Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) est une maladie auto-immune due à la présence d’anticorps dirigés contre les phospholipides, constituants des membranes cellulaires. Primaire ou secondaire à une autre maladie auto-immune, souvent le lupus, il provoque une hypercoagulabilité sanguine responsable de thromboses artérielles, veineuses ou obstétricales potentiellement graves.
Points importants du SAPL :
1/ maladie auto-immune médiée par des auto-anticorps
2 / prédominance dans les manifestations des thromboses vasculaires, surtout veineuses
3/ des atteintes pouvant toucher les vaisseaux du cœur, du système nerveux, du rein et du foie
4/ existence de manifestations non thrombotiques comme la chorée et le livedo
5/ parmi les principales complications, les manifestations obstétricales : avortements à répétition et morts fœtales in utéro
6/ un traitement reposant sur les anticoagulants
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Consultante à l’Hôpital Cheikh Khalifa Ben Zayed de Casablanca
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc
رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية
Vice-président du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)
Chairwoman of the Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association
Membre de la Société Marocaine de Médecine Interne (SMMI)
PUBLIE dans la Revue de Médecine Générale et de Famille / N°8 • Décembre 2018
Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) est une maladie auto-immune due à la présence d’anticorps dirigés contre les phospholipides, constituants des membranes cellulaires. Primaire ou secondaire à une autre maladie auto-immune, souvent le lupus, il provoque une hypercoagulabilité sanguine responsable de thromboses artérielles, veineuses ou obstétricales potentiellement graves.
Points importants du SAPL :
1/ maladie auto-immune médiée par des auto-anticorps
2 / prédominance dans les manifestations des thromboses vasculaires, surtout veineuses
3/ des atteintes pouvant toucher les vaisseaux du cœur, du système nerveux, du rein et du foie
4/ existence de manifestations non thrombotiques comme la chorée et le livedo
5/ parmi les principales complications, les manifestations obstétricales : avortements à répétition et morts fœtales in utéro
6/ un traitement reposant sur les anticoagulants
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Consultante à l’Hôpital Cheikh Khalifa Ben Zayed de Casablanca
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc
رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية
Vice-président du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)
Chairwoman of the Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association
Membre de la Société Marocaine de Médecine Interne (SMMI)
PUBLIE dans la Revue de Médecine Générale et de Famille / N°8 • Décembre 2018
Muscular dystrophy (MD) refers to a group of more than 30 genetic diseases that cause progressive weakness and degeneration of skeletal muscles used during voluntary movement. The word dystrophy is derived from the Greek dys, which means "difficult" or "faulty," and troph, or "nourish." These disorders vary in age of onset, severity, and pattern of affected muscles. All forms of MD grow worse as muscles progressively degenerate and weaken. Many patients eventually lose the ability to walk.
Some types of MD also affect the heart, gastrointestinal system, endocrine glands, spine, eyes, brain, and other organs. Respiratory and cardiac diseases may occur, and some patients may develop a swallowing disorder. MD is not contagious and cannot be brought on by injury or activity.
Ion channels, types and their importace in managment of diseasesFarazaJaved
This topic covers voltage gated type of ion channel, general structure and functioning of ion channels and involvement of different ion channel types in the pathogenesis as wella as a target for the development of various diseases.
La chute chez la personne âgée est unproblème de santé publique aux conséquences potentiellement lourdes : c'est une des 1es causes de décès accidentels des personnes âgées. 15 à 20 % des personnes âgées meurent dans l'année qui suit une fracture du col du fémur
Cette présentation est un cours de gériatrie donné en 2015 à l'université Internationale de Casablanca par le Dr Khadija Moussayer
Muscular dystrophy (MD) refers to a group of more than 30 genetic diseases that cause progressive weakness and degeneration of skeletal muscles used during voluntary movement. The word dystrophy is derived from the Greek dys, which means "difficult" or "faulty," and troph, or "nourish." These disorders vary in age of onset, severity, and pattern of affected muscles. All forms of MD grow worse as muscles progressively degenerate and weaken. Many patients eventually lose the ability to walk.
Some types of MD also affect the heart, gastrointestinal system, endocrine glands, spine, eyes, brain, and other organs. Respiratory and cardiac diseases may occur, and some patients may develop a swallowing disorder. MD is not contagious and cannot be brought on by injury or activity.
Ion channels, types and their importace in managment of diseasesFarazaJaved
This topic covers voltage gated type of ion channel, general structure and functioning of ion channels and involvement of different ion channel types in the pathogenesis as wella as a target for the development of various diseases.
La chute chez la personne âgée est unproblème de santé publique aux conséquences potentiellement lourdes : c'est une des 1es causes de décès accidentels des personnes âgées. 15 à 20 % des personnes âgées meurent dans l'année qui suit une fracture du col du fémur
Cette présentation est un cours de gériatrie donné en 2015 à l'université Internationale de Casablanca par le Dr Khadija Moussayer
FRACTURES DE L’EXTREMITE INFERIEURE DU RADIUSMede Space
Les fractures de l’extrémité inférieure du radius sont définies comme une solution de continuité de l’extrémité inférieure du radius, limitée par l’interligne de l’articulation radio-carpienne en bas et par une ligne transversale passant à 4 cm ou à 3 travers de doigts de cet interligne en haut.
Restaurations EsthéTiques PostéRieures En Technique DirecteMede Space
la restauration des dents postérieures en technique directe, est une technique destinée aux perte de substance de petite et moyenne étendues des prémolaires et molaires permanente.
Le médecin généraliste assure le suivi, la prévention, les soins et le traitement des malades de sa collectivité, dans une vision à long terme de la santé et du bien-être de ceux qui le consultent.
1. http://www.MedeSpace.net
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Myotonies Dystrophies musculaires progressives
A.La maladie de Steinert
–– Synonyme : La dystrophie myotonique
–– Se transmet sur le mode autosomique
dominant.
–– L’anomalie moléculaire en cause est située
dans le gène codant la myotonine protéine
kinase (DMPK) sur le ch. 19 par amplification
anormale d’une séquence trinuclotidique.
–– Amyotrophie prédominant à l’extrémité
céphalique responsable d’un faciès particulier :
ptosis, visage inexpressif et allongé. La voix est
nasonnée.
–– Atteinte musculaire distale des membres
–– Il existe souvent une calvitie précoce
–– Myotonie avec lenteur à la décontraction
après mouvement volontaire ou après
percussion d’un muscle.
–– La myotonie à une traduction EMG
caractéristique : les averses myotoniques
–– L’atteinte systémique associe une cataracte
bilatérale, des troubles du rythme et de la
conduction cardiaque, et des atteintes
endocriniennes (gonadique : stérilité)
–– L’espérance de vie excède rarement 65 ans.
B. La myotonie congénitale de
Thomsen
–– Transmission autosomale dominante
–– La myotonie est aggravée par le froid et
améliorée par la chaleur
–– Entraîne une véritable rigidité du malade
–– C’est une canalopathie à chlore.
–– Le malade a une musculature développée
–– Il n’y a pas d’atteinte cardiaque ou
respiratoire
–– Traitement : carbamazépine, phénytoïne.
Méxilétine.
A.La maladie de Duchenne (et de Becker)
–– Transmission liée à l’X. Absence de dystrophine. Ch p21
(bras court)
–– Se manifeste vers l’âge de 3 ans mais la marche est acquise
avant. Une difficulté pour courir, monter les escaliers apparaît
puis une hyperlordose lombaire et une rétraction des tendons
d’Achille.
–– Il existe une hypertrophie des masses musculaires des
mollets (pseudohypertrophie)
–– L’enfant marche sur la pointe des pieds et de façon
dandinante. La marche devient impossible vers l’âge de 10
ans.
–– Autres : scapula alata ; signe de Gowers
–– Le décès survient vers 20 ans du fait de la défaillance
cardiorespiratoire ou des complications de décubitus.
La dystrophie musculaire de Becker Se distingue
cliniquement par un début plus tardif, vers l’âge de 12 ans
avec des extrêmes de 2 à 45 ans. Le déficit apparaît à la
ceinture pelvienne puis scapulaire. Les muscles distaux sont
préservés. L’hypertrophie des mollets est constante. la marche
devient impossible vers l’âge de 30 ans et le décès survient
vers 40 ans par défaillance cardiaque ou musculaire. La
dystrophine est anormale ou en quantité réduite.
Dans ces deux pathologies les enzymes musculaires (CPK)
sont très élevée (x10 ou x100).
Un aspect en mosaïque, avec des fibres positives et des
fibres négatives apparaît chez les femmes porteuses.
B. DUCHENNE LIKE (ou dystrophie musculaire des
ceintures)
–– Transmission autosomique récessive. Anomalie au niveau du
DAG (sarcoglycanes).
2. http://www.MedeSpace.net
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–– Fréquente au pays de Maghreb à cause de la fréquence de la
consanguinité
–– Les signes débutent entre 5 et 12 ans ; arrêt de la marche
entre 15 et 25 ans ; décès après 50 ans (atteinte cardiaque
rare).
C. MYOPATHIE DE LANDOUZY-DÉJERINE
(myopathie facio-scapulo-humérale)
Transmission autosomique dominante à pénétrance complète.
Atteinte du peaucier de la face et les muscles de la mimique ;
atteinte descendante ; scapula alata très importante…
Les autres myopathies
Collagénoses musculaires : maladie de McArdle (type V) par déficit en phosphorylase musculaire et maladie
de Tarui (type VII) par déficit phosphofructokinase.
Myopathies endocriniennes : dysthyroïdie ; hyperparathyroïdie ; syndrome de Cushing
Myopathies métaboliques : lipidique (déficit en carnitine ; déficit en carnitine palmityl transférase) ;
myopathies mitochondriales
Paralysies périodiques : hypokaliémique (maladie de Westphall) ; hyperkaliémique (maladie de Gamstorp).
La maladie de Westphall (hypokaliémie) est liée à un dysfonctionnement du canal calcique musculaire
(chromosome 1). Favorisée par les repas riche en glucides,le froid, les émotions… régresse en quelques
heures (max ; 2 à 3 jours). La paralysie épargne les muscles faciaux et oculomoteurs.
La maladie de Gamstorp (hyperkaliémie) est plus rare ; liée à une mutation des gènes (chromosome 17)
qui code pour le canal sodique musculaire. Déclenchée par le jeun glucidique, le froid, les exercices
importants. L’accès dure quelques minutes à 1 heure.
Myopathies toxiques : la myopathie à la chloroquine est la plus caractéristique.