la notion du conseil génétique

2. introduction
• 1ers décennies de 20 siècle, dominance de l’eugénisme optimiste et
brutal.
• Après 2ème guerre, restriction de tt ce qui avait relation avec eugénisme.
• Autorisation partout de pratiquer l’avortement pour motifs génétiques.
• Le terme conseil génétique, genetic counseling, fut introduit en 1947
par Sheldon Reed.
• Le développement de la génétique moléculaire a aboutit de répandre
les possibilités de diagnostique.
• En 2008, L’autorisation d’exercice de la profession de conseiller en
génétique.

3. Définition de conseil génétique (CG)
• Il s'agit d'une communication d'informations concernant un état
génétique diagnostiqué, voire même suspecté.
• Adressé à: un couple, une famille ou un individu sain.
• Traduction des données complexes de la génétique médicale en
informations utiles aux patients.
• Prise d’une décision: autonome + éclairée, autodirective.
• Il n’aboutit svt à aucun traitement curatif ni préventif.
• Il entrainer des choix de vie importants: renoncement, mort,
adoption.
• Il fait un lien entre les outils de la génétique et le traitement.

4. Qui doit donner le conseil génétique?
• Recours à un médecin spécialisé en génétique médicale.
• Pour une parfaite connaissance de la pathologie, une étroite
collaboration entre le médecin traitant et/ ou spécialiste
éventuel et le généticien permet d’optimiser le CG.
Quand ?
Le CG doit être donné avant une grossesse.

5. But de conseil génétique
la nature de la maladie
Son mode de transmission
Ses modalités évolutives
L’existence d’un Dépistage Néonatal
La possibilité de recourir au DPN ou DPI.
offrir la clarification du diagnostic et risques de les apparentés. Analyse prédictive
éventuellement peut-être une approche thérapeutique adaptée.

6. Les objectifs du conseil génétique
Diagnostic des maladies congénitales et héréditaires.
évaluation les risques de contracter la maladie chez des individus
ou des familles non encore atteints.(MT, PS, GS…)
prise des mesures pour tenter d'atténuer l'expression clinique de
cette maladie, de diminuer le risque de la contracter et de tenter de
la prévenir. (DCP, TGS…).
évaluer les risques de naissance d'enfants porteurs d'une maladie
génétique et de prendre des décisions sur le destin du fœtus
donner des moyens d'éviter la conception ou l'implantation
d'embryons porteurs de maladies génétiques.(consultation
prénuptiale, implantation sélective, stérilisation).

7. Domaines de CG
• aux familles ayant une histoire de maladies, cancers,
avortements, PP
aux populations à risque du fait de l'âge de la
reproduction, de l'environnement,
géographiques,
à l'ensemble de la
population ,

8. Catégories de gènes dans le conseil génétique
I. Malformations létales ou
graves de l'enfance:
II. Maladies héréditaires
viables si elles sont traitées
III. Maladies génétiques à
déclenchement tardif
IV. Gènes de prédisposition
V. Maladies multifactorielles
et leurs gènes
• Tay-Sachs, Mucopolysaccharidoses, Gaucher Type II,
Mucoviscidose, Achondroplasie, Trisomie 21.
• AD; mutation de novo dans 80% des cas chez les enfants.
• Phénylcétonurie, Galactosémie, Hémophilie.
• AR; Le CG est recommandé de passer par tous les proches
en âge de procréer.
• Chorée de Huntington, Dystrophie myotonique,
Hypercholestérolémie familiale, d'Alzheimer.
• Difficulté, inévitabilité, variabilité d’expression,
Anticipation.
• Cancer, Schizophrénie ..
• distinction entre MG et SG.
• Probabilité, autre M que BRCA1/2, CG; AF / PS.
• Diabète (5%), maladie cardio-vasculaires (20%).
• Multifactorielle, malformation, mode de vie,
environnement.

9. Bases de CG:
• 1: analyse clinique: une connaissance précise de la pathologie, cas
index.
•
propositus
Fœtus
mort
n’existe
ps
Nouveau
né
Adulte
Fœtus
vivant
Analyse de l’œuf,
histopathologique
Diagnostic prénatal
DNN
N’est ps présente à la consultation
 Identité du propositus, âge, sexe, état de santé.
 Les parents directs : fratrie, père, mère.
 Fratrie des grand- père et grand-mère
paternels/maternels
 Renseignements sur la descendance.
 Déroulement de la grossesse.
 Avortement et mort-nés ayant eu lieu chez la mère.
prénuptiale

10. 2/ la construction de l ’arbre généalogique:
• Utilisation des informations obtenues sur le propositus et sa famille.
•les informations oubliées ou
inconnues
(liens familiaux distendus, conflits
familiaux)
• les informations cachées
(secret de famille, tabous autour de
la maladie génétique)
• Identifier les personnes à risque

11. 3/ l ’appréciation du risque:
L’enfant d’un individu atteint d’une MDA a 50% de risque d’être lui-
même porteur de la mutation.
Mutation de novo et le mosaïque germinal.
Risque que la mère soit hétérozygote X Risque que le père soit
hétérozygote X ¼ ?
+/- Antécédent familiaux
LXA ou LXR.
Le risque d’être hétérozygote pour un individu de sexe féminin
dépend de son lien de parenté avec le ou les individus atteints
et de l’histoire familiale.
AD
AR
LX

12. 4/ l ’utilisation des tests génétiques
• Disponibilité des tests génétiques: Inégalité
•dépend de la prévalence de la maladie
•de la complexité du gène
•et des mutations en cause
•de l’intérêt scientifique du gène
•des intérêts financiers en jeux
• Technique la cytogénétique, la détermination du caryotype,
les tests enzymatiques, s'ajoutent de nombreuses sondes
génétiques moléculaires.