Le document traite de l'importance des tests génétiques pour identifier des canalopathies causant des arythmies potentiellement mortelles, notamment le syndrome du QT long et le syndrome de Brugada. Il souligne que les analyses génétiques peuvent aider à caractériser les mutations spécifiques et à détecter des porteurs pour des mesures cliniques préventives. Des recommandations précises sont fournies pour le dépistage en fonction des symptômes cliniques et des résultats ECG.

1. GENETIQUE ET MORT SUBITE
QUAND DEMANDER UN TEST GENETIQUE ?
Prof L DE ROY
BHC

2. MORT SUBITE D’ORIGINE INCONNUE
+ Absence de Cardiopathie décelable --à penser: CANALOPATHIE
LQT 1

3. A. Le syndrome du QT long
TESTER D et al JACC 2007

4. syncopes
ECG +
ECG – KCNQ1 +
KCNQ1 – ECG - cancer
syncopes
syncopes ECG +
ECG - DAI
KCNQ1 + KCNQ1 +
Mutation p.Arg591 His
FV / Syncope sur exon 15 du gène KCNQ1
KCNQ1 +

5. LQT 1 LQT 2 LQT 3
Classe I: ( est recommandée)
- ciblée sur histoire clinique
phénotype ECG
- asymptomatiques et QTc >480 ms (prépuberté)
QTc > 500 ms (adulte)
- famille si détection d’une mutation dans un cas inde
Class IIb: ( peut être envisagée )
si QTc > 460 ms
> 480 ms
Europace 2011

6. B. Le Brugada
L’aspect électrocardiographique et le syndrome de Brugada
Nademanee 2012

8. FAMILLE C/M
48 48
? 24
14 15
Gène SCN5A: mutation c.1253-3C>A
CHROMOSOME 3

9. BS
PMVT
CHOC
défibrillateur
Tachycardie ventriculaire polymorphe

10. Classe I: ( est recommandée)
famille si détection d’une mutation dans un cas index avec un syndr B
Classe IIa: ( peut être utile )
suspicion clinique de syndrome B avec ECG positif
Classe III : (n’est pas indiquée)
aspect ECG type 2 ou 3
Europace 2011

11. C. La TVPC
La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
TV Bidirectionnelle

12. Pathologie héréditaire autosomique récessive

13. La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
A Tip-A Ring
V Tip- V Ring
8 chocs du défibrillateur

14. INTÉRET DE L’ANALYSE GENETIQUE
Europace 2011

15. Conclusions:
1. Les analyses génétiques en vue de déceler des canalopathies responsables
d’arythmies potentiellement létales évoluent à grands pas.
2. Il est actuellement possible et souhaitable dans des indications précises de
caractériser les mutations responsables de certains grands syndromes
rythmiques cliniques.
3. Pour certains, un typage génétique est capital pour déterminer la
transmission ou non de la mutation et déceler les porteurs en vue de
prendre les précautions nécessaires sur le plan clinique.

16. BHC vous remercie de votre
attention
BHC bedankt U voor uw
aandacht