La drépanocytose en pédiatrie est une hémoglobinopathie causée par une mutation génétique affectant la forme et la fonction des globules rouges, entraînant diverses complications aiguës et chroniques chez les patients. Les complications comprennent des crises vaso-occlusives, des infections et des anomalies hématologiques, nécessitant un suivi attentif et un traitement préventif et thérapeutique adapté. La gestion de cette maladie complexe nécessite une approche intégrée incluant le dépistage précoce et l'éducation des familles pour améliorer la qualité de vie des patients.

1. La drépanocytose en pédiatrie
DR ANNE BOUTEMY

2. Physiopathologie
État normal:
 Hb AA
 Hématies discoïdes
biconcaves
 Globules rouges petits
souples déformables

3. Physiopathologie
Mutation génétique gène
de la chaîne β l’Hb: 6 Glu
 Val
Hb A  HbS
Modification des
propriétés physico-chimiques
Hb
Falciformation en
condition d’hypoxie
Fragile rigide gros

4. Physiopathologie
Hémoglobinopathie? Vasculopathie ?
Anomalie de
l’hémoglobine
Atteinte erythrocytaire
Fragilité et risque
d’anémie
Rigité
Atteinte endothéliale

5. Epidémiologie

6. Hétérozygotie et avantage sélectif

7. Complications aigues… en pédiatrie
Anémie
Infection
Crise vaso-occlusive
Séquestration splénique aigue
Accident vasculaire cérébral
Priapisme
Syndrome thoracique aigu
Complications biliaires

8. Anémie aigue
Accentuation aigue d’une
anémie chronique…
importance du taux Hb de
base!!!
Équilibre précaire
fabrication
médullaire/destruction
périphérique
Rupture de l’équilibre:
augmentation de la
destruction périphérique /
diminution fabrication
médullaire
Causes variées
Causes centrales
 Parvovirus B19
 Carence martiale
 Infection virale / bactérienne
Causes périphériques
 SSA
 Hyperhémolyse
 Infection virale / bactérienne
 CVO
 STA
Réticulocytose +++

9. Anémie aigue
Transfusion
 Indication parfois difficile
 Clinique? Biologique?
 Formelle parfois (SSA), discutable dans certaines circonstances
(infections)
Prudente
 Attention à l’augmentation top brutale du taux Hb, risque AVC
Phénotypée toujours
Objectif: remontée du taux Hb au taux de base

10. Séquestration splénique aigue
Physiopathologie mal
connue
 Étude SSA DREPA
Séquestration brutale du
contenu sanguin (hémties
+++) dans la rate qui
gonfle
Associe
 Anémie aigue
 Thrombopénie / leucopénie
 Splénomégalie
Traitement = transfusion
urgente pour augmenter le
taux Hb et diminuer le taux
HbS
Attention au relargage des
hématies séquestrées
Récidive fréquente après le
premier épisode:
prévention secondaire par
programme transfusionnel
puis splénectomie
Objectif diminution taux
HbS

11. Infections
Asplénie rapide (avant 2
ans) secondaire au la
microvasculopathie induite
par les hématies
falciformées
Rate: organe important
immunité innée
Risque infectieux très
augmenté
Histoire naturelle: décès
avant 5 ans d’une cause
infectieuse
Ischémie tissulaire facteur
de risque majeur
Pneumocoque
Méningocoque
Salmonelle
Paludisme
ORACILLINE
VACCINS
FIEVRE ATTENTION

12. Crise vaso-occlusive
Falciformation des hématies induit phénomène
ischémie macro-vasculaire
Gravité liée à la douleur
Traitement antalgique + hydratation
Transfusion discutée pour abaisser le taux HbS
Attention à
 L’infarctus osseux et ses conséquences: ONA
 L’ostéomyélite en cas de fièvre
Récidive fréquente sur le même territoire

13. Accident vasculaire cérébral
Vasculopathie cérébrale de constitution progressive
secondaire aux lésions endothéliales
Programme de prévention
 EDTC: vitesses de circulation
 Programme transfusionnel avec objectif HbS <30%
Tout trouble neurologique aigu central chez un
patient drépanocytaire = AVC jusqu’à preuve du
contraire
Transfusion urgente pour abaisser le taux HbS

14. Priapisme
Fréquent: 2-6% garçons
Urgent: au delà de 4
heures d’évolution risque
de dysfonction erectile
définitive
Souvent précédé de
priapisme aigu
intermittent
spontanément résolutif
<3 heures: injection intra-caverneuse
ETILEFRINE,
+/- 2eme injection +/-
drainage CC
>3 heures: drainage CC
puis injection
ETILEFRINE
Monitoring FC PA
Échange transfusionnel
HbS<30%
Prévention secondaire
ETILEFRINE PO 0.25 mkj
en 2 prises

15. Syndrome thoracique aigu
1ère cause de mortalité > 3
ans
Primitif ou secondaire à
CVO
Tout événement intra
thoracique:
 Polypnée, Douleur
thoracique, anomalies
auscultatoires
 RP anormale
Infection => Hypoxémie
tissulaire =>
Falciformation =>
infarctus pulmonaire =>
SDRA
Echange transfusionnel
Hydratation
Antalgie
Antibiothérapie
O2 qsp SaO2> 95%
Spirométrie
incitative
+/- beta2+
Recherche FdR
HYDREA

16. Complications chroniques… à l’âge adulte?
Vasculopathie cérébrale
Atteinte rénale:
 Tubulaire: énurésie, carcinome
 Glomérulaire : protéinurie, insuffisance rénale
Atteinte cardiaque:
 Insuffisance cardiaque gauche
 HTAP
Atteinte gonadique
Atteinte vésiculaire: lithiases biliaires

17. Atteinte cardiaque
L’apanage des adultes?
10 à 30% HVG ou IVG
Anémie chronique
 Dilatation et insuffisance
cardiaque gauche
Mycardiopathie
ischémique
 Chronique avec atteinte de
la microcirculation
CPC
HTAP
 30% de la population
adulte drépanocytaire
 Mortalité accrue 20% à 3
ans
Dépistage annuel
echocardiographie
 Taille et fonction VG
 PAP

18. Atteinte rénale
Atteinte tubulaire
 Trouble de concentration
des urines, énurésie
Nécrose papillaire
 Hu
Carcinome médullaire
 Hu
Atteinte glomérulaire
 Vacsulopathie de la
microcurculation
 Microalbuminurie =>
macroalbuminurie => IR
 MA 26% des enfants
 IR 21% des adultes
Dépistage
 ECBU: Hu?
 Microalbuminurie / créat U
Traitement HYDREA/
nephroprotection

19. Autres Atteintes
Atteinte rétinienne
 Microvascularisation
 SC> SS
 Depistage annuel
 Traitement: laser
Atteinte cutanée
 ulcères
Grossesse
Fertilité masculine

20. La drépanocytose…
Une hemoglobinopathie?
 Anémie aigue…
Une vascularite multi-viscérale?
 Atteinte cérébrale
 Atteinte cardiaque
 Atteinte rénale
 Atteinte ostéo-articulaire
 Atteinte gonadique
 Atteinte urologique
 Déficit immunitaire
 Lithiases biliaires
 …

21. Les traitements disponibles: prophylaxie et
thérapeutique anti-infectieuse
Antibioprophylaxie
quotidienne par peni G
jusqu’à 6 ans et la
disparition du portage
pharyngée du
pneumocoque
 ORACILLINE
Vaccinations habituelle
 DTPCoqHib
 HVB avec suivi sérologique
 Pneumocoque: Pr 13 -> Pn23
/ 3 ans
 Meningocoque / 3 ans
Tout épisode de fièvre doit
amener à consulter aux
urgences ou l’enfant doit
être examiné, avoir un
bilan sang + radio de
thorax et recevoir une ATB
parentérale par C3G.
Possession d’un
thermomètre
Savoir définir la fièvre

22. Les traitements disponibles: prophylaxie et
thérapeutique anti-anémique
Supplémentation en folates
 SPECIAFOLDINE 2.5 ou 5mg/j 10 j par mois
Dépister la carence martiale
 Mais point trop n’en faut!
Éduquer la famille aux signes d’anémie
 Ictère
 Paleur conjonctivale et palmoplantaire
Tranfusion
 Savoir poser l’indication, parfois difficile
 Hb cible = Hb de base, risque AVC

23. Les traitements disponibles: prophylaxie et
thérapeutique anti-douloureuse
Hydratation abondante
Antalgiques de première ligne
 Paracétamol + AINS
Antalgique de seconde ligne en cas d’échec à 60 min
 Codéine ou tramadol
Savoir consulter aux urgences pour traitement IV
 Attention à la constipation aux morphiniques
 Parents réticents…
Pas d’AINS dans les douleur abdo

24. L’ordonnance du drépanocytaire
ORACILLINE
 50 000 à 100 000 UI/kg/j en
2 prises
SPECIAFOLDINE
 5mg par jour 10 fois par mois
Vitamine D
Vaccins
PARACETAMOL
 Si dl
IBUPROFENE
 7mg/kg/8h si dl malgré
paracétamol
 Pas ibuprofène si dl
abdominale
CODEINE
 Si dl malgré paracétamol +
AINS
SPASFON
 Dl abdo
Consulter aux urgences si
dl persiste à la maison

25. Programme de dépistage des complications pour permettre
une intervention thérapeutique précoce
EDTC: vasculopathie cérébrale?
 Programme transfusionnel
Bilan urinaire: atteinte tubulaire? Protéinurie glomérulaire?
 IEC ou HYDREA?
Échocardiographie: insuffisance cardiaque? HTAP?
 Traitements spécifique et suivi spécialisé
Échographie abdominale: lithiases biliaires?
 Cholecystectomie
Radio du bassin: atteinte des têtes fémorale?
 Programme transfusionnel
 Suivi et intervention orthopédique
FO et angiographie rétinienne: rétinopathie drépanocytaire?
 Photocoagulation laser

26. Intensification thérapeutique
Programme
transfusionnel HYDREA
Objectif: dilution HbS
Indications
Efficacité
Effets indésirables
Objectif: augmentation
taux HbF
Indications
Efficacité
Effets indesirables

27. Conclusion
Maladie complexe
Atteintes multiviscérales
Aigues et chroniques
Graves et handicapantes
Contexte sociofamilial
difficile
Contexte psychologique
difficile
Intervention
thérapeutique précoce
qui modifie l’évolution de
la maladie
Existence d’un dépistage
néonatal: meilleur
acceptation?
Possibilité de depister les
compications…
Pour mieux les traiter

28. Pour nous pédiatres…
Situations médicales et familiales riches et
complexes
Savoir prévenir et dépister les complications afin
de permettre au patient d’arriver à l’âge adulte sans
atteinte viscérale handicapante
Savoir intégrer les familles au projet thérapeutique
et les éduquer pour que cette maladie devienne la
leur
Parfois difficile…
… toujours passionnant!