Il n’existe pas encore de traitement. Néanmoins, dépistée précocement, elle peut être ralentie par la greffe de moelle osseuse. Le traitement se heurte malheureusement au faible taux de donneurs. Nous pouvons relever à coté de cela, une évolution des recherches qui se sont penchées sur des perspectives offertes par la thérapie génique.

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QU’EST CE QUE LA LEUCODYSTROPHIE ?

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La Leucodystrophie fait partie des maladies lysosomales
neurodégénératives et ne sont pas toujours faciles à identifier
(diagnostic). Très diverses dans leur expression et leur révélation (de
l'enfance à l'âge adulte selon les maladies), elles entraînent le plus
souvent des manifestations neurologiques progressives associées à une
atteinte des fonctions supérieures, voir un polyhandicap sévère.
Introduction

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Définition
Le mot leucodystrophie est d'origine grecque, formé de « leukos »(blanc),
« dys »(trouble) et « trophê »(nourriture). C’est une maladie génétique,
caractérisée par une disparition de la myéline dans le système nerveux
central et périphérique.
La myéline étant une substance, présente dans le cerveau et la moelle
épinière. Elle entoure et protège les fibres nerveuses et permet une
propagation plus rapide de l'information.

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Les différentes formes de leucodystrophie
• la forme infantile tardive : pour près de 60 % des cas;
• la forme juvénile : qui concerne entre 20 et 30 % des cas;
• la forme adulte : qui concerne entre 10 et 20 % des cas.

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La forme infantile tardive est la plus fréquente. Cette première forme
apparaît à partir des premiers pas de l'enfant. Ce dernier présente alors
une hypotonie (affaiblissement du tonus musculaire), des troubles dans sa
façon de marcher, une atrophie optique (inflammation du nerf optique),
ou encore une régression de la motricité.

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La forme juvénile: Elle s’exprime entre 4 et 12 ans. Dans ce cas, ce sont
les troubles du comportement et des performances intellectuelles qui
caractérisent le début de la maladie. Suivent les troubles moteurs qui se
caractérisent par une démarche maladroite et une élocution difficile.
L’évolution de la maladie est sensiblement la même que dans la forme
infantile.

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La forme adulte: elle se caractérise par une détérioration mentale
progressive (changement de personnalité, chute des performances
professionnelles, évolution vers une démence). Cette forme est assez
rare et trompeuse.

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La cause de la maladie
La leucodystrophie est une maladie génétique héréditaire. Elle se transmet
de façon autosomique récessive. En d’autres termes, le gène muté d'intérêt
se situe sur un autosome (chromosome non sexuel) et que la présence de
deux exemplaires du gêne en question est nécessaire dans le développement
de la maladie (un provenant de la mère, et un provenant du père).

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Les deux modes de transmission existant selon la forme de la maladie sont :
• La transmission autosomique récessive : pour déclencher la maladie, il
faudra hériter du gène muté des deux parents. Ces derniers sont
porteurs de la maladie sans pour autant la déclarer (on dit qu’ils sont
« porteurs sains »). C’est le cas notamment pour la leucodystrophie
métachromique, la maladie de Krabbe…
Le mode de transmission

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• La transmission lié au genre (chromosome X) : Les chromosomes X et Y
déterminent le genre de l’enfant à naître. Le garçon sera XY : il recevra
le chromosome X de sa mère et le chromosome Y de son père. Une fille
sera XX : elle recevra un X de son père et un X de sa mère. Les filles
peuvent donc être touchées sur un chromosome X mais pas sur l’autre,
ce qui compensera le défaut génétique. Elles sont porteuses de la
maladie et pourront transmettre le gène muté à leur descendance.

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En revanche, comme les garçons sont XY, dès lors qu’un défaut sur le
chromosome X est présent, il n’est pas compensable. C’est la raison pour
laquelle les garçons sont les plus touchés par la maladie.

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Les symptômes
Les signes cliniques et les symptômes associés à la maladie sont relatifs à :
• Des troubles de la motricité (de la marche par exemple),
• Des manifestations psychiatriques (troubles du comportement,
anxiété chronique, etc.),
• Des crises d’ épilepsie ,
• une atrophie optique.

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Conséquences
La présence du gène muté entraîne une anomalie dans la formation de
l'enzyme capable de dégrader les sulfatides du cerveau. En fonction des
formes de la maladie, cette incapacité à supprimer ces substances du
cerveau est plus ou moins importante. En effet, dans la forme infantile,
l'activité enzymatique est presque nulle. Sous la forme juvénile, cette
déficience de l'activité enzymatique est moins importante. Enfin, dans le
cadre d'une forme adulte, l'activité enzymatique demeure résiduelle.

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Une simple prise de sang permet de mettre en évidence le déficit de
l’enzyme mutée, l’arylsulfatase et ce, même avant l’apparition des premiers
signes cliniques. D’ailleurs, chez les familles à risque, le dépistage prénatal
est envisageable à la dixième semaine de grossesse. Ce diagnostic sera
confirmé par une biopsie d’un nerf sensitif et par la présence de
sulfatidurie dans les urines. Une IRM nucléaire et un électromyogramme
peuvent également être proposés.
Le diagnostic

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Traitements
Il n’existe pas encore de traitement. Néanmoins, dépistée précocement,
elle peut être ralentie par la greffe de moelle osseuse. Le traitement se
heurte malheureusement au faible taux de donneurs. Nous pouvons
relever à coté de cela, une évolution des recherches qui se sont penchées
sur des perspectives offertes par la thérapie génique.

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Conclusion
La Leucodystrophie est une maladie rare d'origine génétique. Les
leucodystrophies se déclarent principalement durant l'enfance. Elles
détruisent progressivement le système nerveux central situé dans le
cerveau et la moelle épinière et sont souvent dans la plus part des cas
fatales.

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