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Organisation des génomes
Pr K Sifi
Introduction
I. Génome procaryote
II. Génome eucaryote
II.1. ADN nucléaire
II. 1.1. Classification proprement dite de l’ADN eucaryotique
II. 1.1.1 ADN répétitif
II. 1.1.1.1 ADN hautement répétitif
II.1. 1.1.2 ADN moyennement répétitif
II .1. 1.2 ADN à copie unique ou quasi unique
II .1.1. 2.1. Définition et caractéristiques des gènes eucaryotes
II .1.1. 2.2.Structure d’un gène de classe II codant une protéine.
II .1.1.2.3.Organisation moléculaire et fonctionnelle de la famille de gènes de la béta globine
II.1. 1.3 ADN intercalaire
II.1.2. Paradoxe de la valeur C
II.2 ADN mitochondrial
III. ADN procaryotique
IV. Comparaison ADN eucaryote ADN procaryote
Génome
=
Ensemble du matériel génétique d’un organisme
le contenu en ADN ou d’ARN d’un organisme
La totalité information génétique présente dans chaque cellule.
Toutes les cellules d'un organisme possèdent la même information génétique
Cellules ultra spécifiques contiennent la même information génétique ?
introduction
introduction
Le matériel est constitué
Taille du génome varie en fonction des espèces
Définie comme la Quantité d’ADN présente dans les gamètes haploïde d’une espèce
donnée = Valeur C,
Mesurée +++ sur le spermatozoïde chez l’homme ,
Exprimée en nombre de paire de base +++ ,
 Cette taille varie de quelques milliers de paires de bases à plusieurs milliards.
- Homme : 3,2 milliards de pb,
- Blé: 16 milliards de pb,
- Bactéries : quelques millions de pb.
Il n’y a pas de corrélation entre la taille du génome et la
complexité d’un organisme
introduction
Définition
-Région cytoplasmique de forme irrégulière,
• Habituellement composée d’ un chromosome
unique fait d’une molécule d’ADN double-brin
circulaire + des ARN + des protéines.
• Pas de membrane.
• Certains ont plus de 1 chromosome
• d’autres ont des chromosomes composés d’ADN
linéaire double-brin.
• Certaines cellules procaryotes peuvent aussi
contenir une ou plusieurs molécules d’ADN
surnuméraires, généralement circulaires,
appelées plasmides.
I. Génome procaryote: Nucléoïde
Plasmides
Molécules ADN bicaténaire ,Superenroulé, généralement
circulaires. Distinctes de l’ADN chromosomique.
Taille: de 1 à 400 kilobases.
Nombre: 1 copie: grands plasmides
10 à 20 copies : petits plasmides.
Types: Plusieurs types de plasmides coexistent dans une même
cellule.
Rôle: Apportent pour la cellule des avantages évolutifs sélectifs
comme la résistance à un antibiotique.
Propriétés:
• Réplication autonome,
•Transmissibles stable à la descendance,
• Capables de s'intégrer aux chromosomes; épisomes,
• Peuvent être échangés entre les bactéries.
II. Génome eucaryote
II.1. ADN nucléaire
II. 1.1. Classification proprement dite de l’ADN eucaryotique
II. 1.1.1 ADN répétitif
II. 1.1.1.1 ADN hautement répétitif
II. 1.1.1.2 ADN moyennement répétitif
II . 1.1.2. ADN à copie unique
II.1.1.3 ADN intercalaire
II .1.2.paradoxe de la valeur C
III. ADN procaryotique
• Le génome humain est constitué d’environ 3,2 milliards de paires de bases.
• Les gènes, dont on estime le nombre entre 50 000 et 100 000, ne
représentent que 3 à 5 % de l’ADN nucléaire.
• Le reste de l’ADN est constitué de séquences régulatrices, de séquences
répétées et de séquences de fonction inconnue.
II. Génome eucaryote
II.1. ADN nucléaire
II. 1.1. Classification proprement dite de l’ADN eucaryotique
II.1.1.1.ADN répétitif:
•ADN hautement répétitif
•ADN moyennement répétitif
•II.1.1.1.1.ADN hautement répétitif:
Microsatellites:
-Séquences répétées en tandem de 2 à 6 pb,
-Localisés au niveau de centaines de milliers de sites le long du chromosome.
-Répétition en tandem de 2pb
 Minisatellites :VNTR : Variable Number
of Tandem Repeat
•Séquences Répétées en tandem au même
site,
•La taille des unités répétées est de 9 à 100
pb ,
•Le nombre de répétitions varie d’un individu
à l’autre et constitue un allèle.
•Ils sont très polymorphes.
 Macrosatellites:
-Répétition en tandem de centaines de Kb.
-Se trouvent dans les régions
centromériques des chromosomes.
11
II.1.1.1.2.L’ADN moyennement répétitif:
-Séquences nucléotidiques dont la taille du motif varie de 100 à plus de 1000 pb
-Répétées des centaines voire des milliers de fois dans le génome.
2 groupes de séquences moyennement répétées :
-L’ADN répété en tandem : ADN codant
-L’ADN répété dispersé : ADN non codant
II.1.1.1.2.1.L’ADN répété en tandem codant:
Comprend:
-Les gènes de classe I ou les gènes des ARNr 28S, 18S et 5,8S, ces gènes sont regroupés en
Clusters de 200 copies, localisés sur les chromosomes :13, 14, 15, 21 et 22.
-les gènes de classe III codant l’ARNt et l’ARNr 5). Il y a environ 1200 copies d’ARNt par
génome humain.
II.1.1.1.2.2.L’ADN répété dispersé non codant
-Représenté par les éléments génétiques mobiles capables de transposition à de nouveaux sites.
-Séquences répétées de 100 à 6 000 pb voire même plus , dispersées dans tout le génome.
Classés en 2 groupes:
Petits éléments disséminés ou SINE : Short Interspersed Repetitive Element.
Ex : séquence Alu : séquences de 300 pb, avec 900.000 copies/génome humain.
Longs éléments disséminés ou LINE : Long Interspersed Repetitive Element.
Ex : séquence line de 5 à 7 kb, environ 5.000 à 10.000 copies /génome humain.
II.1.1.2. ADN à copie unique
II.1.1.2.1.Définition d’un gène de classe II:
-Unité de l’information génétique,
-Constitué d’une séquence d’acides désoxyribonucléique,
-Code pour la synthèse d’une protéine pur le gènes de classe II ou d’un ARN (gènes classe I et III
II.1.1.2.2.Caractéristiques des gènes
-Les gènes sont des entités stables,
-Ils se transmettent des parents à leur descendance sans subir de modification dans leur séquence.
-Occasionnellement, ils peuvent subir des changements dans leur séquences : mutation.
-Un organisme portant le gène normal est dit de type sauvage.
-Un organisme portant le gène altéré est un mutant.
-Pour chaque gène nous héritons de deux allèles, chacun est porté par un des deux chromosomes reçus de
nos parents cad par la paire de chromosomes homologues.
• II.1.1.2.3.Les différentes types de gènes de classe II codant des
protéines
• Les gènes uniques ou quasi uniques
• La très grande majorité des gènes appartient à cette classe.
• Les familles de gènes:
• Toute une série de gènes codant pour des protéines grossièrement analogues,
• L’expression de chaque copie dépend du type ou de l’état cellulaire:
• La famille des gènes globine
• La famille des gènes actine
• La famille des gènes myosine
Les gènes domestiques: (House – Keeping genes)
Ne s’expriment que dans certains tissus.
Ils codent pour des protéines domestiques :les gènes des enzymes de la glycolyse, de la
respiration et des métabolismes intermédiaires indispensables à la survie de chaque cellule.
• Les pseudogènes
 Ce sont des séquences nucléotidiques non fonctionnelles, car elles sont ni transcrites ni
traduites.
 Leur non fonctionnalité peut résulter :
- Soit de l’absence d’un cadre de lecture suffisant (excès de codons stop).
- Soit de l’absence de codon Méthionine initiateur ou de région promotrice.
II.1.1.2.4.EXEMPLE : Famille des gènes de la famille de la  Globine
• Hb de type embryonnaire 2 2 (Zeta2 epsilon2) equivalent des chaines 22 de
l’adulte
• Puis dès le 3 ème mois, des chaines  et  sont synthétisées, ce qui se traduit par
l’apparition d’Hb fœtale (2, 2).
• Immédiatement l’Hb A (2, 2).
• Cette transition Hb F Hb A porte le nom de switch.
• Pour le fœtus possède une Hb différente de celle de sa mère.
• Avantage; Hb F ayant une plus forte affinité pour l’oxygène que l’Hb A.
II.1.1.2.5.Anatomie d’un gène codant pour une protéine
II 1.1.3. ADN intercalaire non classé ou ADN espaceur
Il constitu 75% du génome humain . Il est de fonction inconnue.
II.2.L’ADN mitochondrial
• ADN est située dans les mitochondries.
• Obéit à une hérédité dite cytoplasmique ou maternelle.
• L’ADN mt est situé dans la matrice mitochondriale.
• Il y a 4 à 6 molécules de DNA bicaténaire circulaire par mitochondrie.
• Organisé en nucléoïde et non associé à des histones,
• L’ADN mt humain a été entièrement séquencée. Il contient 16 569 pb
• Est dépourvu d’introns et ne contient pas de longues séquences codantes.
• 1 à 2% de la masse totale d ’ADN de la cellule.
• Il code pour des protéines constituant le système de phosphorylation oxydative.
• Et des ARNt, ARNr.
K Sifi
III – ADN procaryotique:
• Les gènes sont continus sans introns.
• Organisés sous forme d’opérons.
• Le messager correspondant est polycistronique.
• ADN des chloroplastes
Procaryotes
•Dans le cytoplasme
•Un chromosome circulaire + plasmide
•Fraction codante élevé > 90%
•Génome compact
•Séquence des gènes continue
(pas d’introns)
•Génome organisé en opérons
Eucaryotes
•Dans le noyau
•Plusieurs chromosomes
•Grande taille >> procaryotes
•98% est non codant
•Grande région intergénique de
fonction méconnue
•Gènes disloqués (exons, introns)
• La chromatine!
IV. Comparaison ADN eucaryote ADN procaryote

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  • 2. Introduction I. Génome procaryote II. Génome eucaryote II.1. ADN nucléaire II. 1.1. Classification proprement dite de l’ADN eucaryotique II. 1.1.1 ADN répétitif II. 1.1.1.1 ADN hautement répétitif II.1. 1.1.2 ADN moyennement répétitif II .1. 1.2 ADN à copie unique ou quasi unique II .1.1. 2.1. Définition et caractéristiques des gènes eucaryotes II .1.1. 2.2.Structure d’un gène de classe II codant une protéine. II .1.1.2.3.Organisation moléculaire et fonctionnelle de la famille de gènes de la béta globine II.1. 1.3 ADN intercalaire II.1.2. Paradoxe de la valeur C II.2 ADN mitochondrial III. ADN procaryotique IV. Comparaison ADN eucaryote ADN procaryote
  • 3. Génome = Ensemble du matériel génétique d’un organisme le contenu en ADN ou d’ARN d’un organisme La totalité information génétique présente dans chaque cellule. Toutes les cellules d'un organisme possèdent la même information génétique Cellules ultra spécifiques contiennent la même information génétique ? introduction
  • 5. Taille du génome varie en fonction des espèces Définie comme la Quantité d’ADN présente dans les gamètes haploïde d’une espèce donnée = Valeur C, Mesurée +++ sur le spermatozoïde chez l’homme , Exprimée en nombre de paire de base +++ ,  Cette taille varie de quelques milliers de paires de bases à plusieurs milliards. - Homme : 3,2 milliards de pb, - Blé: 16 milliards de pb, - Bactéries : quelques millions de pb. Il n’y a pas de corrélation entre la taille du génome et la complexité d’un organisme introduction
  • 6. Définition -Région cytoplasmique de forme irrégulière, • Habituellement composée d’ un chromosome unique fait d’une molécule d’ADN double-brin circulaire + des ARN + des protéines. • Pas de membrane. • Certains ont plus de 1 chromosome • d’autres ont des chromosomes composés d’ADN linéaire double-brin. • Certaines cellules procaryotes peuvent aussi contenir une ou plusieurs molécules d’ADN surnuméraires, généralement circulaires, appelées plasmides. I. Génome procaryote: Nucléoïde
  • 7. Plasmides Molécules ADN bicaténaire ,Superenroulé, généralement circulaires. Distinctes de l’ADN chromosomique. Taille: de 1 à 400 kilobases. Nombre: 1 copie: grands plasmides 10 à 20 copies : petits plasmides. Types: Plusieurs types de plasmides coexistent dans une même cellule. Rôle: Apportent pour la cellule des avantages évolutifs sélectifs comme la résistance à un antibiotique. Propriétés: • Réplication autonome, •Transmissibles stable à la descendance, • Capables de s'intégrer aux chromosomes; épisomes, • Peuvent être échangés entre les bactéries.
  • 8. II. Génome eucaryote II.1. ADN nucléaire II. 1.1. Classification proprement dite de l’ADN eucaryotique II. 1.1.1 ADN répétitif II. 1.1.1.1 ADN hautement répétitif II. 1.1.1.2 ADN moyennement répétitif II . 1.1.2. ADN à copie unique II.1.1.3 ADN intercalaire II .1.2.paradoxe de la valeur C III. ADN procaryotique
  • 9. • Le génome humain est constitué d’environ 3,2 milliards de paires de bases. • Les gènes, dont on estime le nombre entre 50 000 et 100 000, ne représentent que 3 à 5 % de l’ADN nucléaire. • Le reste de l’ADN est constitué de séquences régulatrices, de séquences répétées et de séquences de fonction inconnue. II. Génome eucaryote II.1. ADN nucléaire II. 1.1. Classification proprement dite de l’ADN eucaryotique
  • 10. II.1.1.1.ADN répétitif: •ADN hautement répétitif •ADN moyennement répétitif •II.1.1.1.1.ADN hautement répétitif: Microsatellites: -Séquences répétées en tandem de 2 à 6 pb, -Localisés au niveau de centaines de milliers de sites le long du chromosome. -Répétition en tandem de 2pb
  • 11.  Minisatellites :VNTR : Variable Number of Tandem Repeat •Séquences Répétées en tandem au même site, •La taille des unités répétées est de 9 à 100 pb , •Le nombre de répétitions varie d’un individu à l’autre et constitue un allèle. •Ils sont très polymorphes.  Macrosatellites: -Répétition en tandem de centaines de Kb. -Se trouvent dans les régions centromériques des chromosomes. 11
  • 12. II.1.1.1.2.L’ADN moyennement répétitif: -Séquences nucléotidiques dont la taille du motif varie de 100 à plus de 1000 pb -Répétées des centaines voire des milliers de fois dans le génome. 2 groupes de séquences moyennement répétées : -L’ADN répété en tandem : ADN codant -L’ADN répété dispersé : ADN non codant II.1.1.1.2.1.L’ADN répété en tandem codant: Comprend: -Les gènes de classe I ou les gènes des ARNr 28S, 18S et 5,8S, ces gènes sont regroupés en Clusters de 200 copies, localisés sur les chromosomes :13, 14, 15, 21 et 22. -les gènes de classe III codant l’ARNt et l’ARNr 5). Il y a environ 1200 copies d’ARNt par génome humain.
  • 13. II.1.1.1.2.2.L’ADN répété dispersé non codant -Représenté par les éléments génétiques mobiles capables de transposition à de nouveaux sites. -Séquences répétées de 100 à 6 000 pb voire même plus , dispersées dans tout le génome. Classés en 2 groupes: Petits éléments disséminés ou SINE : Short Interspersed Repetitive Element. Ex : séquence Alu : séquences de 300 pb, avec 900.000 copies/génome humain. Longs éléments disséminés ou LINE : Long Interspersed Repetitive Element. Ex : séquence line de 5 à 7 kb, environ 5.000 à 10.000 copies /génome humain.
  • 14. II.1.1.2. ADN à copie unique II.1.1.2.1.Définition d’un gène de classe II: -Unité de l’information génétique, -Constitué d’une séquence d’acides désoxyribonucléique, -Code pour la synthèse d’une protéine pur le gènes de classe II ou d’un ARN (gènes classe I et III II.1.1.2.2.Caractéristiques des gènes -Les gènes sont des entités stables, -Ils se transmettent des parents à leur descendance sans subir de modification dans leur séquence. -Occasionnellement, ils peuvent subir des changements dans leur séquences : mutation. -Un organisme portant le gène normal est dit de type sauvage. -Un organisme portant le gène altéré est un mutant. -Pour chaque gène nous héritons de deux allèles, chacun est porté par un des deux chromosomes reçus de nos parents cad par la paire de chromosomes homologues.
  • 15. • II.1.1.2.3.Les différentes types de gènes de classe II codant des protéines • Les gènes uniques ou quasi uniques • La très grande majorité des gènes appartient à cette classe. • Les familles de gènes: • Toute une série de gènes codant pour des protéines grossièrement analogues, • L’expression de chaque copie dépend du type ou de l’état cellulaire: • La famille des gènes globine • La famille des gènes actine • La famille des gènes myosine
  • 16. Les gènes domestiques: (House – Keeping genes) Ne s’expriment que dans certains tissus. Ils codent pour des protéines domestiques :les gènes des enzymes de la glycolyse, de la respiration et des métabolismes intermédiaires indispensables à la survie de chaque cellule. • Les pseudogènes  Ce sont des séquences nucléotidiques non fonctionnelles, car elles sont ni transcrites ni traduites.  Leur non fonctionnalité peut résulter : - Soit de l’absence d’un cadre de lecture suffisant (excès de codons stop). - Soit de l’absence de codon Méthionine initiateur ou de région promotrice.
  • 17. II.1.1.2.4.EXEMPLE : Famille des gènes de la famille de la  Globine
  • 18. • Hb de type embryonnaire 2 2 (Zeta2 epsilon2) equivalent des chaines 22 de l’adulte • Puis dès le 3 ème mois, des chaines  et  sont synthétisées, ce qui se traduit par l’apparition d’Hb fœtale (2, 2). • Immédiatement l’Hb A (2, 2). • Cette transition Hb F Hb A porte le nom de switch. • Pour le fœtus possède une Hb différente de celle de sa mère. • Avantage; Hb F ayant une plus forte affinité pour l’oxygène que l’Hb A.
  • 19.
  • 20. II.1.1.2.5.Anatomie d’un gène codant pour une protéine
  • 21. II 1.1.3. ADN intercalaire non classé ou ADN espaceur Il constitu 75% du génome humain . Il est de fonction inconnue.
  • 22. II.2.L’ADN mitochondrial • ADN est située dans les mitochondries. • Obéit à une hérédité dite cytoplasmique ou maternelle. • L’ADN mt est situé dans la matrice mitochondriale. • Il y a 4 à 6 molécules de DNA bicaténaire circulaire par mitochondrie. • Organisé en nucléoïde et non associé à des histones, • L’ADN mt humain a été entièrement séquencée. Il contient 16 569 pb • Est dépourvu d’introns et ne contient pas de longues séquences codantes. • 1 à 2% de la masse totale d ’ADN de la cellule. • Il code pour des protéines constituant le système de phosphorylation oxydative. • Et des ARNt, ARNr. K Sifi
  • 23.
  • 24. III – ADN procaryotique: • Les gènes sont continus sans introns. • Organisés sous forme d’opérons. • Le messager correspondant est polycistronique. • ADN des chloroplastes
  • 25. Procaryotes •Dans le cytoplasme •Un chromosome circulaire + plasmide •Fraction codante élevé > 90% •Génome compact •Séquence des gènes continue (pas d’introns) •Génome organisé en opérons Eucaryotes •Dans le noyau •Plusieurs chromosomes •Grande taille >> procaryotes •98% est non codant •Grande région intergénique de fonction méconnue •Gènes disloqués (exons, introns) • La chromatine! IV. Comparaison ADN eucaryote ADN procaryote