Résumé de cours pour la préparation du concours de résidanat.

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Myotonies Dystrophies musculaires progressives
A.La maladie de Steinert
–– Synonyme : La dystrophie myotonique
–– Se transmet sur le mode autosomique
dominant.
–– L’anomalie moléculaire en cause est située
dans le gène codant la myotonine protéine
kinase (DMPK) sur le ch. 19 par amplification
anormale d’une séquence trinuclotidique.
–– Amyotrophie prédominant à l’extrémité
céphalique responsable d’un faciès particulier :
ptosis, visage inexpressif et allongé. La voix est
nasonnée.
–– Atteinte musculaire distale des membres
–– Il existe souvent une calvitie précoce
–– Myotonie avec lenteur à la décontraction
après mouvement volontaire ou après
percussion d’un muscle.
–– La myotonie à une traduction EMG
caractéristique : les averses myotoniques
–– L’atteinte systémique associe une cataracte
bilatérale, des troubles du rythme et de la
conduction cardiaque, et des atteintes
endocriniennes (gonadique : stérilité)
–– L’espérance de vie excède rarement 65 ans.
B. La myotonie congénitale de
Thomsen
–– Transmission autosomale dominante
–– La myotonie est aggravée par le froid et
améliorée par la chaleur
–– Entraîne une véritable rigidité du malade
–– C’est une canalopathie à chlore.
–– Le malade a une musculature développée
–– Il n’y a pas d’atteinte cardiaque ou
respiratoire
–– Traitement : carbamazépine, phénytoïne.
Méxilétine.
A.La maladie de Duchenne (et de Becker)
–– Transmission liée à l’X. Absence de dystrophine. Ch p21
(bras court)
–– Se manifeste vers l’âge de 3 ans mais la marche est acquise
avant. Une difficulté pour courir, monter les escaliers apparaît
puis une hyperlordose lombaire et une rétraction des tendons
d’Achille.
–– Il existe une hypertrophie des masses musculaires des
mollets (pseudohypertrophie)
–– L’enfant marche sur la pointe des pieds et de façon
dandinante. La marche devient impossible vers l’âge de 10
ans.
–– Autres : scapula alata ; signe de Gowers
–– Le décès survient vers 20 ans du fait de la défaillance
cardiorespiratoire ou des complications de décubitus.
 La dystrophie musculaire de Becker Se distingue
cliniquement par un début plus tardif, vers l’âge de 12 ans
avec des extrêmes de 2 à 45 ans. Le déficit apparaît à la
ceinture pelvienne puis scapulaire. Les muscles distaux sont
préservés. L’hypertrophie des mollets est constante. la marche
devient impossible vers l’âge de 30 ans et le décès survient
vers 40 ans par défaillance cardiaque ou musculaire. La
dystrophine est anormale ou en quantité réduite.
 Dans ces deux pathologies les enzymes musculaires (CPK)
sont très élevée (x10 ou x100).
 Un aspect en mosaïque, avec des fibres positives et des
fibres négatives apparaît chez les femmes porteuses.
B. DUCHENNE LIKE (ou dystrophie musculaire des
ceintures)
–– Transmission autosomique récessive. Anomalie au niveau du
DAG (sarcoglycanes).

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–– Fréquente au pays de Maghreb à cause de la fréquence de la
consanguinité
–– Les signes débutent entre 5 et 12 ans ; arrêt de la marche
entre 15 et 25 ans ; décès après 50 ans (atteinte cardiaque
rare).
C. MYOPATHIE DE LANDOUZY-DÉJERINE
(myopathie facio-scapulo-humérale)
Transmission autosomique dominante à pénétrance complète.
Atteinte du peaucier de la face et les muscles de la mimique ;
atteinte descendante ; scapula alata très importante…
Les autres myopathies
 Collagénoses musculaires : maladie de McArdle (type V) par déficit en phosphorylase musculaire et maladie
de Tarui (type VII) par déficit phosphofructokinase.
 Myopathies endocriniennes : dysthyroïdie ; hyperparathyroïdie ; syndrome de Cushing
 Myopathies métaboliques : lipidique (déficit en carnitine ; déficit en carnitine palmityl transférase) ;
myopathies mitochondriales
 Paralysies périodiques : hypokaliémique (maladie de Westphall) ; hyperkaliémique (maladie de Gamstorp).
 La maladie de Westphall (hypokaliémie) est liée à un dysfonctionnement du canal calcique musculaire
(chromosome 1). Favorisée par les repas riche en glucides,le froid, les émotions… régresse en quelques
heures (max ; 2 à 3 jours). La paralysie épargne les muscles faciaux et oculomoteurs.
 La maladie de Gamstorp (hyperkaliémie) est plus rare ; liée à une mutation des gènes (chromosome 17)
qui code pour le canal sodique musculaire. Déclenchée par le jeun glucidique, le froid, les exercices
importants. L’accès dure quelques minutes à 1 heure.
 Myopathies toxiques : la myopathie à la chloroquine est la plus caractéristique.