La drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive qui affecte les enfants, entraînant des complications graves comme des crises vaso-occlusives, des infections fréquentes, et des retards de croissance. Le traitement inclut des antibiotiques, des soins préventifs, et des transfusions sanguines pour les cas sévères, tout en soulignant l'importance de l'éducation des parents sur la gestion des symptômes et des crises. La maladie présente un risque de mortalité et nécessite une surveillance attentive, surtout chez les jeunes enfants.

1. La drépanocytose Chez l’enfant

2. La drépanocytose Maladie génétique autosomique récessive: hémoglobine A  S (de l’anglais Sickle: faucille). Deux foyers d’origine: Afrique inter-tropicale (puis Antilles) Arabo-indien Devenue problème de santé publique en France (plus de 10 000 patients suivis)

3. La drépanocytose

4. La drépanocytose Conséquences: • Hématies fragiles détruites en excès: anémie hémolytique chronique Fatigabilité Ictère conjonctival Splénomégalie • Hématies rigides : obstructions des vaisseaux: crises vaso-occlusives. Facteurs déclenchants: le froid la déshydratation le stress l’infection

5. La drépanocytose Complications: Crises vaso-occlusives: Vaisseaux des membres et des extrémités: douleurs parfois sévères, membre chaud, œdématié, mobilisation douloureuse. Vaisseaux spléniques: La rate perd sa fonction de défense anti bactérienne. Risque maximal chez les enfants de moins de 3 ans, puis diminue mais perdure toute la vie. AVC: Fréquent, surtout entre 5 et 10 ans. Nécrose aseptique de la tête fémorale: enfant et adolescent (3 à 8%). Priapisme: Touche 6% des enfants, surtout entre 5 et 10 ans: risque d’impuissance.

6. La drépanocytose Complications: Syndrome thoracique aigu: Douleur thoracique, fièvre, foyer pulmonaire (clinique ou radiologique). Mortalité ~ 5%: toute douleur thoracique > 3 heures doit être hospitalisée. Infections: Les plus fréquentes sont pulmonaires et osseuses. Principalement redoutées: septicémies à pneumocoques, ostéites à salmonelles. Lithiases vésiculaires de l’enfant: 20% des enfants sont touchés avant 20 ans.

7. La drépanocytose Manifestations chroniques: Retard staturo-pondéral Déficits nutritionnels (épuisement du stock de folates…) Retard pubertaire Cardiomégalie Insuffisance respiratoire (fibrose pulmonaire…) Splénomégalie (la rate finira par devenir atrophique) Séquelles de thromboses diverses (rétine…)

8. La drépanocytose Traitement: Sirop antibiotique quotidien (Oracilline). Prise quotidienne d’acide folique. Vaccination contre le pneumocoque, la méningite C et la grippe. Antalgiques de puissance croissante (paracetamol, ibuprofène, codéine). Boissons régulières abondantes. Eviter l’exposition au froid. Si maladie très sévère: transfusion sanguine, voire greffe de moelle. Education des parents et de l’enfant +++.

9. La drépanocytose Il faut leur apprendre: A connaître les mécanismes essentiels des complications. A éviter les crises vaso-occlusives. (stress, déshydratation, bains en eau froide…) A assurer une hyperhydratation permanente. A bannir l’endurance, le sprint ou la compétition, tout en gardant une activité physique modérée. A reconnaître les signes d’anémie. A bien prendre la température. A palper la rate. A utiliser les traitement ambulatoires et à connaître leurs limites. Quand venir consulter, quand aller aux urgences, en sachant reconnaître les signes de gravité d’une complication. En particulier: Toute fièvre ≥ à 38 doit amener à consulter. Chez l’enfant de moins de 3 ans, toute fièvre ≥ à 38,5 impose une hospitalisation d’urgence .

10. La drépanocytose Références: La Revue du Praticien: Méd. générale, numéro spécial 9/2004 Site de référence drépanocytose: http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-drepanocy.pdf La drépanocytose: Robert Girot, Pierre Bégué et Frédéric Galacteros (Ed John Libbey, Paris 2003) APIPD: Association pour l’information et la prévention de la drépanocytose: http://www.orpha.net/nestasso/APIPD/ Noir & Blanc: ONG médicale: http://www.noir-et-blanc.org