • Stade 1 : sténose distale de l’ACI
s’accompagner d’une diminution, • Stade 2 : apparition du réseau vasculaire Moya-Moya
voire d’une disparition du réseau • Stade 3 : progression du réseau vasculaire Moya-Moya
• Stade 4 : apparition d’anastomoses transdurales
Moya-Moya. En plus de cette néo-
• Stade 5 : progression des anastomoses transdurales et réduction du réseau
vascularisation superficielle et pro-
vasculaire Moya-Moya
fonde, des anastomoses leptomé- • Stade 6 : occlusion des ACI et disparition du réseau vasculaire Moya-Moya
ningées issues de la circulation
204 Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29

11. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
et/ou des artères cérébrales an- Lorsque la maladie de Moya- cours de syndromes de Moya-
térieures témoignant d’une dimi- Moya est certaine (atteinte bila- Moya. Cette hyperplasie intimale
DOSSIER FMC
nution majeure du flux sanguin térale), qu’elle a déjà été respon- est associée à des thromboses lu-
en aval des sténoses intracrâ- sable d’un infarctus cérébral, le minales, un amincissement de la
niennes (11). risque de survenue d’un nouvel média et des irrégularités de la
accident vasculaire cérébral at- limitante élastique interne (2).
détachable
• L’imagerie du débit sanguin cé- teindrait 10 à 15 % par année en- Le rétrécissement très lent et pro-
rébral (DSC) régional permet viron en l’absence de traitement gressif des artères de la base du
d’apprécier l’état de la perfusion chirurgical. Dans une étude ré- crâne est à l’origine du dévelop-
cérébrale et de la réserve hémo- cente portant sur 12 adultes fran- pement du réseau vasculaire
dynamique disponible. La tomo- çais atteints d’une maladie de “Moya-Moya”. Ce réseau est
graphie par émission monopho- Moya-Moya, la probabilité d’un constitué d’artères perforantes
tonique (SPECT) repose sur nouvel AVC était de 50 % à 5 ans profondes dilatées et de néo-
l’injection d’un isotope radioac- (14). vaisseaux, développés par le biais
tif (99mTc-HMPAO, par exemple) de la production de facteurs an-
et permet, après une acquisition LES FORMES FAMILIALES giogéniques (bFGF, TGFβ1,
de base, de mesurer le DSC régio- DE MALADIE DE MOYA-MOYA HGF…) au niveau du tissu céré-
nal au niveau du parenchyme cé- Environ 12 % des cas de maladie bral mal irrigué (17).
rébral. Une deuxième acquisition de Moya-Moya apparaissent
est réalisée après injection de d’origine familiale (au moins deux STRATÉGIE THÉRAPEUTIQUE
Diamox® (12). La vasodilatation apparentés de la même famille). Le traitement de la maladie de
qui en résulte augmente le DSC Dans un petit nombre de familles, Moya-Moya nécessite une com-
dans les régions qui disposent en- le mode de transmission est com- pétence multidisciplinaire impli-
core d’une “réserve vasculaire dis- patible avec un mode de type au- quant neurologues, neurochirur-
ponible”, c’est-à-dire dans les ré- tosomique dominant, mais la pé- giens et anesthésistes.
gions où la vasodilatation nétrance de la maladie semble
réactionnelle à l’ischémie chro- faible. Le nombre de cas au sein ■ Le traitement médical
nique n’est pas déjà maximale. d’une famille est donc réduit (sou- L’utilisation d’aspirine est basée
L’existence d’une diminution de vent deux à trois cas). sur l’hypothèse d’une diminution
la réserve vasculaire est associée Dans la plupart des familles il du risque thrombo-embolique au
à un risque augmenté d’accident s’agit plus probablement d’une niveau des lésions sténo-occlu-
ischémique cérébral. susceptibilité polygénique. Aucun sives intracrâniennes. Son effica-
gène responsable de la maladie cité n’a cependant jamais été dé-
UNE HISTOIRE NATURELLE de Moya-Moya n’a été encore montrée (13). Compte tenu du
ENCORE MAL CONNUE identifié. Plusieurs localisations risque hémorragique associé, son
Dans une étude de suivi sur 6 ans, chromosomiques ont été rappor- utilisation n’est pas recomman-
une progression des anomalies tées au niveau des chromosomes dée en cas d’antécédents d’hé-
vasculaires était observée chez 3, 6, 8, 12 et 17 sans qu’aucune morragie cérébrale.
25 % des patients. L’existence n’ait pu être confirmée (15, 16). La mise en route d’un traitement
d’une évolutivité vasculaire était antiépileptique est justifiée en cas
associée à la survenue de compli- PHYSIOPATHOLOGIE de survenue de crises comitiales.
cations ischémiques et hémorra- L’épaississement de la paroi arté- Des mesures de précautions peu-
giques (13). rielle concerne l’intima, où les cel- vent être proposées pour limiter
lules musculaires de la média sem- le risque ischémique et hémorra-
L’évolution clinique de la mala- blent avoir migré et prolifèrent. gique : éviction des exercices fa-
die peut être : Les mécanismes exacts à l’ori- vorisant l’hypocapnie, éviction
• lente avec peu ou pas d’évène- gine de l’épaississement de la pa- des anticoagulants et des hypo-
ments cliniques ; roi vasculaire demeurent indé- tenseurs en dehors d’indications
• ou plus sévère et émaillée d’in- terminés. Il ne s’agit pas de clairement établies, anesthésie
farctus cérébraux et/ou d’hémor- lésions athéromateuses ou in- préparée et encadrée, y compris
ragies cérébrales répétés, condi- flammatoires, à l’inverse de cer- pour un geste chirurgical mineur
tionnant le pronostic. taines anomalies observées au (voir ci-dessous).
Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29 205

12. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
■ Le traitement chirurgical Les techniques directes et indi- mise en évidence d’une évolutivité
Les branches des artères carotides rectes sont parfois associées. clinique (sur un mode ischémique)
DOSSIER FMC
externes ne sont pas concernées et radiologique (progression des
par la maladie de Moya-Moya et ■ Les indications restent à préciser lésions vasculaires) est une des si-
peuvent être utilisées pour revas- L’efficacité du traitement chirur- tuations devant faire discuter la
culariser les régions cérébrales is- gical n’a jamais été démontrée par réalisation d’une revascularisation
détachable
chémiées. On distingue des tech- des études comparatives et ran- chirurgicale. La mise en évidence
niques de revascularisation domisées. De nombreux travaux, d’une baisse régionale du débit
directes et indirectes. essentiellement chez l’enfant sug- sanguin cérébral et surtout d’une
• Dans le premier cas, une ana- gèrent cependant que le risque diminution de la réserve vasculaire
stomose directe est créée entre d’AVC après revascularisation chi- sont des paramètres importants à
une branche de l’artère carotide rurgicale, directe, indirecte ou prendre en compte pour poser l’in-
externe et une branche corticale combinée, serait nettement dimi- dication thérapeutique et guider
de l’ACM ou de l’ACA. Il s’agit le nué (2). En l’absence d’alternative le geste chirurgical.
plus souvent d’une anastomose efficace, il s’agit actuellement du
temporo-sylvienne. traitement de référence, en parti- La morbidité des gestes opératoires
• Dans le second cas, l’anasto- culier chez les enfants asiatiques. est en partie liée à la qualité de la
mose est indirecte, et consiste à Les résultats semblent moins pro- prise en charge anesthésique qui
poser un tissu vascularisé par les bants concernant le risque hémor- est cruciale pour limiter tous les
branches de l’artère carotide ex- ragique au niveau cérébral. facteurs favorisant la survenue
terne (dure-mère, galéa, muscle d’infarctus cérébraux au cours de
temporal, branches de l’ACE elles- Le choix de la technique de revas- l’intervention et de la période péri-
mêmes) au contact du cerveau cularisation la plus appropriée au opératoire : hypoxie, hypocapnie,
pour favoriser le développement cours de la maladie de Moya- hypotension, anémie, hypervisco-
d’une néovascularisation dans les Moya est encore largement dis- sité et hyperglycémie (19). ■
zones ischémiées (synangioge- cuté. Une équipe française a ré-
nèse). L’une de ces techniques in- cemment rapporté des résultats
directes (multicrâniostomie) encourageants, en termes d’effi-
Mots-clés :
consiste à réaliser plusieurs cacité et de morbidités, chez 18
Moya-Moya,Réseau anastomotique
“trous” dans le crâne, de façon à enfants traités par multicrânio-
artériolaire,Artères carotides internes,
permettre à des vaisseaux du cuir stomie (18).
Epaississement intimal,Accident vasculaire
chevelu de se développer jusqu’à
cérébral,Synangiogenèse,Céphalées,
la surface et vers l’intérieur du pa- Les critères utilisés pour décider
Epilepsie,Troubles cognitifs,Maladie rare,
renchyme cérébral dans les ré- d’une revascularisation chirurgi-
Femmes,Enfants,Chirurgie
gions mal irriguées. cale sont également débattus. La
BIBLIOGRAPHIE
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206 Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29

13. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
Les “élastopathies”
DOSSIER FMC
Complications vasculaires et neurologiques
détachable
■ Le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, le pseudoxanthome élastique, la maladie de Marfan
ou le syndrome de Loeys-Dietz sont des maladies génétiques rares touchant le tissu conjonctif.
Elles se compliquent d’atteintes vasculaires, neurovasculaires ou neurologiques.
Emmanuel Messas*, Xavier Jeunemaître* et Joseph Emmerich*
N
ous nous focaliserons (3). Outre un morphotype incons-
Introduction dans cet article sur les tant appelé acrogérique, les pa-
complications vascu- tients présentent un risque accru
laires, et notamment neurolo- de dissection ou rupture artérielle,
Les élastopathies sont des maladies
giques, de ces pathologies. Leur de perforation colique respon-
vasculaires rares non athéroscléreuses
prise en charge doit être effectuée sable de péritonite ou de rupture
touchant le tissu conjonctif. Certaines
au mieux dans des centres de ré- de l’utérus gravide qui font la gra-
peuvent présenter des complications férence (dont les coordonnées vité de la maladie.
neurologiques. sont indiquées en page 460).
Nous avons retenu quatre principales CRITÈRES DIAGNOSTIQUES
maladies monogéniques responsables ET PRÉSENTATIONS CLINIQUES
d’une atteinte du tissu conjonctif : le LE SYNDROME DU SED VASCULAIRE
syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire D’EHLERS-DANLOS Il n’y a pas de signes pathognomo-
(SEDv), le pseudoxanthome élastique VASCULAIRE niques du SEDv. Le diagnostic re-
(PXE), la maladie de Marfan et le syn- Le syndrome d’Ehlers-Danlos re- pose donc sur un faisceau d’argu-
drome de Loeys-Dietz (1).
groupe des affections génétiques ments cliniques, avec des critères
rares qui affectent le collagène. La diagnostiques majeurs et mineurs,
Les protéines concernées sont des pro-
classification de Villefranche, de les critères de Villefranche édictés
téines de structure ou de régulation de
1997, regroupe 6 formes distinctes en 1997 (Tab. 1) (4).
l’homéostasie vasculaire : mutation au-
de syndrome d’Ehlers-Danlos, La maladie peut se présenter :
tosomique dominante du collagène de dont une seule a un tropisme vas- • sous une forme ecchymotique,
type III pour le SEDv, mutation le plus culaire associé à des complica- où prédomine une fragilité cu-
souvent sporadique portant sur un tions vasculaires graves. tanée avec des hématomes spon-
transporteur transmembranaire pour Le SEDv (anciennement type IV tanés ou consécutifs à des trau-
le PXE, mutation autosomique domi- ou artériel-ecchymotique ou syn- matismes minimes ;
nante pour le gène de la fibrilline de drome de Sack-Barabas) est une • ou sous une forme acrogérique,
type I pour la maladie de Marfan et mu- affection génétique autosomique définie par un morphotype facial
tation des gènes récepteurs aux TGFβ dominante très rare (1/150 000) évocateur et un aspect de vieillis-
(Tumor Growth Factor beta Receptor) liée à des mutations du gène sement prématuré des extrémités.
pour le syndrome de Loeys-Dietz (2).
COL3A1, codant pour la chaîne α Typiquement, les patients ont un
(1) du procollagène III, compo- visage fin, des pommettes sail-
sant essentiel du tissu conjonc- lantes, des yeux un peu globuleux
tif de soutien de la peau, des cap- et enfoncés, en rapport avec une
sules articulaires, mais surtout de atrophie du tissu adipeux périor-
la paroi des vaisseaux, du tube di- bitaire. Le nez est volontiers étroit
gestif et de l’utérus. et pincé, les lèvres sont horizon-
*Service de Médecine Vasculaire-HTA,et Centre de Référence des Le SEDv représente moins de 5 % tales et peu ourlées. Une alopécie
Maladies Vasculaires Rares,Hôpital Européen Georges
Pompidou,Paris de l’ensemble des formes de SED est fréquente. L’ensemble donne
Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29 207

14. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
faire évoquer un SED vasculaire
Tableau 1 - Critères diagnostiques de Villefranche (1997) du
sont résumés dans le tableau 2.
DOSSIER FMC
syndrome d’Ehles-Danlos vasculaire.
En présence d’au moins 2 critères majeurs,le diagnostic de SED vasculaire
est fortement suspecté,et une recherche de la mutation est justifiée.La LES COMPLICATIONS
présence d’un ou de plusieurs critères diagnostiques mineurs peut VASCULAIRES
conforter la suspicion diagnostique mais ne peut suffire à l’affirmer. Elles incluent les ruptures arté-
détachable
Critères majeurs Critères mineurs
rielles, les anévrysmes et les dis-
• Peau fine, translucide • Acrogérie sections des artères de moyen ca-
• Rupture ou fragilité artérielle • Hyperlaxité des petites articulations libre, dans tous les territoires.
• Rupture ou fragilité digestive • Rupture tendineuse ou musculaire • La rupture artérielle survient
• Rupture ou fragilité utérine • Pied-bot en varus équin sur des lésions anévrysmales, mais
• Ecchymoses extensives • Varices de développement précoce aussi, non exceptionnellement, sur
• Morphotype facial • Fistule artério-veineuse un lit artériel non dilaté. La rupture
• caractéristique • carotido-caverneuse artérielle entraîne un syndrome
• Pneumo- ou hémopneumothorax hémorragique lorsqu’elle survient
• Rétraction gingivale au niveau digestif ou cérébral, ou
• Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire
un hématome péri-artériel, sou-
dans la famille
vent compressif et limité par les
• Mort subite inexpliquée
chez un parent proche
muscles et leurs aponévroses au
niveau des membres inférieurs.
• Les dissections sont souvent res-
regard des zones de frottement. ponsables d’une thrombose pa-
Une visibilité anormale du lacis riétale responsable des complica-
veineux sous-cutané à la partie tions ischémiques et d’anévrysmes
antérieure du thorax, de l’abdo- disséquant pouvant se rompre
men et à la racine des membres dans un second temps (3).
est fréquente et évocatrice. Ceci
est lié à l’existence d’une peau LES COMPLICATIONS
fine, avec parfois un aspect pré- NEUROLOGIQUES
maturément vieilli des mains Les complications neurologiques
(acrogérie). Une hyperélasticité observées dans cette pathologie
cutanée discrète est présente, au sont pour la plupart d’origine vas-
mieux mise en évidence en regard culaire. Les atteintes les plus fré-
de la face postérieure du coude et quentes comprennent :
des mains. Les patients atteints • les fistules entre l’artère carotide
de SEDv peuvent avoir une hy- et le sinus caverneux,
Figure 1 - Visage évocateur d’un
perlaxité articulaire, principale- • les dissections cervicales ou in-
syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire
ment des petites articulations tracrâniennes,
(pommettes saillantes, peau fine,
(métacarpo-phalangiennes), mais • les anévrysmes intra-cérébraux,
alopécie).
des entorses ou luxations des • et les ruptures artérielles.
autres articulations sont pos-
à ces patients un aspect caracté- sibles. Toute la gravité de la ma- Les accidents ischémiques ne
ristique de “visage de madone”, ladie est secondaire à une ex- sont pas très fréquents, mais peu-
qui, s’il est évocateur, n’est pas pa- trême fragilité vasculaire, mais vent compliquer une dissection
thognomonique (Fig. 1). L’atteinte aussi digestive et utérine, condui- artérielle.
cutanée se traduit par une peau sant à des ruptures artérielles et Dans une série ancienne de 202
fine, translucide, avec présence des péritonites par rupture diges- patients avec SEDv appartenant
d’hématomes ou de dépôts pig- tive, et utérines, notamment pen- à 121 familles identifiées, 19 pa-
mentés séquellaires. La cicatrisa- dant la grossesse. tients ont présenté des complica-
tion peut être lente, avec un A côté des critères diagnostiques tions neurovasculaires à type
aspect de cicatrices atrophiques évoqués précédemment les prin- d’anévrysmes secondairement
et papyracées, notamment en cipaux tableaux cliniques devant compliqués d’hémorragies, de
208 Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29

15. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
fistules carotido-caverneuses ou
Tableau 2 - Tableaux cliniques évoquant un syndrome d’Ehlers-
de dissection des artères cervi-
DOSSIER FMC
Danlos vasculaire.
cales. L’âge moyen de ces compli-
cations était de 28 ans (5). Un syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire doit être évoqué devant au moins
un des évènements cliniques ci-dessous, surtout lorsque ce dernier :
Ainsi, un SEDv doit être envisagé • survient à un âge précoce de survenue (avant 40 ans)
détachable
devant un accident vasculaire • survient spontanément ou pour un traumatisme minime
• a un caractère multiple ou récidivant
cérébral ischémique ou hémor-
• est associé à une histoire familiale similaire
ragique du sujet jeune, car ce
1. Une complication vasculaire inhabituelle
diagnostic aura des implications • Des dissections artérielles cervicales multiples.
thérapeutiques et pronostiques • Une dissection artérielle spontanée
pour le propositus et ses appa- • Une dissection lors d’une ponction artérielle (gazométrie, artériographie)
rentés. • Un faux anévrysme spontané
Le diagnostic clinique des fistules • Une fistule carotido-caverneuse directe spontanée avant 40 ans
carotido-caverneuses est fondé • Des complications lors de la chirurgie de varices
sur l’existence d’acouphènes, d’un 2. Une rupture utérine chez une primipare
thrill, de céphalées et de la clas- 3. Une péritonite spontanée particulièrement par perforation sigmoïdienne
sique exophtalmie pulsatile. L’âge 4.Une rupture splénique spontanée après un traumatisme minime (ex : chute
moyen de survenue est de 31 ans de sa hauteur)
5.La découverte fortuite d’anévrysme(s) ou d’anévrysme(s) disséquant(s) d’une
dans le SEDv contre 58 ans dans
ou plusieurs artères de moyen calibre, et tout particulièrement le tronc
la population générale. La réalisa-
cœliaque et les artères hépatiques, splénique, mésentériques
tion d’une artériographie est par- Un syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire peut être évoqué devant :
ticulièrement risquée chez ces pa- 1. Des pneumothorax récidivants
tients, car cet examen peut 2. Des varices d’indication chirurgicale avant 20 ans
provoquer une dissection ou une 3. Une tendance ecchymotique prononcée
rupture artérielle. Le traitement
de ces fistules reste controversé
en raison d’une morbi-mortalité artérielle rend difficile leur répa- certaines informations médicales,
élevée. ration chirurgicale. comme le groupe sanguin.
Les accidents hémorragiques, ob-
servés dans 4 % des observations, TRAITEMENT DU SED ■ Le suivi
sont pour moitié des hémorragies VASCULAIRE La surveillance de la pression ar-
méningées par rupture d’ané- Il n’existe pas de traitement cura- térielle est essentielle. Tout syn-
vrisme. Le faible taux d’hémorra- tif de la maladie. Une étude ré- drome abdominal aigu survenant
gie méningée et le risque élevé de cente est en faveur du bénéfice du chez un patient atteint d’un SEDv
complication du traitement chi- céliprolol sur la survenue des doit faire rechercher une perfo-
rurgical ou endovasculaire chez le complications vasculaires. ration colique ou une complica-
SEDv ne plaident par pour un dé- tion artérielle digestive. La prophy-
pistage systématique des ané- ■ La prévention laxie des complications digestives
vrismes cérébraux dans cette po- et l’information du patient repose sur la prévention d’une
pulation (3). Les mesures de prévention sont es- éventuelle constipation. La pré-
Le pronostic de la maladie est di- sentielles. La prévention des com- vention de la iatrogénie est par
rectement lié au risque de rupture plications vasculaires, digestives et ailleurs essentielle dans le SEDv
artérielle. Celles-ci sont rares dans obstétricales doit être expliquée au (Tab. 3).
l’enfance, mais 25 % des patients patient et à son entourage. Un do-
vont présenter une complication cument écrit les détaillant doit lui ■ La prise en charge
avant l’âge de 20 ans, et plus de être remis (Passeport du SEDv). des complications
80 % avant 41 ans. La médiane de Le patient doit par ailleurs porter Elle doit idéalement être effectuée
survie est de 48 ans. Les ruptures sur lui une carte spécifique men- par une équipe ayant l’expérience
artérielles sont responsables tionnant en particulier les coor- de la pathologie ou en concerta-
de la plupart des décès, car elles données de l’équipe référente et tion avec elle quand l’urgence im-
sont imprévisibles et la fragilité du médecin traitant, ainsi que pose une prise en charge locale.
Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29 209

16. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
La clé de la prise en charge est
Tableau 3 - Gestes responsables de iatrogénie qu’il faut éviter dans le
d’être le plus conservateur possible
DOSSIER FMC
SED vasculaire.
afin d’éviter une chirurgie vascu-
laire au caractère extrêmement pé- 1. Gazométrie artérielle, artériographie, coronarographie
rilleux et délicat (parois artérielles Le risque est celui d’une dissection ou rupture au point de ponction.
ayant la consistance d’un “papier • Leur morbidité est évaluée de 17 % à 37 % selon les séries.
détachable
à cigarette”). On effectuera des ca- • Leur mortalité est évaluée de 6 % à 20 % selon les séries.
2. Coloscopie et lavement baryté
thétérismes artériels uniquement
Le risque est celui d’une rupture colique liée à l’insufflation.
en dernier recours avec un opéra-
3. Hystérographie, hystéroscopie, dispositifs et gestes endo-utérins
teur senior particulièrement Le risque est celui d’une rupture utérine.
aguerri à ces gestes dangereux sur 4. Médicaments
ce terrain. • Médicaments vasopresseurs (risque vasculaire) :
L’embolisation d’une fistule ca- - médicaments utilisés dans le traitement de la crise migraineuse, dérivés de
rotido-caverneuse responsable l’ergot de seigle,
de complications ophtalmolo- - médicaments utilisés dans le traitement des rhinites (oxymétazoline type
giques est l’indication vasculaire Aturgyl®, pseudoéphédrine type Actifed®) y compris ceux délivrables sans
à laquelle on est sans doute le plus ordonnance.
fréquemment confronté (3). • Médicaments responsables d’un ralentissement du transit (risque digestif ) :
- morphiniques,
- psychotropes à effets secondaires atropiniques,
- vérapamil (Isoptine®).
LE PSEUDOXANTHOME
ÉLASTIQUE
Le pseudoxanthome élastique limite la possibilité de poser un Au niveau de l’œil, la calcification
(PXE) (élastorrhexie systématisée diagnostic moléculaire de certi- des fibres élastiques de la mem-
ou syndrome de Grönblad- tude en routine. Le diagnostic re- brane rétinienne de Bruch donne
Strandberg-Touraine) est une ma- pose principalement sur la cli- précocement un aspect en peau
ladie génétique rare dont la pré- nique (6). d’orange au fond d’œil, puis est
valence est estimée à 1/100 000. responsable de déchirures, les
La majorité des cas est sporadique L’atteinte cutanée est volontiers stries angioïdes apparaissant
et, plus rarement, la maladie se inaugurale de la maladie et sur- comme des bandes rouges som-
transmet selon un mode autoso- vient dans la deuxième décennie. bres s’étendant de manière
mique récessif ou exceptionnel- Elle est faite de nappes fripées de radiaire autour de la papille ou la
lement dominant. Des mutations papules jaunâtres en “peau de circonscrivant (7). Les stries
du gène ABCC6, situé sur le bras chagrin”, bilatérales et symé- angioïdes se compliquent d’hé-
long du chromosome 16, sont res- triques, débutant sur les faces la- morragies intra-rétiniennes et
ponsables de la maladie. Le gène térales du cou (“peau prenant un de prolifération néovasculaire,
ABCC6 code pour un transporteur aspect de peau de poulet plumé” fréquemment responsables de
transmembranaire de fonction ou de “pseudoxanthome”) et pré- cécité. Les stries angioïdes ne sont
inconnue, exprimé uniquement férentiellement situées dans les pas spécifiques du PXE puis-
dans le foie et le rein ce qui sug- plis inguinaux, les fosses antécu- qu’elles peuvent se voir dans la
gère que le pseudoxanthome élas- bitales, les creux poplités, la ré- maladie de Paget, certaines hé-
tique est une maladie métabo- gion péri-ombilicale et les creux moglobinopathies, le syndrome
lique. axillaires qui prennent un aspect d’Ehlers-Danlos, l’acromégalie,
Le diagnostic repose sur l’asso- drapé (Fig. 2 et 3). L’examen en mi- l’hémochromatose, l’hyperphos-
ciation de l’atteinte cutanée et croscopie optique d’un fragment phatémie familiale et les neuro-
rétinienne, et sur la présence de peau lésée montre des anoma- fibromatoses (Tab. 4) (8).
d’une histoire familiale. Le ren- lies des fibres élastiques des
dement de la recherche directe dermes moyen et profond. Celles- LES COMPLICATIONS
des mutations d’ABCC6 est en- ci apparaissent initialement VASCULAIRES
core imparfait, en raison de la épaissies puis se calcifient de ma- Elles sont liées à une calcification
grande taille du gène et de la pré- nière centrifuge pour prendre un et à une dégénérescence des fibres
sence d’un pseudogène, ce qui aspect fragmenté typique. élastiques de la média des artères
210 Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29

17. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
DOSSIER FMC
détachable
Figure 2 - Aspect de pseudoxanthome au niveau du cou qui est Figure 3 - Aspect de la peau en “drapé” au niveau du creux
la localisation la plus fréquente. axillaire, chez une patiente de 42 ans.
de petit et moyen calibres, qui vasculaires ischémiques, étaient multifocales ischémiques sem-
sont responsables d’une athéro- observées chez 15 % des patients blent être les plus fréquentes et
sclérose accélérée, avec souvent (6). Une atteinte artérielle péri- surviennent entre la cinquième
des atteintes diffuses. phérique cliniquement patente et la sixième décennies. Les AIT
Les artères périphériques préfé- était encore plus fréquente, sont volontiers récurrents et leur
rentiellement touchées sont aux puisque 41 % avaient une claudi- fréquence oscille entre 1 % et 7 %
membres supérieurs : artères ra- cation des membres inférieurs. selon les études. Le scanner céré-
diales, humérales, et cubitales et Une maladie coronaire était pré- bral montre de multiples images
aux membres inférieurs les artères sente chez 17 % des patients. Des punctiformes hypodenses. L’IRM
pédieuses, tibiales antérieures, fé- calcifications étaient fréquem- permet d’observer en séquence
morales superficielles et tibiales ment observées dans les reins, le T2 de nombreux hypersignaux de
postérieures. Une atteinte des ar- foie et la rate. petite taille disséminés dans la
tères sous-muqueuses gastriques substance blanche. Les rares
est responsable d’hémorragies ATTEINTE VASCULAIRE études autopsiques ont montré
digestives qui peuvent être graves. CÉRÉBRALE une démyélinisation et un ramol-
Elles sont favorisées par les anti- • Les manifestations cérébrales lissement de la substance blanche
thrombotiques et la grossesse.
Une atteinte micro-angiopa-
Tableau 4 - Critères diagnostiques du pseudoxanthome élastique
thique, objectivée par capillaro- (d’après la référence 8).
scopie, est également présente Le diagnostic de PXE est posé en présence des 3 critères majeurs.Le
dans cette maladie (9). diagnostic est fort probable avec le critère majeur 3 associé aux 2 critères
Une atteinte cardiaque (cardio- mineurs.Dans les autres cas le diagnostic est incertain.
pathie restrictive) et valvulaire
Critères majeurs
(calcification mitro-aortique par 1.Lésions cutanées caractéristiques (papules jaunâtres dans les grands plis de
extension à partir de l’endocarde) l’organisme)
est également associée à la mala- 2.Aspect histologique typique en peau lésée (anomalie du tissu élastique,
die (3). calcifications)
Dans une série récente de 42 pa- 3. Lésions ophtalmologiques caractéristiques (stries angioïdes,peau d’orange,
tients porteurs de PXE (avec at- maculopathie) chez des adultes âgés d’au moins 20 ans
teinte cutanée et ophtalmolo- Critères mineurs
gique dans leur grande majorité), 1. Aspect histologique typique en peau saine (anomalie du tissu élastique,
les complications neurologiques, calcifications)
2. Histoire familiale de PXE chez des apparentés au premier degré
représentées par des accidents
Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29 211

18. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
avec fragmentation de la limitante ment). Les antithrombotiques CRITÈRES DIAGNOSTIQUES
élastique interne et calcification sont contre-indiqués en préven- Cette maladie se caractérise par
DOSSIER FMC
de la média des artérioles y péné- tion primaire en raison du risque un grand pléïotropisme respon-
trant. L’ensemble de ces signes hémorragique. En prévention se- sable d’une importante variabi-
laisse présager que le PXE est une condaire on utilisera une faible lité phénotypique. Des critères
maladie occlusive diffuse des dose d’aspirine associée éventuel- diagnostiques ont été proposés à
détachable
petits vaisseaux, comme déjà lement à un inhibiteur de la Berlin en 1986 (14) puis révisés en
constatée dans le rein, l’estomac pompe à protons. 1996 (15) (Tab. 5).
et le myocarde. Cependant, des • L’atteinte squelettique est ca-
atteintes des troncs supra-aor- ractérisée par une grande taille
tiques dans leur portion extracrâ- LE SYNDROME avec une envergure dépassant
nienne sont parfois rencontrées, DE MARFAN 1,05 fois la taille, associée à une
sans présenter dissection spon- La maladie de Marfan est une ma- dolichosténomélie. Un pectus ex-
tanée qui est rare dans le PXE. ladie génétique, de transmission cavatum et une scoliose impor-
autosomique dominante, en rap- tante sont souvent observés.
• Les hémorragies cérébroménin- port, dans plus de 80 % des cas, • L’atteinte oculaire est typique-
gées sont réputées être l’une des avec une mutation du gène de la ment caractérisée par une sub-
causes les plus fréquentes de dé- fibrilline de type I. La fibrilline, liée luxation du cristallin pouvant al-
cès. Leur pronostic est sombre à l’élastine, constitue les fibres ler jusqu’à l’ectopie.
mais leur fréquence semble tout élastiques. Ces fibres sont très pré- • L’atteinte cutanée se résume à
de même surestimée dans la litté- sentes dans l’aorte (surtout ini- des vergetures et à des hernies ré-
rature, car, dans un bon nombre tiale), constituent les fibres de la cidivantes.
de cas, les patients présentaient zonule qui tiennent le cristallin, • Au niveau pulmonaire, on ob-
une cause alternative non liée au et elles entrent dans la composi- serve le plus souvent des pneu-
PXE, comme une malformation tion de la peau, des articulations, mothorax spontanés récidivants
vasculaire, un traitement anticoa- du système pulmonaire et de la voire des bulles apicales (13).
gulant ou une HTA non contrôlée. dure-mère. L’implication (1 fois
Si on analyse les grandes séries sur 10) du TGFβR2 s’explique par LES COMPLICATIONS
publiées sur la maladie, réunis- son activité sur l’angiogenèse et NEUROLOGIQUES
sant plusieurs centaines de ma- ses liens très forts avec la fibrilline • L’ectasie durale est la principale
lades, aucun ne présentait de mal- de type I (11, 12). complication neurologique. Le
formation vasculaire rendant Les manifestations cliniques po- sac dural se distend du fait de la
possible l’hypothèse d’une asso- lymorphes témoignent d’une fai- pression du liquide céphalorachi-
ciation fortuite (3). blesse du tissu de soutien et no- dien, ce qui peut entraîner une di-
tamment de la paroi aortique. latation du canal lombaire avec
TRAITEMENT DU PXE Le diagnostic est parfois délicat au maximum véritable hernie et
• Une surveillance spécialisée du fait de la multiplicité des sys- méningocèle. Il s’agit d’un signe
ophtalmologique afin d’essayer tèmes atteints (ophtalmolo- majeur pour l’établissement du
de prévenir l’évolution de la ré- gique, rhumatologique, cutané, diagnostic selon les critères inter-
tinopathie est indispensable. pulmonaire, neurologique et nationaux en vigueur. Chez les pa-
• Les lésions cutanées peuvent bé- cardiologique), et nécessite la tients qui présentent un syn-
néficier de chirurgie esthétique. confrontation de l’avis de dif- drome, il faut rechercher cette
• La prévention des complica- férents spécialistes qui recher- ectasie durale, souvent asympto-
tions vasculaires repose sur la chent les critères diagnostiques matique. Cependant, elle peut
correction des facteurs de risque admis. parfois devenir symptomatique
d’athérosclérose la plus parfaite Le traitement bêtabloquant limite par compression radiculaire.
possible. Pour notre part, même la dilatation aortique, la sur- Elle est facilement mise en évi-
en l’absence d’une hypercholes- veillance échocardiographique ré- dence par le scanner ou l’IRM.
térolémie, nous préconisons la gulière permet de proposer la chi- • Dans la maladie de Marfan,
prescription systématique d’une rurgie de remplacement de l’aorte les complications neurovas-
statine (même si cette attitude n’a ascendante avant la dissection culaires sont rares et habituelle-
pas été évaluée ici spécifique- (13). ment secondaires à une atteinte
212 Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29

19. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
cardiovasculaire (extension d’une
dissection de l’aorte aux artères Tableau 5 - Signes à rechercher pour le diagnostic de Marfan.
DOSSIER FMC
(Les signes majeurs sont en rouge ;pour parler d’une atteinte d’un
carotidiennes, pathologie valvulaire système,il faut qu’un nombre minimal de signes soit présent).
responsable d’emboles cérébraux)
ou à son traitement (traitement an- 1. Squelettiques ( 4 signes en gras pour un signe majeur squelettique)
ticoagulant, iatrogénicité de la chi- - Pectus carinatum ou excavatum nécessitant la chirurgie
détachable
rurgie de l’aorte). Il ne semble pas - Rapport segment supérieur sur segment inférieur bas, ou envergure sur taille
exister d’augmentation de la fré- > 1,05
quence des anévrysmes intracrâ- - Signe du poignet ou du pouce
niens chez les patients Marfan (16). - Scoliose > 20° ou spondylolisthésis
- Extension maximale des coudes < 170°
- Pied plat
COMPLICATIONS VASCULAIRES
- Protrusion acétabulaire
EXTRA-NEUROLOGIQUES - Pectus excavatum modéré
• La principale complication est - Hyperlaxité ligamentaire
l’atteinte aortique. La dilatation - Palais ogival avec chevauchement des dents
de l’aorte ascendante initiale in- - Faciès
téresse classiquement les sinus de 2. Oculaires ( 2 signes mineurs pour une atteinte oculaire)
Valsalva (réalisant la dilatation “en - Ectopie cristalline
bulbe d’oignon”) et la partie proxi- - Cornée plate
male de l’aorte ascendante (17) - Globe oculaire allongé
(Fig. 4 et 5). Mais elle peut toucher
- Iris hypoplasique ou hypoplaie du muscle ciliaire
3. Cardiovasculaires ( 1 signe mineur pour une atteinte cardiaque)
l’ensemble de l’aorte. La dilata-
- Dilatation de l’aorte ascendante intéressant les sinus de Valsalva
tion aortique étant le plus souvent
- Dissection aortique
asymptomatique, il est nécessaire - Insuffisance aortique
de la rechercher par une échogra- - Prolapsus valvulaire mitral avec ou sans fuite
phie cardiaque transthoracique. - Dilatation de l’artère pulmonaire avant l’âge de 40 ans
Elle est observée chez 60 à 80 % - Calcifications de l’anneau mitral avant l’âge de 40 ans
des patients porteurs du syn- - Anévrisme ou dissection de l’aorte abdominale avant l’âge de 50 ans
drome de Marfan (20) et repré- 4. Pulmonaires ( 1 signe mineur pour une atteinte pulmonaire)
sente un des critères majeurs du - Pneumothorax spontané
diagnostic. La dilatation de la ra- - Bulle apicale
cine aortique peut être à l’origine 5. Cutanés ( 1 signe mineur pour une atteinte cutanée)
- Vergetures (à l’exclusion de : grossesse, perte de poids)
d’une insuffisance aortique (cri-
- Hernies récidivantes
tère diagnostique mineur), en l’ab-
6. Dure-mère
sence d’anomalie structurelle - Ectasie de la dure-mère lombo-sacrée
valvulaire. Elle résulte de la désa- 7. Génétique
xation des valvules aortiques - Un parent direct ayant les critères diagnostiques
semi-lunaires par la déformation - Mutation de FBN 1 déjà connue pour provoquer un syndrome de Marfan
de la racine de l’aorte, zone sur la- - Présence d’un marqueur génétique,proche du gène de la fibrilline de type I, se
quelle s’appuient les attaches des transmettant avec la maladie dans la famille.
valvules (13). Avant que la chirur-
gie prophylactique de remplace- aortique intéressant là encore Marfan de dissections autonomes
ment de l’aorte ascendante ne soit principalement l’aorte ascendante d’artères de moyen calibre.
développée, l’insuffisance aor- (Fig. 6), mais pouvant s’étendre à Le syndrome de Marfan ne pré-
tique pouvait être massive et se la crosse aortique, les vaisseaux dispose pas à la dissection des
compliquer d’insuffisance car- du cou, l’aorte descendante et vaisseaux intracérébraux (21).
diaque. Elle est actuellement ra- l’aorte abdominale (20). En fait, la La dissection aortique est favori-
rement une indication opératoire. dissection de l’aorte descendante sée par la dilatation aortique avec
Elle doit faire l’objet d’une préven- correspond le plus souvent à une un risque de dissection d’autant
tion de l’endocardite infectieuse. extension d’une dissection de plus grand que l’aorte est dilatée.
La dilatation aortique peut aussi l’aorte ascendante. Il n’est pas L’augmentation rapide du dia-
se compliquer d’une dissection observé au cours du syndrome de mètre aortique, un antécédent de
Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29 213

20. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
DOSSIER FMC
détachable
Figure 5 - Localisation des différents diamètres de l’aorte
ascendante en vue parasternale grand axe au niveau : 1. anneau
Figure 4 - Aspect en “bulbe d’oignon” de la racine aortique vue aortique ; 2. sinus de Valsalva ; 3. jonction sino-tubulaire ; 4. aorte
en angiographie. ascendante.
dissection aortique sans dilatation pagnant d’une élévation brutale récentes ont souligné l’impor-
importante, une hypertension ar- de la pression artérielle systolique tance des modifications subies
térielle associée, les efforts isomé- et donc de la contrainte appliquée par la voie de signalisation des
triques, l’absence de traitement sur la racine de l’aorte doivent être TGFβ dans la physiopathologie
bêtabloquant et la grossesse sont déconseillés, de même que les de la maladie, qui semblent
autant de facteurs favorisant la sports comportant des accéléra- constituer une cible thérapeu-
dissection aortique (22). tions et des décélérations brutales. tique majeure. Ainsi, dans ces ex-
• La maladie de Marfan peut se périmentations des anticorps
compliquer aussi d’une atteinte ■ Traitement médical β
anti-TGFβ ou la prescription de
valvulaire mitrale avec feuillet re- • Le traitement médical du syn- losartan, inhibiteur des récep-
dondant et allongé associée à une drome de Marfan repose sur les teurs ATII de l’angiotensine per-
dilatation annulaire et une élon- bêtabloquants qui limitent la di- mettent de prévenir, voire de faire
gation des cordages. Il peut en latation aortique et réduisent le régresser la dilatation aortique et
résulter un véritable prolapsus risque de dissection aortique, di- le prolapsus valvulaire mitral.
valvulaire avec fuite mitrale par- minuent la vitesse d’éjection aor- • Une étude multicentrique ran-
fois importante. tique, donc la vitesse de disten- domisée comparant le losartan et
sion aortique et la fréquence les bêtabloquants chez les enfants
TRAITEMENT cardiaque c’est-à-dire le nombre et jeunes adultes avec maladie de
DE LA MALADIE DE MARFAN de distension aortique. Le bêta- Marfan et dilatation aortique est
Le traitement repose sur l’édu- bloquant généralement utilisé est en cours (25).
cation des patients, l’éviction des l’aténolol, à la dose de 100 mg/j.
sports violents, la prévention de En cas de contre-indication au ■ Chirurgie aortique
l’endocardite infectieuse en cas traitement par bêtabloquant, on Le traitement chirurgical doit être
d’insuffisance aortique, le traite- peut proposer, du fait de leur ef- réalisé en urgence en cas de dis-
ment par bêtabloquants, la sur- fet hémodynamique proche de section aortique touchant l’aorte
veillance échocardiographique ré- celui des bêtabloquants, un trai- ascendante afin de prévenir le
gulière et la chirurgie préventive tement par antagoniste calcique risque de rupture et d’hémopéri-
de remplacement de l’aorte as- bradycardisant type vérapamil ou carde qui est de 50 % à 48 heures.
cendante en cas de dilatation (23). diltiazem, bien qu’il n’y ait pas eu L’intervention devrait être pro-
d’étude réalisée à ce jour avec posée avant qu’une dissection
■ Eviction des sports violents cette classe médicamenteuse. ne survienne. Les dernières re-
Les sports isométriques s’accom- • Des études expérimentales commandations de l’ESC 2007
214 Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29

21. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
préconisent une chirurgie dès
45 mm de diamètre, si la crois-
DOSSIER FMC
sance aortique annuelle est de
0,5 cm ou en présence d’antécé-
dents familiaux de dissection aor-
tique (26). A l’inverse, le traitement
détachable
de première intention de la dissec-
tion de l’aorte descendante est mé-
dical. Le traitement chirurgical sera
indiqué seulement en cas de com-
plication ou quand l’aorte descen-
dante est dilatée à plus de 60 mm.
Le risque majeur de l’intervention
est, en dehors du décès, la surve-
nue d’une paraplégie en cas d’at-
teinte de l’artère d’Adamkiewicz.
PRONOSTIC Figure 6 - Aspect de dissection aortique dans sa portion ascendante avec flap intimal
Avant la chirurgie de remplacement vue au scanner thoracique avec injection en coupe axiale.
de l’aorte ascendante, 80 % des pa-
tients décédaient de complications maladie. De même, tous les ap- LE SYNDROME
aortiques, avec un décès avant l’âge parentés des patients porteurs DE LOEYS-DIETZ
de 40 ans pour la moitié des pa- d’un syndrome de Marfan doi- Le syndrome de Loeys-Dietz est
tients (4). Actuellement, une prise vent être examinés. un syndrome récemment décrit,
en charge médicale et chirurgicale Le deuxième objectif de la consul- associant des anévrismes aor-
optimale a permis d’augmenter tation de génétique est d’expliquer tiques, un hypertélorisme (élar-
l’espérance de vie de ces patients au patient le mode de transmis- gissement de la distance inter-pu-
de plus de 30 ans (13). sion de la maladie. En effet, le pillaire), une fente palatine ou une
risque de transmission à la des- luette bifide, associés à une tor-
CONSEIL GÉNÉTIQUE cendance est d’un sur deux, puis- tuosité artérielle généralisée et
Tous les patients porteurs d’un qu’il s’agit d’une maladie domi- des dissections. Les autres signes
syndrome de Marfan doivent être nante à pénétrance complète du syndrome sont une craniosy-
vus en consultation de génétique. (c’est-à-dire que le porteur de nostose, une hypoplasie malaire,
Le plus souvent, le syndrome de l’anomalie génétique développera une micrognathie, un rétrogna-
Marfan est à transmission auto- presque toujours le syndrome thisme, des anomalies cérébrales,
somique dominante (l’un des après un certain âge). Il faudra un retard mental, une peau fine,
deux parents est donc atteint), donc examiner régulièrement les une hyperlaxité articulaire et des
mais il peut résulter d’une néo- enfants à la recherche de signes anévrismes disséquant le long de
mutation dans 20 % des cas. évocateurs de la maladie, et mettre l’arbre artériel (27, 28). Cepen-
Un examen clinique approfondi, en route le traitement adapté le dant, il y a encore très peu de don-
avec réalisation de radiographies plus précocement possible. nées sur les manifestations cli-
du squelette, d’une échocardio- Les enfants ne présentant aucun niques neurovasculaires de ce
graphie et d’un examen à la signe devront être examinés tous syndrome. L’affection est de trans-
lampe à fente des parents est les trois ans jusqu’à l’âge de 18 ans mission autosomique dominante
donc nécessaire afin de recher- car la pénétrance de la maladie avec une expressivité variable et
cher des signes évocateurs de la n’est complète qu’à l’âge adulte. des mutations des gènes TGFβR1
maladie. Si les deux parents ne Enfin, il est également important et TGFβR2 (Tumor Growth Factor
présentent a priori aucun signe de préciser aux futurs parents que beta Receptor) localisées respec-
évocateur un suivi sera nécessaire le diagnostic anténatal reste dif- tivement sur le chromosome 9q33
dans une consultation multidis- ficile à réaliser et n’est possible que et le chromosome 3p22 ont été
ciplinaire tous les deux ans pour lorsque la mutation familiale est récemment identifiées.
éliminer une forme frustre de la connue. L’histologie met en évidence une
Cardiologie - Cardinale • Mai 2010 • vol. 4 • numéro 29 215

22. PATHOLOGIES NON ATHÉROMATEUSES DES TRONCS SUPRA-AORTIQUES
vasculaire, mais avec un bien
Centres de référence meilleur pronostic après chirur-
DOSSIER FMC
• Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares : SEDv, gie que les SEDv (30).
Takayasu, Buerger, Dysplasie fibromusculaire et bicuspidie aortique On distingue ainsi maintenant :
Hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP) • un syndrome de Loeys-Dietz I,
7e étage, Pôle B qui correspond au syndrome de
détachable
20-40, rue Leblanc - 75908 Paris Cedex 15 Loeys-Dietz “classique” ;
Tél. : 01 56 09 50 40 - Fax : 01 56 09 20 40 • et un syndrome de Loeys-Dietz
E-mail : contact@maladiesvasculairesrares.com II qui ressemble au SEDv.
Site : www.maladiesvasculairesrares.com/ Pour ces raisons, la recherche
• Centre de référence national sur le syndrome de Marfan d’une mutation dans les gènes
et les syndromes apparentés TGFβR1 ou TGFβR2 doit être sys-
Hôpital Bichat, Assistance Publique-Hopitaux de Paris tématique en cas de tableau cli-
Tél. : 01 40 25 68 11 - Fax : 01 40 25 67 32 nique évocateur de Marfan sans
mutation dans FBN1 ou de SEDv
perte du contenu en élastine ques de survenue précoce, non sans mutation dans Col3A1. ■
de la média aortique, une perte de forcément corrélé à une augmen-
l’association entre cellules mus- tation du diamètre (29). Il pré-
culaires lisses et fibres élastiques, sente une forme de chevauche-
Mots-clés :
associée à un excès de collagène. ment clinique avec le syndrome
Elastopathies,Syndrome d’Ehlers-Danlos
Le syndrome de Loeys-Dietz doit de Marfan (anévrysme aortique,
vasculaire,Pseudoxanthome élastique,
être considéré dans le diagnos- arachnodactylie, ectasie durale).
Maladie de Marfan,Fistule,Anévrisme,
tic différentiel du syndrome Il a été montré récemment, dans
Syndrome de Loeys-Dietz,
d’Ehlers-Danlos, du syndrome une large cohorte de patients por-
Tissu conjonctif,Peau,Trouble oculaire,
de Marfan et du syndrome de teurs de mutations des gènes
Complications cardiovasculaires,
Shprintzen-Goldberg. TGFβR1 ou TGFβR2, que certains
Accident vasculaire cérébral,
Le syndrome de Loeys-Dietz est d’entre eux ont également un
Accident ischémique cérébral,Génétique
associé à des dissections aorti- phénotype qui ressemble au SED
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