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LE SYNDROME DE RETT
2
Le syndrome de Rett a été décrit pour la première fois en 1966 par
Andréas Rett. Ce syndrome représente environ 2 à 3% de l’ensemble des
cas de déficience intellectuelle sévère et 10% des cas de déficience
intellectuelle profonde chez les femmes. En dépit de ces chiffres
importants, les mécanismes physiopathologiques à l’origine du syndrome
restent encore très obscurs.
Introduction
3
Qu’est ce que le syndrome de
Rett
Le syndrome de Rett est une maladie génétique neurologique rare, qui
altère le développement du système nerveux central affectant
exclusivement les filles. Un enfant atteint de cette maladie la développe
normalement au début de sa vie; Puis, des problèmes de mouvements,
de coordination et de communication affectent leurs habiletés à parler, à
marcher et à utiliser leurs mains.
4
Le syndrome de Rett est d’origine génétique et est causé dans la majorité
des cas (plus de 99,9%) par une mutation du gène MECP2 (Methyl-CpG-
binding protein 2), qui se trouve sur le chromosome X. La mutation
est spontanée, ce qui signifie qu’elle se produit au hasard et ne peut être
transmise d’un parent à son enfant.
Cause du syndrome de Rett
5
Les symptômes du syndrome
de Rett
D’abord silencieuse, cette maladie entraine des anomalies variable dans le
temps, ce qui permet de décrire plusieurs phases évolutives :
 Entre 6 et 18 mois, le stade de stagnation précoce : les fillettes ont un
développement psychomoteur pratiquement normal avec acquisition de
la marche et de la préhension volontaire fine (elles peuvent attraper des
objets).
6
 Entre 1 et 4 ans, c’est le stade de régression neurologique
rapide marquée par la perte de l’utilisation volontaire des mains et un
retrait social notable. On observe une irritabilité, les enfants pleurent,
évitent les contacts avec leurs proches. Les acquis antérieures stagnent,
laissant place à des gestes stéréotypés, le langage se développe peu. Les
fillettes souffrent de retards psychomoteurs, de troubles du sommeil, de
convulsions et parfois d’automutilation.
7
 De 2 à 10 ans, c’est le stade de stabilisation apparente: une grosse partie
des symptômes persiste, à cela s’ajoute une raideur des membres
(spasticité), des troubles de l’équilibre (ataxie) et des défaillances
respiratoires. Le périmètre crânien diminue, ce qui manifeste un arrêt
de la croissance cérébrale.
8
Entre 10-15 ans, le tableau de polyhandicap s’affirme, souvent
accompagné de crises d’épilepsie. L’évolution du syndrome de Rett est
dominée par des troubles musculaires, (amyotrophies) et squelettiques
(scoliose), ce qui rend l’usage d’un fauteuil roulant obligatoire. Une
déviation de la colonne vertébrale (scoliose) peut apparaitre. Il y’a
habituellement toujours pas de langage.
9
• Développement de l’enfant apparemment normal durant la grossesse et
pendant la période périnatale jusqu’à 6 mois;
• Perte de l’utilisation volontaire des mains entre 6 et 30 mois;
• Trouble de la communication et retrait social dans la petite enfance;
• Altération sévère du langage;
• Altération ou absence de la marche dans la petite enfance;
Le diagnostic
10
• Problème de respiration à l’état d’éveil avec apnées, hyperventilation,
blocage de la respiration, expulsion forcée d’air ou de salive et
déglutition d’air ( aérophagie);
• Déviation de la colonne vertébrale (scoliose/ cyphose);
• Retard de croissance;
• Mobilité décroissante avec l'âge.
Le diagnostic
11
Dans la grande majorité des cas, le syndrome de Rett est sporadique ce qui
signifie qu’il n’y a qu’un seul malade par famille. Les parents d’une fillette
malade n’encourent habituellement pas le risque d’avoir un autre enfant
atteint. En effet, les parents ne sont pas eux même porteurs de l’ anomalie
dans leur patrimoine génétique. Celle-ci s’est souvent produite
accidentellement dans le chromosome X du spermatozoïde fécondant, dont
est issue la fillette malade.
Quels sont les risques de transmission?
12
Traitements
Actuellement, il n’existe aucun traitement de la maladie; Cependant une
prise en charge médicale doit être mise en place pour l’épilepsie, les
troubles orthopédiques comme le scoliose et les troubles respiratoires.
13
 La prise en charge de l’épilepsie est fondamentale puisque cette
manifestation est fréquente dans ce syndrome, bien que sa fréquence
exacte soit inconnue: elle toucherait 50 à 90% des fillettes ayant un
syndrome de Rett;
 La prise en charge des troubles orthopédiques reposent tout d’abord sur
les méthode préventive afin de maintenir la mobilité des articulations et
de lutter contre les rétractions musculo-tendineuses( la kinésithérapie, la
verticalisation et le maintien de la station assise en bonne position.);
14
 La prise en charge des troubles respiratoires est difficile. Plusieurs
médicaments ont été essayé mais aucun n’a véritablement fait ses preuves.
Cependant, même si ces troubles peuvent être graves, il faut savoir que ces
anomalies du rythme respiratoire s’améliorent avec le temps.
 La prise en charge médicale et éducative repose sur la psychomotricité, la
kinésithérapie et l’orthophonie. Un projet éducatif mis en place avec
l’établissement qui accueille l’enfant lui permettra de développer au
mieux ses capacités.
15
conclusion
Le syndrome de Rett n’est pas une maladie contagieuse. Il est à l’origine
d’un handicap lourd à la fois sur le plan moteur et sur le plan intellectuel
chez les enfants qui en sont atteints. A ce titre, la maladie retentit
profondément sur la vie de la malade et sur celle de sa famille, un soutien
psychologique est indispensable aussi bien pour l’enfant malade que pour
l’entourage, parents, frères et sœurs.
16
ETIC est là, Pour vous conseiller, vous orienter, vous informer
et vous former afin de garantir un meilleur suivi du
développement.
N’hésitez pas à nous contacter !!!
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Le syndrome de rett

  • 2. 2 Le syndrome de Rett a été décrit pour la première fois en 1966 par Andréas Rett. Ce syndrome représente environ 2 à 3% de l’ensemble des cas de déficience intellectuelle sévère et 10% des cas de déficience intellectuelle profonde chez les femmes. En dépit de ces chiffres importants, les mécanismes physiopathologiques à l’origine du syndrome restent encore très obscurs. Introduction
  • 3. 3 Qu’est ce que le syndrome de Rett Le syndrome de Rett est une maladie génétique neurologique rare, qui altère le développement du système nerveux central affectant exclusivement les filles. Un enfant atteint de cette maladie la développe normalement au début de sa vie; Puis, des problèmes de mouvements, de coordination et de communication affectent leurs habiletés à parler, à marcher et à utiliser leurs mains.
  • 4. 4 Le syndrome de Rett est d’origine génétique et est causé dans la majorité des cas (plus de 99,9%) par une mutation du gène MECP2 (Methyl-CpG- binding protein 2), qui se trouve sur le chromosome X. La mutation est spontanée, ce qui signifie qu’elle se produit au hasard et ne peut être transmise d’un parent à son enfant. Cause du syndrome de Rett
  • 5. 5 Les symptômes du syndrome de Rett D’abord silencieuse, cette maladie entraine des anomalies variable dans le temps, ce qui permet de décrire plusieurs phases évolutives :  Entre 6 et 18 mois, le stade de stagnation précoce : les fillettes ont un développement psychomoteur pratiquement normal avec acquisition de la marche et de la préhension volontaire fine (elles peuvent attraper des objets).
  • 6. 6  Entre 1 et 4 ans, c’est le stade de régression neurologique rapide marquée par la perte de l’utilisation volontaire des mains et un retrait social notable. On observe une irritabilité, les enfants pleurent, évitent les contacts avec leurs proches. Les acquis antérieures stagnent, laissant place à des gestes stéréotypés, le langage se développe peu. Les fillettes souffrent de retards psychomoteurs, de troubles du sommeil, de convulsions et parfois d’automutilation.
  • 7. 7  De 2 à 10 ans, c’est le stade de stabilisation apparente: une grosse partie des symptômes persiste, à cela s’ajoute une raideur des membres (spasticité), des troubles de l’équilibre (ataxie) et des défaillances respiratoires. Le périmètre crânien diminue, ce qui manifeste un arrêt de la croissance cérébrale.
  • 8. 8 Entre 10-15 ans, le tableau de polyhandicap s’affirme, souvent accompagné de crises d’épilepsie. L’évolution du syndrome de Rett est dominée par des troubles musculaires, (amyotrophies) et squelettiques (scoliose), ce qui rend l’usage d’un fauteuil roulant obligatoire. Une déviation de la colonne vertébrale (scoliose) peut apparaitre. Il y’a habituellement toujours pas de langage.
  • 9. 9 • Développement de l’enfant apparemment normal durant la grossesse et pendant la période périnatale jusqu’à 6 mois; • Perte de l’utilisation volontaire des mains entre 6 et 30 mois; • Trouble de la communication et retrait social dans la petite enfance; • Altération sévère du langage; • Altération ou absence de la marche dans la petite enfance; Le diagnostic
  • 10. 10 • Problème de respiration à l’état d’éveil avec apnées, hyperventilation, blocage de la respiration, expulsion forcée d’air ou de salive et déglutition d’air ( aérophagie); • Déviation de la colonne vertébrale (scoliose/ cyphose); • Retard de croissance; • Mobilité décroissante avec l'âge. Le diagnostic
  • 11. 11 Dans la grande majorité des cas, le syndrome de Rett est sporadique ce qui signifie qu’il n’y a qu’un seul malade par famille. Les parents d’une fillette malade n’encourent habituellement pas le risque d’avoir un autre enfant atteint. En effet, les parents ne sont pas eux même porteurs de l’ anomalie dans leur patrimoine génétique. Celle-ci s’est souvent produite accidentellement dans le chromosome X du spermatozoïde fécondant, dont est issue la fillette malade. Quels sont les risques de transmission?
  • 12. 12 Traitements Actuellement, il n’existe aucun traitement de la maladie; Cependant une prise en charge médicale doit être mise en place pour l’épilepsie, les troubles orthopédiques comme le scoliose et les troubles respiratoires.
  • 13. 13  La prise en charge de l’épilepsie est fondamentale puisque cette manifestation est fréquente dans ce syndrome, bien que sa fréquence exacte soit inconnue: elle toucherait 50 à 90% des fillettes ayant un syndrome de Rett;  La prise en charge des troubles orthopédiques reposent tout d’abord sur les méthode préventive afin de maintenir la mobilité des articulations et de lutter contre les rétractions musculo-tendineuses( la kinésithérapie, la verticalisation et le maintien de la station assise en bonne position.);
  • 14. 14  La prise en charge des troubles respiratoires est difficile. Plusieurs médicaments ont été essayé mais aucun n’a véritablement fait ses preuves. Cependant, même si ces troubles peuvent être graves, il faut savoir que ces anomalies du rythme respiratoire s’améliorent avec le temps.  La prise en charge médicale et éducative repose sur la psychomotricité, la kinésithérapie et l’orthophonie. Un projet éducatif mis en place avec l’établissement qui accueille l’enfant lui permettra de développer au mieux ses capacités.
  • 15. 15 conclusion Le syndrome de Rett n’est pas une maladie contagieuse. Il est à l’origine d’un handicap lourd à la fois sur le plan moteur et sur le plan intellectuel chez les enfants qui en sont atteints. A ce titre, la maladie retentit profondément sur la vie de la malade et sur celle de sa famille, un soutien psychologique est indispensable aussi bien pour l’enfant malade que pour l’entourage, parents, frères et sœurs.
  • 16. 16 ETIC est là, Pour vous conseiller, vous orienter, vous informer et vous former afin de garantir un meilleur suivi du développement. N’hésitez pas à nous contacter !!! MERCI DE VOTRE AIMABLE ATTENTION